Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Brugada είναι μια ασυνήθιστη, κληρονομική ανωμαλία του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς που μπορεί να οδηγήσει σε κοιλιακή μαρμαρυγή και ξαφνικό θάνατο σε φαινομενικά υγιείς νέους. Σε αντίθεση με τις περισσότερες άλλες καταστάσεις που προκαλούν ξαφνικό θάνατο στους νέους, οι αρρυθμίες που προκαλούνται από το σύνδρομο Brugada εμφανίζονται συνήθως κατά τη διάρκεια του ύπνου και όχι κατά τη διάρκεια της άσκησης.Περιστατικό
Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Brugada είναι νέοι έως μεσήλικες ενήλικες, των οποίων η μέση ηλικία κατά τη στιγμή της διάγνωσης είναι 41. Το σύνδρομο Brugada παρατηρείται πολύ πιο συχνά στους άνδρες από ό, τι στις γυναίκες - σε ορισμένες μελέτες ο επιπολασμός στους άνδρες είναι εννέα φορές υψηλότερος παρά στις γυναίκες. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, το σύνδρομο Brugada πιστεύεται ότι εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 10.000 άτομα. Ωστόσο, είναι πιο διαδεδομένο - πιθανώς τόσο υψηλό όσο ένα στα 100 άτομα σε καταγωγή της Νοτιοανατολικής Ασίας.
Η μόνη καρδιακή ανωμαλία που βρέθηκε με αυτό το σύνδρομο είναι ηλεκτρική. οι καρδιές των ατόμων με σύνδρομο Brugada είναι δομικά φυσιολογικές.
Συμπτώματα
Το πιο καταστροφικό πρόβλημα που προκαλείται από το σύνδρομο Brugada είναι ο ξαφνικός θάνατος κατά τον ύπνο. Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Brugada μπορεί να παρουσιάσουν επεισόδια ζάλης, ζάλης ή συγκοπής (απώλεια συνείδησης) πριν από το θανατηφόρο συμβάν. Εάν αυτά τα μη θανατηφόρα επεισόδια τα φέρνουν στην προσοχή του γιατρού, μπορεί να γίνει διάγνωση και να ξεκινήσει θεραπεία για να αποφευχθεί ο επακόλουθος ξαφνικός θάνατος.
Το σύνδρομο Brugada έχει αναγνωριστεί ως η αιτία του μυστηριώδους «ξαφνικού ανεξήγητου νυχτερινού ξαφνικού θανάτου», ή SUNDS. Το SUNDS περιγράφηκε για πρώτη φορά πριν από αρκετές δεκαετίες ως κατάσταση που πλήττει νέους άνδρες στη Νοτιοανατολική Ασία. Από τότε έχει αναγνωριστεί ότι αυτοί οι νεαροί Ασιάτες έχουν σύνδρομο Brugada, το οποίο είναι πολύ πιο διαδεδομένο σε αυτό το μέρος του κόσμου από ό, τι στα περισσότερα άλλα μέρη.
Αιτίες
Το σύνδρομο Brugada φαίνεται να οφείλεται σε μία ή περισσότερες γενετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν τα καρδιακά κύτταρα, ιδίως στα γονίδια που ελέγχουν το κανάλι νατρίου. Κληρονομείται ως ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό, αλλά δεν επηρεάζονται όλοι όσοι έχουν το ανώμαλο γονίδιο ή γονίδια με τον ίδιο τρόπο.
