Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Το σύνδρομο chat-chat είναι μια ομάδα συμπτωμάτων που προκύπτουν από το γεγονός ότι λείπει ένα κομμάτι του αριθμού χρωμοσώματος 5. Το όνομα του συνδρόμου βασίζεται στην κραυγή του βρέφους, η οποία είναι ψηλά και μοιάζει με γάτα.
Αιτίες
Το σύνδρομο chat chat είναι σπάνιο. Προκαλείται από ένα κομμάτι χρωσώματος που λείπει 5.
Οι περισσότερες περιπτώσεις πιστεύεται ότι συμβαίνουν κατά την ανάπτυξη του αυγού ή του σπέρματος. Ένας μικρός αριθμός περιπτώσεων συμβαίνουν όταν ένας γονέας περάσει μια διαφορετική, αναδιαταγμένη μορφή του χρωμοσώματος στο παιδί τους.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Κραυγή που είναι ψηλά και μπορεί να ακούγεται σαν γάτα
- Κάτω προς τα κάτω
- Χαμηλό βάρος γέννησης και αργή ανάπτυξη
- Χαμηλά ή ασυνήθιστα διαμορφωμένα αυτιά
- Πνευματική αναπηρία
- Μερικός ιστός ή τήξη δακτύλων ή δακτύλων
- Ενιαία γραμμή στην παλάμη του χεριού
- Δερματικές ετικέτες ακριβώς μπροστά από το αυτί
- Αργή ή ελλιπής ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων
- Μικρή κεφαλή (μικροκεφαλία)
- Μικρή γνάθο (μικρογναθία)
- Μεγάλα μάτια
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει φυσική εξέταση. Αυτό μπορεί να δείξει:
- Βουβωνοκήλη
- Diastasis recti (διαχωρισμός των μυών στην περιοχή της κοιλιάς)
- Χαμηλός μυϊκός τόνος
- Το Epicanthal διπλώνει, μια επιπλέον πτυχή του δέρματος πάνω από την εσωτερική γωνία του ματιού
- Προβλήματα με την αναδίπλωση των εξωτερικών αυτιών
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να δείξουν ένα κομμάτι που λείπει από το χρωμόσωμα 5. Η ακτινογραφία του κρανίου μπορεί να αποκαλύψει τυχόν προβλήματα με το σχήμα της βάσης του κρανίου.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία. Ο παροχέας σας θα προτείνει τρόπους αντιμετώπισης ή διαχείρισης των συμπτωμάτων.
Οι γονείς ενός παιδιού με αυτό το σύνδρομο πρέπει να έχουν γενετική συμβουλή και έλεγχο για να προσδιορίσουν εάν ένας γονέας έχει μια αλλαγή στο χρωμόσωμα 5.
Ομάδες υποστήριξης
5P- Κοινωνία - www.fivepminus.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η διανοητική αναπηρία είναι κοινή. Το ήμισυ των παιδιών με αυτό το σύνδρομο μαθαίνουν αρκετές προφορικές δεξιότητες για να επικοινωνούν. Η κραυγή που μοιάζει με γάτα γίνεται λιγότερο αισθητή με την πάροδο του χρόνου.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές εξαρτώνται από την ποσότητα της πνευματικής αναπηρίας και τα σωματικά προβλήματα. Τα συμπτώματα μπορεί να επηρεάσουν την ικανότητα του ατόμου να φροντίζει τον εαυτό του.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Αυτό το σύνδρομο διαγιγνώσκεται συχνότερα κατά τη γέννηση. Ο πάροχός σας θα συζητήσει μαζί σας τα συμπτώματα του μωρού σας. Είναι σημαντικό να συνεχίσετε τις τακτικές επισκέψεις με τους παρόχους του παιδιού μετά την έξοδο από το νοσοκομείο.
Η γενετική συμβουλή και η δοκιμή συνιστώνται για όλα τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό αυτού του συνδρόμου.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη. Τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αυτού του συνδρόμου που επιθυμούν να μείνουν έγκυες μπορεί να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική.
Εναλλακτικά ονόματα
Σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 5ρ. Σύνδρομο 5p μείον. Σύνδρομο γάτας γάτα
βιβλιογραφικές αναφορές
Bacino CA, Lee Β. Cytogenetics. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Γενετικές διαταραχές και δυσμορφικές καταστάσεις. Στο: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Ο Άτλας Zitelli και ο Davis για την παιδιατρική φυσική διάγνωση. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 1.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.