Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Barth, επίσης γνωστό ως 3-Methylglutaconic aciduria τύπου II, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που συνδέεται με το Χ. Εμφανίζεται μόνο στα αρσενικά και είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Επηρεάζει πολλά συστήματα οργάνων, αλλά πολλά από τα κύρια συμπτώματα είναι καρδιαγγειακά. Η πάθηση περιγράφηκε για πρώτη φορά από, και ονομαζόταν, από έναν Ολλανδό παιδίατρο με το όνομα Peter Barth το 1983.Συμπτώματα
Το σύνδρομο Barth είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που υπάρχει κατά τη γέννηση. Συνήθως διαγιγνώσκεται λίγο μετά τη γέννηση ενός βρέφους, εάν όχι κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με το σύνδρομο Barth εμφανίζονται μόνο στην παιδική ηλικία ή, πιο σπάνια, στην ενηλικίωση.
Ενώ το σύνδρομο Barth μπορεί να επηρεάσει πολλά συστήματα οργάνων, η πάθηση συνήθως σχετίζεται με τρία βασικά χαρακτηριστικά: εξασθενημένο καρδιακό μυ (καρδιομυοπάθεια), χαμηλά λευκά αιμοσφαίρια (ουδετεροπενία) και υποανάπτυκτο σκελετικό μυ που οδηγεί σε αδυναμία και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη.
Η καρδιομυοπάθεια είναι μια κατάσταση όπου οι μύες της καρδιάς γίνονται λεπτοί και αδύναμοι, γεγονός που οδηγεί σε τέντωμα και διεύρυνση των θαλάμων του οργάνου (διασταλμένη καρδιομυοπάθεια). Μερικοί ασθενείς με σύνδρομο Barth αναπτύσσουν εν μέρει καρδιομυοπάθεια επειδή οι μύες της καρδιάς τους έχουν ελαστικές ίνες (ενδοκαρδιακή ινοελαστία) που δυσκολεύουν τον μυ να συστέλλεται και να αντλεί αίμα. Η σοβαρή καρδιομυοπάθεια μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια. Σε μερικές σπάνιες περιπτώσεις, η καρδιομυοπάθεια που υπάρχει σε βρέφη με σύνδρομο Barth έχει βελτιωθεί καθώς το παιδί μεγαλώνει - αν και αυτό δεν είναι συνηθισμένο.
Η ουδετεροπενία είναι ένας ασυνήθιστα χαμηλός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται ουδετερόφιλα. Αυτά τα κύτταρα είναι ένα σημαντικό μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος και της ικανότητας του οργανισμού να καταπολεμά τις λοιμώξεις. Σε άτομα με σύνδρομο Barth, η ουδετεροπενία μπορεί να είναι χρόνια ή μπορεί να έρθει και να φύγει.
Μερικά άτομα με σύνδρομο Barth έχουν φυσιολογικά επίπεδα ουδετερόφιλων. Η ύπαρξη χαμηλού αριθμού λευκών αιμοσφαιρίων μπορεί να κάνει ένα άτομο πιο πιθανό να μολυνθεί, μερικά από τα οποία μπορεί να είναι πολύ σοβαρά. Τα μωρά που γεννιούνται με σοβαρή ουδετεροπενία μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης σήψης.
Οι αδύναμοι ή υπανάπτυκτοι μύες (υποτονία) μπορούν να οδηγήσουν σε ανασταλτική ανάπτυξη. Τα παιδιά με σύνδρομο Barth είναι συχνά μικρά για την ηλικία τους, αν και πολλά τελικά «πλησιάζουν» τους συνομηλίκους τους σε ύψος και βάρος μετά από την εφηβεία. Η εξασθένιση των μυών σημαίνει ότι ένα άτομο με σύνδρομο Barth συχνά δυσκολεύεται με την άσκηση και μπορεί να κουραστεί πολύ γρήγορα.
Αυτά τα πρωτογενή συμπτώματα, αν και συνήθως παρατηρούνται, δεν υπάρχουν σε κάθε άτομο που έχει σύνδρομο Barth. Υπάρχουν επίσης άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με την πάθηση, πολλά από τα οποία θα γίνουν εμφανή κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Καρδιακές παθήσεις όπως αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και καρδιομυοπάθεια
- Αποτυχία ανάπτυξης
- Καθυστερήσεις στην επίτευξη ορόσημων ανάπτυξης
- Καθυστερήσεις στην απόκτηση ακαθάριστων κινητικών δεξιοτήτων
- Αδυναμία άσκησης
- Μυϊκή αδυναμία
- Εύκολα κουρασμένος
- Χρόνια ή υποτροπιάζουσα διάρροια
- Διατροφικά προβλήματα κατά την παιδική ηλικία, "επιλεκτική διατροφή" σε παιδιά
- Διατροφικές ελλείψεις
- Πρόβλημα με την προσοχή και ήπιες μαθησιακές δυσκολίες
- Δυσκολία με εργασίες που απαιτούν οπτικές-χωρικές δεξιότητες
- Ακουστική δυσκολία επεξεργασίας
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις
- Αναισθητοποιημένη ανάπτυξη και κοντό ανάστημα
- Καθυστερημένη εφηβεία
Τα άτομα με σύνδρομο Barth μερικές φορές έχουν πολύ ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως εξέχοντα αυτιά, ζυγωματικά και βαθιά μάτια.
