Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/2/2017
Το Xeroderma pigmentosum (XP) είναι μια σπάνια κατάσταση που περνάει μέσα από τις οικογένειες. Το XP προκαλεί το δέρμα και τον ιστό που καλύπτουν το μάτι να είναι εξαιρετικά ευαίσθητο στο υπεριώδες (UV) φως. Μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν επίσης προβλήματα στο νευρικό σύστημα.
Αιτίες
Το XP είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να έχετε 2 αντίγραφα ενός μη φυσιολογικού γονιδίου για να αναπτυχθεί η ασθένεια ή η ασθένεια. Η διαταραχή κληρονομείται τόσο από τη μητέρα σας όσο και από τον πατέρα σας την ίδια στιγμή. Το μη φυσιολογικό γονίδιο είναι σπάνιο, έτσι οι πιθανότητες και των δύο γονέων να έχουν το γονίδιο είναι πολύ σπάνιες. Για το λόγο αυτό, είναι απίθανο κάποιος με την προϋπόθεση να τον μεταβιβάσει στην επόμενη γενιά, αν και είναι δυνατόν.
Το υπεριώδες φως, όπως από το ηλιακό φως, καταστρέφει το γενετικό υλικό (DNA) στα κύτταρα του δέρματος. Κανονικά, το σώμα επισκευάζει αυτή τη ζημιά. Αλλά σε άτομα με XP, το σώμα δεν διορθώνει τη ζημιά. Ως αποτέλεσμα, το δέρμα παίρνει πολύ λεπτές και μπαλώματα με διαφορετικό χρώμα (πτυχωτή χρωστική ουσία) εμφανίζονται.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως όταν το παιδί είναι 2 ετών.
Τα συμπτώματα του δέρματος περιλαμβάνουν:
- Ηλιακό έγκαυμα που δεν επουλώνεται μετά από λίγη έκθεση στον ήλιο
- Κυψέλες μετά από λίγη έκθεση στον ήλιο
- Κοιλιακά αιμοφόρα αγγεία κάτω από το δέρμα
- Κηλίδες αποχρωματισμένου δέρματος που χειροτερεύουν και μοιάζουν με σοβαρή γήρανση
- Σκλήρυνση του δέρματος
- Κάλυψη του δέρματος
- Ξεφλούδισμα της ακατέργαστης επιφάνειας του δέρματος
- Ταλαιπωρία όταν είστε σε έντονο φως (φωτοφοβία)
- Ο καρκίνος του δέρματος σε πολύ μικρή ηλικία (συμπεριλαμβανομένου του μελανώματος, του καρκινώματος των βασικών κυττάρων, του καρκίνου του πλακώδους κυττάρου)
Τα συμπτώματα οφθαλμού περιλαμβάνουν:
- Ξηρό μάτι
- Ανάδευση του κερατοειδούς
- Έλκη του κερατοειδούς
- Πρήξιμο ή φλεγμονή των βλεφάρων
- Καρκίνος βλεφάρων, κερατοειδούς ή σκληρού χιτώνα
Τα νευρικά (νευρολογικά) συμπτώματα που αναπτύσσονται σε ορισμένα παιδιά περιλαμβάνουν:
- Πνευματική αναπηρία
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- Απώλεια ακοής
- Μυϊκή αδυναμία των ποδιών και των βραχιόνων
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εκτελέσει μια φυσική εξέταση, δίνοντας ιδιαίτερη προσοχή στο δέρμα και τα μάτια. Ο πάροχος θα ρωτήσει επίσης για ένα οικογενειακό ιστορικό XP.
Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν:
- Βιοψία δέρματος στην οποία μελετούνται τα κύτταρα του δέρματος στο εργαστήριο
- Δοκιμή DNA για το γονίδιο του προβλήματος
Οι παρακάτω εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της κατάστασης σε ένα μωρό πριν από τη γέννηση:
- Αμνιοκέντηση
- Χορωδιακή δειγματοληψία
- Καλλιέργεια αμνιακών κυττάρων
Θεραπευτική αγωγή
Τα άτομα με XP χρειάζονται πλήρη προστασία από το φως του ήλιου. Ακόμα και το φως που περνάει από τα παράθυρα ή από λαμπτήρες φθορισμού μπορεί να είναι επικίνδυνο.
Όταν βγαίνουν στον ήλιο, πρέπει να φοράτε προστατευτικό ρουχισμό.
Για την προστασία του δέρματος και των ματιών από το φως του ήλιου:
- Χρησιμοποιήστε αντηλιακό με SPF 15 ή μεγαλύτερο.
- Φορέστε τα πουκάμισα με μακριά μανίκια και τα μακριά παντελόνια.
- Φορέστε γυαλιά ηλίου που εμποδίζουν τις ακτίνες UVA και UVB. Διδάξτε το παιδί σας να φοράτε πάντα γυαλιά ηλίου όταν βρίσκεστε σε εξωτερικούς χώρους.
Για να αποφευχθεί ο καρκίνος του δέρματος, ο πάροχος μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα, όπως μια κρέμα ρετινοειδούς, για εφαρμογή στο δέρμα.
Εάν αναπτυχθεί καρκίνος του δέρματος, θα γίνει χειρουργική επέμβαση ή άλλες μέθοδοι για την απομάκρυνση του καρκίνου.
Ομάδες υποστήριξης
Αυτοί οι πόροι μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε περισσότερα για το XP:
- NIH Γενετική Αρχική σελίδα αναφοράς - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
- XP Οικογενειακή Ομάδα Υποστήριξης - www.xpfamilysupport.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Περισσότερο από το ήμισυ των ατόμων με αυτή την κατάσταση πεθαίνουν από τον καρκίνο του δέρματος νωρίς στην ενηλικίωση.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Ζητήστε μια συνάντηση με τον πάροχο εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα του XP.
Πρόληψη
Οι ειδικοί συστήνουν τη γενετική συμβουλευτική για άτομα με οικογενειακό ιστορικό XP που επιθυμούν να έχουν παιδιά.
Εικόνες
Χρωμοσωμάτων και DNA
βιβλιογραφικές αναφορές
Patterson JW. Διαταραχές επιδερμικής ωρίμανσης και κερατινοποίησης. Στο: Patterson JW, ed. Η Παθολογία του δέρματος του Weedon. 4η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier Churchill Livingstone. 2016: chap 9.
Tamura Ο, Kraemer ΚΗ, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. Στο: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson Ι, eds. Θεραπεία της δερματικής νόσου: ολοκληρωμένες θεραπευτικές στρατηγικές. 4η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2014: chap 249.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/2/2017
Ενημερώθηκε από: David L. Swanson, MD, Αντιπρόεδρος της Ιατρικής Δερματολογίας, Αναπληρωτής Καθηγητής Δερματολογίας, Ιατρική Σχολή Mayo, Scottsdale, AZ. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.