Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 9/28/2017
Οι αναπτυξιακές διαταραχές της γυναικείας αναπαραγωγικής οδού είναι προβλήματα στα αναπαραγωγικά όργανα ενός κοριτσιού. Εμφανίζονται ενώ μεγαλώνει στη μήτρα της μητέρας της.
Τα θηλυκά αναπαραγωγικά όργανα περιλαμβάνουν τον κόλπο, τις ωοθήκες, τη μήτρα και τον τράχηλο.
Αιτίες
Ένα μωρό αρχίζει να αναπτύσσει τα αναπαραγωγικά του όργανα μεταξύ των εβδομάδων 4 και 5 της εγκυμοσύνης. Αυτό συνεχίζεται μέχρι την 20ή εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Η ανάπτυξη είναι μια σύνθετη διαδικασία. Πολλά πράγματα μπορούν να επηρεάσουν αυτή τη διαδικασία. Πόσο σοβαρό είναι το πρόβλημα του μωρού σας εξαρτάται από το πότε συνέβη η διακοπή. Γενικά, εάν τα προβλήματα εμφανιστούν νωρίτερα στη μήτρα, το αποτέλεσμα θα είναι πιο διαδεδομένο. Προβλήματα στην ανάπτυξη των αναπαραγωγικών οργάνων ενός κοριτσιού μπορεί να προκληθούν από:
- Σπασμένα ή ελλείποντα γονίδια (γενετικό ελάττωμα)
- Χρήση ορισμένων φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Για παράδειγμα, μερικά μωρά μπορεί να έχουν ένα ελάττωμα στα γονίδιά τους που εμποδίζει το σώμα τους να παράγει ένα ένζυμο που ονομάζεται 21-υδροξυλάση. Ο επινεφριδιακός αδένας χρειάζεται αυτό το ένζυμο για να κάνει ορμόνες όπως η κορτιζόλη και η αλδοστερόνη. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων. Εάν ένα αναπτυσσόμενο κοριτσάκι στερείται αυτό το ένζυμο, θα γεννηθεί με μήτρα, ωοθήκες και σάλπιγγες. Ωστόσο, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα της θα μοιάζουν με αυτά που βρίσκονται σε αγόρια.
Ορισμένα φάρμακα που λαμβάνει η μητέρα μπορούν να περάσουν στην κυκλοφορία του αίματος του μωρού και να παρεμποδίσουν την ανάπτυξη οργάνων. Ένα φάρμακο που είναι γνωστό ότι κάνει αυτό είναι η διαιθυλοστιλβεστρόλη (DES). Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μόλις συνταγογράφησαν αυτό το φάρμακο σε έγκυες γυναίκες για να αποτρέψουν την αποβολή και την πρόωρη εργασία. Ωστόσο, οι επιστήμονες έμαθαν ότι τα κορίτσια που γεννήθηκαν σε γυναίκες που έλαβαν αυτό το φάρμακο είχαν μια μη φυσιολογικά διαμορφωμένη μήτρα. Το φάρμακο αύξησε επίσης τις πιθανότητες των κόρων να αναπτύξουν μια σπάνια μορφή καρκίνου του κόλπου.
Μερικές φορές, μια αναπτυξιακή διαταραχή μπορεί να παρατηρηθεί μόλις γεννηθεί το μωρό. Μπορεί να προκαλέσει απειλητικές για τη ζωή συνθήκες στο νεογέννητο. Άλλες φορές, η κατάσταση δεν διαγιγνώσκεται μέχρι το κορίτσι να είναι μεγαλύτερο.
Ο αναπαραγωγικός σωλήνας αναπτύσσεται κοντά στο ουροποιητικό σύστημα και τα νεφρά. Αναπτύσσεται επίσης ταυτόχρονα με διάφορα άλλα όργανα. Ως αποτέλεσμα, αναπτυξιακά προβλήματα στη γυναικεία αναπαραγωγική οδό εμφανίζονται μερικές φορές με προβλήματα σε άλλους τομείς. Αυτές οι περιοχές μπορεί να περιλαμβάνουν το ουροποιητικό σύστημα, τα νεφρά, το έντερο και τη χαμηλότερη σπονδυλική στήλη.
Οι αναπτυξιακές διαταραχές της γυναικείας αναπαραγωγικής οδού περιλαμβάνουν τα διαζευκτικά και διφορούμενα γεννητικά όργανα.
