Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (MPS III) είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία λείπει ο οργανισμός ή δεν έχει αρκετά συγκεκριμένα ένζυμα απαραίτητα για τη διάσπαση μεγάλων αλυσίδων μορίων ζάχαρης. Αυτές οι αλυσίδες μορίων ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (πρώην βλεννοπολυσακχαρίτες). Ως αποτέλεσμα, τα μόρια συσσωρεύονται σε διάφορα μέρη του σώματος και προκαλούν διάφορα προβλήματα υγείας.
Η κατάσταση ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαριδώσεις (MPSs). Το MPS II είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Sanfilippo.
Υπάρχουν διάφοροι άλλοι τύποι MPS, όπως:
- MPS Ι (σύνδρομο Hurler, σύνδρομο Hurler-Scheie, σύνδρομο Scheie)
- MPS II (σύνδρομο Hunter)
- MPS IV (σύνδρομο Morquio)
Αιτίες
Το MPS III είναι μια κληρονομική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι περνάει μέσα από τις οικογένειες. Αν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μη εργαστηριακό αντίγραφο ενός γονιδίου που σχετίζεται με αυτή την πάθηση, κάθε ένα από τα παιδιά τους έχει 25% (1 στις 4) πιθανότητες εμφάνισης της νόσου. Αυτό ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.
Το MPS III συμβαίνει όταν τα ένζυμα που απαιτούνται για τη διάσπαση της αλυσίδας σακχάρου θειικής ηπαράνης λείπουν ή είναι ελαττωματικά.
Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι MPS III. Ο τύπος ενός ατόμου εξαρτάται από το ένζυμο που επηρεάζεται.
- Ο τύπος Α προκαλείται από ελάττωμα στο SGSH γονίδιο και είναι η πιο σοβαρή μορφή. Οι άνθρωποι με αυτόν τον τύπο δεν έχουν κανονική μορφή του ενζύμου που ονομάζεται ηπαράνο Ν-σουλφατάση.
- Ο τύπος Β προκαλείται από ένα ελάττωμα στο NAGLU γονίδιο. Άνθρωποι με αυτόν τον τύπο λείπουν ή δεν παράγουν επαρκείς αλφα-Ν-ακετυλογλυκοζαμινιδάση.
- Ο τύπος C προκαλείται από ένα ελάττωμα στο HGSNAT γονίδιο. Άνθρωποι με αυτόν τον τύπο λείπουν ή δεν παράγουν αρκετή ακετυλο-ΟοΑλφα-γλυκοζαμινίδη ακετυλοτρανσφεράση.
- Ο τύπος D προκαλείται από ελάττωμα στο GNS γονίδιο. Άνθρωποι με αυτόν τον τύπο λείπουν ή δεν παράγουν αρκετά Ν-ακετυλογλυκοζαμίνη 6-σουλφατάση.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά μετά το πρώτο έτος της ζωής. Η μείωση της ικανότητας μάθησης εμφανίζεται τυπικά μεταξύ των ηλικιών 2 και 6. Το παιδί μπορεί να έχει κανονική ανάπτυξη κατά τα πρώτα χρόνια, αλλά το τελικό ύψος είναι κάτω του μέσου όρου. Η καθυστερημένη ανάπτυξη ακολουθείται από επιδείνωση της ψυχικής κατάστασης.
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Συμπεριφορικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της υπερδραστηριότητας
- Χοντρό χαρακτηριστικό του προσώπου με βαριά φρύδια που συναντώνται στη μέση του προσώπου πάνω από τη μύτη
- Χρόνια διάρροια
- Διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα
- Διαταραχές ύπνου
- Αυξημένες αρθρώσεις που μπορεί να μην εκτείνονται πλήρως
- Προβλήματα όρασης και απώλεια ακοής
- Προβλήματα βάδισης
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει φυσική εξέταση.
Οι εξετάσεις ούρων θα γίνουν. Τα άτομα με MPS III έχουν μια μεγάλη ποσότητα βλεννοπολυσακχαρίτη που ονομάζεται θειική ηπαράνη στα ούρα.
Άλλες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Καλλιέργεια αίματος
- Echocardiogram
- Γενετικές δοκιμές
- Δοκιμή οφθαλμικού φακού με σχισμές
- Καλλιέργεια ινοβλαστών δέρματος
- Ακτίνες Χ των οστών
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία του MPS III στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για αυτή την ασθένεια.
Ομάδες υποστήριξης
Για περισσότερες πληροφορίες και υποστήριξη, επικοινωνήστε με έναν από τους παρακάτω οργανισμούς:
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
- NIH Γενετική Αρχική σελίδα - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
- Ομάδα Ίδρυμα Sanfilippo - teamsanfilippo.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το MPS III προκαλεί σημαντικά συμπτώματα του νευρικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένης σοβαρής διανοητικής αναπηρίας. Οι περισσότεροι άνθρωποι με MPS III ζουν στα εφηβικά τους χρόνια. Κάποιοι ζουν περισσότερο, ενώ άλλοι με σοβαρές μορφές πεθαίνουν σε μικρότερη ηλικία. Τα συμπτώματα είναι πιο σοβαρά σε άτομα με τύπου Α.
Πιθανές επιπλοκές
Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να συμβούν:
- Τύφλωση
- Αδυναμία φροντίδας για τον εαυτό
- Πνευματική αναπηρία
- Νευρική βλάβη που χειροτερεύει αργά και τελικά απαιτεί χρήση αναπηρικής πολυθρόνας
- Επιληπτικές κρίσεις
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας εάν το παιδί σας δεν φαίνεται να αναπτύσσεται ή να αναπτύσσεται κανονικά.
Δείτε τον παροχέα σας εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά και έχετε οικογενειακό ιστορικό MPS III.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για ζευγάρια που θέλουν να έχουν παιδιά και έχουν οικογενειακό ιστορικό MPS III. Οι προγεννητικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες.
Εναλλακτικά ονόματα
MPS III. Σύνδρομο Sanfilippo. MPS IIIA. MPS IIIB. MPS IIIC. MPS IIID. Ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης - βλενοπολυσακχαρίδωση τύπου III
βιβλιογραφικές αναφορές
Pyeritz RE. Κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 260.
Spranger JW. Βλεννοπολυσακχαρίδοσες. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 88.
Wraith JE. Βλεννοπολυσακχαρίδοσες. Στο: Rimoin D, Korf Β, eds. Emery και Rimoin Αρχές και Πρακτική της Ιατρικής Γενετικής. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2013: chap 102.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.