Περιεχόμενο
Η ευαισθησία στα ανδρογόνα είναι ένας όρος ομπρέλας για ορισμένες γενετικές καταστάσεις όπου ο οργανισμός δεν ανταποκρίνεται κατάλληλα στην τεστοστερόνη και άλλα ανδρογόνα. Υπάρχουν πολλές αιτίες συνδρόμων ανευαισθησίας ανδρογόνων (AIS). Ωστόσο, αυτές οι καταστάσεις μπορούν γενικά να χωριστούν σε μερικά σύνδρομα ανευαισθησίας ανδρογόνου (PAIS) και πλήρη σύνδρομα ανευαισθησίας ανδρογόνου (CAIS). Με μερική ευαισθησία ανδρογόνων, το σώμα έχει περιορισμένη ευαισθησία στα ανδρογόνα. Με πλήρη ανικανότητα ανδρογόνων, το σώμα δεν μπορεί να ανταποκριθεί καθόλου στα ανδρογόνα. Υπάρχουν επίσης ήπια σύνδρομα ανευαισθησίας ανδρογόνου (MAIS).Τα σύνδρομα ανευαισθησίας ανδρογόνου εμπίπτουν στην ευρύτερη κατηγορία διαταραχών σεξουαλικής ανάπτυξης ή διαφορών σεξουαλικής ανάπτυξης-DSD. Αυτές οι συνθήκες είναι επίσης γνωστές ως ενδιάμεσες. Αν και αυτός ο όρος δεν έχει ευνοηθεί, το intersex είναι πιο εύκολο για ορισμένους να καταλάβουν. Τα άτομα με DSD έχουν φυσικά χαρακτηριστικά μεταξύ ανδρών και γυναικών.
Τα σύνδρομα ανευαισθησίας ανδρογόνων είναι DSD επειδή η ανευαισθησία ανδρογόνου επηρεάζει τη σεξουαλική ανάπτυξη του σώματος. Οι άνθρωποι διδάσκονται γενικά ότι το φύλο καθορίζεται από τα χρωμοσώματα - είτε οι άνθρωποι έχουν αρσενικά χρωμοσώματα XY είτε θηλυκά χρωμοσώματα XX. Ωστόσο, δεν είναι τόσο απλό. Το σεξ καθορίζεται όχι μόνο από την παρουσία συγκεκριμένων χρωμοσωμάτων φύλου αλλά από τη λειτουργία τους. Προσδιορίζεται επίσης από το πώς το σώμα ανταποκρίνεται σε αυτές τις ορμόνες του σεξ. Για παράδειγμα, ένα άτομο μπορεί να γεννηθεί με XY χρωμοσώματα αλλά να είναι θηλυκό. Πώς συμβαίνει αυτό; Όταν κάποιος έχει σύνδρομο πλήρους ευαισθησίας ανδρογόνων.
Οι ορμόνες του σεξ είναι επίσης γνωστές ως στεροειδείς ορμόνες και περιλαμβάνουν οιστρογόνα και τεστοστερόνη. Η αρρενωποποιημένη ομάδα στεροειδών ορμονών είναι γνωστή ως ανδρογόνα (andro- είναι το ελληνικό πρόθεμα για άντρες). Αυτή η κατηγορία αποτελείται από τεστοστερόνη, διυδροτεστοστερόνη (DHT), ανδροστενεδιόνη και δεϋδροεπιανδροστερόνη (DHEA). Όταν κάποιος έχει ανικανότητα ανδρογόνου, είναι λιγότερο ανταποκρινόμενος στα σήματα ανδρικής.
Η ευαισθησία στα ανδρογόνα είναι μια σχετικά σπάνια ασθένεια. Θεωρείται ότι επηρεάζει περίπου 13 στα 100.000 άτομα. Η πλήρης ευαισθησία ανδρογόνων επηρεάζει έναν στους 20.000 έως 64.000 νεογέννητους άνδρες. Ο επιπολασμός της μερικής ανευαισθησίας ανδρογόνων δεν είναι γνωστός.