Άλλες αναπτυξιακές διαταραχές της γυναικείας αναπαραγωγικής οδού περιλαμβάνουν:
- Διαταραχές κλοάκης: Η κλοκάκα είναι μια δομή που μοιάζει με σωληνάριο. Στα αρχικά στάδια ανάπτυξης, το ουροποιητικό σύστημα, το ορθό και ο κόλπος είναι άδειοι σε αυτόν τον απλό σωλήνα. Αλλά αργότερα, οι 3 περιοχές χωρίζονται και έχουν τα δικά τους ανοίγματα. Εάν ο cloaca εμμένει όταν ένα κοριτσάκι μεγαλώνει στη μήτρα, όλα τα ανοίγματα δεν σχηματίζονται και δεν διαχωρίζονται. Για παράδειγμα, ένα μωρό μπορεί να γεννηθεί μόνο με 1 άνοιγμα στο κάτω μέρος του σώματος κοντά στην περιοχή του ορθού. Τα ούρα και τα κόπρανα δεν μπορούν να αποστραγγιστούν από το σώμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει οίδημα στομάχου. Κάποιες ανωμαλίες του κλοάκ μπορεί να προκαλέσουν ένα κοριτσάκι να μοιάζει σαν να έχει πέος. Αυτές οι γενετικές ανωμαλίες είναι σπάνιες.
- Προβλήματα με εξωτερικά (εξωτερικά) γεννητικά όργανα: Τα αναπτυξιακά προβλήματα μπορεί να οδηγήσουν σε μια πρησμένη κλειτορίδα ή στα λιωμένα χείλη. Τα συντηρημένα χείλη είναι μια κατάσταση όπου οι πτυχές του ιστού γύρω από το άνοιγμα του κόλπου ενώνονται μεταξύ τους. Τα περισσότερα άλλα προβλήματα των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σχετίζονται με τα διαζευκτικά και διφορούμενα γεννητικά όργανα.
- Ορμητικός υμένας: Ο υμένας είναι ένας λεπτός ιστός που καλύπτει εν μέρει το άνοιγμα στον κόλπο. Ένας αδιάτρητος υμένας αποκλείει πλήρως το άνοιγμα του κόλπου. Αυτό συχνά οδηγεί σε οδυνηρή διόγκωση του κόλπου. Μερικές φορές, ο υμνός έχει μόνο ένα πολύ μικρό άνοιγμα ή μικροσκοπικές μικρές τρύπες. Αυτό το πρόβλημα μπορεί να μην ανακαλυφθεί μέχρι την εφηβεία. Μερικά κορίτσια μωρών γεννιούνται χωρίς υμένα. Αυτό δεν θεωρείται ανώμαλο.
- Προβλήματα των ωοθηκών: Ένα κοριτσάκι μπορεί να έχει μια επιπλέον ωοθήκη, επιπλέον ιστό που συνδέεται με μια ωοθήκη, ή δομές που ονομάζονται ωοθήκες που έχουν τόσο αρσενικό όσο και θηλυκό ιστό.
- Προβλήματα της μήτρας και του τραχήλου: Ένα κορίτσι μπορεί να γεννηθεί με έναν επιπλέον τράχηλο και τη μήτρα, μια μήτρα που σχηματίζεται κατά το ήμισυ, ή μια απόφραξη της μήτρας. Συνήθως, τα κορίτσια που γεννιούνται με μισή μήτρα και μισό κόλπο χάνουν το νεφρό στην ίδια πλευρά του σώματος.
- Κολπικά προβλήματα: Ένα κορίτσι μπορεί να γεννηθεί χωρίς κόλπο ή να έχει το κολπικό άνοιγμα μπλοκαρισμένο από ένα στρώμα κυττάρων που είναι ψηλότερα στον κόλπο από ό, τι είναι ο υμένας. Ένας ελλιπής κόλπος οφείλεται κατά κανόνα στο σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.Σε αυτό το σύνδρομο, το μωρό λείπει μέρος ή όλα τα εσωτερικά αναπαραγωγικά όργανα (μήτρα, τράχηλο και σάλπιγγες). Άλλες ανωμαλίες περιλαμβάνουν την ύπαρξη 2 vaginas ή ενός κόλπου που ανοίγει στο ουροποιητικό σύστημα. Μερικά κορίτσια μπορεί να έχουν μια καρδιά-σχηματισμένη μήτρα ή μια μήτρα με έναν τοίχο στη μέση της κοιλότητας.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με το συγκεκριμένο πρόβλημα. Μπορούν να περιλαμβάνουν:
- Τα στήθη δεν μεγαλώνουν
- Δεν μπορεί να αδειάσει την ουροδόχο κύστη
- Ξαπλώστε στην περιοχή του στομάχου, συνήθως λόγω αίματος ή βλέννας που δεν μπορεί να ξεπεράσει
- Η εμμηνόρροια ροή που συμβαίνει παρά τη χρήση ενός ταμπόν (ένα σημάδι ενός δεύτερου κόλπου)
- Μηνιαίες κράμπες ή πόνοι, χωρίς εμμηνόρροια
- Δεν εμμηνόρροια (αμηνόρροια)