Αιτίες
Το σύνδρομο Barth είναι μια γενετική διαταραχή που συνδέεται με το Χ, που σημαίνει ότι το μοτίβο κληρονομιάς του συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Οι γενετικές διαταραχές που συνδέονται με το φύλο κληρονομούνται είτε μέσω του χρωμοσώματος Χ ή Υ.
Τα θηλυκά έμβρυα έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ένα εκ των οποίων είναι ανενεργό. Τα αρσενικά έμβρυα έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, πράγμα που σημαίνει ότι είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν καταστάσεις που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ. Ωστόσο, τα αρσενικά με το προσβεβλημένο γονίδιο το μεταδίδουν μόνο σε θηλυκούς απογόνους που γίνονται φορείς.
Τα θηλυκά με το προσβεβλημένο γονίδιο μπορεί να μην εμφανίζουν συμπτώματα (ασυμπτωματικά) ή να επηρεαστούν από μια κατάσταση που συνδέεται με το Χ όπως το σύνδρομο Barth, αλλά μπορούν να μεταδώσουν την πάθηση σε αρσενικούς απογόνους. Αυτό ονομάζεται υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομιάς που συνδέεται με το Χ.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, άτομα που έχουν υποστεί επανειλημμένη αποβολή ή θνησιγένεια αρσενικών εμβρύων έχει βρεθεί ότι είναι ασυμπτωματικοί φορείς του συνδρόμου Barth. Με κάθε εγκυμοσύνη, μια γυναίκα φορέας του γονιδίου έχει 25% πιθανότητα να γεννήσει:
- Μια γυναίκα που δεν επηρεάζεται
- Μια γυναίκα που δεν είναι φορέας
- Ένα αρσενικό με σύνδρομο Barth
- Ένα αρσενικό που δεν έχει σύνδρομο Barth
Το συγκεκριμένο γονίδιο που συνδέεται με το σύνδρομο Barth ονομάζεται TAZ, το οποίο είναι υπεύθυνο για τον προγραμματισμό μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται tafazzin. Η πρωτεΐνη βοηθά τα μιτοχόνδρια των κυττάρων του σώματος να παράγουν ενέργεια μέσω ενός τύπου λίπους που ονομάζεται καρδιολιπίνη.
Όταν συμβαίνουν μεταλλάξεις στο γονίδιο TAZ, αυτό σημαίνει ότι τα κύτταρα δεν μπορούν να παράγουν αρκετή λειτουργική καρδιολιπίνη που απαιτείται από τα μιτοχόνδρια για να καλύψει τις ενεργειακές ανάγκες του σώματος. Οι μύες του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, απαιτούν μεγάλη ενέργεια για να λειτουργήσουν, γι 'αυτό επηρεάζονται βαθιά σε άτομα με σύνδρομο Barth.
Όταν τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια βρίσκονται στα λευκά αιμοσφαίρια, μπορεί να οδηγήσει σε ουδετεροπενία - είτε επειδή το σώμα δεν μπορεί να παράγει αρκετά από τα κύτταρα ή τα κύτταρα που παράγονται είναι αναποτελεσματικά.
Κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται οι γενετικές διαταραχέςΔιάγνωση
Το σύνδρομο Barth διαγιγνώσκεται συνήθως λίγο μετά τη γέννηση ενός μωρού. Επειδή συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, η πάθηση σχεδόν πάντα διαγιγνώσκεται αποκλειστικά σε αρσενικά βρέφη.
Περίπου 150 περιπτώσεις έχουν περιγραφεί στην ιατρική βιβλιογραφία και εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου ένα στα 300.000 έως 400.000 άτομα παγκοσμίως. Το σύνδρομο Barth έχει διαγνωστεί σε άτομα όλων των εθνικοτήτων.
Η διάγνωση γίνεται συνήθως κατά τη διάρκεια μιας εμπεριστατωμένης αξιολόγησης νεογέννητου, η οποία μπορεί να ανιχνεύσει καρδιαγγειακές παθήσεις, ουδετεροπενία και μερικά από τα φυσικά χαρακτηριστικά που συχνά σχετίζονται με το σύνδρομο Barth. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να επιβεβαιώσουν την παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο TAZ.
Τα άτομα με σύνδρομο Barth τείνουν επίσης να έχουν υψηλά επίπεδα 3-μεθυλογλουτακονικού οξέος στα ούρα και στο αίμα τους. μια κατάσταση που ονομάζεται 3-μεθυλογλουτακονικό οξύ τύπου II. Ειδικές εξετάσεις που μετρούν αυτήν την ουσία χρησιμοποιούνται επίσης για τη διάγνωση σε βρέφη, παιδιά και ενήλικες εάν ένας γιατρός υποψιάζεται ότι θα μπορούσαν να έχουν σύνδρομο Barth. Ωστόσο, τα επίπεδα του 3-μεθυλογλουτακονικού οξέος δεν σχετίζονται με τη σοβαρότητα της κατάστασης. Μερικοί άνθρωποι που έχουν σοβαρά συμπτώματα του συνδρόμου Barth βρέθηκε να έχουν φυσιολογικά επίπεδα 3-μεθυλογλουτακονικού οξέος.