Συμπτώματα
Ιστορικά, το σύνδρομο ανευαισθησίας ανδρογόνων ήταν γνωστό ωςσύνδρομο θηλυκοποίησης όρχεων. Αυτό συμβαίνει επειδή συχνά δεν ανακαλύφθηκε μέχρι φαινομενικά φυσιολογικά θηλυκά να μην υποβληθούν σε εμμηνόρροια. Όταν τέτοια κορίτσια συνέχισαν να μην εμμηνόρροια, ανακαλύφθηκε ότι μερικά από αυτά είχαν όρχεις αντί για ωοθήκες. Μόνο αργότερα ανακαλύφθηκε ότι η ευαισθησία ανδρογόνων προκλήθηκε από μεταλλάξεις στο γονίδιο υποδοχέα ανδρογόνων.
Τα συμπτώματα της ευαισθησίας των ανδρογόνων εξαρτώνται από τον τύπο. Άτομα με πλήρη ευαισθησία ανδρογόνων είναι γυναίκες XY. Επειδή το σώμα τους δεν ανταποκρίνεται πλήρως στην τεστοστερόνη, γεννιούνται με γυναικεία γεννητικά όργανα που εμφανίζονται κανονικά. Ως εκ τούτου, η πλήρης ευαισθησία ανδρογόνων μπορεί να μην διαγνωστεί μέχρι την εφηβεία. Όταν αυτά τα κορίτσια φτάσουν στην εφηβεία, δεν έχουν εμμηνόρροια. Αυτό συμβαίνει επειδή δεν έχουν μήτρα. Επίσης, δεν έχουν ηβική ή μασχάλη, επειδή η ανάπτυξη αυτών των μαλλιών ελέγχεται από τεστοστερόνη. Μπορεί να είναι ψηλότερα από άλλα κορίτσια, αλλά γενικά έχουν φυσιολογική ανάπτυξη του μαστού. Επειδή δεν έχουν μήτρα, είναι στείρα.
Τα συμπτώματα της μερικής ανευαισθησίας ανδρογόνων είναι πιο μεταβλητά. Κατά τη στιγμή της γέννησης, τα άτομα μπορεί να έχουν γεννητικά όργανα που εμφανίζονται σχεδόν εντελώς θηλυκά έως σχεδόν κανονικά αρσενικά. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν οπουδήποτε στο μεταξύ. Τα συμπτώματα του PAIS σε άτομα που χαρακτηρίζονται ως άνδρες κατά τη στιγμή της γέννησης περιλαμβάνουν:
- Μικροπενία
- Υποσπαδία: ένα ουρηθρικό άνοιγμα στο μέσο του πέους και όχι στην άκρη. Πρόκειται για ένα συνηθισμένο γενετικό ελάττωμα, που επηρεάζει μία από τις 150 έως 300 αρσενικές γεννήσεις.
- Cryptorchidism: όπου οι όρχεις έχουν λίγα ή καθόλου βλαστικά κύτταρα. Άτομα με κρυπτορχιδισμό είναι πιο ευαίσθητα σε καρκίνους των όρχεων.
- Η ανάπτυξη του μαστού κατά την εφηβεία
Άτομα με PAIS που χαρακτηρίζονται ως γυναίκες κατά τη γέννηση μπορεί να έχουν μια διευρυμένη κλειτορίδα που μεγαλώνει τη στιγμή της εφηβείας. Μπορεί επίσης να παρουσιάσουν συγχωνευμένα χείλη κατά την εφηβεία. Για να το καταλάβετε αυτό, βοηθά να γνωρίζετε ότι τα χείλη και το όσχεο είναι ομόλογες δομές. Αυτό σημαίνει ότι προέρχονται από τον ίδιο ιστό. Ωστόσο, αναπτύσσονται διαφορετικά ανάλογα με την έκθεση σε ορμόνες. Το πέος και η κλειτορίδα είναι επίσης ομόλογες δομές.
Άνδρες με ήπια ευαισθησία ανδρογόνων συχνά αναπτύσσονται κανονικά στην παιδική ηλικία και στην εφηβεία. Ωστόσο, ενδέχεται να παρουσιάσουν γυναικομαστία-ανδρική ανάπτυξη του μαστού. Μπορεί επίσης να έχουν μειωμένη γονιμότητα.
Αιτίες
Η ευαισθησία στα ανδρογόνα προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο υποδοχέα ανδρογόνων. Ως εκ τούτου, είναι μια κληρονομική κατάσταση που λειτουργεί σε οικογένειες ως χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Χ. Αυτό σημαίνει ότι εμφανίζεται στο χρωμόσωμα Χ και ακολουθεί τη μητρική γραμμή. Έχουν εντοπιστεί περισσότερες από χίλιες μεταλλάξεις μέχρι σήμερα.
