Περιεχόμενο
- Σκέψεις
- Αιτίες
- Κατ 'οίκον φροντίδα
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Τι να περιμένετε κατά την επίσκεψή σας στο γραφείο
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 4/24/2017
Τα διφορούμενα γεννητικά όργανα είναι ένα ελάττωμα γέννησης όπου τα εξωτερικά γεννητικά όργανα δεν έχουν τη χαρακτηριστική εμφάνιση είτε ενός αγοριού είτε ενός κοριτσιού.
Σκέψεις
Το γενετικό φύλο ενός παιδιού καθορίζεται κατά τη σύλληψη. Το ωά κύτταρο της μητέρας περιέχει ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ το κύτταρο σπέρματος του πατέρα περιέχει είτε ένα χρωμόσωμα Χ είτε ένα Υ. Αυτά τα χρωμοσώματα Χ και Υ καθορίζουν το γενετικό φύλο του παιδιού.
Κανονικά, ένα βρέφος κληρονομεί 1 ζευγάρι σεξουαλικών χρωμοσωμάτων, 1Χ από τη μητέρα και 1Χ ή ένα Y από τον πατέρα. Ο πατέρας καθορίζει το γενετικό φύλο του παιδιού. Ένα μωρό που κληρονομεί το χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα είναι γενετικό θηλυκό και έχει 2 χρωμοσώματα Χ. Ένα μωρό που κληρονομεί το χρωμόσωμα Y από τον πατέρα είναι γενετικό αρσενικό και έχει χρωμόσωμα 1 Χ και 1 Υ.
Τα αρσενικά και θηλυκά αναπαραγωγικά όργανα και τα γεννητικά όργανα προέρχονται από τον ίδιο ιστό στο έμβρυο. Τα διφορούμενα γεννητικά όργανα μπορούν να αναπτυχθούν εάν διαταραχθεί η διαδικασία που προκαλεί τον εμβρυϊκό αυτό ιστό να γίνει «αρσενικό» ή «θηλυκό». Αυτό καθιστά δύσκολο να αναγνωριστεί εύκολα το βρέφος ως αρσενικό ή θηλυκό. Η έκταση της ασάφειας ποικίλλει. Πολύ σπάνια, η φυσική εμφάνιση μπορεί να αναπτυχθεί πλήρως ως αντίθετο από το γενετικό φύλο. Για παράδειγμα, ένα γενετικό αρσενικό μπορεί να έχει αναπτύξει την εμφάνιση μιας κανονικής γυναίκας.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα διφορούμενα γεννητικά όργανα σε γενετικά θηλυκά (μωρά με 2 χρωμοσώματα Χ) έχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- Μια διευρυμένη κλειτορίδα που μοιάζει με ένα μικρό πέος.
- Το άνοιγμα της ουρήθρας (όπου βγαίνουν τα ούρα) μπορεί να είναι οπουδήποτε, πάνω ή κάτω από την επιφάνεια της κλειτορίδας.
- Τα χείλη μπορεί να συγχωνευθούν και να μοιάζουν με όσχεο.
- Το βρέφος μπορεί να θεωρηθεί ότι είναι αρσενικό με μη γέρους όρχεις.
- Μερικές φορές ένα κομμάτι ιστού αισθάνεται μέσα στα λιωμένα χείλη, κάνοντας έτσι να μοιάζει με όσχεο με όρχεις.
Σε ένα γενετικό αρσενικό (1 Χ και 1 Υ χρωμόσωμα), τα διφορούμενα γεννητικά όργανα συνηθέστερα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- Ένα μικρό πέος (λιγότερο από 2 έως 3 εκατοστά ή 3/4 έως 1 1/4 ίντσες) που μοιάζει με μια μεγενθυμένη κλειτορίδα (η κλειτορίδα ενός νεογέννητου θηλυκού συνήθως είναι κάπως διευρυμένη κατά τη γέννηση).
- Το άνοιγμα της ουρήθρας μπορεί να είναι οπουδήποτε, πάνω ή κάτω από το πέος. Μπορεί να εντοπιστεί τόσο χαμηλά όσο το περίνεο, κάνοντας το βρέφος να φαίνεται να είναι θηλυκό.
- Μπορεί να υπάρχει ένα μικρό όσχεο που χωρίζεται και μοιάζει με χείλη.
- Οι ασυνείδητοι όρχεις συνήθως εμφανίζονται με διφορούμενα γεννητικά όργανα.
