Δοκιμή προσυμπτωματικού ελέγχου της νεογνικής κυστικής ίνωσης

Posted on
Συγγραφέας: Laura McKinney
Ημερομηνία Δημιουργίας: 6 Απρίλιος 2021
Ημερομηνία Ενημέρωσης: 19 Νοέμβριος 2024
Anonim
Η κλινική χρησιμότητα των γενετικών test στην παιδιατρική πράξη
Βίντεο: Η κλινική χρησιμότητα των γενετικών test στην παιδιατρική πράξη

Περιεχόμενο

Ο έλεγχος νεογνικής κυστικής ίνωσης είναι μια εξέταση αίματος που διακρίνει νεογνά για κυστική ίνωση (CF).


Πώς γίνεται η δοκιμή

Ένα δείγμα αίματος λαμβάνεται είτε από το κάτω μέρος του ποδιού του μωρού είτε από μια φλέβα στο χέρι. Μικρή σταγόνα αίματος συλλέγεται σε ένα κομμάτι χαρτιού και αφήνεται να στεγνώσει. Το αποξηραμένο δείγμα αίματος αποστέλλεται σε εργαστήριο για ανάλυση.

Το δείγμα αίματος εξετάζεται για αυξημένα επίπεδα ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου (IRT). Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το πάγκρεας που συνδέεται με το CF.

Πώς θα αισθανθεί η δοκιμασία

Η σύντομη αίσθηση δυσφορίας πιθανώς θα προκαλέσει το μωρό σας να κλάψει.

Γιατί πραγματοποιείται η δοκιμή

Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που περνάει μέσα από τις οικογένειες. Το CF προκαλεί τη δημιουργία παχιάς, κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες και τον πεπτικό σωλήνα. Μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστικά και πεπτικά προβλήματα.

Τα παιδιά με ΚΙ που διαγιγνώσκονται νωρίς στη ζωή τους και αρχίζουν τη θεραπεία σε νεαρή ηλικία μπορεί να έχουν καλύτερη διατροφή, ανάπτυξη και πνευμονική λειτουργία. Αυτή η δοκιμή προσυμπτωματικού ελέγχου βοηθά τους γιατρούς να αναγνωρίσουν τα παιδιά με ΚΙ πριν εμφανίσουν συμπτώματα.


Ορισμένες καταστάσεις περιλαμβάνουν αυτή τη δοκιμασία στις συνήθεις εξετάσεις νεογέννητου που διενεργούνται πριν το παιδί εγκαταλείψει το νοσοκομείο.

Εάν ζείτε σε κατάσταση που δεν εκτελεί συνήθεις εξετάσεις CF, ο πάροχος της υγειονομικής περίθαλψης θα σας εξηγήσει εάν απαιτείται δοκιμή.

Άλλες δοκιμές που αναζητούν γενετικές αλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν ΚΙ μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθούν για την εξέταση του CF.

Κανονικά αποτελέσματα

Αν το αποτέλεσμα της δοκιμής είναι αρνητικό, το παιδί πιθανόν να μην έχει CF. Εάν το αποτέλεσμα της δοκιμής είναι αρνητικό αλλά το μωρό έχει συμπτώματα ΚΙ, πιθανόν να πραγματοποιηθούν περαιτέρω δοκιμές.

Ποια είναι τα ασυνήθιστα αποτελέσματα

Ένα μη φυσιολογικό (θετικό) αποτέλεσμα υποδεικνύει ότι το παιδί σας μπορεί να έχει CF. Αλλά είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μια θετική δοκιμή διαλογής δεν διαγνώσκει CF. Εάν η εξέταση του παιδιού σας είναι θετική, θα γίνουν περισσότερες δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η πιθανότητα εμφάνισης ΚΙ.


  • Η δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα είναι η τυπική διαγνωστική εξέταση για CF. Ένα υψηλό επίπεδο αλατιού στον ιδρώτα του ατόμου είναι ένα σημάδι της νόσου.
  • Μπορούν επίσης να γίνουν και γενετικοί έλεγχοι.

Δεν είναι όλα τα παιδιά με θετικό αποτέλεσμα CF.

Κίνδυνοι

Οι κίνδυνοι που συνδέονται με τη δοκιμή περιλαμβάνουν:

  • Λοίμωξη (ένας μικρός κίνδυνος κάθε φορά που σπάει το δέρμα)
  • Άγχος για ψευδώς θετικά αποτελέσματα
  • Ψεύτικη διαβεβαίωση έναντι ψευδών αρνητικών αποτελεσμάτων

Εναλλακτικά ονόματα

Έλεγχος της κυστικής ίνωσης - νεογνική; Ανοσοαντιδραστικό τρυψινογόνο. Δοκιμή IRT. CF - διαλογή

Εικόνες


  • Δείγμα αίματος για βρέφη

βιβλιογραφικές αναφορές

Egan ME, Green DM, Voynow JA. Κυστική ίνωση. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 403.

Lo SF. Εργαστηριακές εξετάσεις σε βρέφη και παιδιά. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 726.

Ημερομηνία αναθεώρησης 5/20/2018

Ενημερώθηκε από τους: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Κλινικός Καθηγητής Παιδιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.