Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 12/1/2018
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών οι οποίες χαρακτηρίζονται από εξαιρετικά χαλαρές αρθρώσεις, πολύ ελαστικό (υπερελαστικό) δέρμα που μώλωσε εύκολα και εύκολα κατεστραμμένα αιμοφόρα αγγεία.
Αιτίες
Υπάρχουν έξι βασικοί τύποι και τουλάχιστον πέντε δευτερεύοντες τύποι EDS.
Μια ποικιλία αλλαγών γονιδίων (μεταλλάξεις) προκαλεί προβλήματα με το κολλαγόνο. Αυτό είναι το υλικό που παρέχει δύναμη και δομή σε:
- Δέρμα
- Οστό
- Αιμοφόρα αγγεία
- Εσωτερικά όργανα
Το μη φυσιολογικό κολλαγόνο οδηγεί στα συμπτώματα που σχετίζονται με το EDS. Σε ορισμένες μορφές του συνδρόμου, μπορεί να εμφανιστεί ρήξη εσωτερικών οργάνων ή ανώμαλες καρδιακές βαλβίδες.
Το οικογενειακό ιστορικό είναι ένας παράγοντας κινδύνου σε ορισμένες περιπτώσεις.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του EDS περιλαμβάνουν:
- Πόνος στην πλάτη
- Διπλός σύνδεσμος
- Εύκολο βλάβη, μελανιασμένο και ελαστικό δέρμα
- Εύκολο ουλές και κακή επούλωση πληγών
- Πλατυποδία
- Αυξημένη κινητικότητα αρθρώσεων, αρθρώσεις αρθρώσεων, πρώιμη αρθρίτιδα
- Κοινή εξάρθρωση
- Πόνος στις αρθρώσεις
- Πρόωρη ρήξη μεμβρανών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
- Πολύ μαλακό και βελούδινο δέρμα
- Προβλήματα όρασης
Εξετάσεις και δοκιμές
Η εξέταση από πάροχο υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να δείχνει:
- Παραμορφωμένη επιφάνεια του οφθαλμού (κερατοειδής χιτώνας)
- Η υπερβολική χαλάρωση της άρθρωσης και η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων
- Η μιτροειδής βαλβίδα στην καρδιά δεν κλείνει στενά (πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας)
- Λοίμωξη από καρκίνο (περιοδοντίτιδα)
- Διάσπαση των εντέρων, της μήτρας ή του βολβού (που παρατηρείται μόνο στο αγγειακό EDS, το οποίο είναι σπάνιο)
- Μαλακό, λεπτό ή πολύ ελαστικό δέρμα
Οι δοκιμές για τη διάγνωση EDS περιλαμβάνουν:
- Τυποποίηση κολλαγόνου (που εκτελείται σε δείγμα βιοψίας δέρματος)
- Δοκιμή γονιδιακής μετάλλαξης κολλαγόνου
- Echocardiogram (υπερηχογράφημα καρδιάς)
- Δραστικότητα λυσυλικής υδροξυλάσης ή οξειδάσης (για τον έλεγχο του σχηματισμού κολλαγόνου)
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το EDS. Τα μεμονωμένα προβλήματα και τα συμπτώματα αξιολογούνται και φροντίζονται κατάλληλα. Φυσική θεραπεία ή αξιολόγηση από γιατρό που ειδικεύεται στην ιατρική αποκατάστασης είναι συχνά απαραίτητη.
Ομάδες υποστήριξης
Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το EDS:
- Εθνική Οργάνωση Σπάνιων Διαταραχών - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- Αμερικανική Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής, Γενετική Αρχική Αναφορά - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα άτομα με EDS γενικά έχουν μια κανονική διάρκεια ζωής. Η νοημοσύνη είναι φυσιολογική.
Εκείνοι με τον σπάνιο αγγειακό τύπο του EDS διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ρήξης ενός κύριου οργάνου ή αιμοφόρου αγγείου. Αυτοί οι άνθρωποι έχουν υψηλό κίνδυνο για αιφνίδιο θάνατο.
Πιθανές επιπλοκές
Πιθανές επιπλοκές του EDS περιλαμβάνουν:
- Χρόνιος πόνος στις αρθρώσεις
- Αρχική αρθρίτιδα
- Αποτυχία χειρουργικών τραυμάτων να κλείσουν (ή ράμματα να αποκόπτονται)
- Πρόωρη ρήξη μεμβρανών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
- Η ρήξη των κύριων αγγείων, συμπεριλαμβανομένου ενός ανευρυσμένου αορτικού θώρακα (μόνο σε αγγειακό EDS)
- Η ρήξη ενός κοίλου οργάνου όπως η μήτρα ή το έντερο (μόνο σε αγγειακό EDS)
- Ρήξη του βολβού
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Ζητήστε ραντεβού με τον παροχέα σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό EDS και ανησυχείτε για τον κίνδυνο σας ή σχεδιάζετε να ξεκινήσετε μια οικογένεια.
Ζητήστε ραντεβού με τον παροχέα σας εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα EDS.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για μελλοντικούς γονείς με οικογενειακό ιστορικό EDS. Εκείνοι που σχεδιάζουν να ξεκινήσουν μια οικογένεια θα πρέπει να γνωρίζουν το είδος των EDS που έχουν και τον τρόπο με τον οποίο μεταδίδονται στα παιδιά. Αυτό μπορεί να προσδιοριστεί μέσω δοκιμών και αξιολογήσεων που προτάθηκαν από τον παροχέα ή τον γενετήσιο σύμβουλό σας.
Ο εντοπισμός σημαντικών κινδύνων για την υγεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη σοβαρών επιπλοκών με επαγρύπνηση και αλλοιώσεις του τρόπου ζωής.
βιβλιογραφικές αναφορές
Κρακοβία D. Κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Στο: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes ΙΒ, O'Dell JR, eds. Το βιβλίο της Ρευματολογίας του Kelly και του Firestein. 10η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2017: chap 105.
Pyeritz RE. Κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 260.
Ημερομηνία αναθεώρησης 12/1/2018
Ενημερώθηκε από: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής, Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ. Βοηθός Ιατρικής, Τμήμα Λοιμωδών Νοσημάτων, Τμήμα Ιατρικής, Γενικό Νοσοκομείο Μασαχουσέτης, Βοστώνη, ΜΑ. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.