Με λίγες εξαιρέσεις, τα διφορούμενα γεννητικά όργανα δεν είναι συνήθως απειλητικά για τη ζωή. Ωστόσο, μπορεί να δημιουργήσει κοινωνικά προβλήματα για το παιδί και την οικογένεια. Για το λόγο αυτό, μια ομάδα έμπειρων ειδικών, συμπεριλαμβανομένων των νεογνολόγων, γενετιστών, ενδοκρινολόγων και ψυχιάτρων ή κοινωνικών λειτουργών, θα συμμετάσχει στη φροντίδα του παιδιού.
Αιτίες
Οι αιτίες για διφορούμενα γεννητικά όργανα περιλαμβάνουν:
- Ψευδοφαρμακευτισμός. Τα γεννητικά όργανα είναι ενός φύλου, αλλά υπάρχουν ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά του άλλου φύλου.
- Αληθινή ερμαφροδίτιδα. Αυτή είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση, στην οποία υπάρχει ιστός από τις ωοθήκες και τους όρχεις. Το παιδί μπορεί να έχει τμήματα αρσενικών και θηλυκών γεννητικών οργάνων.
- Μικτή γεννητική δυσγενεσία (MGD). Πρόκειται για μια διασταυρούμενη κατάσταση, στην οποία υπάρχουν μερικές αρσενικές δομές (γοναδί, όρχις), καθώς και μήτρα, κόλπο και σάλπιγγες.
- Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Αυτή η κατάσταση έχει διάφορες μορφές, αλλά η πιο κοινή μορφή προκαλεί την εμφάνιση του γενετικού θηλυκού σε αρσενικό. Πολλά κράτη δοκιμάζουν αυτή τη δυνητικά απειλητική για τη ζωή κατάσταση κατά τη διάρκεια των εξετάσεων νεογνού.
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Klinefelter (XXY) και του συνδρόμου Turner (XO).
- Εάν η μητέρα παίρνει ορισμένα φάρμακα (όπως ανδρογόνα στεροειδή), μια γενετική γυναίκα μπορεί να φαίνεται πιο αρσενική.
- Η έλλειψη παραγωγής ορισμένων ορμονών μπορεί να προκαλέσει το έμβρυο να αναπτυχθεί με ένα θηλυκό σώμα, ανεξάρτητα από το γενετικό φύλο.
- Έλλειψη κυτταρικών υποδοχέων τεστοστερόνης. Ακόμα κι αν το σώμα κάνει τις ορμόνες που χρειάζονται για να εξελιχθεί σε ένα φυσικό αρσενικό, το σώμα δεν μπορεί να ανταποκριθεί στις ορμόνες αυτές. Αυτό παράγει ένα θηλυκό τύπο σώματος, ακόμα και αν το γενετικό φύλο είναι αρσενικό.
Κατ 'οίκον φροντίδα
Λόγω των πιθανών κοινωνικών και ψυχολογικών επιπτώσεων αυτής της κατάστασης, οι γονείς θα πρέπει να αποφασίσουν εάν θα αυξήσουν το παιδί ως άνδρες ή γυναίκες νωρίς μετά τη διάγνωση. Είναι καλύτερο εάν η απόφαση αυτή γίνει μέσα στις πρώτες μέρες της ζωής. Ωστόσο, αυτή είναι μια σημαντική απόφαση, έτσι οι γονείς δεν πρέπει να το βιάσουν.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Επικοινωνήστε με τον ιατρό σας εάν ανησυχείτε για την εμφάνιση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του παιδιού σας ή του μωρού σας:
- Διαρκεί περισσότερο από 2 εβδομάδες για να ανακτήσει το βάρος της γέννησής του
- Είναι εμετός
- Φαίνεται αφυδατωμένο (ξηρό στο στόμα, χωρίς δάκρυα όταν κλάμα, λιγότερο από 4 υγρές πάνες ανά 24 ώρες, τα μάτια φαίνονται βυθισμένα)
- Έχει μειωμένη όρεξη
- Έχει μπλε ξόρκι (σύντομες περιόδους όταν μειώνεται η ποσότητα αίματος στους πνεύμονες)
- Έχει πρόβλημα στην αναπνοή
Αυτά μπορεί όλα να είναι σημάδια συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων.
Τα διφορούμενα γεννητικά όργανα μπορεί να ανακαλυφθούν κατά την πρώτη εξέταση για βρέφη.
Τι να περιμένετε κατά την επίσκεψή σας στο γραφείο
Ο πάροχος θα κάνει μια φυσική εξέταση που μπορεί να αποκαλύψει γεννητικά όργανα που δεν είναι "τυπικά αρσενικά" ή "τυπικά θηλυκά", αλλά κάπου ενδιάμεσα.
