Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Το σύνδρομο Sturge-Weber (SWS) είναι μια σπάνια διαταραχή που εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Ένα παιδί με αυτή την κατάσταση θα έχει ένα σημάδι-κρασί σημάδι σημάδι (συνήθως στο πρόσωπο) και μπορεί να έχει προβλήματα του νευρικού συστήματος.
Αιτίες
Σε πολλούς ανθρώπους, η αιτία του Sturge-Weber οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου GNAQ. Αυτό το γονίδιο επηρεάζει μικρά αιμοφόρα αγγεία που ονομάζονται τριχοειδή αγγεία. Τα προβλήματα στα τριχοειδή προκαλούν το σχηματισμό λεκέδων από το λιμάνι-κρασί.
Το Sturge-Weber δεν θεωρείται ότι μεταβιβάστηκε (κληρονόμησε) μέσω των οικογενειών.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα των SWS περιλαμβάνουν:
- Λίπανση από λιμάνι-κρασί (πιο συχνή στην άνω επιφάνεια και στο μάτι από το υπόλοιπο σώμα)
- Επιληπτικές κρίσεις
- Πονοκέφαλο
- Παράλυση ή αδυναμία στη μία πλευρά
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Γλαύκωμα (πολύ υψηλή πίεση υγρού στο μάτι)
- Χαμηλός θυρεοειδής (υποθυρεοειδισμός)
Εξετάσεις και δοκιμές
Το γλαύκωμα μπορεί να είναι ένα σημάδι της πάθησης.
Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Η αξονική τομογραφία
- MRI σάρωση
- Ακτίνες Χ
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία βασίζεται στα σημάδια και τα συμπτώματα του ατόμου και μπορεί να περιλαμβάνει:
- Αντιεπιληπτικά φάρμακα για επιληπτικές κρίσεις
- Οφθαλμικές σταγόνες ή χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία του γλαυκώματος
- Θεραπεία λέιζερ για λεκέδες από κρασί-κρασί
- Φυσική θεραπεία για παράλυση ή αδυναμία
- Πιθανή χειρουργική επέμβαση εγκεφάλου για την πρόληψη των κρίσεων
Ομάδες υποστήριξης
Οι παρακάτω πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το SWS:
- Το Ίδρυμα Sturge-Weber - sturge-weber.org
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM Γενετική Αρχική σελίδα - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το SWS συνήθως δεν απειλεί τη ζωή. Η κατάσταση χρειάζεται τακτική δια βίου παρακολούθηση. Η ποιότητα ζωής του ατόμου εξαρτάται από το πόσο καλά μπορούν να αποφευχθούν ή να αντιμετωπιστούν τα συμπτώματα (όπως οι κρίσεις).
Το άτομο θα χρειαστεί να επισκεφτεί έναν οφθαλμίατρο (οφθαλμίατρο) τουλάχιστον μία φορά το χρόνο για να θεραπεύσει το γλαύκωμα. Θα πρέπει επίσης να δουν έναν νευρολόγο για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων και άλλων συμπτωμάτων του νευρικού συστήματος.
Πιθανές επιπλοκές
Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να συμβούν:
- Μη φυσιολογική ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων στο κρανίο
- Συνεχής ανάπτυξη του λεκέ λιμάνι-κρασί
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις
- Συναισθηματικά προβλήματα και προβλήματα συμπεριφοράς
- Γλαύκωμα, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση
- Παράλυση
- Επιληπτικές κρίσεις
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πρέπει να ελέγχει όλα τα σημάδια, συμπεριλαμβανομένου ενός λιμένα από κρασί-κρασί. Οι επιληπτικές κρίσεις, τα προβλήματα όρασης, η παράλυση και οι αλλαγές στην επαγρύπνηση ή την ψυχική κατάσταση μπορεί να σημαίνουν την επικάλυψη του εγκεφάλου. Αυτά τα συμπτώματα θα πρέπει να αξιολογούνται αμέσως.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη.
Εναλλακτικά ονόματα
Εγκεφαλοτριγγοειδής αγγειομάτωση. SWS
Εικόνες
Σύνδρομο Sturge-Weber - πέλματα των ποδιών
Σύνδρομο Sturge-Weber - πόδια
Κυκλοφορικό σύστημα
Το κρασί από το λιμάνι κηλιδώνεται στο πρόσωπο του παιδιού
Βαθιά φλέβα
βιβλιογραφικές αναφορές
Flemming KD, Brown RD. Επιδημιολογία και φυσικό ιστορικό ενδοκρανιακών αγγειακών δυσπλασιών. Στο: Winn HR, ed. Youmans και Winn Νευρολογική Χειρουργική. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2017: chap 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Αγγειακές δυσπλασίες. Στο: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes Ε., Zaenglein AL, eds. Νεογνική και βρεφική δερματολογία. 3η έκδοση. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2015: chap 22.
Σαχίν Μ. Νευροδερματικά σύνδρομα. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 596.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.