Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Το σύνδρομο υπερευρογλοβουλίνης Ε είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος. Προκαλεί προβλήματα με το δέρμα, τους ιγμούς, τους πνεύμονες, τα οστά και τα δόντια.
Αιτίες
Το σύνδρομο υπερ-ανοσοσφαιρίνης Ε ονομάζεται επίσης σύνδρομο Job. Ονομάστηκε από τον βιβλικό χαρακτήρα Ιώβ, του οποίου η πίστη δοκιμάστηκε από μια κρίση με αποστράγγιση δερματικών πληγών και φλύκταινες. Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν μακροχρόνιες σοβαρές λοιμώξεις του δέρματος.
Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα στην παιδική ηλικία, αλλά επειδή η ασθένεια είναι τόσο σπάνια, χρειάζονται συχνά χρόνια πριν γίνει σωστή διάγνωση.
Πρόσφατες έρευνες υποδηλώνουν ότι η ασθένεια προκαλείται συχνά από μια γενετική αλλαγή (μετάλλαξη) που λαμβάνει χώρα στο γονίδιο STAT3 στο χρωμόσωμα 17. Πώς αυτή η ανωμαλία γονιδίων προκαλεί τα συμπτώματα της νόσου δεν είναι καλά κατανοητή. Ωστόσο, τα άτομα με τη νόσο έχουν υψηλότερο από το φυσιολογικό επίπεδο ενός αντισώματος που ονομάζεται IgE.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Οστά και οδοντικά ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένων των καταγμάτων και απώλεια των δοντιών του μωρού αργά
- Εκζεμα
- Αποστήματα και μόλυνση του δέρματος
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του κόλπου
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων
Εξετάσεις και δοκιμές
Μια φυσική εξέταση μπορεί να δείξει:
- Καμπύλωση της σπονδυλικής στήλης (κυφοσκολίωση)
- Οστεομυελίτιδα
- Επαναλάβετε τις λοιμώξεις του κόλπου
Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης περιλαμβάνουν:
- Απόλυτος αριθμός ηωσινοφίλων
- CBC με διαφορά αίματος
- Ηλεκτροφόρηση ορού σφαιρίνης για αναζήτηση υψηλού επιπέδου IgE στο αίμα
Μια εξέταση των ματιών μπορεί να αποκαλύψει σημεία σύνδρομο ξηροφθαλμίας.
Μια ακτινογραφία θώρακα μπορεί να αποκαλύψει αποστήματα πνεύμονα.
Άλλες δοκιμές που μπορεί να γίνουν:
- CT σάρωση του θώρακα
- Καλλιέργειες της μολυσμένης περιοχής
- Ειδικές εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο των τμημάτων του ανοσοποιητικού συστήματος
- X-ray των οστών
- CT σάρωση των ιγμορείων
Ένα σύστημα βαθμολόγησης που συνδυάζει τα διαφορετικά προβλήματα του συνδρόμου Hyper IgE χρησιμοποιείται για να βοηθήσει στη διάγνωση.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για αυτή την πάθηση. Ο στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των λοιμώξεων. Τα φάρμακα περιλαμβάνουν:
- Αντιβιοτικά
- Αντιμυκητιασικά και αντιιικά φάρμακα (κατά περίπτωση)
Μερικές φορές απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την αποστράγγιση των αποστημάτων.
Η γάμμα σφαιρίνη που χορηγείται μέσω μιας φλέβας (IV) μπορεί να βοηθήσει στη δημιουργία του ανοσοποιητικού συστήματος εάν έχετε σοβαρές λοιμώξεις.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το σύνδρομο Hyper IgE είναι μια διαρκής χρόνια κατάσταση. Κάθε νέα μόλυνση απαιτεί θεραπεία.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις
- Σήψη
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον γιατρό σας εάν έχετε συμπτώματα του συνδρόμου Hyper IgE.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει κανένας αποδεδειγμένος τρόπος για την πρόληψη του συνδρόμου Hyper IgE. Η καλή γενική υγιεινή είναι χρήσιμη στην πρόληψη λοιμώξεων του δέρματος.
Μερικοί πάροχοι μπορεί να συστήσουν προληπτικά αντιβιοτικά για άτομα που αναπτύσσουν πολλές μολύνσεις, ειδικά με Η ασθένεια του σταφυλοκοκου. Αυτή η θεραπεία δεν αλλάζει την κατάσταση, αλλά μπορεί να μειώσει τις επιπλοκές της.
Εναλλακτικά ονόματα
Σύνδρομο εργασίας. Σύνδρομο Hyper IgE
βιβλιογραφικές αναφορές
Chong Η, Green T, Larkin Α. Αλλεργία και ανοσολογία. Στο: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Ο Άτλας Zitelli και ο Davis για την παιδιατρική φυσική διάγνωση. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: 4ο κεφάλαιο.
Holland SM, Gallin JI. Αξιολόγηση του ασθενούς με υποψία ανοσοανεπάρκειας. Στο: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Μαντέλ, Ντάγκλας και Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases, Ενημερωμένη Έκδοση. 8η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2015: chap 12.
Hsu ΑΡ, Davis J, Puck JM, ΟΜ ΟΜ, Freeman AF. Αυτοσωμικό κυρίαρχο σύνδρομο υπερ IgE. Gene Reviews. 2012 · 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Ενημερώθηκε στις 7 Ιουνίου 2012. Πρόσβαση στις 1 Αυγούστου 2015.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.