Περιεχόμενο
- Πώς γίνεται η δοκιμή
- Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή
- Πώς θα αισθανθεί η δοκιμασία
- Γιατί πραγματοποιείται η δοκιμή
- Κανονικά αποτελέσματα
- Ποια είναι τα ασυνήθιστα αποτελέσματα
- Κίνδυνοι
- Σκέψεις
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 4/24/2017
Τα νεογέννητα τεστ εξέτασης εξετάζουν αναπτυξιακές, γενετικές και μεταβολικές διαταραχές στο νεογέννητο μωρό. Αυτό επιτρέπει τη λήψη μέτρων πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Οι περισσότερες από αυτές τις ασθένειες είναι πολύ σπάνιες, αλλά μπορούν να αντιμετωπιστούν αν παγιδευτούν νωρίς.
Οι τύποι των δοκιμών νεογέννητου ελέγχου που γίνονται ποικίλλουν από κράτος σε κράτος. Μέχρι τον Απρίλιο του 2011, όλες οι χώρες ανέφεραν τον έλεγχο για τουλάχιστον 26 διαταραχές σε ένα διευρυμένο και τυποποιημένο ομοιόμορφο πάνελ. Η πιο λεπτομερής επιτροπή ελέγχου ελέγχει για περίπου 40 διαταραχές. Ωστόσο, επειδή η φαινυλοκετονουρία (PKU) ήταν η πρώτη διαταραχή για την οποία αναπτύχθηκε μια δοκιμή προσυμπτωματικού ελέγχου, ορισμένοι εξακολουθούν να καλούν τη νεογέννητη οθόνη "τη δοκιμή PKU".
Εκτός από τις εξετάσεις αίματος, συνιστάται η εξέταση για απώλεια ακοής και για κρίσιμη συγγενή καρδιακή νόσο (CCHD) για όλα τα νεογνά. Πολλά κράτη απαιτούν αυτή την εξέταση και από το νόμο.
Πώς γίνεται η δοκιμή
Οι προβολές γίνονται χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες μεθόδους:
- ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ. Μερικές σταγόνες αίματος λαμβάνονται από τη φτέρνα του μωρού. Το αίμα αποστέλλεται σε εργαστήριο για ανάλυση.
- Δοκιμή ακοής. Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα τοποθετήσει ένα μικροσκοπικό ακουστικό ή μικρόφωνο στο αυτί του βρέφους. Μια άλλη μέθοδος χρησιμοποιεί ηλεκτρόδια που τοποθετούνται στο κεφάλι του μωρού ενώ το μωρό είναι ήσυχο ή κοιμάται.
- CCHD. Ένας πάροχος θα τοποθετήσει ένα μικρό μαλακό αισθητήρα στο δέρμα του μωρού και θα το συνδέσει σε μια μηχανή που ονομάζεται οξύμετρο για λίγα λεπτά. Το οξύμετρο θα μετρήσει τα επίπεδα οξυγόνου του μωρού στο χέρι και το πόδι.
Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή
Δεν απαιτείται προετοιμασία για εξετάσεις νεογνού. Οι εξετάσεις γίνονται συνήθως πριν φύγετε από το νοσοκομείο όταν το μωρό είναι μεταξύ 24 ωρών και 7 ημερών.
Πώς θα αισθανθεί η δοκιμασία
Το μωρό πιθανότατα να κλαίει όταν το τακούνι του πιαστεί για να πάρει το δείγμα αίματος. Μελέτες έχουν δείξει ότι τα μωρά των οποίων οι μητέρες τα κρατούν από δέρμα σε δέρμα ή θηλάζουν κατά τη διάρκεια της διαδικασίας δείχνουν λιγότερη δυσφορία. Η περιτύλιξη του μωρού σφιχτά σε μια κουβέρτα ή η προσφορά μιας πιπίλας που βυθίζεται στο νερό της ζάχαρης μπορεί επίσης να βοηθήσει να μειώσει τον πόνο και να ηρεμήσει το μωρό.
Η δοκιμασία ακοής και η οθόνη CCHD δεν πρέπει να προκαλούν στο μωρό να αισθάνεται πόνο, να κλαίει ή να ανταποκρίνεται.
