Σύνδρομο Brugada

Περιεχόμενο

• Τι είναι το σύνδρομο Brugada;
• Τι προκαλεί το σύνδρομο Brugada;
• Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Brugada;
• Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Brugada;
• Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Brugada;
• Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Brugada;
• Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου Brugada;
• Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Brugada;
• Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;
• Βασικά σημεία για το σύνδρομο Brugada

Τι είναι το σύνδρομο Brugada;

Το σύνδρομο Brugada είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει επικίνδυνο ακανόνιστο καρδιακό παλμό, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου ή της ηρεμίας.

Μόλις διαγνωστεί, υπάρχουν σημαντικές αλλαγές στον τρόπο ζωής και την ιατρική διαχείριση που μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο σοβαρών αρρυθμιών. Σπάνια, οι εμφυτεύσιμοι απινιδωτές μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου ξαφνικού θανάτου. Σε μοριακό επίπεδο, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN5A (το οποίο δημιουργεί κανάλια νατρίου στα καρδιακά μυϊκά κύτταρα) προκαλούν τη γενετική μορφή αυτής της κατάστασης. Όταν συμβαίνει αυτή η μετάλλαξη, μπορεί να προκαλέσει κοιλιακή αρρυθμία. Αυτός είναι ένας τύπος ακανόνιστου καρδιακού παλμού. Όταν συμβαίνει αυτό, οι κάτω θάλαμοι της καρδιάς σας (κοιλίες) κτυπούν ακανόνιστα και εμποδίζουν την κυκλοφορία του αίματος σωστά στο σώμα σας.

Αυτό μπορεί να είναι επικίνδυνο και μπορεί να οδηγήσει σε λιποθυμία ή ακόμη και θάνατο, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου ή της ανάπαυσης. Η ασθένεια είναι γνωστή ως ξαφνικό, ανεξήγητο σύνδρομο νυκτερινών θανάτων, επειδή τα άτομα με αυτό μπορεί συχνά να πεθάνουν στον ύπνο τους.

Το σύνδρομο Brugada είναι σπάνιο. Επηρεάζει περίπου 5 στους 10.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά την ενηλικίωση, αν και η διαταραχή μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Brugada;

Η γενετική μορφή του συνδρόμου Brugada προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN5A. Είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι μπορεί να κληρονομηθεί από έναν μόνο γονέα. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι αναπτύσσουν μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου και δεν το κληρονομούν από έναν γονέα. Αυτό το γενετικό ελάττωμα μπορεί να οδηγήσει σε μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς. Οι περισσότεροι ασθενείς που έχουν σύνδρομο Brugada παραμένουν ασυμπτωματικοί κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Ωστόσο, ορισμένα φάρμακα όπως αντικαταθλιπτικά, αντιψυχωσικά, παράνομα φάρμακα, καταστάσεις που προκαλούν προβλήματα πυρετού και ηλεκτρολυτών μπορεί να αποκαλύψουν το σύνδρομο και μπορεί να προκαλέσουν επικίνδυνες αρρυθμίες.

Μερικές φορές οι άνθρωποι μπορεί να εμφανίζουν σύνδρομο Brugada με βάση ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα, αλλά δεν έχουν την ίδια την ασθένεια. Αυτό ονομάζεται επίκτητο σχέδιο Brugada και δεν ενέχει κίνδυνο εάν η πάθηση είναι προσωρινή και δεν προκαλεί συμπτώματα ή επικίνδυνους καρδιακούς ρυθμούς.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Brugada;

Οποιοσδήποτε μπορεί να έχει σύνδρομο Brugada, αλλά οι άνθρωποι που διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο είναι αυτοί της ασιατικής καταγωγής, ιδιαίτερα της καταγωγής Ιαπωνίας και της Νοτιοανατολικής Ασίας. Εμφανίζεται 8 έως 10 φορές συχνότερα στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η ανδρική ορμόνη τεστοστερόνης μπορεί να συμβάλει στη διαφορά μεταξύ των φύλων.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Brugada;

Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν με το σύνδρομο Brugada περιλαμβάνουν:

• Αίσθημα παλμών
• Λιποθυμία
• Επιληπτικές κρίσεις
• Αιφνίδιος θάνατος

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Brugada;

Ο γιατρός σας μπορεί να υποψιάζεται το σύνδρομο Brugada εάν έχετε κάποιο από τα παραπάνω συμπτώματα ή εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου ή ανεξήγητο ξαφνικό θάνατο στην οικογένεια. Ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) μπορεί συχνά να ανιχνεύσει την ασθένεια. Μερικές φορές, η έγχυση ενός φαρμάκου είναι απαραίτητη για να αποκαλυφθεί το πρότυπο Brugada στο ΗΚΓ.

