Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 7/29/2018
Η νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (ΝΒΙΑ) είναι μια ομάδα πολύ σπάνιων διαταραχών του νευρικού συστήματος. Μεταβιβάζονται μέσω οικογενειών (κληρονομούνται). Η ΝΒΙΑ περιλαμβάνει προβλήματα κίνησης, άνοια και άλλα συμπτώματα του νευρικού συστήματος.
Αιτίες
Τα συμπτώματα της ΝΒΙΑ ξεκινούν από την παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση.
Υπάρχουν 10 τύποι NBIA. Κάθε τύπος προκαλείται από ένα διαφορετικό γονιδιακό ελάττωμα. Το πιο συνηθισμένο γονιδιακό ελάττωμα προκαλεί τη διαταραχή που ονομάζεται PKAN (νευροεκφυλισμός που σχετίζεται με την παντοθενική κινάση).
Οι άνθρωποι με όλες τις μορφές της NBIA έχουν συσσώρευση σιδήρου στα βασικά γάγγλια. Αυτή είναι μια περιοχή βαθιά μέσα στον εγκέφαλο. Βοηθά στον έλεγχο της κίνησης.
Συμπτώματα
Η ΝΒΙΑ προκαλεί κυρίως προβλήματα κίνησης. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Άνοια
- Δυσκολία στην ομιλία
- Δυσκολία στην κατάποση
- Μυϊκά προβλήματα όπως δυσκαμψία ή ακούσιες μυϊκές συσπάσεις (δυστονία)
- Επιληπτικές κρίσεις
- Τρόμος
- Απώλεια όρασης, όπως από χρωστίωση αμφιβληστροειδοπάθειας
- Αδυναμία
- Κινήσεις στροβιλισμού
- Toe περπατώντας
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα ρωτήσει για τα συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό.
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να αναζητήσουν το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια. Ωστόσο, αυτές οι δοκιμές δεν είναι ευρέως διαθέσιμες.
Οι εξετάσεις όπως η σάρωση με μαγνητική τομογραφία μπορούν να αποτρέψουν άλλες διαταραχές κινητικότητας και ασθένειες. Η μαγνητική τομογραφία εμφανίζει συνήθως εναποθέσεις σιδήρου στα βασικά γάγγλια και ονομάζεται το σύμβολο "μάτι του τίγρη" λόγω του τρόπου εμφάνισης των καταθέσεων στη σάρωση. Αυτό το σημείο υποδηλώνει διάγνωση του PKAN.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη NBIA. Τα φάρμακα που δεσμεύουν το σίδηρο μπορεί να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της νόσου. Η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στον έλεγχο των συμπτωμάτων.
Ομάδες υποστήριξης
Οι παρακάτω πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για τη NBIA:
- Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron- Συσσώρευση- Πληροφορίες
- Σύνδεσμος Διαταραχών ΝΒΙΑ - www.nbiadisorders.org
- Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Νόσων NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-ssociated-neurodegeneration
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η ΝΒΙΑ χειροτερεύει και βλάπτει τα νεύρα με την πάροδο του χρόνου. Αυτό οδηγεί σε μια έλλειψη κίνησης, και συχνά σε θάνατο από την πρώιμη ενηλικίωση.
Πιθανές επιπλοκές
Η ιατρική που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των συμπτωμάτων μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές. Η αδυναμία μετάβασης από τη νόσο μπορεί να οδηγήσει σε:
- Θρόμβοι αίματος
- Αναπνευστικές λοιμώξεις
- Καταστροφή του δέρματος
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας αν το παιδί σας αναπτύξει:
- Αυξημένη ακαμψία στα χέρια ή τα πόδια
- Αυξημένα προβλήματα στο σχολείο
- Ασυνήθιστες κινήσεις
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συνιστάται σε οικογένειες που έχουν προσβληθεί από αυτή την ασθένεια. Δεν υπάρχει κανένας γνωστός τρόπος για την αποτροπή της.
Εναλλακτικά ονόματα
Hallervorden-Spatz; Νευροεκφυλισμός που σχετίζεται με την παντοθενική κινάση. PKAN; NBIA
βιβλιογραφικές αναφορές
Gregory A, Hayflick S. Νευροεκφυλισμός με επισκόπηση των διαταραχών συσσώρευσης σιδήρου στον εγκέφαλο. Στο: Pagon RA, Adam MP, Ardinger ΗΗ, et αϊ, eds. GeneReviews. Σιάτλ (WA): Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον, Σιάτλ. 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Ενημερώθηκε στις 24 Απριλίου 2014. Πρόσβαση στις 5 Σεπτεμβρίου 2018.
Τη νόσο του Jankovic J. Parkinson και άλλες διαταραχές της κινητικότητας. Στο: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Η νευρολογία του Bradley στην κλινική πρακτική. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 96.
Σύνδεσμος διαταραχών ΝΒΙΑ. Επισκόπηση των διαταραχών της ΝΒΙΑ. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Έγινε πρόσβαση στις 5 Σεπτεμβρίου 2018.
Ημερομηνία αναθεώρησης 7/29/2018
Ενημερώθηκε από: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Νευρολόγος και Επίκουρος Καθηγητής Κλινικής Νευρολογίας, Πανεπιστημιακή Ιατρική Σχολή του Stony Brook, Stony Brook, Νέα Υόρκη. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.