Η Ellie McGinn έχει μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα εργοστάσια ισχύος των κυττάρων της, που ονομάζονται μιτοχόνδρια. Ως μέρος μιας τάξης για μιτοχονδριακές διαταραχές, η Έλλη και ο πατέρας της μοιράστηκαν τις εμπειρίες τους με την ασθένεια με φοιτητές ιατρικής Johns Hopkins. Η Έλι αντιμετωπίζεται από γιατρούς στο Ινστιτούτο Kennedy Krieger και στο Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής McKusick-Nathans του Johns Hopkins (IGM). Μάθετε περισσότερα για το IGM εδώ: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Ή δείτε περισσότερα για την ιστορία της Ellie στη διεύθυνση http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Όταν κάποιος δίνει ένα μάθημα στον Johns Hopkins, οι μαθητές ακούνε. 0: 04.9 Αλλά όταν κάποιος είναι επτά ετών, 0: 07.0 το κοινό κινείται στην άκρη των καθισμάτων του. 0: 09.9 Γνωρίστε την Ellie McGinn, 0: 11.1 ένα ενεργητικό κορίτσι με μια σπάνια γενετική διαταραχή, γνωστή ως LBSL. 0: 15.6 Τα πόδια μου πονάνε πολύ και άρχισα να πέφτω. 0: 19.8 Σήμερα, επισκέπτεται τον Johns Hopkins για να βοηθήσει τους μαθητές καλύτερα να κατανοήσουν την κατάστασή της που επηρεάζει τα μιτοχόνδρια στα κύτταρα 0: 26.1, ειδικά στον εγκέφαλο και τη νωτιαία χορδή. 0: 29.8 Εκδηλώνεται με πόνο στα πόδια και σε χαμηλή ισορροπία, 0: 33.6 ουσιαστικά μια εγκεφαλική νόσος όπου ένα σημαντικό συστατικό του 0: 36.6 ο εγκέφαλος δεν παράγεται λόγω της κατάστασής του. 0: 40.0 Είναι τόσο σπάνιο, υπάρχουν λιγότερες από 100 γνωστές περιπτώσεις. 0: 43.5 Κάνοντας δύσκολη τη διάγνωση και τη θεραπεία. 0: 45.9 Το μεγαλύτερο εμπόδιο είναι στην πραγματικότητα για τη θεραπεία μιας ασθένειας που 0: 48.9 πρέπει να έχετε έναν μετρήσιμο στόχο για την έκβαση. 0: 51.0 Και σε πραγματικά σπάνιες ασθένειες είναι πολύ δύσκολο να μάθουμε τι είναι 0: 53.8 που είναι ο μετρήσιμος στόχος. 0: 55.1 Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η Ellie και ο πατέρας της 0: 55.9 κάνουν ό, τι μπορούν για να βοηθήσουν τους γιατρούς και οι μαθητές 0: 58.2 να μάθουν πώς να αντιμετωπίζουν τα παιδιά με αυτήν την πάθηση 1: 01.1 Ο επόμενος γύρος των κορυφαίων 1: 02.4 της Αμερικής γιατροί από το κορυφαίο ίδρυμα ακούει για αυτό. 1: 04.9 Το ακούνε με ενεργό τρόπο και 1: 06.4 αρχίζουν να αλληλεπιδρούν με ένα παιδί που έχει πραγματικά την ασθένεια 1: 09.0. 1: 09.7 Τι πιστεύετε; Ποιο είναι το αγαπημένο σας φαγητό? 1: 11.8 Skittles. 1: 13.2 [ΠΟΛΥ] Θέλω οι μαθητές 1: 15.5 να θυμούνται αυτήν την εμπειρία, να θυμούνται την Έλι, 1: 17,5 να θυμούνται την οικογένειά της και να τις πάρουν στο μέλλον 1: 19.5 Είτε πρόκειται για αυτό που επιλέγουν 1: 21.0 για να συνεχίσουν ή απλά να δουν ένα ασθενής και 1: 22.9 αναγνωρίζοντας ότι πρέπει να σκέφτομαι λίγο βαθύτερα. 1: 25.6 Παρόλο που δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία, η Έλλη συνεχίζει το 1: 29.3 να εμπνέει το μέλλον της ιατρικής εδώ στο Johns Hopkins 1: 33.1 με την ελπίδα ότι μια μέρα θα βρεθεί μια θεραπεία για 1: 36,6 παιδιά όπως την ο κόσμος. 1: 39.3 ΜΟΥΣΙΚΗ