Διάγνωση
Η αρχική διάγνωση της ανικανότητας των ανδρογόνων οφείλεται συνήθως στα συμπτώματα. Συχνά, η πλήρης ευαισθησία ανδρογόνων δεν διαγιγνώσκεται μέχρι την εφηβεία. Η έλλειψη αίματος της εμμήνου ρύσεως σε συνδυασμό με την φυσιολογική ανάπτυξη του μαστού και η έλλειψη ηβικής και μασχάλας τρίχας θα πρέπει να προκαλέσουν υποψίες γιατρούς για CAIS Η έλλειψη αίματος εμμηνόρροιας μπορεί επίσης να είναι η αιτία για τους γιατρούς να εντοπίσουν ότι μια νεαρή γυναίκα δεν έχει μήτρα σε υπερηχογράφημα ή άλλες εξετάσεις.
Μερική ανευαισθησία ανδρογόνου μπορεί να διαγνωστεί πολύ νωρίτερα. Εάν τα γεννητικά όργανα είναι σαφώς διφορούμενα κατά τη στιγμή της γέννησης, μπορεί να γίνουν ορισμένες δοκιμές. Αυτά περιλαμβάνουν έναν καρυότυπο ή μια μέτρηση των χρωμοσωμάτων. Μπορεί επίσης να ελεγχθούν τα επίπεδα ορμονών. Σε ενήλικες άνδρες, μπορεί να γίνει ανάλυση σπέρματος.
Κατά τη στιγμή της γέννησης, τα επίπεδα τεστοστερόνης και ωχρινοτρόπου ορμόνης (LH) είναι συνήθως ελαφρώς υψηλότερα από εκείνα για τους φυσιολογικούς άνδρες, για άτομα με CAIS και PAIS. Κατά την εφηβεία, τα επίπεδα τεστοστερόνης και LH είναι συνήθως φυσιολογικά ή ελαφρώς αυξημένα για άτομα με PAIS. Ωστόσο, τα άτομα με CAIS θα έχουν πολύ υψηλά επίπεδα. Αυτό συμβαίνει επειδή η παραγωγή ορμονών ελέγχεται από βρόχους αρνητικής ανατροφοδότησης. Σε άτομα με CAIS, δεν υπάρχει μηχανισμός για ανατροφοδότηση.
Άλλες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν βιοψία των γονάδων. Σε όλα τα άτομα με ανικανότητα ανδρογόνου, θα έχουν όρχεις και όχι ωοθήκες. Είναι επίσης δυνατό να αναζητηθούν μεταλλάξεις στα γονίδια των υποδοχέων ανδρογόνων. Ωστόσο, παρόλο που αυτός είναι ένας αρκετά αξιόπιστος δείκτης για το CAIS, δεν ισχύει για το PAIS. Μόνο ένα κλάσμα μεταλλάξεων που προκαλούν PAIS έχει αναγνωριστεί μέχρι σήμερα.
Θεραπεία
Τα άτομα με πλήρη ευαισθησία ανδρογόνων συνήθως δεν χρειάζονται θεραπεία πριν από την εφηβεία. Η εξαίρεση είναι εάν οι όρχεις τους προκαλούν δυσφορία ή εάν γίνονται αισθητές στο κοιλιακό τοίχωμα. Μετά την εφηβεία, οι όρχεις συνήθως αφαιρούνται. Αυτό μειώνει τον κίνδυνο νεαρών γυναικών να αναπτύξουν καρκίνο των όρχεων στην ενήλικη ζωή. Οι γυναίκες μπορεί επίσης να χρειάζονται κάποια ψυχολογική υποστήριξη γύρω από την ταυτότητά τους. Επιπλέον, ορισμένοι μπορεί να χρειαστεί να υποβληθούν σε διαστολή για να αυξήσουν το κολπικό βάθος, παρόμοιο με το MRKH.
