Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια κατάσταση που μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομική). Προκαλεί προβλήματα με τη δομή του προσώπου.
Αιτίες
Αλλαγές σε ένα από τα τρία γονίδια, TCOF1, POLR1C, ή POLR1D, μπορεί να οδηγήσει σε σύνδρομο Treacher Collins. Η κατάσταση μπορεί να περάσει κάτω από τις οικογένειες (κληρονόμησε). Ωστόσο, τις περισσότερες φορές, δεν υπάρχει άλλο μέλος της οικογένειας που επηρεάζεται.
Αυτή η κατάσταση μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα από γενιά σε γενιά και από άτομο σε άτομο.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Το εξωτερικό μέρος των αυτιών είναι ανώμαλο ή σχεδόν εντελώς λείπει
- Απώλεια ακοής
- Πολύ μικρή γνάθο (μικρογναθία)
- Πολύ μεγάλο στόμα
- Βλάβη στο κάτω βλέφαρο (κολικόμα)
- Τα μαλλιά της κεφαλής που φτάνουν στα μάγουλα
- Αποσπάστε ουρανίσκο
Εξετάσεις και δοκιμές
Το παιδί πιο συχνά θα δείξει κανονική νοημοσύνη. Μια εξέταση του βρέφους μπορεί να αποκαλύψει μια ποικιλία προβλημάτων, όπως:
- Ανώμαλη μορφή ματιών
- Επίπεδα ζυγωματικά
- Αποσπάστε ουρανίσκο ή χείλη
- Μικρή σαγόνι
- Χαμηλά αυτιά
- Ασυνήθιστα σχηματισμένα αυτιά
- Μη φυσιολογικό κανάλι του αυτιού
- Απώλεια ακοής
- Ελαττώματα στο μάτι (κολικόμα που εκτείνεται στο κάτω καπάκι)
- Μειωμένες βλεφαρίδες στο κάτω βλεφάρων
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στην αναγνώριση των αλλαγών γονιδίων που σχετίζονται με αυτή την πάθηση
Θεραπευτική αγωγή
Η απώλεια ακοής αντιμετωπίζεται για καλύτερη απόδοση στο σχολείο.
Η παρακολούθηση από πλαστικό χειρουργό είναι πολύ σημαντική, επειδή τα παιδιά με αυτή την πάθηση μπορεί να χρειαστούν μια σειρά από πράξεις για να διορθώσουν τα γενετικά ελαττώματα. Η πλαστική χειρουργική μπορεί να διορθώσει το υποχωρητικό πηγούνι και άλλες αλλαγές στη δομή του προσώπου.
Ομάδες υποστήριξης
FACES: Η Εθνική Κρανιοπροσωπική Ένωση - www.faces-cranio.org/home.html
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο συνήθως αναπτύσσονται για να λειτουργούν ενήλικες κανονικής νοημοσύνης.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Διατροφική δυσκολία
- Μιλώντας δυσκολία
- Προβλήματα επικοινωνίας
- Προβλήματα όρασης
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Η κατάσταση αυτή παρατηρείται συχνότερα κατά τη γέννηση.
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να καταλάβουν την κατάσταση και πώς να φροντίσουν το άτομο.
Πρόληψη
Γενετική συμβουλευτική συνιστάται εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτού του συνδρόμου και επιθυμείτε να μείνετε έγκυος.
Εναλλακτικά ονόματα
Δυσοστόρηση της μανιβοφίλου. Συνδρόμου Treacher Collins-Franceschetti
βιβλιογραφικές αναφορές
Katsanis SH, Jabs EW. Σύνδρομο Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff Ν. Σύνδρομα με εκδηλώσεις από του στόματος. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 311.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.