Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 2/27/2018
Ο κληρονομικός αγγειοοίδημα είναι ένα σπάνιο αλλά σοβαρό πρόβλημα με το ανοσοποιητικό σύστημα. Το πρόβλημα μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Προκαλεί διόγκωση, ιδιαίτερα του προσώπου και των αεραγωγών, και κοιλιακή κράμπες.
Αιτίες
Το αγγειοοίδημα είναι οίδημα που είναι παρόμοιο με τις κυψέλες, αλλά το πρήξιμο είναι κάτω από το δέρμα αντί στην επιφάνεια.
Το κληρονομικό αγγειοοίδημα (HAE) προκαλείται από χαμηλό επίπεδο ή κακή λειτουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται αναστολέας C1. Με το HAE, τα αιμοφόρα αγγεία επηρεάζονται. Μια επίθεση με ΗΑΕ μπορεί να οδηγήσει σε ταχεία διόγκωση των χεριών, των ποδιών, των άκρων, του προσώπου, του εντερικού σωλήνα, του λάρυγγα (φωνητικό κουτί) ή της τραχείας.
Οι επιθέσεις διόγκωσης μπορεί να γίνουν πιο σοβαρές στην πρόσφατη παιδική και εφηβική ηλικία.
Συνήθως υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Ωστόσο, οι συγγενείς ενδέχεται να μην γνωρίζουν προηγούμενες περιπτώσεις, οι οποίες μπορεί να έχουν αναφερθεί ως απροσδόκητος, ξαφνικός και πρόωρος θάνατος γονέα, θείας, θείου ή παππού.
Οι οδοντιατρικές επεμβάσεις, η ασθένεια (συμπεριλαμβανομένου του κρυολογήματος και της γρίπης) και η χειρουργική επέμβαση μπορεί να προκαλέσουν επιθέσεις με ΗΑΕ.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Μπλοκάρισμα των αεραγωγών - προκαλεί πρήξιμο στο λαιμό και ξαφνική βραχνάδα
- Επαναλάβετε τα επεισόδια της κοιλιακής κράμπας χωρίς προφανή αιτία
- Οίδημα στα χέρια, τα χέρια, τα πόδια, τα χείλη, τα μάτια, τη γλώσσα, το λαιμό ή τα γεννητικά όργανα
- Πρήξιμο των εντέρων - μπορεί να είναι σοβαρή και να οδηγήσει σε κοιλιακή κράμπες, έμετο, αφυδάτωση, διάρροια, πόνο και κατά καιρούς σοκ
- Ένα μη κνησμό, κόκκινο εξάνθημα
Εξετάσεις και δοκιμές
Δοκιμές αίματος (ιδανικά κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου):
- C1 λειτουργία αναστολέα
- C1 επίπεδο αναστολέα
- Συμπληρωματικό στοιχείο 4
Θεραπευτική αγωγή
Τα αντιισταμινικά και άλλες θεραπείες που χρησιμοποιούνται για το αγγειοοίδημα δεν λειτουργούν καλά για το ΗΑΕ. Η επινεφρίνη πρέπει να χρησιμοποιείται σε απειλητικές για τη ζωή αντιδράσεις. Υπάρχουν ορισμένες νεότερες εγκεκριμένες από την FDA θεραπείες για το HAE.
Ορισμένα δίνονται μέσω μιας φλέβας (IV) και μπορούν να χρησιμοποιηθούν στο σπίτι. Άλλοι χορηγούνται ως ένεση κάτω από το δέρμα από τον ασθενή.
- Η επιλογή του παράγοντα μπορεί να βασίζεται στην ηλικία του ασθενούς και όπου εμφανίζονται τα συμπτώματα.
- Τα ονόματα νέων φαρμάκων για τη θεραπεία του HAE περιλαμβάνουν τα Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor και Firazyr.
Πριν να καταστούν διαθέσιμα αυτά τα νεότερα φάρμακα, φάρμακα με ανδρογόνα, όπως η δαναζόλη, χρησιμοποιήθηκαν για τη μείωση της συχνότητας και της σοβαρότητας των επιθέσεων. Αυτά τα φάρμακα βοηθούν το σώμα να κάνει περισσότερο αναστολέα C1. Ωστόσο, πολλές γυναίκες έχουν σοβαρές παρενέργειες από αυτά τα φάρμακα. Δεν μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν σε παιδιά.
Μόλις εμφανιστεί μια επίθεση, η θεραπεία περιλαμβάνει ανακούφιση πόνου και υγρά που χορηγούνται μέσω φλέβας από ενδοφλέβια (IV) γραμμή.
Ελικοβακτήριο του πυλωρού, ένας τύπος βακτηρίων που βρίσκονται στο στομάχι, μπορεί να προκαλέσει επιθέσεις στην κοιλιά. Τα αντιβιοτικά για τη θεραπεία των βακτηρίων βοηθούν στη μείωση των επιθέσεων της κοιλιάς.
Ομάδες υποστήριξης
Οι παρακάτω πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το HAE:
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- NIH / NLM Γενετική Αρχική σελίδα - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- Αμερικανική Ένωση Κληρονομικού Αγγειοοίδηματος - www.haea.org/HAEdisease
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το HAE μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή και οι επιλογές θεραπείας είναι περιορισμένες. Πόσο καλά ένα άτομο εξαρτάται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα.
Πιθανές επιπλοκές
Οίδημα των αεραγωγών μπορεί να είναι θανατηφόρο.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε ή επισκεφθείτε τον γιατρό σας εάν σκέφτεστε να έχετε παιδιά και έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της κατάστασης. Επίσης, καλέστε εάν έχετε συμπτώματα του HAE.
Η διόγκωση του αεραγωγού είναι μια επικίνδυνη για τη ζωή κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Εάν αντιμετωπίζετε δυσκολία στην αναπνοή λόγω διόγκωσης, αναζητήστε άμεση ιατρική φροντίδα.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη για μελλοντικούς γονείς με οικογενειακό ιστορικό ΗΑΕ.
Εναλλακτικά ονόματα
Ασθένεια Quincke; HAE - Κληρονομικό αγγειοοίδημα. Αναστολέας καλλικρεΐνης - HAE. Ανταγωνιστής υποδοχέα βραδυκινίνης - ΗΑΕ. Αναστολείς C1 - HAE. Κυψέλες - HAE
Εικόνες
Αντισώματα
βιβλιογραφικές αναφορές
Dreskin SC. Κνίδωση και αγγειοοίδημα. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 252.
Longhurst Η, Cicardi Μ, Craig Τ, et αϊ. Ερευνητές COMPACT. Πρόληψη κληρονομικών επιθέσεων αγγειοοίδηματος με υποδόριο αναστολέα C1. N Engl J Med. 2017, 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. Κληρονομικό αγγειοοίδημα και αγγειοοίδημα με μεσολάβηση βραδυκινίνης. Στο: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Αλλεργία Middleton: Αρχές και Πρακτική. 8η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2014: chap 37.
Ημερομηνία αναθεώρησης 2/27/2018
Ενημερώθηκε από τους: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Αναπληρωτής Κλινικός Καθηγητής Ιατρικής, Τμήμα Αλλεργίας, Ανοσολογίας και Ρευματολογίας, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Georgetown, Washington, DC. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.