Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS) είναι μια συγγενής κατάσταση που επηρεάζει την ανάπτυξη, πράγμα που σημαίνει ότι ένα παιδί θα έχει την κατάσταση κατά τη γέννηση. Είναι γνωστό ως σύνδρομο υπερανάπτυξης και μπορεί να περιλαμβάνει πολλά μέρη του σώματος. Τα βρέφη που προσβάλλονται από BWS είναι συχνά πολύ μεγαλύτερα από άλλα παιδιά στην ηλικία τους.Όπως πολλά ιατρικά σύνδρομα, υπάρχει ένα φάσμα σημείων και συμπτωμάτων που μπορεί να έχει ένα άτομο και η σοβαρότητα του συνδρόμου μπορεί να ποικίλλει από το ένα άτομο στο άλλο. Για παράδειγμα, αν και ορισμένα παιδιά μπορεί να έχουν αρκετά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του BWS, άλλα παιδιά μπορεί να παρουσιάζουν μόνο ένα ή δύο από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα.
Το BWS σημειώθηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία στη δεκαετία του 1960 από τους Dr. J. Bruce Beckwith και Dr. Hans-Rudolf Wiedemann. Τα αρχικά ευρήματα της κατάστασης ανέφεραν μερικούς τρόπους που θα μπορούσε να επηρεάσει το σώμα. Ωστόσο, με την πάροδο των ετών, η ιατρική κοινότητα έχει αναγνωρίσει ότι το BWS μπορεί να περιλαμβάνει πολλά συστήματα του σώματος, και οι ασθενείς μπορούν να εμφανίσουν επίσης μια ποικιλία φυσικών ιδιοτήτων.
Περίπου ένα στα 13.700 νεογέννητα σε όλο τον κόσμο διαγιγνώσκεται με BWS, σύμφωνα με το Genetics Home References, ένα υποκατάστημα της Εθνικής Βιβλιοθήκης Ιατρικής των ΗΠΑ. Ωστόσο, τα στατιστικά στοιχεία που υπολογίζουν τον επιπολασμό του BWS ενδέχεται να μην είναι απολύτως ακριβή. Τα άτομα που έχουν μικρές περιπτώσεις της πάθησης δεν μπορούν ποτέ να διαγνωστούν. Επιπλέον, το BWS επηρεάζει τόσο άνδρες όσο και γυναίκες στον ίδιο βαθμό.
Συμπτώματα
Το BWS σχετίζεται με μια περιοχή στα χρωμοσώματα που είναι γνωστά ως 11 p. Η υπερανάπτυξη και άλλα φυσικά χαρακτηριστικά μπορεί να αναπτυχθούν όταν εμφανίζονται γενετικές παραλλαγές σε αυτήν την περιοχή. Επειδή υπάρχει μια σειρά συμπτωμάτων που μπορούν να αναπτυχθούν, αναφέρεται ως φάσμα υπερανάπτυξης 11p.
Τα παιδιά με BWS μπορεί να είναι μεγαλύτερα από άλλα παιδιά στην ηλικία τους, αλλά η ανάπτυξη τείνει να υποχωρήσει περίπου στην ηλικία των 8 ετών και οι ενήλικες με BWS είναι πιθανό να έχουν μέσο ύψος, σύμφωνα με το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Νόσων (GARD).
