Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Το σύνδρομο Fragile X είναι μια γενετική κατάσταση που συνεπάγεται μεταβολές σε μέρος του χρωμοσώματος Χ. Είναι η πιο κοινή μορφή κληρονομικής διανοητικής αναπηρίας στα αγόρια.
Αιτίες
Το σύνδρομο Fragile X προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται FMR1. Ένα μικρό κομμάτι του κώδικα γονιδίου επαναλαμβάνεται αρκετές φορές σε μία περιοχή του χρωμοσώματος Χ. Όσο περισσότερες επαναλήψεις, τόσο πιο πιθανό θα είναι η κατάσταση.
ο FMR1 το γονίδιο κάνει μια πρωτεΐνη που χρειάζεται για να λειτουργήσει σωστά ο εγκέφαλός σας. Ένα ελάττωμα στο γονίδιο κάνει το σώμα σας να παράγει πολύ λίγη πρωτεΐνη, ή καθόλου.
Τα αγόρια και τα κορίτσια μπορεί να επηρεαστούν και τα δύο, αλλά επειδή τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X, μια απλή εύθραυστη επέκταση του Χ είναι πιθανό να τους επηρεάσει πιο σοβαρά. Μπορείτε να έχετε σύνδρομο εύθραυστου Χ, ακόμη και αν οι γονείς σας δεν το έχουν.
Ένα οικογενειακό ιστορικό ευθραυστό σύνδρομο Χ, αναπτυξιακά προβλήματα ή διανοητική αναπηρία μπορεί να μην είναι παρόν.
Συμπτώματα
Τα προβλήματα συμπεριφοράς που σχετίζονται με το σύνδρομο εύθραυστου Χ περιλαμβάνουν:
- Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού
- Καθυστέρηση στην ανίχνευση, το περπάτημα ή τη συστροφή
- Χτύπημα χεριών ή δάγκωμα χεριών
- Υπερδραστική ή παρορμητική συμπεριφορά
- Πνευματική αναπηρία
- Ομιλία και γλώσσα καθυστέρηση
- Τάση για την αποφυγή επαφής με τα μάτια
Τα φυσικά σημεία μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πλατυποδία
- Ευέλικτες αρθρώσεις και χαμηλό μυϊκό τόνο
- Μεγάλο μέγεθος σώματος
- Μεγάλο μέτωπο ή αυτιά με προεξέχον σαγόνι
- Μεγαλο ΠΡΟΣΩΠΟ
- Απαλό δέρμα
Μερικά από αυτά τα προβλήματα είναι παρόντα κατά τη γέννηση, ενώ άλλα μπορεί να αναπτυχθούν μόνο μετά την εφηβεία.
Τα μέλη της οικογένειας που έχουν λιγότερες επαναλήψεις στο FMR1 Το γονίδιο μπορεί να μην έχει διανοητική αναπηρία. Οι γυναίκες μπορεί να έχουν πρόωρη εμμηνόπαυση ή δυσκολία να μείνουν έγκυες. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορεί να έχουν προβλήματα με τρόμο και κακό συντονισμό.
Εξετάσεις και δοκιμές
Υπάρχουν πολύ λίγα εξωτερικά σημάδια ευθραυστό σύνδρομο Χ στα μωρά. Μερικά πράγματα που μπορεί να αναζητήσει ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης περιλαμβάνουν:
- Μεγάλη περιφέρεια κεφαλής στα μωρά
- Πνευματική αναπηρία
- Μεγάλοι όρχεις μετά την έναρξη της εφηβείας
- Λεπτές διαφορές στα χαρακτηριστικά προσώπου
Στις γυναίκες, η υπερβολική συστολή μπορεί να είναι το μόνο σημάδι της διαταραχής.
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να διαγνώσουν αυτή την ασθένεια.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το εύθραυστο σύνδρομο Χ. Αντ 'αυτού, η εκπαίδευση και η εκπαίδευση έχουν αναπτυχθεί για να βοηθήσουν τα επηρεαζόμενα παιδιά να λειτουργήσουν στο υψηλότερο δυνατό επίπεδο. Οι κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη (www.clinicaltrials.gov) και εξετάζονται διάφορα πιθανά φάρμακα για τη θεραπεία του εύθραυστου συνδρόμου Χ.
Ομάδες υποστήριξης
Εθνικό Ίδρυμα Fragile X: fragilex.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Πόσο καλά το άτομο εξαρτάται από το ποσό της διανοητικής αναπηρίας.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Μπορούν να περιλαμβάνουν:
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις αυτιών στα παιδιά
- Διαταραχή κατάσχεσης
Το σύνδρομο Fragile X μπορεί να είναι αιτία του αυτισμού ή σχετικών διαταραχών, παρόλο που δεν έχουν όλα αυτά τα παιδιά με ευαίσθητο σύνδρομο Χ.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτού του συνδρόμου και σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος.
Εναλλακτικά ονόματα
Το σύνδρομο Martin-Bell. Σύνδρομο δεικτών Χ
βιβλιογραφικές αναφορές
Saul ΡΑ, Tarleton JC. FMR1σχετικές διαταραχές. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro ΒΚ, Batshaw ΜΙ. Πνευματική αναπηρία. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 36.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.