- Πόνος με σεξ
- Επαναλαμβανόμενες αποβολές ή πρόωρες γεννήσεις (μπορεί να οφείλεται σε μη φυσιολογική μήτρα)
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος μπορεί αμέσως να παρατηρήσει σημάδια μιας αναπτυξιακής διαταραχής. Τέτοια σημεία μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ανώμαλη κόλπο
- Μη φυσιολογικός ή ελλείπον τράχηλος
- Κύστη στην εξωτερική πλευρά του σώματος
- Γεννητικά όργανα που είναι δύσκολο να ταυτιστούν ως κορίτσι ή αγόρι (διφορούμενα γεννητικά όργανα)
- Labia που έχουν κολλήσει μαζί ή ασυνήθιστο σε μέγεθος
- Δεν υπάρχουν ανοίγματα στην περιοχή των γεννητικών οργάνων ή ένα μόνο άνοιγμα από το ορθό
- Πρησμένη κλειτορίδα
Η περιοχή της κοιλιάς μπορεί να είναι πρησμένη ή μπορεί να γίνει αισθητή μια κόκαλα στη βουβωνική χώρα ή στην κοιλιά. Ο πάροχος μπορεί να παρατηρήσει ότι η μήτρα δεν αισθάνεται φυσιολογική.
Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ενδοσκόπηση της κοιλίας
- Καρυοτυπία (γενετική εξέταση)
- Επίπεδα ορμονών, ειδικά τεστοστερόνη και κορτιζόλη
- Υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία της περιοχής της πυέλου
- Ηλεκτρολύτες ούρων και ορού
Θεραπευτική αγωγή
Οι γιατροί προτείνουν συχνά χειρουργική επέμβαση για κορίτσια με αναπτυξιακά προβλήματα των εσωτερικών αναπαραγωγικών οργάνων. Για παράδειγμα, ένας μπλοκαρισμένος κόλπος μπορεί συχνότερα να διορθωθεί με χειρουργική επέμβαση.
Εάν το κοριτσάκι λείπει από τον κόλπο, ο πάροχος μπορεί να συνταγογραφήσει ένα διαστολέα όταν το παιδί φτάσει σε νεαρή ηλικία. Ένας διαστολέας είναι μια συσκευή που βοηθά να τεντώσει ή να διευρύνει την περιοχή όπου ο κόλπος πρέπει να είναι. Αυτή η μη χειρουργική διαδικασία διαρκεί 4 έως 6 μήνες. Χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να γίνει για να δημιουργήσετε ένα νέο κόλπο. Η χειρουργική επέμβαση πρέπει να γίνεται όταν η νεαρή γυναίκα είναι σε θέση να χρησιμοποιήσει έναν διαστολέα για να διατηρήσει το νέο κόλπο ανοιχτό.
Έχουν αναφερθεί καλά αποτελέσματα με χειρουργικές και μη χειρουργικές μεθόδους.
Η θεραπεία των διαταραχών της κλοκάκης συνήθως περιλαμβάνει πολλαπλές πολύπλοκες χειρουργικές επεμβάσεις. Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις καθορίζουν προβλήματα με το ορθό, τον κόλπο και το ουροποιητικό σύστημα.
Εάν το ελάττωμα γέννησης προκαλεί θανατηφόρες επιπλοκές, η πρώτη χειρουργική επέμβαση γίνεται σύντομα μετά τη γέννηση. Οι χειρουργικές επεμβάσεις για άλλες αναπτυξιακές αναταραχές μπορούν επίσης να γίνουν ενώ το μωρό είναι ένα βρέφος. Ορισμένες χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να καθυστερήσουν μέχρι το παιδί να είναι πολύ μεγαλύτερο.
Η έγκαιρη αναγνώριση είναι σημαντική, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις διφορούμενων γεννητικών οργάνων. Ο πάροχος πρέπει να ελέγξει προσεκτικά πριν αποφασίσει ότι το παιδί είναι αγόρι ή κορίτσι. Αυτό ονομάζεται επίσης εκχώρηση ενός φύλου. Η θεραπεία πρέπει να περιλαμβάνει συμβουλευτική για τους γονείς. Το παιδί θα χρειαστεί επίσης την παροχή συμβουλών καθώς μεγαλώνουν.
Ομάδες υποστήριξης
Η υποστήριξη είναι σημαντική για τις οικογένειες παιδιών που διαγιγνώσκονται με ανωμαλίες των σεξουαλικών και αναπαραγωγικών οργάνων. Οι ειδικοί προτείνουν επίσης ομάδες συμβουλευτικής και υποστήριξης για τα ίδια τα παιδιά, καθώς μεγαλώνουν.
