Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/15/2018
Το Acrodysostosis είναι μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή που είναι παρούσα κατά τη γέννηση (συγγενής). Αυτό οδηγεί σε προβλήματα με τα οστά των χεριών, των ποδιών και της μύτης και της πνευματικής αναπηρίας.
Αιτίες
Οι περισσότεροι άνθρωποι με ακροσύσταση δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Ωστόσο, μερικές φορές η κατάσταση μεταφέρεται από γονέα σε παιδί. Οι γονείς με την πάθηση έχουν πιθανότητα 1 στις 2 να περάσουν τη διαταραχή στα παιδιά τους.
Υπάρχει ένας ελαφρώς μεγαλύτερος κίνδυνος με τους πατέρες που είναι μεγαλύτεροι.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής περιλαμβάνουν:
- Συχνές λοιμώξεις του μέσου ωτός
- Προβλήματα ανάπτυξης, μικρά χέρια και πόδια
- Προβλήματα ακοής
- Πνευματική αναπηρία
- Το σώμα δεν ανταποκρίνεται σε ορισμένες ορμόνες, παρόλο που τα επίπεδα ορμονών είναι φυσιολογικά
- Διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί συνήθως να διαγνώσει αυτή την κατάσταση με φυσική εξέταση. Αυτό μπορεί να εμφανίσει κάποιο από τα παρακάτω:
- Προχωρημένη ηλικία των οστών
- Οστικές παραμορφώσεις στα χέρια και τα πόδια
- Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη
- Προβλήματα με το δέρμα, τα γεννητικά όργανα, τα δόντια και τον σκελετό
- Κοντά χέρια και πόδια με μικρά χέρια και πόδια
- Σύντομη κεφαλή, μετρημένη μπροστά στην πλάτη
- Χαμηλό ύψος
- Μικρή, ανεστραμμένη ευρεία μύτη με επίπεδη γέφυρα
- Διακεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου (μικρή μύτη, ανοιχτό στόμα, σιαγόνα που στεγάζει)
- Ασυνήθιστο κεφάλι
- Ευρύχωρα μάτια, μερικές φορές με επιπλέον πτυχή δέρματος στη γωνία του ματιού
Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, οι ακτίνες Χ μπορεί να εμφανίζουν κηλίδες ασβεστίου, που ονομάζονται στυλό, στα οστά (ειδικά στη μύτη). Τα βρέφη μπορεί επίσης να έχουν:
- Ασυνήθιστα μικρά δάκτυλα και δάκτυλα
- Πρόωρη ανάπτυξη οστών στα χέρια και τα πόδια
- Σύντομα οστά
- Σφίξιμο των οστών του αντιβραχίου κοντά στον καρπό
Δύο γονίδια έχουν συνδεθεί με αυτή την πάθηση και μπορεί να γίνει γενετική εξέταση.
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα.
Μπορούν να δοθούν ορμόνες, όπως αυξητική ορμόνη. Μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση οστικών προβλημάτων.
Ομάδες υποστήριξης
Αυτές οι ομάδες μπορούν να παράσχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ακροδυσόσταση:
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Νόσων NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα προβλήματα εξαρτώνται από το βαθμό της σκελετικής εμπλοκής και της διανοητικής αναπηρίας. Σε γενικές γραμμές, οι άνθρωποι πάνε καλά.
Πιθανές επιπλοκές
Το Acrodysostosis μπορεί να οδηγήσει σε:
- Μαθησιακή δυσκολία
- Αρθρίτιδα
- ΣΥΝΔΡΟΜΟ καρπιαιου σωληνα
- Επιδείνωση της κίνησης στη σπονδυλική στήλη, τους αγκώνες και τα χέρια
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον πάροχο του παιδιού σας εάν εμφανιστούν σημάδια ακροδυκτομής. Βεβαιωθείτε ότι το ύψος και το βάρος του παιδιού σας μετράται κατά τη διάρκεια κάθε επίσκεψης για παιδιά. Ο πάροχος μπορεί να σας παραπέμψει σε:
- Ένας γενετικός επαγγελματίας για μια πλήρη αξιολόγηση και μελέτες χρωμοσωμάτων
- Ένας παιδιατρικός ενδοκρινολόγος για τη διαχείριση των προβλημάτων ανάπτυξης του παιδιού σας
Εναλλακτικά ονόματα
Arkless-Graham. Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
Εικόνες
Προγενέστερη σκελετική ανατομία
βιβλιογραφικές αναφορές
Jones KL, Jones MC, Del Campo Μ. Άλλες σκελετικές δυσπλασίες. Στο: Jones KL, Jones MC, Del Campo Μ, eds. Τα αναγνωρίσιμα μοτίβα της ανθρώπινης παραμόρφωσης του Smith. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2013: 560-593.
Εθνικός ιστότοπος για τις σπάνιες διαταραχές. Ακροδυσόσταση. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Ενημερώθηκε το 2014. Πρόσβαση στις 12 Νοεμβρίου 2018.
Silve C, Clauser Ε, Linglart Α. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012 · 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/15/2018
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.