Υπάρχουν δύο απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα που σχετίζονται με το BWS. Πρώτον, τα παιδιά με BWS διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης κακοήθων όγκων, συμπεριλαμβανομένου ενός σπάνιου τύπου καρκίνου των νεφρών που είναι γνωστό ως όγκος Wilms, καρκίνος των μυϊκών ιστών ή καρκίνος του ήπατος. Δεύτερον, τα βρέφη μπορεί να αναπτύξουν παρατεταμένο χαμηλό σάκχαρο στο αίμα ή υπογλυκαιμία, λόγω της παρουσίας υπερβολικής ινσουλίνης. Η έγκαιρη ανίχνευση των σημείων και συμπτωμάτων του BWS είναι το κλειδί για να βοηθήσει τα άτομα να ζήσουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Ασυνήθιστα αυξημένο ύψος και βάρος γέννησης
- Υπερανάπτυξη στη μία πλευρά του σώματος, γνωστή ως ημιυπερπλασία
- Υπερανάπτυξη ενός μέρους του σώματος
- Διευρυμένη γλώσσα
- Υπογλυκαιμία ή χαμηλό σάκχαρο στο αίμα
- Υπερinsulinism ή υπερβολική ινσουλίνη
- Ανωμαλίες στο κοιλιακό τοίχωμα όπως κήλη ή ομφαλόλη (μια κατάσταση όπου τα έντερα και τα όργανα βρίσκονται έξω από την κοιλιά)
- Μεγάλα κοιλιακά όργανα όπως τα νεφρά και το ήπαρ
- Οι νεφροί αλλάζουν
- Διακριτικά αυλάκια ή κοιλώματα στους λοβούς των αυτιών ή στην περιοχή πίσω από τα αυτιά
- Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου, ειδικά στην παιδική ηλικία
Αιτίες
Το BWS προκαλείται από ελαττώματα στα γονίδια στο χρωμόσωμα 11. Ωστόσο, οι μέθοδοι με τις οποίες εμφανίζεται το ελάττωμα είναι περίπλοκες. Ορισμένες ιδέες σχετικά με τις αιτίες περιλαμβάνουν ανωμαλίες στην έκφραση γονιδίων, αλλαγές στον κύκλο μεθυλίωσης, ανισορροπία ενεργών γονιδίων στο χρωμόσωμα 11, γενετικές μεταλλάξεις και πολλά άλλα. Περίπου το 10% των περιπτώσεων BWS μεταδίδονται μέσω οικογενειών.
Δεδομένου ότι οι γενετικοί παράγοντες που είναι υπεύθυνοι για την ανάπτυξη του BWS μπορεί να είναι δυσνόητοι, μπορείτε να επωφεληθείτε από την αναζήτηση υπηρεσιών γενετιστή για να απαντήσετε στις ερωτήσεις και τις ανησυχίες σας.
Κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται οι γενετικές διαταραχέςΔιάγνωση
Για τη διάγνωση του BWS, ο γιατρός σας ή η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης θα αναζητήσει τα διακριτικά χαρακτηριστικά της πάθησης. Συχνά, τα νεογνά έχουν αξιοσημείωτα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το BWS, το οποίο επιτρέπει στον γιατρό να κάνει μια κλινική διάγνωση βάσει των αναγνωρίσιμων σημείων και συμπτωμάτων. Ευρήματα όπως ανωμαλίες στο κοιλιακό τοίχωμα, ανώμαλη αύξηση του ύψους και του βάρους και μια διευρυμένη γλώσσα είναι στοιχεία που υποδηλώνουν ότι το παιδί μπορεί να έχει BWS.
Ωστόσο, για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός θα πρέπει πιθανώς να εξετάσει το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς, το προφίλ των συμπτωμάτων, να ολοκληρώσει μια φυσική εξέταση και να εξετάσει τυχόν αντίστοιχα εργαστηριακά αποτελέσματα. Συνήθως, ο γιατρός θα συστήσει γενετικές εξετάσεις, οι οποίες μπορεί επίσης να εξηγήσουν την αιτία του BWS στο παιδί. Επιπλέον, οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του εάν και του τρόπου με τον οποίο το BWS μεταδίδεται μέσω των μελών της οικογένειας και εάν υπάρχει κίνδυνος κληρονομικής κατάστασης από άλλα παιδιά.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να πραγματοποιηθεί δοκιμή πριν από τη γέννηση του παιδιού. Ένα παράδειγμα μεθόδου δοκιμής, που μπορεί να εμφανίζει πρώιμα σημάδια BWS, είναι με υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή η μέθοδος απεικόνισης μπορεί να εμφανίζει χαρακτηριστικά όπως μεγεθυμένα όργανα, μεγάλο μέγεθος εμβρύου, διευρυμένο πλακούντα και άλλα. Εάν οι γονείς θέλουν πιο λεπτομερείς πληροφορίες, διατίθεται πρόσθετος προγεννητικός έλεγχος.
