Περιεχόμενο
- Πώς γίνεται η δοκιμή
- Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή
- Πώς θα αισθανθεί η δοκιμασία
- Γιατί πραγματοποιείται η δοκιμή
- Κανονικά αποτελέσματα
- Ποια είναι τα ασυνήθιστα αποτελέσματα
- Κίνδυνοι
- Σκέψεις
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 9/25/2018
Η δειγματοληψία χοριονικών villus (CVS) είναι μια δοκιμασία που μερικές έγκυες γυναίκες πρέπει να εξετάσουν το μωρό τους για γενετικά προβλήματα.
Πώς γίνεται η δοκιμή
Το CVS μπορεί να γίνει μέσω του τραχήλου της μήτρας (διακαρδίας) ή μέσω της κοιλιάς (διακοιλιακή). Τα ποσοστά αποβολής είναι ελαφρώς υψηλότερα όταν η εξέταση γίνεται μέσω του τραχήλου.
Η διακηλεκτρική διαδικασία πραγματοποιείται με την εισαγωγή ενός λεπτού πλαστικού σωλήνα μέσα από τον κόλπο και τον τράχηλο για να φτάσει στον πλακούντα. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης χρησιμοποιεί εικόνες υπερήχων για να καθοδηγήσει τον σωλήνα στην καλύτερη περιοχή για δειγματοληψία. Στη συνέχεια, αφαιρείται ένα μικρό δείγμα ιστού χοριακού βλεννογόνου (πλακούντα).
Η διακοιλιακή διαδικασία πραγματοποιείται με την εισαγωγή βελόνας μέσω της κοιλίας και της μήτρας και στον πλακούντα. Χρησιμοποιείται υπερηχογράφημα για να διευκολυνθεί η καθοδήγηση της βελόνας και στην σύριγγα τραβιέται μικρή ποσότητα ιστού.
Το δείγμα τοποθετείται σε ένα πιάτο και αξιολογείται σε ένα εργαστήριο. Τα αποτελέσματα των δοκιμών διαρκούν περίπου 2 εβδομάδες.
Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή
Ο παροχέας σας θα εξηγήσει τη διαδικασία, τους κινδύνους και εναλλακτικές διαδικασίες όπως η αμνιοπαρακέντηση.
Θα σας ζητηθεί να υπογράψετε μια φόρμα συγκατάθεσης πριν από αυτή τη διαδικασία. Μπορεί να σας ζητηθεί να φορέσετε νοσοκομειακό εσώρουχο.
Το πρωί της διαδικασίας, μπορεί να σας ζητηθεί να πίνετε υγρά και να αποφύγετε την ούρηση. Με τον τρόπο αυτό γεμίζει την ουροδόχο κύστη, η οποία βοηθά τον πάροχο να δει πού να κατευθύνει καλύτερα τη βελόνα.
Ενημερώστε τον παροχέα σας εάν είστε αλλεργικοί στο ιώδιο ή στα οστρακοειδή ή εάν έχετε άλλες αλλεργίες.
Πώς θα αισθανθεί η δοκιμασία
Ο υπερηχογράφος δεν βλάπτει. Ένα καθαρό gel με βάση το νερό εφαρμόζεται στο δέρμα σας για να σας βοηθήσει με τη μετάδοση των ηχητικών κυμάτων. Ένας ανιχνευτής χειρός που ονομάζεται μετατροπέας μετακινείται έπειτα πάνω από την περιοχή της κοιλιάς σας. Επιπλέον, ο πάροχος μπορεί να ασκήσει πίεση στην κοιλιά σας για να βρει τη θέση της μήτρας σας.
Το πήκτωμα θα αισθανθεί αρχικά κρύο και μπορεί να ερεθίσει το δέρμα σας αν δεν ξεπλυθεί μετά τη διαδικασία.
Ορισμένες γυναίκες λένε ότι η κολπική προσέγγιση αισθάνεται σαν ένα τεστ Παπανικολάου με κάποια δυσφορία και αίσθημα πίεσης. Μπορεί να υπάρχει μικρή ποσότητα κολπικής αιμορραγίας μετά τη διαδικασία.
Ένας μαιευτήρας μπορεί να κάνει αυτή τη διαδικασία σε περίπου 5 λεπτά, μετά την προετοιμασία.
Γιατί πραγματοποιείται η δοκιμή
Η δοκιμή χρησιμοποιείται για να εντοπίσει οποιαδήποτε γενετική ασθένεια στο αγέννητο μωρό σας. Είναι πολύ ακριβής και μπορεί να γίνει πολύ νωρίς σε εγκυμοσύνη.