Ενώ αναγνωρίζεται ότι ορισμένα χαρακτηριστικά, σημεία ή συμπτώματα ενδέχεται να μην υπάρχουν σε κάθε περίπτωση, τα επίσημα διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Barth περιλαμβάνουν:
- Καθυστέρηση ανάπτυξης
- Καρδιομυοπάθεια
- Ουδετεροπενία
- Αυξημένα επίπεδα 3-μεθυλογλουτακονικού οξέος (3-μεθυλογλουτακονικό οξύ τύπου II)
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Barth. Η θεραπεία προσεγγίζεται συνήθως κατά περίπτωση, αν και τα παιδιά με την πάθηση συνήθως πρέπει να συνεργάζονται με μια ομάδα ιατρών για να διασφαλίσουν ότι αντιμετωπίζονται όλες οι ανάγκες τους για υγεία.
Οι ειδικοί στην καρδιολογία, την αιματολογία και την ανοσολογία μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση ορισμένων από τις δυνητικά σοβαρές πτυχές της πάθησης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι καρδιακές παθήσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο Barth δεν παραμένουν καθώς ένα παιδί μεγαλώνει και μπορεί να μην χρειάζονται πλέον θεραπεία καθώς μπαίνουν στην ενηλικίωση. Ωστόσο, η προσεκτική παρακολούθηση της καρδιαγγειακής υγείας είναι απαραίτητη, καθώς οι πιθανές επιπλοκές μπορεί να είναι θανατηφόρες.
Επιπλοκές από χαμηλούς αριθμούς λευκών αιμοσφαιρίων, όπως επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιβιοτικά (μερικές φορές χορηγούνται προφυλακτικά). Η πρόληψη βακτηριακών λοιμώξεων σε άτομα με σύνδρομο Barth είναι επίσης σημαντική, καθώς η σήψη έχει βρεθεί ως η δεύτερη κύρια αιτία θανάτου σε βρέφη με την πάθηση.
Οι επαγγελματίες και οι φυσιοθεραπευτές μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά που αγωνίζονται με κινητικές δεξιότητες ή σωματική αναπηρία λόγω μυϊκής αδυναμίας. Μερικά άτομα με σύνδρομο Barth χρησιμοποιούν βοηθήματα κινητικότητας.
Όταν τα παιδιά με σύνδρομο Barth ξεκινούν το σχολείο, μπορούν να επωφεληθούν από παρεμβάσεις ειδικής αγωγής εάν αγωνίζονται με μαθησιακές δυσκολίες. Τα παιδιά ενδέχεται επίσης να αντιμετωπίσουν κοινωνικές προκλήσεις λόγω της περιορισμένης ικανότητάς τους να συμμετέχουν σε σωματικές δραστηριότητες ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, κοινωνικών δραστηριοτήτων που σχετίζονται με τα τρόφιμα.
Οι ομάδες υποστήριξης και οι πόροι για οικογένειες παιδιών με σύνδρομο Barth μπορούν να τους βοηθήσουν να εργαστούν με επαγγελματίες υγείας, εκπαίδευσης και κοινωνικής υποστήριξης για να συντονίσουν τη φροντίδα και να αντιμετωπίσουν τις μοναδικές ατομικές ανάγκες του παιδιού τους στο σπίτι και στο σχολείο.
Άλλες θεραπείες που βοηθούν στα συγκεκριμένα συμπτώματα ενός ατόμου καθ 'όλη τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και πιθανώς στην ενηλικίωση είναι γενικά υποστηρικτικές. Η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην αποφυγή επιπλοκών, αλλά δεν μπορεί να θεραπεύσει την πάθηση.
Το σύνδρομο Barth μειώνει γενικά το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου λόγω ανοσολογικών ή καρδιακών επιπλοκών κατά τη βρεφική ηλικία ή την παιδική ηλικία. Ωστόσο, από εκείνους με σύνδρομο Barth που έχουν επιβιώσει μέχρι την ενηλικίωση, πολλοί έχουν ζήσει για να φτάσουν στη μέση ηλικία.
Μια λέξη από το Verywell
Αν και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Barth και μπορεί να μειώσει τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου, είναι διαθέσιμη θεραπεία για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την πρόληψη λοιμώξεων. Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Barth που φτάνουν στην ενηλικίωση ζουν καλά μέχρι τη μέση ηλικία τους. Οι οικογένειες των παιδιών το σύνδρομο διαθέτουν πολλούς πόρους για να συντονίσουν τις ιατρικές, εκπαιδευτικές και κοινωνικές ανάγκες ενός παιδιού για να διασφαλίσουν ότι μπορούν να συμμετάσχουν σε όσο το δυνατόν περισσότερες παιδικές δραστηριότητες.