Περιεχόμενο
- Τι είναι η αχονδροπλασία;
- Παράγοντες κινδύνου για την Αχονδροπλασία
- Συμπτώματα αχονδροπλασίας
- Διάγνωση Αχονδροπλασίας
- Νευρολογικά προβλήματα στην Αχονδροπλασία
- Θεραπεία της Αχονδροπλασίας
Τι είναι η αχονδροπλασία;
Η αχονδροπλασία είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει μια πρωτεΐνη στο σώμα που ονομάζεται υποδοχέας αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών. Στην αχονδροπλασία, αυτή η πρωτεΐνη αρχίζει να λειτουργεί ανώμαλα, επιβραδύνοντας την ανάπτυξη των οστών στον χόνδρο της πλάκας ανάπτυξης. Αυτό οδηγεί σε μικρότερα οστά, ασυνήθιστα σχήματα οστών και μικρότερο ανάστημα. Το ύψος των ενηλίκων σε άτομα με αχονδροπλασία είναι μεταξύ 42 και 56 ίντσες.
Επιπλέον, το 20 έως 50 τοις εκατό των παιδιών που γεννιούνται με την πάθηση θα παρουσιάσουν νευρολογική βλάβη.
Παράγοντες κινδύνου για την Αχονδροπλασία
Το γενετικό ελάττωμα μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί. Ωστόσο, σε περίπου 80 τοις εκατό των περιπτώσεων, η αχονδροπλασία προκύπτει από μια αυθόρμητη μετάλλαξη (ένα ξαφνικό γενετικό ελάττωμα) που εμφανίζεται στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.
Συμπτώματα αχονδροπλασίας
Τα ακόλουθα είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της αχονδροπλασίας. Ωστόσο, κάθε παιδί μπορεί να βιώσει την κατάσταση διαφορετικά:
- Συντομευμένα χέρια και πόδια, με τους άνω βραχίονες και τους μηρούς να επηρεάζονται περισσότερο από τους βραχίονες και τα κάτω πόδια
- Μεγάλο μέγεθος κεφαλιού με προεξέχον μέτωπο και πεπλατυσμένη ρινική γέφυρα
- Πλήθος ή μη ευθυγραμμισμένα δόντια
- Καμπύλη κάτω σπονδυλική στήλη, μια κατάσταση που ονομάζεται επίσης λόρδωση (ή ταλάντωση) που μπορεί να οδηγήσει σε κύφωση ή την ανάπτυξη ενός μικρού εξογκώματος κοντά στους ώμους που συνήθως εξαφανίζεται αφού το παιδί αρχίσει να περπατά
- Μικρά σπονδυλικά κανάλια που μπορεί να οδηγήσουν σε συμπίεση νωτιαίου μυελού στην εφηβεία
- Κάμψη κάτω πόδια
- Επίπεδα πόδια που είναι κοντά και φαρδιά
- Επιπλέον χώρος μεταξύ των μεσαίων δακτύλων και των δακτύλων (ονομάζεται επίσης τρίαινα χέρια)
- Κακός μυϊκός τόνος και χαλαρές αρθρώσεις
- Συχνές λοιμώξεις του μέσου ωτός που μπορεί να οδηγήσουν σε απώλεια ακοής
- Καθυστερημένα αναπτυξιακά ορόσημα - για παράδειγμα, το περπάτημα μπορεί να συμβεί μεταξύ 18 έως 24 μηνών αντί για περίπου 12 μήνες
Τα συμπτώματα της αχονδροπλασίας μπορεί να μοιάζουν με άλλα προβλήματα ή ιατρικές παθήσεις. Συμβουλευτείτε πάντα έναν γιατρό για διάγνωση.
Διάγνωση Αχονδροπλασίας
Η αχονδροπλασία μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση με υπερηχογράφημα εμβρύου ή μετά τη γέννηση με πλήρες ιατρικό ιστορικό και φυσική εξέταση.