Γιατί πραγματοποιείται η δοκιμή
Οι εξετάσεις διαλογής δεν εντοπίζουν ασθένειες. Δείχνουν ποια μωρά χρειάζονται περισσότερους ελέγχους για να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν τις ασθένειες.
Εάν η δοκιμή παρακολούθησης επιβεβαιώσει ότι το παιδί έχει μια ασθένεια, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.
Οι εξετάσεις ανίχνευσης αίματος χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση ορισμένων διαταραχών. Ορισμένα από αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων
- Έλλειψη βιοτινιδάσης
- Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
- Συγγενής υποθυρεοειδισμός
- Κυστική ίνωση
- Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπαρών οξέων
- Γαλακτοσαιμία
- Η ανεπάρκεια αφυδρογονάσης γλυκόζης-6-φωσφορικής (G6PD)
- Η νόσος της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας (HIV)
- Διαταραχές του μεταβολισμού των οργανικών οξέων
- Η φαινυλοκετονουρία (PKU)
- Ασθένεια των βλαστικών κυττάρων και άλλες διαταραχές και χαρακτηριστικά της αιμοσφαιρίνης
- Τοξοπλάσμωση
Κανονικά αποτελέσματα
Οι κανονικές τιμές για κάθε δοκιμή διαλογής μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τρόπο εκτέλεσης της δοκιμής.
Σημείωση: Τα εύρη κανονικής τιμής μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς μεταξύ των διαφορετικών εργαστηρίων. Συζητήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τη σημασία των συγκεκριμένων αποτελεσμάτων των δοκιμών σας.
Ποια είναι τα ασυνήθιστα αποτελέσματα
Ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι το παιδί πρέπει να έχει συμπληρωματικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει την πάθηση.
Κίνδυνοι
Κίνδυνοι για το δείγμα αίματος νεογέννητου πτερυγίου περιλαμβάνουν πόνους και πιθανό μώλωπα στη θέση όπου ελήφθη το αίμα.
Σκέψεις
Οι νεογέννητοι έλεγχοι είναι κρίσιμοι για το μωρό να λάβει θεραπεία. Η θεραπεία μπορεί να είναι σωτήρια. Ωστόσο, δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν όλες οι ανωμαλίες που μπορούν να ανιχνευθούν.
Παρόλο που τα νοσοκομεία δεν εκτελούν όλες τις εξετάσεις ελέγχου, οι γονείς μπορούν να κάνουν άλλες εξετάσεις σε μεγάλα ιατρικά κέντρα. Τα ιδιωτικά εργαστήρια προσφέρουν επίσης νεογέννητο έλεγχο. Οι γονείς μπορούν να μάθουν για επιπλέον εξετάσεις νεογέννητου από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή το νοσοκομείο όπου γεννιέται το μωρό. Ομάδες όπως το March of Dimes - www.marchofdimes.org προσφέρουν επίσης πόρους δοκιμών διαλογής.
Εναλλακτικά ονόματα
Δοκιμές προσυμπτωματικού ελέγχου για βρέφη. Δοκιμές προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Η δοκιμή PKU
βιβλιογραφικές αναφορές
Morrow C, Hidinger Α, Wilkinson-Faulk D. Μείωση του νεογνικού πόνου κατά τη διάρκεια των διαδικασιών ρουτίνας της φτέρνας φτέρνας. MCN, Η αμερικανική Εφημερίδα της μητρικής / παιδικής νοσηλείας. 2010 · 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.
Διαλογή νεογνού. Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών. www.cdc.gov/newbornscreening. Ενημερώθηκε στις 2 Αυγούστου 2016. Πρόσβαση στις 6 Ιουνίου 2017.
Sahai Ι, Levy HL. Διαλογή νεογνού. Στο: Gleason CA, Devaskar SU, eds. Οι ασθένειες του νεογέννητου του Avery. 9η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2012: chap 27.
Ημερομηνία αναθεώρησης 4/24/2017
Ενημερώθηκε από: Liora C Adler, MD, Παιδιατρική Επείγουσα Ιατρική, Παιδικό Νοσοκομείο Joe DiMaggio, Χόλιγουντ, Φλόριντα. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.