Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 7/25/2017
Οι εκκενωματικές δυσπλασίες είναι μια ομάδα καταστάσεων στις οποίες υπάρχει μη φυσιολογική ανάπτυξη του δέρματος, των μαλλιών, των νυχιών, των δοντιών ή των ιδρωτοποιών αδένων.
Αιτίες
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι εκτονωματικής δυσπλασίας. Κάθε τύπος δυσπλασίας προκαλείται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια. Δυσπλασία σημαίνει ασυνήθιστη ανάπτυξη κυττάρων ή ιστών. Η πιο συνηθισμένη μορφή εκτονωματικής δυσπλασίας συνήθως επηρεάζει τους άνδρες. Άλλες μορφές της ασθένειας επηρεάζουν τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου.
Συμπτώματα
Τα άτομα με εκτονωτική δυσπλασία μπορεί να μην ιδρώνουν ή να έχουν μειωμένη εφίδρωση λόγω έλλειψης ιδρωτοποιών αδένων.
Σε παιδιά με τη νόσο, το σώμα τους μπορεί να έχει ένα πρόβλημα που ελέγχει τους πυρετούς. Ακόμα και μια ήπια ασθένεια μπορεί να προκαλέσει εξαιρετικά υψηλό πυρετό, επειδή το δέρμα δεν μπορεί να ιδρώσει και να ελέγξει σωστά τη θερμοκρασία.
Οι ενήλικες που επηρεάζονται δεν μπορούν να ανεχθούν ένα ζεστό περιβάλλον και χρειάζονται ειδικά μέτρα για να διατηρήσουν τη φυσιολογική θερμοκρασία του σώματος.
Ανάλογα με τα γονίδια που επηρεάζονται, άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μη φυσιολογικά καρφιά
- Μη φυσιολογικά ή ελλείποντα δόντια ή λιγότεροι από τον κανονικό αριθμό δοντιών
- Λαγόχειλο
- Μειωμένο χρώμα δέρματος (χρωστική ουσία)
- Μεγάλο μέτωπο
- Χαμηλή ρινική γέφυρα
- Λεπτά, αραιά μαλλιά
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Βαρηκοΐα
- Κακή όραση με μειωμένη παραγωγή δακρύων
- Αδυνατισμένο ανοσοποιητικό σύστημα
Εξετάσεις και δοκιμές
Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν:
- Βιοψία των βλεννογόνων
- Βιοψία του δέρματος
- Γενετική εξέταση (διαθέσιμη για ορισμένους τύπους αυτής της διαταραχής)
- Ακτινογραφίες των δοντιών ή των οστών μπορεί να γίνουν
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για αυτή τη διαταραχή. Αντ 'αυτού, τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται όπως απαιτείται.
Μερικά πράγματα που μπορείτε να κάνετε περιλαμβάνουν:
- Φορέστε μια περούκα και οδοντοστοιχίες για να βελτιώσετε την εμφάνιση.
- Χρησιμοποιήστε τεχνητά δάκρυα για να αντικαταστήσετε το κανονικό δάκρυσμα και αποφύγετε την ξήρανση των ματιών
- Ψεκάστε τα ρουθούνια με σπρέι μύτης αλατόνερο συχνά για να αφαιρέσετε τα συντρίμμια και να αποτρέψετε τη μόλυνση.
- Πάρτε τα λουτρά νερού ψύξης ή χρησιμοποιήστε ψεκασμούς νερού για να διατηρήσετε μια φυσιολογική θερμοκρασία του σώματος (το νερό που εξατμίζεται από το δέρμα αντικαθιστά τη λειτουργία ψύξης του ιδρώτα να εξατμίζεται από το δέρμα).
Ομάδες υποστήριξης
Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις εκτονωματικές δυσπλασίες:
- Εταιρεία Εκτοδερματικής Δυσπλασίας - www.ectodermaldysplasia.org
- Εθνικό Ίδρυμα για Εκτοδερματικές Δυσπλασίες - www.nfed.org
- Κέντρο Πληροφοριών για τα Γενετικά και Σπάνια Νοσήματα του NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ecodermal-dysplasia
Προοπτική (Πρόγνωση)
Έχοντας την κοινή παραλλαγή της εκτοδερματικής δυσπλασίας δεν θα μειώσει τη διάρκεια ζωής σας, αλλά πρέπει να δώσετε συνεχή προσοχή στη ρύθμιση της θερμοκρασίας και σε άλλα προβλήματα που σχετίζονται με αυτή την κατάσταση.
Πιθανές επιπλοκές
Τα προβλήματα υγείας από αυτή την κατάσταση μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Βλάβη του εγκεφάλου που προκαλείται από την αυξημένη θερμοκρασία του σώματος
- Οι επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από υψηλό πυρετό (εμπύρετες κρίσεις)
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Ζητήστε ραντεβού με τον γιατρό σας εάν το παιδί σας παρουσιάσει συμπτώματα αυτής της διαταραχής.
Πρόληψη
Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό εκτονωματικής δυσπλασίας και σχεδιάζετε να έχετε παιδιά, συνιστάται γενετική συμβουλευτική. Σε πολλές περιπτώσεις, είναι δυνατή η διάγνωση της εκτοδερματικής δυσπλασίας ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμη στη μήτρα.
Εναλλακτικά ονόματα
Ανυδροτική εκτοδερματική δυσπλασία. Σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Χημικοί τύποι ακράτειας
Εικόνες
Στρώματα δέρματος
βιβλιογραφικές αναφορές
Grange DK. Εκτονωματικές δυσπλασίες. Στο: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Emery και Rimoin Αρχές και Πρακτική της Ιατρικής Γενετικής. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2013: chap 148.
Martin KL. Εκτονωματικές δυσπλασίες. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 649.
Ημερομηνία αναθεώρησης 7/25/2017
Ενημερώθηκε από: David L. Swanson, MD, Αντιπρόεδρος της Ιατρικής Δερματολογίας, Αναπληρωτής Καθηγητής Δερματολογίας, Ιατρική Σχολή Mayo, Scottsdale, AZ. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.