Περιεχόμενο
Η δεσπόζουσα φύλο δεσπόζουσα θέση είναι ένας σπάνιος τρόπος που ένα χαρακτηριστικό ή μια διαταραχή μπορεί να περάσει μέσα από τις οικογένειες. Ένα μη φυσιολογικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ μπορεί να προκαλέσει μια κυρίαρχη ασθένεια που συνδέεται με το φύλο.
Σχετικοί όροι και θέματα περιλαμβάνουν:
- Κυριαρχούν αυτοσωματικά
- Αυτοσωματικό υπολειπόμενο
- Χρωμόσωμα
- Γονίδιο
- Κληρονομικότητα και ασθένεια
- Κληρονομία
- Σεξουαλικά συνδεδεμένη υπολειπόμενη
Πληροφορίες
Η κληρονομικότητα μιας συγκεκριμένης ασθένειας, κατάστασης ή χαρακτηριστικού εξαρτάται από τον τύπο του χρωμοσώματος που επηρεάζεται. Μπορεί να είναι είτε ένα αυτοσωμικό χρωμόσωμα είτε ένα σεξουαλικό χρωμόσωμα. Εξαρτάται επίσης από το αν το χαρακτηριστικό είναι κυρίαρχο ή υποχωρητικό. Οι ασθένειες που συνδέονται με το φύλο κληρονομούνται μέσω ενός από τα σεξουαλικά χρωμοσώματα, τα οποία είναι τα χρωμοσώματα Χ και Υ.
Κυρίαρχη κληρονομικότητα εμφανίζεται όταν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από έναν γονέα μπορεί να προκαλέσει ασθένεια, παρόλο που ένα γονίδιο που ταιριάζει από τον άλλο γονέα είναι φυσιολογικό. Το ανώμαλο γονίδιο κυριαρχεί στο ζεύγος γονιδίων.
Για μια κυρίαρχη διαταραχή που συνδέεται με το Χ: Εάν ο πατέρας μεταφέρει το μη φυσιολογικό γονίδιο Χ, όλες οι κόρες του θα κληρονομήσουν την ασθένεια και κανένας από τους γιους του δεν θα έχει την ασθένεια. Αυτό συμβαίνει επειδή οι κόρες πάντοτε κληρονομούν το χρωμόσωμα Χ του πατέρα τους. Εάν η μητέρα φέρει το μη φυσιολογικό γονίδιο Χ, τα μισά από όλα τα παιδιά (κόρες και γιοι) θα κληρονομήσουν την τάση της νόσου.
Για παράδειγμα, αν υπάρχουν τέσσερα παιδιά (δύο αγόρια και δύο κορίτσια) και η μητέρα επηρεάζεται (έχει ένα ανώμαλο X και έχει την ασθένεια) αλλά ο πατέρας δεν έχει το μη φυσιολογικό γονίδιο Χ, οι αναμενόμενες αποδόσεις είναι:
- Δύο παιδιά (ένα κορίτσι και ένα αγόρι) θα έχουν την ασθένεια
- Δύο παιδιά (ένα κορίτσι και ένα αγόρι) δεν θα έχουν την ασθένεια
Εάν υπάρχουν τέσσερα παιδιά (δύο αγόρια και δύο κορίτσια) και ο πατέρας επηρεάζεται (έχει ένα ανώμαλο X και έχει την ασθένεια) αλλά η μητέρα δεν είναι, οι αναμενόμενες αποδόσεις είναι:
- Δύο κορίτσια θα έχουν την ασθένεια
- Δύο αγόρια δεν θα έχουν την ασθένεια
Αυτές οι πιθανότητες δεν σημαίνουν ότι τα παιδιά που κληρονομούν το μη φυσιολογικό Χ θα παρουσιάσουν σοβαρά συμπτώματα της νόσου. Η πιθανότητα κληρονομικότητας είναι νέα με κάθε αντίληψη, επομένως αυτές οι αναμενόμενες πιθανότητες μπορεί να μην είναι αυτό που πραγματικά συμβαίνει σε μια οικογένεια. Ορισμένες επικρατούσες διαταραχές του Χ είναι τόσο σοβαρές ώστε αρσενικά με τη γενετική διαταραχή μπορεί να πεθάνουν πριν από τη γέννηση. Ως εκ τούτου, μπορεί να υπάρχει αυξημένος ρυθμός αποβολών στην οικογένεια ή λιγότερα αρσενικά παιδιά από το αναμενόμενο.
Εναλλακτικά ονόματα
Κληρονομικότητα - δεσπόζουσα με το φύλο δεσπόζουσα θέση. Γενετική - δεσπόζουσα φύλο κυρίαρχη. Χ-συνδεδεμένο κυρίαρχο. Υ-δεσμευμένο κυρίαρχο
Εικόνες
Γενεσιολογία
βιβλιογραφικές αναφορές
Feero WG, Zazove Ρ, Chen F. Κλινική γονιδιωματική. Στο: Rakel RE, Rakel DP, eds. Εγχειρίδιο οικογενειακής ιατρικής. 9η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Ανθρώπινη βασική γενετική και μοτίβα κληρονομιάς. Σε: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy και Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Αρχές και Πρακτική. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2014: chap 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Σεξουαλικώς συνδεδεμένες και μη παραδοσιακές μορφές κληρονομιάς. Στο: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Ιατρική Γενετική. 5η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 5.
Korf BR. Αρχές της γενετικής. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 40.
Ημερομηνία αναθεώρησης 1/10/2018
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.