Ο πάροχος θα ζητήσει ερωτήσεις από το ιατρικό ιστορικό για να εντοπίσει τυχόν χρωμοσωμικές διαταραχές. Οι ερωτήσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Υπάρχει κάποιο οικογενειακό ιστορικό αποβολής;
- Υπάρχει κάποιο οικογενειακό ιστορικό θνησιγένειας;
- Υπάρχει κάποιο οικογενειακό ιστορικό πρόωρου θανάτου;
- Έχουν κάποια μέλη της οικογένειας τα βρέφη που πέθαναν τις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους ή που είχαν διφορούμενα γεννητικά όργανα;
- Υπάρχει κάποιο οικογενειακό ιστορικό οποιασδήποτε από τις διαταραχές που προκαλούν διφορούμενα γεννητικά όργανα;
- Ποια φάρμακα έλαβε η μητέρα πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (ειδικά στεροειδή);
- Ποια άλλα συμπτώματα υπάρχουν;
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να καθορίσουν εάν το παιδί είναι γενετικό αρσενικό ή θηλυκό. Συχνά ένα μικρό δείγμα κυττάρων μπορεί να αποξέεται από τα μάγουλα του παιδιού για αυτή τη δοκιμή. Η εξέταση αυτών των κυττάρων είναι συχνά αρκετή για να προσδιορίσει το γενετικό φύλο του βρέφους. Η ανάλυση χρωμοσωμάτων είναι μια πιο εκτεταμένη δοκιμή που μπορεί να χρειαστεί σε πιο αμφισβητήσιμες περιπτώσεις.
Μπορεί να απαιτείται ενδοσκόπηση, κοιλιακή ακτινογραφία, κοιλιακό ή πυελικό υπερηχογράφημα και παρόμοιες εξετάσεις για τον προσδιορισμό της παρουσίας ή της απουσίας των εσωτερικών γεννητικών οργάνων (όπως μη ευνουχισμένοι όρχεις).
Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε πόσο καλά λειτουργούν τα αναπαραγωγικά όργανα. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει δοκιμές για στεροειδή των επινεφριδίων και των γονάδων.
Σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί λαπαροσκόπηση, διερευνητική λαπαροτομία ή βιοψία των γονάδων για να επιβεβαιωθούν διαταραχές που μπορούν να προκαλέσουν διφορούμενα γεννητικά όργανα.
Ανάλογα με την αιτία, η χειρουργική επέμβαση, η αντικατάσταση ορμονών ή άλλες θεραπείες χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία καταστάσεων που μπορούν να προκαλέσουν διφορούμενα γεννητικά όργανα.
Μερικές φορές, οι γονείς πρέπει να επιλέξουν αν θα αυξήσουν το παιδί ως αρσενικό ή θηλυκό (ανεξάρτητα από τα χρωμοσώματα του παιδιού). Αυτή η επιλογή μπορεί να έχει μεγάλες κοινωνικές και ψυχολογικές επιπτώσεις στο παιδί, επομένως συνιστάται η παροχή συμβουλών.
Σημείωση: Είναι συχνά τεχνικά ευκολότερο να θεραπεύεται (και επομένως να αυξάνεται) το παιδί ως θηλυκό. Αυτό συμβαίνει επειδή είναι πιο εύκολο για έναν χειρούργο να κάνει γυναικεία γεννητικά όργανα απ 'ό, τι πρόκειται να κάνει αρσενικά γεννητικά όργανα. Επομένως, μερικές φορές αυτό συνιστάται ακόμη και αν το παιδί είναι γενετικά αρσενικό. Ωστόσο, αυτή είναι μια δύσκολη απόφαση. Θα πρέπει να το συζητήσετε με την οικογένειά σας, τον παροχέα του παιδιού σας, τον χειρουργό, τον ενδοκρινολόγο του παιδιού σας και άλλα μέλη της ομάδας υγείας.
Εναλλακτικά ονόματα
Γεννητικά όργανα - διφορούμενα
Εικόνες
Αναπτυξιακές διαταραχές του κόλπου και του αιδοίου
βιβλιογραφικές αναφορές
Diamond DA, Yu RN. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης: αιτιολογία, αξιολόγηση και ιατρική διαχείριση. Στο: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 150.
Λευκός υπολογιστής. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων και σχετικές διαταραχές. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 575.
Λευκός υπολογιστής. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 233.
Witchel SF, Lee PA. Διφορούμενα γεννητικά όργανα. Στο: Sperling ΜΑ, ed. Παιδιατρική ενδοκρινολογία. 4η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2014: κεφάλαιο 5.
Ημερομηνία αναθεώρησης 4/24/2017
Ενημερώθηκε από: Liora C Adler, MD, Παιδιατρική Επείγουσα Ιατρική, Παιδικό Νοσοκομείο Joe DiMaggio, Χόλιγουντ, Φλόριντα. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.