Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/20/2018
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια ασθένεια που υπάρχει από τη γέννηση (συγγενής). Επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος. Τα άτομα με αυτή την πάθηση αισθάνονται πεινασμένα όλη την ώρα και γίνονται παχύσαρκοι. Έχουν επίσης κακό μυϊκό τόνο, μειωμένη νοητική ικανότητα και υποανάπτυκτα όργανα του φύλου.
Αιτίες
Το σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από ένα γονίδιο που λείπει στο χρωμόσωμα 15. Κανονικά, οι γονείς κάθε ένα περνούν κάτω ένα αντίγραφο αυτού του χρωμοσώματος. Το ελάττωμα μπορεί να συμβεί με διάφορους τρόπους:
- Τα γονίδια του πατέρα λείπουν στο χρωμόσωμα 15
- Υπάρχουν ελαττώματα ή προβλήματα με τα γονίδια του πατέρα στο χρωμόσωμα 15
- Υπάρχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος της μητέρας 15 και κανένας από τον πατέρα
Αυτές οι γενετικές αλλαγές συμβαίνουν τυχαία. Οι άνθρωποι που έχουν αυτό το σύνδρομο συνήθως δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.
Συμπτώματα
Σημεία του συνδρόμου Prader-Willi μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση.
- Τα νεογνά είναι συχνά μικρά και δισκοειδή
- Τα αρσενικά βρέφη μπορεί να έχουν μη γέρους όρχεις
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πρόβλημα με τη διατροφή ως βρέφος, με χαμηλό κέρδος βάρους
- Αμυγδαλωτά μάτια
- Καθυστερημένη ανάπτυξη κινητήρα
- Στενωμένο κεφάλι στους ναούς
- Ταχεία αύξηση βάρους
- Σύντομο ανάστημα
- Αργή πνευματική ανάπτυξη
- Πολύ μικρά χέρια και πόδια σε σύγκριση με το σώμα του παιδιού
Τα παιδιά έχουν μια έντονη λαχτάρα για φαγητό. Θα κάνουν σχεδόν οτιδήποτε για να πάρουν φαγητό, συμπεριλαμβανομένου του hording. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε γρήγορο κέρδος βάρους και νοσηρή παχυσαρκία. Η νοσηρή παχυσαρκία μπορεί να οδηγήσει σε:
- Διαβήτης τύπου 2
- Υψηλή πίεση του αίματος
- Κοιλιακά και πνευμονικά προβλήματα
Εξετάσεις και δοκιμές
Γενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες για τη δοκιμή των παιδιών για το σύνδρομο Prader-Willi.
Καθώς το παιδί μεγαλώνει, οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί να παρουσιάζουν σημάδια νοσηρής παχυσαρκίας, όπως:
- Μη φυσιολογική ανοχή γλυκόζης
- Υψηλό επίπεδο ινσουλίνης στο αίμα
- Χαμηλό επίπεδο οξυγόνου στο αίμα
Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο ενδέχεται να μην ανταποκρίνονται στον παράγοντα απελευθέρωσης της ωχρινοποιητικής ορμόνης. Αυτό είναι ένα σημάδι ότι τα σεξουαλικά τους όργανα δεν παράγουν ορμόνες. Μπορεί επίσης να υπάρχουν ενδείξεις καρδιακής ανεπάρκειας δεξιάς όψης και προβλήματα γόνατος και ισχίου.
Θεραπευτική αγωγή
Η παχυσαρκία είναι η μεγαλύτερη απειλή για την υγεία. Ο περιορισμός των θερμίδων θα ελέγξει το κέρδος βάρους. Είναι επίσης σημαντικό να ελέγχετε το περιβάλλον ενός παιδιού για να αποτρέψετε την πρόσβαση σε τρόφιμα. Η οικογένεια του παιδιού, οι γείτονες και το σχολείο πρέπει να συνεργαστούν, γιατί το παιδί θα προσπαθήσει να φτιάξει φαγητό όποτε είναι δυνατόν. Η άσκηση μπορεί να βοηθήσει ένα παιδί με το σύνδρομο Prader-Willi να κερδίσει μυς.
Η αυξητική ορμόνη χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του συνδρόμου Prader-Willi. Μπορεί να βοηθήσει:
- Δημιουργήστε δύναμη και ευκινησία
- Βελτιώστε το ύψος
- Αυξήστε τη μυϊκή μάζα και μειώστε το σωματικό λίπος
- Βελτιώστε την κατανομή βάρους
- Αυξήστε την αντοχή
- Αυξήστε την οστική πυκνότητα
Η λήψη θεραπείας με αυξητική ορμόνη μπορεί να οδηγήσει σε άπνοια ύπνου. Ένα παιδί που λαμβάνει ορμονοθεραπεία πρέπει να παρακολουθείται για άπνοια ύπνου.
Τα χαμηλά επίπεδα σεξουαλικών ορμονών μπορεί να διορθωθούν στην εφηβεία με αντικατάσταση ορμονών.
Η ψυχική υγεία και η συμβουλευτική συμπεριφοράς είναι επίσης σημαντικές. Αυτό μπορεί να βοηθήσει με κοινά προβλήματα, όπως η λήψη δέρματος και οι καταναγκαστικές συμπεριφορές. Μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί ιατρική.
Ομάδες υποστήριξης
Οι παρακάτω οργανισμοί μπορούν να παρέχουν πόρους και υποστήριξη:
- Σύλλογος για τον σύνδρομο Prader-Willi - www.pwsausa.org
- Ίδρυμα για την έρευνα Prader-Willi - www.fpwr.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το παιδί θα χρειαστεί τη σωστή εκπαίδευση για το επίπεδό του IQ. Το παιδί θα χρειαστεί επίσης ομιλία, φυσική και επαγγελματική θεραπεία όσο το δυνατόν νωρίτερα. Ο έλεγχος του βάρους θα επιτρέψει μια πολύ πιο άνετη και υγιή ζωή.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές του Prader-Willi μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Διαβήτης τύπου 2
- Δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια
- Οστικά (ορθοπεδικά) προβλήματα
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα αυτής της κατάστασης. Η διαταραχή είναι συχνά ύποπτη κατά τη γέννηση.
βιβλιογραφικές αναφορές
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Κανονική και ανώμαλη ανάπτυξη στα παιδιά. In: Melmed S, Polonsky Κδ, Larsen PR, Kronenberg ΗΜ, eds. Ουίλιαμς Βιβλίο Ενδοκρινολογίας. 13η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 24.
Escobar Ο, Viswanathan Ρ, Witchel SF. Παιδιατρική ενδοκρινολογία. Στο: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο άτλας της παιδιατρικής διάγνωσης Zitelli και Davis. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 9.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/20/2018
Ενημερώθηκε από τους: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Κλινικός Καθηγητής Παιδιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.