Η εξέταση DNA είναι τώρα διαθέσιμη πριν από τη γέννηση για να επιβεβαιωθούν τα ευρήματα εμβρύου υπερήχων για γονείς που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με αχονδροπλασία.
Νευρολογικά προβλήματα στην Αχονδροπλασία
Η νευρολογική βλάβη προκαλείται από συμπίεση που δημιουργείται καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν γρηγορότερα από τα οστά τους. Η συγκρατημένη ανάπτυξη των οστών στη βάση του κρανίου και της σπονδυλικής στήλης μπορεί να προκαλέσει συμπίεση του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου.
Αυτό μπορεί να συμπιέσει τις βασικές δομές του νευρικού συστήματος, όπως το στέλεχος του εγκεφάλου, το νωτιαίο μυελό, τις ρίζες του νωτιαίου νεύρου και τους χώρους του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF). Τελικά, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε νευρολογικά ελλείμματα, όπως:
Μυελοπάθεια του τραχήλου της μήτρας
Η συμπίεση στο foramen magnum - η οστική οπή στη βάση του κρανίου μέσω της οποίας το εγκεφαλικό στέλεχος και ο νωτιαίος μυελός εξέρχονται από το κρανίο - μπορεί να προκαλέσει «συστροφή» του εγκεφάλου ενός παιδιού με αποτέλεσμα:
- Πολύ έντονα αντανακλαστικά
- Μούδιασμα
- Αδυναμία
- Αυξημένη ευερεθιστότητα
- Κακή σίτιση
- Δυσκολία στο περπάτημα
- Απώλεια ελέγχου του εντέρου και της ουροδόχου κύστης
- Άπνοια ύπνου (περίοδοι κατά τη διάρκεια του ύπνου όταν το παιδί σταματά να αναπνέει)
Η συμπίεση του εγκεφάλου μπορεί τελικά να οδηγήσει σε θάνατο εάν δεν αντιμετωπιστεί, έτσι οι γονείς και οι γιατροί παιδιών με αχονδροπλασία πρέπει να προσέχουν αυτά τα συμπτώματα.
Εάν συμβεί κάποιο από αυτά, το παιδί σας θα πρέπει να το δει ένας παιδιατρικός νευρολόγος, παιδιατρικός νευροχειρουργός ή παιδιατρικός ορθοπεδικός, ο οποίος μπορεί να συστήσει μαγνητικές τομογραφίες στο κεφάλι, το λαιμό ή τη σπονδυλική στήλη του παιδιού σας.
Υδροκεφαλία
Όταν το στένεμα κοντά στη βάση της σπονδυλικής στήλης εμποδίζει το CSF να ρέει ελεύθερα γύρω από το εγκεφαλικό στέλεχος ή μέσα και έξω από το κρανίο, το CSF συλλέγεται σε κοιλίες (κενά στον εγκέφαλο). Η προκύπτουσα κατάσταση είναι υδροκέφαλος. Στα μωρά, το πιο εμφανές σύμπτωμα του υδροκεφαλίου είναι μια ταχέως διευρυνόμενη περιφέρεια κεφαλής. Επιπλέον συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Πονοκέφαλοι
- Ευερέθιστο
- Λήθαργος
- Έμετος
Επειδή μια διευρυμένη κεφαλή είναι φυσιολογική σε παιδιά με αχονδροπλασία, οι παιδίατροι μπορούν να χρησιμοποιήσουν ένα ειδικό διάγραμμα ανάπτυξης περιφέρειας κεφαλής για να διακρίνουν μεταξύ της φυσιολογικής ανάπτυξης και του πιθανού υδροκεφαλίου.
Μυελοπάθεια νωτιαίου μυελού
Μερικές φορές οι σπόνδυλοι των παιδιών με αχονδροπλασία δεν μεγαλώνουν αρκετά ώστε να επιτρέπουν αρκετό χώρο στα νεύρα να βγαίνουν και να εισέρχονται στον νωτιαίο μυελό για να περάσουν μέσα και έξω από τη σπονδυλική στήλη.