Διαφορετικές ομάδες υποστήριξης μπορεί να διαφέρουν στις σκέψεις τους σχετικά με αυτό το ευαίσθητο θέμα. Ψάξτε για ένα που υποστηρίζει τις σκέψεις και τα συναισθήματά σας για το θέμα.
Οι οργανισμοί υποστήριξης περιλαμβάνουν:
- Ίδρυμα CARES - www.caresfoundation.org
- Συγγενές δίκτυο υπερπλασίας των επινεφριδίων Εκπαίδευση και υποστήριξη δικτύου - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
- DES Action USA - www.desaction.org
- Intersex Society of North America - www.isna.org
Πιθανές επιπλοκές
Οι ανωμαλίες του κλοάκ μπορεί να προκαλέσουν θανατηφόρες επιπλοκές κατά τη γέννηση.
Πιθανές επιπλοκές μπορεί να προκύψουν εάν η διάγνωση καθυστερήσει ή είναι λάθος. Τα παιδιά με διφορούμενα γεννητικά όργανα, στα οποία έχει ανατεθεί ένα φύλο, αργότερα μπορεί να βρεθεί ότι έχουν εσωτερικά όργανα που σχετίζονται με το αντίθετο φύλο από το οποίο έχουν γεννηθεί. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ψυχολογική δυσχέρεια.
Τα μη εντοπισμένα προβλήματα στην αναπαραγωγική οδό ενός κοριτσιού μπορούν να οδηγήσουν σε στειρότητα και σεξουαλικές δυσκολίες.
Άλλες επιπλοκές που εμφανίζονται αργότερα στη ζωή περιλαμβάνουν:
- Ενδομητρίωση
- Πηγαίνοντας στην εργασία πολύ νωρίς (πρόωρη παράδοση)
- Πόνος στις κοιλιακές κοιλότητες που απαιτούν χειρουργική επέμβαση
- Επαναλαμβανόμενες αποβολές
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν η κόρη σας έχει:
- Ασυνήθιστα γεννητικά όργανα
- Αντρικά χαρακτηριστικά
- Μηνιαίος πυελικός πόνος και κράμπες, αλλά δεν εμμηνόρροια
- Δεν ξεκίνησε η εμμηνόρροια κατά την ηλικία των 16 ετών
- Καμία ανάπτυξη μαστού στην εφηβεία
- Δεν υπάρχουν ηβικές τρίχες κατά την εφηβεία
- Ασυνήθιστα κομμάτια στην κοιλιά ή τη βουβωνική χώρα
Πρόληψη
Οι έγκυες γυναίκες δεν πρέπει να λαμβάνουν ουσίες που περιέχουν αρσενικές ορμόνες. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον παροχέα πριν πάρετε οποιοδήποτε φάρμακο ή συμπληρώματα.
Ακόμη και αν η μητέρα καταβάλλει κάθε δυνατή προσπάθεια για να εξασφαλίσει μια υγιή εγκυμοσύνη, ενδέχεται να εμφανιστούν προβλήματα ανάπτυξης σε ένα μωρό.
Εναλλακτικά ονόματα
Συγγενές ελάττωμα - κόλπος, ωοθήκες, μήτρα και τράχηλο. Ανεπάρκεια γέννησης - κόλπος, ωοθήκες, μήτρα και τράχηλο. Αναπτυξιακή διαταραχή της γυναικείας αναπαραγωγικής οδού
Εικόνες
Αναπτυξιακές διαταραχές του κόλπου και του αιδοίου
βιβλιογραφικές αναφορές
Diamond DA, Yu RN. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης: αιτιολογία, αξιολόγηση και ιατρική διαχείριση. Στο: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 150.
Grindler ΝΜ, Cooper AR. Διαταραχές του πνεύμονα και του μυελού. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 554.
Kaefer M. Διαχείριση ανωμαλιών των γεννητικών οργάνων στα κορίτσια. Στο: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 149.
Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Συγγενείς ανωμαλίες της γυναικείας αναπαραγωγικής οδού: ανωμαλίες του κόλπου, του τραχήλου της μήτρας, της μήτρας και της προσθήκης. Στο: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Περιεκτική Γυναικολογία. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2017: chap 11.
Ημερομηνία αναθεώρησης 9/28/2017
Ενημερώθηκε από: John D. Jacobson, MD, Καθηγήτρια Μαιευτικής και Γυναικολογίας, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Loma Linda, Κέντρο Loma Linda για τη Γονιμότητα, Loma Linda, CA. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.