Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/14/2017
Η αναισθησία είναι η απουσία ενός μεγάλου μέρους του εγκεφάλου και του κρανίου.
Αιτίες
Η αναισθησία είναι ένα από τα πιο κοινά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα είναι γενετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν τον ιστό που γίνεται ο νωτιαίος μυελός και ο εγκέφαλος.
Η εγκεφαλία εμφανίζεται νωρίς στην ανάπτυξη ενός αγέννητου μωρού. Αυτό προκύπτει όταν το ανώτερο τμήμα του νευρικού σωλήνα αποτύχει να κλείσει. Γιατί συμβαίνει αυτό δεν είναι γνωστό. Πιθανές αιτίες περιλαμβάνουν περιβαλλοντικές τοξίνες και χαμηλή πρόσληψη φυλλικού οξέος από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ο ακριβής αριθμός περιπτώσεων ανεγκεφαλίας είναι άγνωστος, επειδή πολλές από αυτές τις εγκυμοσύνες οδηγούν σε αποβολή. Έχοντας ένα βρέφος με αυτή την κατάσταση αυξάνει τον κίνδυνο να έχει ένα άλλο παιδί με ελαττώματα νευρικού σωλήνα.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της εγκεφαλίας είναι:
- Απουσία του κρανίου
- Απουσία τμημάτων του εγκεφάλου
- Ανωμαλίες χαρακτηριστικών προσώπου
- Καρδιακά ελαττώματα
Εξετάσεις και δοκιμές
Ένας υπερηχογράφος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης γίνεται για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Ο υπερηχογράφος μπορεί να αποκαλύψει πάρα πολύ υγρό στη μήτρα. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται πολυϋδραμνιός.
Η μητέρα μπορεί επίσης να έχει αυτές τις εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
- Αμνιοπαρακέντηση (για την αναζήτηση αυξημένων επιπέδων αλφα-φετοπρωτεΐνης)
- Επίπεδο άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης (αυξημένα επίπεδα υποδηλώνουν ελάττωμα νευρικού σωλήνα)
- Επίπεδο οιστριόλης ούρων
Μπορεί επίσης να γίνει δοκιμασία φυλλικού οξέος στον ορό πριν από την εγκυμοσύνη.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει καμία τρέχουσα θεραπεία. Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τις αποφάσεις φροντίδας.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Αυτή η κατάσταση προκαλεί συχνότερα θάνατο μέσα σε λίγες μέρες μετά τη γέννηση.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Ένας πάροχος συνήθως ανιχνεύει αυτή την κατάσταση κατά τη διάρκεια της προγεννητικής δοκιμής ρουτίνας και του υπερήχου. Διαφορετικά, αναγνωρίζεται κατά τη γέννηση.
Εάν εντοπιστεί αναισθησία πριν από τη γέννηση, θα χρειαστεί περαιτέρω παροχή συμβουλών.
Πρόληψη
Υπάρχουν καλά αποδεικτικά στοιχεία ότι το φολικό οξύ μπορεί να συμβάλει στη μείωση του κινδύνου ορισμένων γενετικών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένης της εγκεφαλίας. Οι γυναίκες που είναι έγκυες ή σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες πρέπει να λαμβάνουν μια πολυβιταμίνη με φολικό οξύ κάθε μέρα. Πολλά τρόφιμα είναι τώρα εμπλουτισμένα με φολικό οξύ για να αποτρέψουν αυτά τα είδη των γενετικών ανωμαλιών.
Η λήψη αρκετού φολικού οξέος μπορεί να μειώσει την πιθανότητα εμφάνισης ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα στα μισά.
Για συγκεκριμένες συστάσεις, δείτε το φολικό οξύ (φολικό οξύ).
Εναλλακτικά ονόματα
Απρωσεφάνια με ανοικτό κρανίο
Εικόνες
Υπερηχογράφημα, φυσιολογικό έμβρυο - κοιλίες του εγκεφάλου
βιβλιογραφικές αναφορές
Finnell RH, George ΤΜ, Mitchell LE. Ατέλειες νευρικού σωλήνα. Στο: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf Β, eds. Emery και Rimoin Αρχές και Πρακτική της Ιατρικής Γενετικής. 6η έκδοση. Elsevier; 2013: chap 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Συγγενείς ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Διαταραχές ανάπτυξης του νευρικού συστήματος. Στο: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Η νευρολογία του Bradley στην κλινική πρακτική. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 89.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/14/2017
Ενημερώθηκε από τους: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Κλινική Επίκουρος Καθηγητής Παιδιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.