Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Ο αλβινισμός είναι ένα ελάττωμα της παραγωγής μελανίνης. Η μελανίνη είναι μια φυσική ουσία στο σώμα που δίνει χρώμα στα μαλλιά, το δέρμα και την ίριδα του ματιού.
Αιτίες
Ο αλπινισμός συμβαίνει όταν ένα από τα πολλά γενετικά ελαττώματα κάνει το σώμα να μην μπορεί να παράγει ή να διανέμει μελανίνη.
Αυτά τα ελαττώματα μπορούν να μεταβιβαστούν (κληρονομούνται) μέσω των οικογενειών.
Η πιο σοβαρή μορφή του αλβινισμού ονομάζεται οξεία αλβουμίνη. Τα άτομα με αυτό τον τύπο αλβινισμού έχουν λευκά ή ροζ μαλλιά, δέρμα και χρώμα ίριδας. Έχουν επίσης προβλήματα οράσεως.
Ένας άλλος τύπος αλβινισμού, που ονομάζεται οφθαλμικός αλλινισμός τύπου 1 (OA1), επηρεάζει μόνο τα μάτια. Το δέρμα και το χρώμα των ματιών του προσώπου είναι συνήθως στο κανονικό εύρος. Ωστόσο, μια εξέταση ματιών θα δείξει ότι δεν υπάρχει χρωματισμός στο πίσω μέρος του ματιού (αμφιβληστροειδής).
Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak (HPS) είναι μια μορφή αλλινισμού που προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο. Μπορεί να εμφανιστεί με διαταραχή αιμορραγίας, καθώς και με ασθένειες των πνευμόνων, των νεφρών και των εντέρων.
Συμπτώματα
Ένα άτομο με αλλινισμό θα έχει ένα από αυτά τα συμπτώματα:
- Δεν υπάρχει χρώμα στα μαλλιά, το δέρμα ή την ίριδα του ματιού
- Λιγότερο από το φυσιολογικό δέρμα και τα μαλλιά
- Κηλίδες χρώματος του δέρματος που λείπει
Πολλές μορφές αλβινισμού συνδέονται με τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Σταυρωμένα μάτια
- Ευαισθησία φωτός
- Ταχείες κινήσεις των ματιών
- Προβλήματα οράσεως ή λειτουργική τύφλωση
Εξετάσεις και δοκιμές
Οι γενετικές δοκιμές παρέχουν τον πιο ακριβή τρόπο διάγνωσης του αλβινισμού. Τέτοιες δοκιμές είναι χρήσιμες αν έχετε οικογενειακό ιστορικό αλβινισμού. Είναι επίσης χρήσιμο για ορισμένες ομάδες ανθρώπων που είναι γνωστό ότι πάσχουν από τη νόσο.
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί επίσης να διαγνώσει την κατάσταση με βάση την εμφάνιση του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών σας. Ένας οφθαλμίατρος που ονομάζεται οφθαλμίατρος μπορεί να εκτελέσει ηλεκτρορνητόγραμμα. Αυτή είναι μια δοκιμή που μπορεί να αποκαλύψει προβλήματα όρασης που σχετίζονται με τον αλβινισμό. Μια δοκιμασία που ονομάζεται δοκιμασία οπτικών επαγόμενων δυναμικών μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη όταν η διάγνωση είναι αβέβαιη.
Θεραπευτική αγωγή
Ο στόχος της θεραπείας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων. Θα εξαρτηθεί από το πόσο σοβαρή είναι η διαταραχή.
Η θεραπεία περιλαμβάνει την προστασία του δέρματος και των ματιών από τον ήλιο. Για να γινει αυτο:
- Μειώστε τον κίνδυνο εγκαύματος, αποφεύγοντας τον ήλιο, χρησιμοποιώντας αντιηλιακό και καλύπτοντας εντελώς με ρούχα όταν εκτίθεται στον ήλιο.
- Χρησιμοποιήστε αντηλιακό με υψηλό παράγοντα προστασίας από τον ήλιο (SPF).
- Φορέστε γυαλιά ηλίου (προστατευμένα με υπεριώδη ακτινοβολία) για να βοηθήσετε στην ανακούφιση της ευαισθησίας του φωτός
Τα γυαλιά συχνά συνταγογραφούνται για να διορθώσουν τα προβλήματα όρασης και τη θέση των ματιών. Η χειρουργική επέμβαση οφθαλμικών μυών συνιστάται μερικές φορές για τη διόρθωση μη φυσιολογικών κινήσεων των ματιών
Ομάδες υποστήριξης
Οι παρακάτω ομάδες μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες και πόρους:
- Εθνικός Οργανισμός Αλβινισμού και Υπερπηκτοποίησης - www.albinism.org
- NIH / NLM Γενετική Αρχική σελίδα - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
Προοπτική (Πρόγνωση)
Ο αλβινισμός συνήθως δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής. Ωστόσο, το HPS μπορεί να μειώσει τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου λόγω ασθένειας των πνευμόνων ή προβλημάτων αιμορραγίας.
Τα άτομα με αλλινισμό ενδέχεται να είναι περιορισμένα στις δραστηριότητές τους επειδή δεν μπορούν να ανεχθούν τον ήλιο.
Πιθανές επιπλοκές
Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να συμβούν:
- Μειωμένη όραση, τύφλωση
- ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΣ
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε αλλινισμό ή συμπτώματα όπως ευαισθησία στο φως που προκαλούν δυσφορία. Επίσης, καλέστε εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε μεταβολές του δέρματος που μπορεί να είναι πρώιμο σημάδι καρκίνου του δέρματος.
Πρόληψη
Επειδή ο αλπινισμός είναι κληρονομικός, η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό αλβινισμού ή πολύ ελαφρύ χρωματισμό πρέπει να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική.
Εναλλακτικά ονόματα
Ο οφθαλμικός αλλογενισμός. Οφθαλμικός αλβινισμός
Εικόνες
Μελανίνη
βιβλιογραφικές αναφορές
Cheng KP. Οφθαλμολογία. Στο: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας Zitelli και ο Davis για την παιδιατρική φυσική διάγνωση. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 20.
Galbraith SS. Υποβιβασμένες αλλοιώσεις. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 653.
Paller AS, Mancini AJ. Διαταραχές της μελάγχρωσης. Στο: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Κλινική Παιδιατρική Δερματολογία. 5η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 11.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.