Η θεραπεία μερικής ανευαισθησίας ανδρογόνου είναι πιο ποικίλη. Ιστορικά, άτομα με αμφίσημα γεννητικά όργανα υποβλήθηκαν σε χειρουργικές επεμβάσεις γεννητικών οργάνων. Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις σχεδιάστηκαν συνήθως για να κάνουν τα γεννητικά όργανα να φαίνονται πιο θηλυκά. Ωστόσο, είχαν μόνιμες επιπτώσεις στην ικανότητα των ατόμων να βιώσουν σεξουαλική ικανοποίηση. Επομένως, αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις δεν χρησιμοποιούνται πλέον ως προεπιλογή.
Για άτομα που εμφανίζονται θηλυκά κατά τη στιγμή της γέννησης, η θεραπεία για το PAIS είναι η ίδια με εκείνη για το CAIS. Ωστόσο, οι όρχεις μπορούν να αφαιρεθούν πριν από την εφηβεία για να αποφευχθεί η διεύρυνση της κλειτορίδας και η σύντηξη των χειλέων. Τα άτομα που έχουν πέος γενικά ανατίθενται και διατηρούν ταυτότητα ανδρικού φύλου. Αυτό είναι πιθανό, τουλάχιστον εν μέρει, επειδή η ανάπτυξη του φύλου στον εγκέφαλο ανταποκρίνεται επίσης στα ανδρογόνα. Ωστόσο, και για αυτά τα άτομα, οι γονάδες συνήθως αφαιρούνται στα τέλη της εφηβείας, λόγω αυξημένου κινδύνου καρκίνου.
Σε άτομα με AIS μπορεί επίσης να χορηγηθεί θεραπεία αντικατάστασης ορμονών, συνήθως με τη μορφή οιστρογόνων. Αυτό συμβαίνει επειδή οι ορμόνες του σεξ παίζουν ρόλο σε πολλούς τομείς της υγείας, συμπεριλαμβανομένης της υγείας των οστών. Τα άτομα με PAIS μπορεί να έχουν επαρκή ανάπτυξη των οστών με την τεστοστερόνη των όρχεων τους.
Μαρκίζα
Τα άτομα με ανικανότητα ανδρογόνου έχουν γενικά καλά σωματικά αποτελέσματα. Ωστόσο, η ευαισθησία ανδρογόνων μπορεί να σχετίζεται με ψυχοκοινωνικά προβλήματα. Οι νέοι που έχουν διαγνωστεί με ευαισθησία ανδρογόνων μπορεί να έχουν ερωτήσεις σχετικά με το φύλο και τη σεξουαλική τους ταυτότητα. Μπορεί να χρειάζονται υποστήριξη για να καταλάβουν ότι το φύλο και το φύλο δεν είναι τόσο απλά όσο διδάσκονταν στο σχολείο.
Επιπλέον, μπορεί να είναι δύσκολο για κάθε άτομο να αντιμετωπίσει τη στειρότητα. Για μερικούς ανθρώπους, η εκμάθηση ότι δεν θα μπορέσουν ποτέ να έχουν βιολογικά παιδιά μπορεί να είναι καταστροφική. Μπορεί να αμφισβητήσουν τη θηλυκότητά τους και / ή την αρρενωπότητά τους. Μπορεί επίσης να αναρωτιούνται αν μπορούν ποτέ να έχουν μια επιτυχημένη σχέση. Ως εκ τούτου, μπορεί να είναι χρήσιμο να αναζητήσετε υποστήριξη, είτε από άλλους με παρόμοιες καταστάσεις είτε από άλλους που αντιμετωπίζουν μόνιμη στειρότητα. Υπάρχουν πολλές διαθέσιμες ομάδες υποστήριξης σε όλη τη χώρα, τόσο διαδικτυακά όσο και προσωπικά.
Μια λέξη από το Verywell
Ίσως το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο ανευαισθησίας ανδρογόνων είναι ότι η διάγνωση δεν είναι έκτακτη ανάγκη. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε διαγνωστεί με AIS, δεν χρειάζεται να κάνετε τίποτα αυτήν τη στιγμή. Μπορείτε να αφιερώσετε χρόνο για να κάνετε τη δική σας έρευνα και να λάβετε τις δικές σας αποφάσεις. Τα άτομα με ευαισθησία ανδρογόνων γενικά δεν είναι καθόλου περισσότερο ή λιγότερο υγιή από οποιονδήποτε άλλο - είναι λίγο διαφορετικοί.