Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 4/14/2017
Το σύνδρομο LEOPARD είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική διαταραχή. Τα άτομα με σύνδρομο LEOPARD έχουν προβλήματα με το δέρμα, το πρόσωπο και την καρδιά.
Αιτίες
Το σύνδρομο LEOPARD κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι το άτομο χρειάζεται μόνο το μη φυσιολογικό γονίδιο από έναν γονέα για να κληρονομήσει την ασθένεια.
Συμπτώματα
Το LEOPARD αντιπροσωπεύει τα διάφορα προβλήματα (σημεία και συμπτώματα) αυτής της διαταραχής:
- μεγάλοentigines - μεγάλος αριθμός καφέ ή μαύρων χαρακωμάτων που μοιάζουν με φακίδες που επηρεάζουν κυρίως το λαιμό και το άνω μέρος του στήθους, αλλά μπορούν να εμφανιστούν σε όλο το σώμα
- Διαταραχές ηλεκτροκαρδιογραφήματος - προβλήματα με τις ηλεκτρικές και αντλητικές λειτουργίες της καρδιάς
- Οο θωρακικός υπερθετειρισμός - τα μάτια που βρίσκονται σε απόσταση μεταξύ τους
- Στένωση πνευμονικής βαλβίδας - στένωση της πνευμονικής βαλβίδας της καρδιάς, με αποτέλεσμα τη μικρότερη ροή αίματος στους πνεύμονες και την πρόκληση αναπνοής
- ΕΝΑανωμαλίες των γεννητικών οργάνων - όπως οι ατέρμονες όρχεις
- R(αύξηση καθυστερημένης ανάπτυξης) - συμπεριλαμβανομένων των προβλημάτων ανάπτυξης των οστών του στήθους και της σπονδυλικής στήλης
- ρεευπάθεια - η απώλεια ακοής μπορεί να κυμαίνεται μεταξύ ήπιας και σοβαρής
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εκτελέσει μια φυσική εξέταση και να ακούσει την καρδιά με ένα στηθοσκόπιο.
Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν:
- ΗΚΓ και ηχοκαρδιογράφημα για έλεγχο της καρδιάς
- Δοκιμή ακοής
- CT σάρωση του εγκεφάλου
- Ακτινογραφία κρανίου
- EEG για να ελέγξει τη λειτουργία του εγκεφάλου
- Δοκιμές αίματος για τον έλεγχο ορισμένων ορμονικών επιπέδων
- Αφαίρεση μικρής ποσότητας δέρματος για εξέταση (βιοψία δέρματος)
Θεραπευτική αγωγή
Τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται ως κατάλληλα. Μπορεί να χρειαστεί ένα ακουστικό βοήθημα. Η θεραπεία με ορμόνες μπορεί να είναι απαραίτητη κατά την αναμενόμενη ώρα της εφηβείας για να προκληθούν οι φυσιολογικές αλλαγές.
Το λέιζερ, η κρυοχειρουργική (κατάψυξη) ή οι λεύκανες κρέμες μπορεί να βοηθήσουν να φωτίσουν κάποιες από τις καφέ κηλίδες στο δέρμα.
Ομάδες υποστήριξης
Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για το σύνδρομο LEOPARD:
Γενετική Αρχική σελίδα - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές ποικίλλουν και περιλαμβάνουν:
- Κώφωση
- Καθυστερημένη εφηβεία
- Καρδιακά προβλήματα
- Αγονία
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν υπάρχουν συμπτώματα αυτής της διαταραχής.
Ζητήστε ραντεβού με τον παροχέα σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο LEOPARD που θέλουν να έχουν παιδιά.
Εναλλακτικά ονόματα
Πολλαπλό σύνδρομο φαγνιτίνης. Σύνδρομο Noonan με πολλαπλές ετικέτες
Εικόνες
Pectus excavatum
βιβλιογραφικές αναφορές
Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές. Σύνδρομο LEOPARD. Ενημερώθηκε το 2012. Raredisease.org Web site. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Πρόσβαση στις 3 Μαΐου 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Διαταραχές της μελάγχρωσης. Στο: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Κλινική Παιδιατρική Δερματολογία. 5η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 11.
Ημερομηνία αναθεώρησης 4/14/2017
Ενημερώθηκε από: Kevin Berman, MD, PhD, Ατλάντα Κέντρο Δερματολογικής Νόσου, Ατλάντα, GA. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.