Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/15/2018
Το σύνδρομο Russell-Silver (RSS) είναι μια διαταραχή που παρουσιάζεται κατά τη γέννηση και συνεπάγεται κακή ανάπτυξη. Η μία πλευρά του σώματος μπορεί επίσης να φαίνεται μεγαλύτερη από την άλλη.
Αιτίες
Ένα στα 10 παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχει ένα πρόβλημα που αφορά το χρωμόσωμα 7. Σε άλλα άτομα με σύνδρομο μπορεί να επηρεάσει το χρωμόσωμα 11.
Τις περισσότερες φορές, εμφανίζεται σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Ο εκτιμώμενος αριθμός ατόμων που αναπτύσσουν αυτή την πάθηση ποικίλλει σημαντικά. Τα αρσενικά και τα θηλυκά επηρεάζονται εξίσου.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Τα σημάδια που είναι το χρώμα του καφέ με το γάλα (σήματα cafe-au-lait)
- Μεγάλο κεφάλι για μέγεθος σώματος, φαρδύ μέτωπο με ένα μικρό σχήμα τριγώνου και μικρό, στενό πηγούνι
- Καμπύλωση του ροζ προς το δάκτυλο του δακτυλίου
- Αδυναμία ανάπτυξης, συμπεριλαμβανομένης της καθυστερημένης ηλικίας των οστών
- Χαμηλό βάρος γέννησης
- Σύντομο ύψος, βραχίοι βραχίονες, παχιά δάχτυλα και δάκτυλα
- Προβλήματα στο στομάχι και στο έντερο όπως παλινδρόμηση οξέος και δυσκοιλιότητα
Εξετάσεις και δοκιμές
Η πάθηση συνήθως διαγνωρίζεται από την πρώιμη παιδική ηλικία. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει φυσική εξέταση.
Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες εργαστηριακές δοκιμές για τη διάγνωση του RSS. Η διάγνωση βασίζεται συνήθως στην κρίση του παρόχου του παιδιού σας. Ωστόσο, μπορούν να γίνουν οι ακόλουθες δοκιμές:
- Ζάχαρο αίματος (ορισμένα παιδιά μπορεί να έχουν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα)
- Δοκιμή ηλικίας των οστών (ηλικία των οστών είναι συχνά νεότερη από την πραγματική ηλικία του παιδιού)
- Γενετική εξέταση (μπορεί να ανιχνεύσει ένα πρόβλημα χρωμοσωμάτων)
- Αυξητική ορμόνη (ορισμένα παιδιά μπορεί να έχουν ανεπάρκεια)
- Σκελετική έρευνα (για να αποκλείσει άλλες συνθήκες που μπορεί να μιμούνται RSS)
Θεραπευτική αγωγή
Η αντικατάσταση της αυξητικής ορμόνης μπορεί να βοηθήσει αν αυτή η ορμόνη στερείται. Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν:
- Βεβαιωθείτε ότι το άτομο έχει αρκετές θερμίδες για να αποτρέψει το χαμηλό σάκχαρο στο αίμα και να προωθήσει την ανάπτυξη
- Φυσική θεραπεία για τη βελτίωση του μυϊκού τόνου
- Εκπαιδευτική βοήθεια για την αντιμετώπιση μαθησιακών δυσκολιών και προβλημάτων έλλειψης προσοχής που μπορεί να έχει το παιδί
Πολλοί ειδικοί μπορεί να συμμετέχουν στη θεραπεία ενός ατόμου με αυτή την πάθηση. Περιλαμβάνουν:
- Ένας γιατρός που ειδικεύεται στη γενετική για να βοηθήσει στη διάγνωση RSS
- Ένας γαστρεντερολόγος ή διαιτολόγος για να βοηθήσει στην ανάπτυξη της σωστής διατροφής για την ενίσχυση της ανάπτυξης
- Ένας ενδοκρινολόγος για να συνταγογραφήσει αυξητική ορμόνη
- Ένας γεννητικός σύμβουλος και ψυχολόγος
Ομάδες υποστήριξης
Οι οργανώσεις αυτές μπορούν να παρέχουν υποστήριξη και περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Russell-Silver:
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
- NIH / NLM Γενετική Αρχική σελίδα - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες δεν παρουσιάζουν χαρακτηριστικά τόσο σαφή όσο τα βρέφη ή τα μικρότερα παιδιά. Η νοημοσύνη μπορεί να είναι φυσιολογική, αν και το άτομο μπορεί να έχει μια μαθησιακή αναπηρία. Μπορεί να παρουσιαστούν και γενετικές ανωμαλίες της ουροφόρου οδού.
Πιθανές επιπλοκές
Τα άτομα με RSS ενδέχεται να έχουν αυτά τα προβλήματα:
- Μασάζ ή δυσκολία ομιλίας εάν η σιαγόνα είναι πολύ μικρή
- Μαθησιακές δυσκολίες
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα του παιδιού σας εάν εμφανιστούν σημάδια RSS. Βεβαιωθείτε ότι το ύψος και το βάρος του παιδιού σας μετράται κατά τη διάρκεια κάθε επίσκεψης για παιδιά. Ο πάροχος μπορεί να σας παραπέμψει σε:
- Ένας γενετικός επαγγελματίας για μια πλήρη αξιολόγηση και μελέτες χρωμοσωμάτων
- Ένας παιδιατρικός ενδοκρινολόγος για τη διαχείριση των προβλημάτων ανάπτυξης του παιδιού σας
Εναλλακτικά ονόματα
Σύνδρομο Silver-Russell; Ασημένιο σύνδρομο. RSS; Σύνδρομο Russell-Silver
βιβλιογραφικές αναφορές
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai ΕΗ. Διαταραχές χρωμοσωμάτων. Στο: Gleason CA, Juul SE, eds. Οι ασθένειες του νεογέννητου του Avery. 10η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe Ο, et αϊ. Διάγνωση και διαχείριση του συνδρόμου Silver-Russell: πρώτη διεθνής συναίνεση. Nat Rev Endocrinol. 2017 · 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/15/2018
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.