Γενετικά προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε εγκυμοσύνη. Ωστόσο, οι ακόλουθοι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο:
- Μια παλαιότερη μητέρα
- Παλαιότερες εγκυμοσύνες με γενετικά προβλήματα
- Οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται πριν από τη διαδικασία. Αυτό θα σας επιτρέψει να κάνετε μια απρόσμενη, ενημερωμένη απόφαση σχετικά με τις επιλογές προγεννητικής διάγνωσης.
Το CVS μπορεί να γίνει γρηγορότερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης από την αμνιοκέντηση, συνήθως στις 10 έως 12 εβδομάδες.
Το CVS δεν εντοπίζει:
- Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (αυτά αφορούν τη σπονδυλική στήλη ή τον εγκέφαλο)
- Rh ασυμβατότητα (αυτό συμβαίνει όταν μια έγκυος γυναίκα έχει Rh-αρνητικό αίμα και το αγέννητο μωρό της έχει Rh-θετικό αίμα)
- Γενετικές ανωμαλίες
- Θέματα που σχετίζονται με τη λειτουργία του εγκεφάλου, όπως ο αυτισμός και η διανοητική αναπηρία
Κανονικά αποτελέσματα
Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν υπάρχουν ενδείξεις γενετικών ελαττωμάτων στο αναπτυσσόμενο μωρό. Παρόλο που τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι πολύ ακριβή, καμία δοκιμή δεν είναι 100% ακριβής κατά τη δοκιμή γενετικών προβλημάτων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ποια είναι τα ασυνήθιστα αποτελέσματα
Αυτή η δοκιμή μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό εκατοντάδων γενετικών διαταραχών. Τα μη φυσιολογικά αποτελέσματα μπορεί να οφείλονται σε πολλές διαφορετικές γενετικές καταστάσεις, όπως:
- Σύνδρομο Down
- Αιμοσφαιρινοπάθειες
- Τη νόσο Tay-Sachs
Συζητήστε με τον παροχέα σας σχετικά με τη σημασία των συγκεκριμένων αποτελεσμάτων των δοκιμών σας. Ρωτήστε τον παροχέα σας:
- Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί η κατάσταση ή το ελάττωμα κατά τη διάρκεια ή μετά την εγκυμοσύνη
- Τι ειδικές ανάγκες μπορεί να έχει το παιδί σας μετά τη γέννηση
- Τι άλλες επιλογές έχετε για τη διατήρηση ή τον τερματισμό της εγκυμοσύνης σας
Κίνδυνοι
Οι κίνδυνοι της CVS είναι μόνο ελαφρώς υψηλότεροι από τους κινδύνους της αμνιοπαρακέντησης.
Πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:
- Αιμορραγία
- Μόλυνση
- Αποβολή (έως και 1 στις 100 γυναίκες)
- Rh ασυμβατότητα στη μητέρα
- Διάσπαση μεμβρανών που μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή
Σκέψεις
Εάν το αίμα σας είναι Rh αρνητικό, μπορεί να λάβετε ένα φάρμακο που ονομάζεται Rho (D) ανοσοσφαιρίνη (RhoGAM και άλλες μάρκες) για να αποτρέψετε την ασυμβατότητα Rh.
Θα λάβετε ένα υπερηχογράφημα παρακολούθησης 2 έως 4 ημέρες μετά τη διαδικασία για να βεβαιωθείτε ότι η εγκυμοσύνη σας συνεχίζεται κανονικά.
Εναλλακτικά ονόματα
CVS. Εγκυμοσύνη - CVS. Γενετική συμβουλευτική - CVS
Εικόνες
Δειγματοληψία χοριονικού villus
Χορωδιακή δειγματοληψία - σειρά
βιβλιογραφικές αναφορές
Cheng EY. Προγεννητική διάγνωση. Στο: Gleason CA, Juul SE, eds. Οι ασθένειες του νεογέννητου του Avery. 10η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 18.
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetic screening και prenatal genetic diagnosis. Στο: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et αϊ, eds. Μαιευτική: Κανονική και Προβλήματα. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2017: chap 10.
Wapner RJ, Dugoff L. Prental διάγνωση συγγενών διαταραχών. Σε: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy και Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Αρχές και Πρακτική. 8η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2019: chap 32.
Ημερομηνία αναθεώρησης 9/25/2018
Ενημερώθηκε από: John D. Jacobson, MD, Καθηγήτρια Μαιευτικής και Γυναικολογίας, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Loma Linda, Κέντρο Loma Linda για τη Γονιμότητα, Loma Linda, CA. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.