Το ηλεκτρικό σήμα που ελέγχει τον καρδιακό ρυθμό δημιουργείται από κανάλια στις μεμβράνες των καρδιακών κυττάρων, που επιτρέπουν στα φορτισμένα σωματίδια (που ονομάζονται ιόντα) να ρέουν μπρος-πίσω κατά μήκος της μεμβράνης. Η ροή ιόντων μέσω αυτών των καναλιών παράγει το ηλεκτρικό σήμα της καρδιάς. Ένα από τα πιο σημαντικά κανάλια είναι το κανάλι νατρίου, το οποίο επιτρέπει στο νάτριο να εισέλθει στα καρδιακά κύτταρα. Στο σύνδρομο Brugada, το κανάλι νατρίου είναι μερικώς μπλοκαρισμένο, έτσι ώστε το ηλεκτρικό σήμα που παράγεται από την καρδιά να αλλάξει. Αυτή η αλλαγή οδηγεί σε ηλεκτρική αστάθεια που, υπό ορισμένες συνθήκες, μπορεί να προκαλέσει κοιλιακή μαρμαρυγή.
Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Brugada μπορεί να έχουν μια μορφή δυσαυτονομίας - μια ανισορροπία μεταξύ συμπαθητικού και παρασυμπαθητικού τόνου. Υποτίθεται ότι η φυσιολογική αύξηση του παρασυμπαθητικού τόνου που συμβαίνει κατά τη διάρκεια του ύπνου μπορεί να είναι υπερβολική σε άτομα με σύνδρομο Brugada και ότι αυτός ο ισχυρός παρασυμπαθητικός τόνος μπορεί να προκαλέσει τα ανώμαλα κανάλια να γίνουν ασταθή και να προκαλέσουν αιφνίδιο θάνατο.
Πρόσφατα, αναγνωρίστηκε μια ισχυρή συσχέτιση μεταξύ της σχιζοφρένειας και του προτύπου ΗΚΓ της Brugada.
Άλλοι παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν θανατηφόρα αρρυθμία σε άτομα με σύνδρομο Brugada περιλαμβάνουν πυρετό, χρήση κοκαΐνης και τη χρήση διαφόρων φαρμάκων, ειδικά ορισμένων αντικαταθλιπτικών φαρμάκων.
Διάγνωση
Η ηλεκτρική ανωμαλία που προκαλείται από το σύνδρομο Brugada μπορεί να παράγει ένα χαρακτηριστικό μοτίβο στο ΗΚΓ, ένα μοτίβο που ονομάζεται μοτίβο Brugada. Αυτό το μοτίβο αποτελείται από ένα ψευδο-δεξιό μπλοκ διακλάδωσης δέσμης, που συνοδεύεται από ανυψώσεις των τμημάτων ST στα καλώδια V1 και V2.
Δεν έχουν όλοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Brugada ένα «τυπικό» μοτίβο Brugada στο ΗΚΓ τους, αν και πιθανότατα θα έχουν άλλες λεπτές υπονοούμενες αλλαγές. Επομένως, εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Brugada (επειδή, για παράδειγμα, έχει συμβεί συγκοπή ή ένα μέλος της οικογένειας πέθανε ξαφνικά στον ύπνο τους), τυχόν ανωμαλίες του ΗΚΓ θα πρέπει να παραπεμφθούν σε ειδικό ηλεκτροφυσιολογίας, για να αξιολογηθεί εάν μπορεί να είναι ένα «άτυπο» μοτίβο Brugada παρόν.
Εάν το ΗΚΓ ενός ατόμου εμφανίζει το μοτίβο της Μπριζάδα και εάν είχε επίσης επεισόδια ανεξήγητης σοβαρής ζάλης ή συγκοπής, έχει επιβιώσει από καρδιακή ανακοπή ή έχει οικογενειακό ιστορικό ξαφνικού θανάτου κάτω των 45 ετών, ο κίνδυνος ξαφνικού θανάτου είναι ψηλά. Ωστόσο, εάν υπάρχει το μοτίβο Brugada και δεν έχει συμβεί κανένας από αυτούς τους άλλους παράγοντες κινδύνου, ο κίνδυνος ξαφνικού θανάτου εμφανίζεται πολύ χαμηλότερος.