Εάν συμπιέζεται μόνο μία ρίζα νεύρου, τα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν πόνο, μούδιασμα ή αδυναμία σε ένα συγκεκριμένο χέρι ή πόδι. Μπορεί να φαίνεται να προτιμούν να χρησιμοποιούν το ένα χέρι από το άλλο πολύ νωρίς από τα μωρά ή να παραπονιούνται για πόνο στην πλάτη ή στο προσβεβλημένο χέρι τους.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, ολόκληρος ο νωτιαίος μυελός μπορεί να συμπιεστεί, προκαλώντας αδυναμία και μούδιασμα σε ολόκληρο το σώμα κάτω από το τσίμπημα του νωτιαίου μυελού, καθώς και απώλεια ελέγχου του εντέρου και της ουροδόχου κύστης.
Θεραπεία της Αχονδροπλασίας
Τα βρέφη πρέπει να παρακολουθούνται στενά για τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους και στη συνέχεια να παρακολουθούνται κάθε ένα έως δύο χρόνια, ώστε να αξιολογούνται για επιπλοκές.
Κατά την παροχή φροντίδας σε παιδιά με αχονδροπλασία, οι γιατροί θα λαμβάνουν περιοδικά ακτίνες Χ για να παρακολουθούν τη θέση της σπονδυλικής στήλης και των κάτω άκρων. Οι μαγνητικές τομογραφίες του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης βοηθούν τους γιατρούς να εντοπίσουν την ανάπτυξη της σπονδυλικής στένωσης και οι αξονικές τομογραφίες διατάσσονται περιστασιακά να απεικονίσουν τους σπονδύλους στη σπονδυλική στήλη.
Η θεραπεία για στένωση της σπονδυλικής στήλης μπορεί να περιλαμβάνει αποσυμπίεση και σύντηξη. Η θεραπεία για κακή ευθυγράμμιση κάτω άκρου μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των άκρων.
Εάν εντοπιστεί επικίνδυνα συμπιεσμένη περιοχή του σκελετού της μήτρας ή της σπονδυλικής στήλης, ένας χειρουργός μπορεί να αφαιρέσει τα οστά και τους συνδέσμους από την προβληματική περιοχή για να δημιουργήσει περισσότερο χώρο για τις δομές του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης.
Η δομική ακεραιότητα του αυχένα και της σπονδυλικής στήλης δεν διακυβεύεται σε αυτές τις διαδικασίες και οι ασθενείς τείνουν να τα πάνε πολύ καλά. Επειδή τα παιδιά συνεχίζουν να μεγαλώνουν, μπορεί να απαιτούν επιπλέον αποσυμπιέσεις. Η χειρουργική αποσυμπίεση είναι πιο επιτυχημένη όταν εκτελείται γρήγορα, καθώς τα προβλήματα συμπίεσης μπορούν να γίνουν μόνιμα για μήνες ή χρόνια εάν δεν αντιμετωπιστούν.
Ένα παιδί με αχονδροπλασία που έχει αναπτύξει υδροκεφαλία μπορεί να χρειαστεί κοιλιακή χειρουργική. Σε αυτήν την περίπτωση, ένας παιδιατρικός νευροχειρουργός μπορεί να ανακουφίσει τη συσσώρευση CSF στις κοιλίες του εγκεφάλου του παιδιού τοποθετώντας έναν μακρύ, λεπτό σωλήνα κάτω από το δέρμα. Το ένα άκρο τοποθετείται στην κοιλία και το άλλο στην κοιλιά, επιτρέποντας στο CSF να ρέει με ελεγχόμενο ρυθμό από το κεφάλι του παιδιού, όπου μπορεί να απορροφηθεί γρήγορα και με ασφάλεια στην κυκλοφορία του αίματος.
Η έγκαιρη αναγνώριση και οι σύγχρονες ιατρικές παρεμβάσεις για παιδιά με αχονδροπλασία μπορούν να βελτιστοποιήσουν την πιθανότητά τους για μια ολόκληρη και ευτυχισμένη ζωή.