Περιεχόμενο
- Episodic Ataxia Τύπος 1
- Episodic Ataxia Τύπος 2
- Άλλες Επεισοδικές Αταξίες
- Διάγνωση της επεισοδιακής αταξίας
- Θεραπεία
Episodic Ataxia Τύπος 1
Τα ξόρκια της αστάθειας που προκαλούνται από την επεισοδιακή αταξία τύπου 1 (EA1) συνήθως διαρκούν μόνο για λεπτά κάθε φορά. Αυτές οι περίοδοι συχνά προκαλούνται από άσκηση, καφεΐνη ή άγχος. Μερικές φορές μπορεί να υπάρχει κυματισμός των μυών (μυοκυμία) που έρχεται με την αταξία. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στην εφηβεία.
Η επεισοδιακή αταξία τύπου 1 προκαλείται από μετάλλαξη σε κανάλι ιόντων καλίου. Αυτό το κανάλι συνήθως επιτρέπει την ηλεκτρική σηματοδότηση στα νευρικά κύτταρα και αυτά τα σήματα μπορεί να γίνουν ανώμαλα όταν το κανάλι αλλάξει από μια γενετική μετάλλαξη. Ο ευκολότερος τρόπος για να δοκιμάσετε το EA1 είναι να κάνετε γενετικούς ελέγχους. Μπορεί να γίνει μαγνητική τομογραφία για να αποκλείσει άλλες πιθανές αιτίες αταξίας, αλλά στην περίπτωση της ΕΑ1, μια μαγνητική τομογραφία θα εμφανίσει μόνο ήπια συρρίκνωση του μέσου της παρεγκεφαλίδας που ονομάζεται βερμίς.
Episodic Ataxia Τύπος 2
Η επεισοδιακή αταξία τύπου 2 (EA2) σχετίζεται με επιθέσεις σοβαρού ιλίγγου και μερικές φορές ναυτία και έμετο που διαρκούν από ώρες έως ημέρες. Ο Νυσταγμός, μια κατάσταση στην οποία τα μάτια κινούνται επαναλαμβανόμενα και ανεξέλεγκτα, μπορεί να υπάρχει όχι μόνο κατά τη διάρκεια αλλά και μεταξύ των επιθέσεων. Σε αντίθεση με την ΕΑ1, η επεισοδιακή αταξία τύπου 2 μπορεί να οδηγήσει σε τραυματισμό της παρεγκεφαλίδας, το τμήμα του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνο για τον συντονισμό. Λόγω αυτής της αργά επιδεινούμενης βλάβης, τα άτομα με ΕΑ2 μπορούν να χάσουν τον εθελοντικό έλεγχο των μυών μεταξύ των περιοδικών τους επιθέσεων επίσης. Όπως το EA1, τα άτομα με EA2 συνήθως αισθάνονται πρώτα συμπτώματα στην εφηβεία.
Η επεισοδιακή αταξία τύπου 2 προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα κανάλι ασβεστίου. Αυτό το ίδιο κανάλι ασβεστίου μεταλλάσσεται επίσης σε άλλες ασθένειες, όπως η αταξία της σπινοεγκελαλικής βλάβης τύπου 6 και η οικογενειακή ημιπληγική ημικρανία. Μερικά άτομα με EA2 έχουν επίσης συμπτώματα που θυμίζουν αυτές τις άλλες ασθένειες.
Άλλες Επεισοδικές Αταξίες
Η εναπομένουσα επεισοδιακή αταξία, τύποι EA3 έως EA8, είναι πολύ σπάνια. Πολλές από τις λιγότερο συχνές επεισοδιακές αταξίες είναι πολύ παρόμοιες στην εμφάνιση με τις ΕΑ1 και ΕΑ2, αλλά έχουν διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις ως αιτία. Κάθε ένας από αυτούς τους υπότυπους έχει αναφερθεί μόνο σε μία ή δύο οικογένειες.
- Το EA3 έχει σύντομες επιθέσεις που συνεπάγονται έλλειψη συντονισμού και ελέγχου των μυών, με ζάλη και κυματισμό των μυών.
- Το EA4 μοιάζει περισσότερο με το EA2, με ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών όπως το νυσταγμό που επιμένει ακόμη και όταν δεν υπάρχει ενεργή επίθεση, αν και οι επιθέσεις είναι σχετικά σύντομες. Το EA4 είναι μοναδικό στο ότι δεν ανταποκρίνεται καλά στις θεραπείες που χρησιμοποιούνται για άλλα επεισόδια αταξία.
- Το EA5 έχει επιθέσεις που συνεχίζονται για ώρες όπως το EA2. Έχει αναφερθεί σε μια γαλλική καναδική οικογένεια.
- Το EA6 προκαλείται από μια μετάλλαξη που μπορεί επίσης να σχετίζεται με επιληπτικές κρίσεις, ημικρανία και ημιπληγία, και πάλι όπως το EA2.
- Το EA7 εντοπίστηκε σε μία μόνο οικογένεια και μοιάζει πολύ με το EA2 εκτός από το ότι η νευρολογική εξέταση είναι φυσιολογική μεταξύ των επιθέσεων.
- Το EA8 εμφανίζει τα συμπτώματά του στην αρχή της βρεφικής ηλικίας με επιθέσεις που διαρκούν από λεπτά έως μια ολόκληρη ημέρα. Έχει βρεθεί σε μια οικογένεια και ανταποκρίνεται στην κλοναζεπάμη.
Διάγνωση της επεισοδιακής αταξίας
Πριν από τη διάγνωση μιας σχετικά σπάνιας διαταραχής όπως η επεισοδιακή αταξία, θα πρέπει να εξεταστούν άλλες πιο συχνές αιτίες αταξίας. Ωστόσο, εάν υπάρχει σαφές οικογενειακό ιστορικό αταξίας, ίσως αξίζει να κάνετε γενετικές εξετάσεις.
Οι περισσότεροι γιατροί συνιστούν τη συνεργασία με έναν γενετικό σύμβουλο όταν αναζητούν τέτοιου είδους εξετάσεις. Ενώ τα αποτελέσματα μιας γενετικής εξέτασης μπορεί να φαίνονται απλά, υπάρχουν συχνά σημαντικές αποχρώσεις που διαφορετικά θα μπορούσαν να αγνοηθούν. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε τι σημαίνει μια γενετική εξέταση όχι μόνο για εσάς αλλά και για την οικογένειά σας.
Θεραπεία
Τα συμπτώματα τόσο του ΕΑ1 όσο και του ΕΑ2 βελτιώνονται με την ακεταζολαμίδη, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται συνήθως ως διουρητικό ή για να βοηθήσει στην αλλαγή των επιπέδων οξύτητας στο αίμα. Έχει αποδειχθεί επίσης ότι η Dalfampridine είναι αποτελεσματική και στην επεισοδιακή αταξία τύπου 2. Η φυσική θεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη για τη διαχείριση της αταξίας όταν υπάρχει.
Ενώ η επεισοδιακή αταξία δεν είναι συχνή, μια διάγνωση έχει επιπτώσεις τόσο για τον ασθενή όσο και για την οικογένειά τους. Είναι σημαντικό για τους νευρολόγους και τους ασθενείς να σκεφτούν την επεισοδιακή αταξία όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αδεξιότητας.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
- Κείμενο