Τα άτομα με σύνδρομο Brugada που έχουν υψηλό κίνδυνο ξαφνικού θανάτου πρέπει να αντιμετωπίζονται επιθετικά. Αλλά σε εκείνους που έχουν το μοτίβο Brudada στο ΗΚΓ τους αλλά δεν έχουν άλλους παράγοντες κινδύνου, το να αποφασίσουν πόσο επιθετικό να είναι δεν είναι σχεδόν τόσο ξεκάθαρο.
Η ηλεκτροφυσιολογική δοκιμή έχει χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει με αυτήν την πιο δύσκολη απόφαση θεραπείας, διευκρινίζοντας τον κίνδυνο ξαφνικού θανάτου ενός ατόμου. Η ικανότητα των ηλεκτροφυσιολογικών δοκιμών να εκτιμήσει με ακρίβεια ότι ο κίνδυνος είναι πολύ λιγότερο από τέλειος. Ακόμα, οι μεγάλες επαγγελματικές εταιρείες υποστηρίζουν επί του παρόντος τη διεξαγωγή αυτού του τεστ σε άτομα που έχουν το μοτίβο Brugada στα ΗΚΓ τους χωρίς πρόσθετους παράγοντες κινδύνου.
Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Brugada, αλλά συνήθως δεν βοηθούν στην εκτίμηση του κινδύνου ξαφνικού θανάτου ενός ασθενούς. Επιπλέον, οι γενετικές δοκιμές στο σύνδρομο της Μπριζάδα είναι αρκετά περίπλοκες και συχνά δεν δίνουν σαφείς απαντήσεις. Έτσι, οι περισσότεροι ειδικοί δεν συνιστούν ρουτίνα γενετικού ελέγχου σε άτομα με αυτήν την πάθηση.
Επειδή το σύνδρομο Brugada είναι μια γενετική διαταραχή που συχνά κληρονομείται, οι τρέχουσες συστάσεις απαιτούν τον έλεγχο όλων των συγγενών πρώτου βαθμού όποιον έχει διαγνωστεί με αυτήν την πάθηση. Ο έλεγχος πρέπει να συνίσταται στην εξέταση ενός ΗΚΓ και στη λήψη ενός προσεκτικού ιατρικού ιστορικού αναζητώντας επεισόδια συγκοπής ή σοβαρή ζάλη.
Θεραπεία
Η μόνη αποδεδειγμένη μέθοδος πρόληψης του ξαφνικού θανάτου στο σύνδρομο Brugada είναι η εισαγωγή εμφυτεύσιμου απινιδωτή. Γενικά, τα αντιαρρυθμικά φάρμακα πρέπει να αποφεύγονται. Λόγω του τρόπου με τον οποίο αυτά τα φάρμακα λειτουργούν στα κανάλια των μεμβρανών των καρδιακών κυττάρων, όχι μόνο αποτυγχάνουν να μειώσουν τον κίνδυνο κοιλιακής μαρμαρυγής στο σύνδρομο Brugada, αλλά μπορεί επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο.
Το εάν κάποιος με σύνδρομο Brugada πρέπει να λάβει εμφυτεύσιμο απινιδωτή εξαρτάται από το εάν ο κίνδυνος ξαφνικού θανάτου κρίνεται τελικά ότι είναι υψηλός ή χαμηλός. Εάν ο κίνδυνος είναι υψηλός (βάσει συμπτωμάτων ή ηλεκτροφυσιολογικών δοκιμών), θα πρέπει να συνιστάται ένας απινιδωτής. Αλλά οι εμφυτεύσιμοι απινιδωτές είναι ακριβοί και έχουν τις δικές τους επιπλοκές, οπότε εάν ο κίνδυνος ξαφνικού θανάτου κρίνεται χαμηλός, αυτές οι συσκευές δεν συνιστώνται προς το παρόν.