Θεραπεία
Γενικά, η θεραπεία του BWS περιλαμβάνει συνδυασμό διαχείρισης συμπτωμάτων, χειρουργικών επεμβάσεων και επαγρύπνησης σχετικά με την πιθανότητα σχηματισμού όγκων. Οι παρεμβάσεις περιλαμβάνουν:
- Παρακολούθηση σακχάρου στο αίμα σε βρέφη με υποψία BWS
- Ενδοφλέβιες θεραπείες ή άλλα φάρμακα όταν υπάρχει χαμηλό σάκχαρο στο αίμα
- Χειρουργική επισκευή του κοιλιακού τοιχώματος
- Χειρουργική επέμβαση για μείωση του μεγέθους της γλώσσας εάν παρεμποδίζει τη σίτιση ή την αναπνοή
- Τακτικές εξετάσεις όγκων μέσω εξετάσεων αίματος και υπερήχων της κοιλιάς
- Εάν υπάρχουν όγκοι, ο γιατρός σας θα σας παραπέμψει σε παιδιατρικό ογκολόγο
- Διαλογή και αντιμετώπιση της σκολίωσης όταν ένα παιδί έχει υπερανάπτυξη στη μία πλευρά του σώματος
- Παραπομπή σε ισχύοντες ειδικούς όταν υπάρχει πρόσθετη εμπλοκή οργάνων (όπως νεφρά, ήπαρ ή πάγκρεας)
- Θεραπευτικές παρεμβάσεις όπως ομιλία, φυσική ή εργασιακή θεραπεία σε περίπτωση εξασθένησης της δύναμης, της κινητικότητας, των καθημερινών δραστηριοτήτων ή της ομιλίας
- Διαχείριση της ημιυπερτροφίας με ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση
- Έλεγχος για αναπτυξιακά ζητήματα
Πρόγνωση
Τα βρέφη με BWS διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο θνησιμότητας κυρίως λόγω επιπλοκών της πρόωρης ωριμότητας, της υπογλυκαιμίας, της μακρογλοίας και των κακοήθων όγκων. Τα καλά νέα είναι ότι πολλά παιδιά με BWS μεγαλώνουν για να έχουν υγιή ενήλικη ζωή, φυσιολογική διάρκεια ζωής και μπορούν να έχουν υγιή παιδιά.
Αν και ένα παιδί με BWS μπορεί να έχει μεγαλύτερα χαρακτηριστικά από τους συνομηλίκους του, ο ρυθμός ανάπτυξής του μειώνεται καθώς μεγαλώνει, όπως και ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου. Κατά τη διάρκεια των προ-εφήβων και εφηβικών ετών, ο ρυθμός ανάπτυξης ομαλοποιείται.
Με την πάροδο του χρόνου, πολλά από τα φυσικά χαρακτηριστικά θα γίνουν λιγότερο ορατά, αν και μπορεί να υπάρχουν ορισμένα χαρακτηριστικά που απαιτούν τη διόρθωση χειρουργικών επεμβάσεων.
Μια λέξη από το Verywell
Αν και οι προοπτικές για τα παιδιά με BWS είναι καλές, ως γονείς, είναι φυσικό να αισθάνεστε συγκλονισμένοι από καιρό σε καιρό. Ευτυχώς, υπάρχουν οργανισμοί, όπως το Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International και το Beckwith Wiedemann Support Group (UK) για την παροχή πόρων και συμβουλών σε άτομα που ταξιδεύουν σε αυτήν την ιατρική κατάσταση.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
- Κείμενο