Οι συγγενείς πρώτου βαθμού κάποιου με σύνδρομο Brugada πρέπει να εξετάζονται. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει ιατρικό ιστορικό, φυσική εξέταση και ΗΚΓ.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Brugada;

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Brugada. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι για την αποτελεσματική διαχείριση της νόσου, συμπεριλαμβανομένων των αλλαγών στον τρόπο ζωής και της αποφυγής ορισμένων φαρμάκων. Σε ορισμένους ασθενείς, ένας εμφυτευμένος απινιδωτής καρδιο-μετατροπέα μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη του ξαφνικού θανάτου που σχετίζεται με το σύνδρομο Brugada. Όταν αυτή η συσκευή ανιχνεύει την έναρξη μιας αρρυθμίας, στέλνει ένα ή περισσότερα σύντομα σοκ στην καρδιά σας για να την επαναφέρει στον κανονικό της ρυθμό. Τα φάρμακα μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην πρόληψη των αρρυθμιών. Συζητήστε όλες τις επιλογές με έναν καταρτισμένο πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.

Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου Brugada;

Η πιο σοβαρή επιπλοκή του συνδρόμου Brugada είναι ο ξαφνικός θάνατος. Αυτό συμβαίνει συχνά ενώ το άτομο κοιμάται.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Brugada;

Πολλές περιπτώσεις συνδρόμου Brugada σχετίζονται με μια γενετική μετάλλαξη. Ο εντοπισμός της κατάστασης είναι το κλειδί για την πρόληψη των πιθανών επιπλοκών της. Εάν έχετε σύνδρομο Brugada, θα πρέπει να συζητήσετε τις επιπτώσεις στον κίνδυνο για τους συγγενείς και τα παιδιά σας με έναν γενετικό σύμβουλο.

Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;

Εάν έχετε κάποιο από τα συμπτώματα της κοιλιακής αρρυθμίας, ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια έκτακτης ανάγκης. Εάν πιστεύετε ότι ενδέχεται να διατρέχετε κίνδυνο για σύνδρομο Brugada λόγω του οικογενειακού σας ιστορικού ή για άλλους λόγους, συμβουλευτείτε έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για έλεγχο.

Βασικά σημεία για το σύνδρομο Brugada

• Το σύνδρομο Brugada είναι μια διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει ακανόνιστο καρδιακό παλμό. Τις περισσότερες φορές, παραμένει ασυμπτωματική
• Το σύνδρομο μπορεί να κληρονομηθεί ή να αποκτηθεί
• Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να αναζητήσουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο SCN5A που μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του κινδύνου σας και είναι σημαντικό για τον οικογενειακό έλεγχο
• Εάν διαγνωστεί το σύνδρομο Brugada, οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν να διαχειριστούν την κατάστασή τους μόνο με αλλαγές στον τρόπο ζωής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί ένας εμφυτευμένος απινιδωτής καρδιο-μετατροπέα που μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ξαφνικού θανάτου
• Εάν έχετε κάποιο από τα συμπτώματα της κοιλιακής αρρυθμίας (αίσθημα παλμών, ασυνήθιστη ζάλη ή ζάλη, εξάντληση ξόρκι), ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια έκτακτης ανάγκης

Επόμενα βήματα

Συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να αξιοποιήσετε στο έπακρο την επίσκεψη στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης:

• Μάθετε τον λόγο για την επίσκεψή σας και τι θέλετε να συμβεί.
• Πριν από την επίσκεψή σας, γράψτε τις ερωτήσεις που θέλετε να απαντήσετε.
• Φέρτε κάποιον μαζί σας για να σας βοηθήσει να κάνετε ερωτήσεις και να θυμάστε τι σας λέει ο πάροχός σας.
• Κατά την επίσκεψη, γράψτε το όνομα τυχόν νέων διαγνώσεων και τυχόν νέων φαρμάκων, θεραπειών ή εξετάσεων. Επίσης, γράψτε τυχόν νέες οδηγίες που σας παρέχει ο πάροχός σας.
• Μάθετε γιατί συνταγογραφείται ένα νέο φάρμακο ή θεραπεία και πώς θα σας βοηθήσει. Γνωρίστε επίσης ποιες είναι οι παρενέργειες.
• Ρωτήστε εάν η κατάστασή σας μπορεί να αντιμετωπιστεί με άλλους τρόπους.
• Μάθετε γιατί συνιστάται μια δοκιμή ή διαδικασία και τι θα μπορούσαν να σημαίνουν τα αποτελέσματα.
• Μάθετε τι να περιμένετε εάν δεν πάρετε το φάρμακο ή δεν έχετε το τεστ ή τη διαδικασία.
• Εάν έχετε ένα ραντεβού παρακολούθησης, γράψτε την ημερομηνία, την ώρα και τον σκοπό για αυτήν την επίσκεψη.
• Μάθετε πώς μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον πάροχό σας εάν έχετε απορίες.