Προτάσεις άσκησης
Κάθε φορά που ένα νεαρό άτομο διαγιγνώσκεται με καρδιακή πάθηση που μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο, πρέπει να τεθεί το ερώτημα εάν είναι ασφαλές να ασκήσετε άσκηση. Αυτό συμβαίνει επειδή οι περισσότερες αρρυθμίες που προκαλούν ξαφνικό θάνατο σε νέους είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της άσκησης.
Στο σύνδρομο Brugada, αντιθέτως, θανατηφόρες αρρυθμίες είναι πολύ πιο πιθανό να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια του ύπνου από ό, τι κατά τη διάρκεια της άσκησης. Ωστόσο, θεωρείται (με λίγα ή καθόλου αντικειμενικά στοιχεία) ότι η έντονη άσκηση μπορεί να αποτελεί υψηλότερο από το φυσιολογικό κίνδυνο σε άτομα με αυτήν την πάθηση. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Brugada περιλαμβάνεται στις επίσημες οδηγίες που δημιουργούνται από ειδικές ομάδες που έχουν εξετάσει συστάσεις άσκησης σε νεαρούς αθλητές με καρδιακές παθήσεις.
Αρχικά, οι οδηγίες σχετικά με την άσκηση με σύνδρομο Brugada ήταν αρκετά περιοριστικές. Το 36ο Συνέδριο Bethesda 2005 σχετικά με τις συστάσεις επιλεξιμότητας για ανταγωνιστικούς αθλητές με καρδιαγγειακές ανωμαλίες συνέστησε στα άτομα με σύνδρομο Brugada να αποφεύγουν την άσκηση υψηλής έντασης.
Ωστόσο, αυτός ο απόλυτος περιορισμός στη συνέχεια έχει αναγνωριστεί ως πολύ αυστηρός. Λόγω του γεγονότος ότι οι αρρυθμίες που παρατηρούνται με το σύνδρομο Brugada συνήθως δεν εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της άσκησης, αυτές οι συστάσεις απελευθερώθηκαν το 2015 σύμφωνα με νέες οδηγίες από την American Heart Association και το American College of Cardiology.
Σύμφωνα με τις πιο πρόσφατες συστάσεις του 2015, εάν οι νεαροί αθλητές με σύνδρομο Brugada δεν είχαν συμπτώματα που σχετίζονται με την άσκηση, είναι λογικό να συμμετέχουν σε ανταγωνιστικά αθλήματα εάν:
- Αυτοί, οι γιατροί τους, και οι γονείς ή οι κηδεμόνες τους, κατανοούν τους πιθανούς κινδύνους και έχουν συμφωνήσει να λάβουν τις απαραίτητες προφυλάξεις.
- Ένας αυτόματος εξωτερικός απινιδωτής (AED) είναι ένα κανονικό μέρος του προσωπικού αθλητικού εξοπλισμού τους.
- Οι υπάλληλοι της ομάδας είναι ικανοί και πρόθυμοι να χρησιμοποιήσουν τον AED και να εκτελέσουν CPR εάν είναι απαραίτητο.
Μια λέξη από το Verywell
Το σύνδρομο Brugada είναι μια ασυνήθιστη γενετική κατάσταση που προκαλεί ξαφνικό θάνατο, συνήθως κατά τη διάρκεια του ύπνου, σε κατά τα άλλα υγιείς νέους. Το κόλπο είναι η διάγνωση αυτής της κατάστασης πριν συμβεί ένα μη αναστρέψιμο συμβάν. Αυτό απαιτεί από τους γιατρούς να είναι σε εγρήγορση - ειδικά σε όποιον είχε συγκοπή ή ανεξήγητα επεισόδια ζαλάδας - στα ανεπαίσθητα ευρήματα ΗΚΓ που παρατηρούνται στο σύνδρομο Brugada.
Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Brugada μπορούν σχεδόν πάντα να αποφύγουν ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα με την κατάλληλη θεραπεία και μπορούν να περιμένουν να ζήσουν πολύ φυσιολογικές ζωές.