Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/11/2018
Η αταξία Friedreich είναι μια σπάνια ασθένεια που μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομούνται). Επηρεάζει τους μυς και την καρδιά.
Αιτίες
Η αταξία Friedreich προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται φραταξίνη (FXN). Οι αλλαγές σε αυτό το γονίδιο προκαλούν στο σώμα να κάνει πάρα πολύ ένα μέρος του DNA που ονομάζεται επαναλαμβανόμενη τρινουκλεοτίδη (GAA). Κανονικά, το σώμα περιέχει περίπου 8 έως 30 αντίγραφα του GAA. Οι άνθρωποι με αταξία Friedreich έχουν περίπου 1.000 αντίτυπα. Όσο περισσότερα αντίγραφα του GAA έχει ένα άτομο, τόσο νωρίτερα στη ζωή αρχίζει η ασθένεια και όσο ταχύτερα χειροτερεύει.
Η αταξία Friedreich είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να πάρετε ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από τη μητέρα και τον πατέρα σας.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα προκαλούνται από τη φθορά των δομών σε περιοχές του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού που ελέγχουν το συντονισμό, την κίνηση των μυών και άλλες λειτουργίες. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν πριν την εφηβεία. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μη φυσιολογική ομιλία
- Αλλαγές στην όραση, ιδίως έγχρωμη όραση
- Μείωση της ικανότητας να αισθάνονται οι κραδασμοί στα κάτω άκρα
- Προβλήματα στα πόδια, όπως σφυρί και υψηλές καμάρες
- Η απώλεια ακοής, αυτό συμβαίνει περίπου στο 10% των ανθρώπων
- Τρομερές κινήσεις των ματιών
- Απώλεια συντονισμού και ισορροπίας, γεγονός που οδηγεί σε συχνές πτώσεις
- Μυϊκή αδυναμία
- Δεν υπάρχουν αντανακλαστικά στα πόδια
- Ασταθές βάδισμα και ασυντόνιστες κινήσεις (αταξία), που επιδεινώνεται με το χρόνο
Τα προβλήματα μυών οδηγούν σε αλλαγές στη σπονδυλική στήλη. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σκολίωση ή κυφοσκολίωση.
Οι καρδιακές παθήσεις αναπτύσσονται συχνότερα και μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακή ανεπάρκεια. Η καρδιακή ανεπάρκεια ή οι δυσρυθμίες που δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο. Ο διαβήτης μπορεί να αναπτυχθεί σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου.
Εξετάσεις και δοκιμές
Μπορούν να γίνουν οι ακόλουθες δοκιμές:
- ECG
- Ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες
- EMG (ηλεκτρομυογραφία)
- Γενετικές δοκιμές
- Δοκιμές αγωγιμότητας νεύρων
- Βιοψία μυών
- Ακτινογραφία, αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία του κεφαλιού
- Ακτινογραφία του θώρακα
- Ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης
Δοκιμές σακχάρου στο αίμα (γλυκόζη) μπορεί να εμφανίζουν διαβήτη ή δυσανεξία στη γλυκόζη. Μια εξέταση οφθαλμών μπορεί να παρουσιάσει βλάβη στο οπτικό νεύρο, η οποία συνήθως εμφανίζεται χωρίς συμπτώματα.
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία για αταξία Friedreich περιλαμβάνει:
- Συμβουλευτική
- Λογοθεραπεία
- Φυσική θεραπεία
- Περιπατητικά βοηθήματα ή αναπηρικές καρέκλες
Ορθοπεδικές συσκευές (τιράντες) μπορεί να χρειάζονται για σκολίωση και προβλήματα στα πόδια. Η θεραπεία των καρδιακών παθήσεων και του διαβήτη βοηθά τους ανθρώπους να ζουν περισσότερο και να βελτιώνουν την ποιότητα ζωής τους.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η αταξία Friedreich γίνεται αργά χειρότερη και προκαλεί προβλήματα στην καθημερινή δραστηριότητα. Οι περισσότεροι άνθρωποι πρέπει να χρησιμοποιούν μια αναπηρική καρέκλα μέσα σε 15 χρόνια από την έναρξη της νόσου. Η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Διαβήτης
- Καρδιακή ανεπάρκεια ή καρδιακή νόσο
- Απώλεια της δυνατότητας μετακίνησης
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν εμφανιστούν συμπτώματα αταξίας Friedreich, ειδικά αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.
Πρόληψη
Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό αταξίας Friedreich που σκοπεύουν να έχουν παιδιά μπορεί να θέλουν να εξετάσουν τον γενετικό έλεγχο για τον προσδιορισμό του κινδύνου τους.
Εναλλακτικά ονόματα
Η αταξία του Friedreich. Spinocerebellar εκφυλισμό
Εικόνες
Κεντρικό νευρικό σύστημα και περιφερικό νευρικό σύστημα
βιβλιογραφικές αναφορές
Mink JW. Διαταραχές της κίνησης. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 597.
Warner WC, Sawyer JR. Σκολίωση και κύφωση. Στο: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Η λειτουργική ορθοπεδική του Campbell. 13η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2017: chap 44.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/11/2018
Ενημερώθηκε από τους: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Κλινικός Καθηγητής Παιδιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.