Περιεχόμενο
- Γεγονότα για σπηλαιώδεις δυσπλασίες
- Συμπτώματα
- Πότε να καλέσετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης
- Διάγνωση
- Θεραπεία
- Πρόληψη
Μια εγκεφαλική σπηλαιώδης δυσπλασία (CCM) είναι μια συλλογή από μικρά αιμοφόρα αγγεία (τριχοειδή) στο κεντρικό νευρικό σύστημα που είναι διευρυμένο και ακανόνιστο στη δομή. Στο CCM, τα τοιχώματα των τριχοειδών αγγείων είναι πιο λεπτά από το κανονικό, λιγότερο ελαστικό και είναι πιθανό να διαρρεύσουν. Σπηλαιώδεις δυσπλασίες μπορεί να συμβούν οπουδήποτε στο σώμα. Συνήθως προκαλούν συμπτώματα όταν βρίσκονται στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό.
Αυτές οι ομάδες αιμοφόρων αγγείων (βλάβες) μπορούν να έχουν μέγεθος μικρότερο από 1/4 ίντσες έως 4 ίντσες.
Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν πονοκεφάλους ή επιληπτικές κρίσεις. Η εμπειρία των συμπτωμάτων εξαρτάται από το πού μεγαλώνουν οι βλάβες και πόσες από τις βλάβες υπάρχουν.
Τις περισσότερες φορές, αυτοί οι σχηματισμοί δεν προκαλούν προβλήματα. Πολλοί άνθρωποι δεν ξέρουν ποτέ ότι έχουν ένα. Σε μερικούς ανθρώπους, ωστόσο, οι βλάβες μπορούν να εκραγούν και να αιμορραγούν στον εγκέφαλο, προκαλώντας νευρολογικά προβλήματα, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο και, σε σπάνιες περιπτώσεις, θάνατο.
Γεγονότα για σπηλαιώδεις δυσπλασίες
Περίπου 1 στα 100 έως 200 άτομα έχουν σπηλαιώδεις δυσπλασίες. Οι δυσπλασίες πιθανότατα σχηματίζονται πριν ή λίγο μετά τη γέννηση. Κάποιοι μπορεί να φαίνεται να εμφανίζονται και να εξαφανίζονται με την πάροδο του χρόνου κατά τη συνέχεια των σαρώσεων MRI.
Περίπου το 25% των ατόμων με σπηλαιώδεις δυσπλασίες στον εγκέφαλο δεν έχουν ποτέ συμπτώματα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση προκαλείται από μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια. Αυτές οι οικογενειακές σπηλαιώδεις δυσπλασίες κληρονομούνται από έναν γονέα. Σε άλλες περιπτώσεις, οι δυσπλασίες εμφανίζονται χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα των σπηλαίων δυσπλασιών εξαρτώνται από τη θέση και το μέγεθος της δυσπλασίας. Αν και τα παιδιά έχουν μερικές φορές συμπτώματα, τα περισσότερα άτομα που έχουν συμπτώματα είναι μεταξύ 20 και 50 ετών.
Αυτά είναι φυσικά συμπτώματα:
Πονοκέφαλοι
Επιληπτικές κρίσεις
Αλλαγές στην ακοή ή στην όραση
Αδυναμία
Παράλυση
Δυσκολία στο να σκέφτεσαι καθαρά ή να θυμάσαι πράγματα
Οι επιπλοκές των σπηλαίων δυσπλασιών περιλαμβάνουν:
Αιμορραγία (εγκεφαλικό επεισόδιο)
Πονοκέφαλο
Η επιλήπτική κρίση
Θάνατος
Πότε να καλέσετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης
Πολλοί άνθρωποι ανακαλύπτουν μόνο μια σπηλαιώδη δυσπλασία μόνο όταν αιμορραγεί. Αυτό προκαλεί εγκεφαλικό επεισόδιο σε μερικούς ανθρώπους. Εάν παρατηρήσετε συμπτώματα, όπως επιληπτική κρίση, σοβαρό πονοκέφαλο, μούδιασμα, έμετο που σχετίζεται με πονοκέφαλο ή σωματική αδυναμία, μεταβείτε αμέσως στο δωμάτιο έκτακτης ανάγκης ή καλέστε το 911 για να λάβετε βοήθεια.
Διάγνωση
Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης συνήθως λαμβάνουν ιατρικό ιστορικό και κάνουν φυσική εξέταση. Η τελική διάγνωση γίνεται συνήθως με βάση τις εξετάσεις απεικόνισης που δείχνουν περιοχές της ροής του αίματος. Αυτές οι δοκιμές θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν:
Σάρωση μαγνητικής τομογραφίας
Ηλεκτροκεφαλογράφημα
Η αξονική τομογραφία
ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
Ο έλεγχος γονιδίων είναι διαθέσιμος σε ορισμένες κλινικές
Θεραπεία
Ένα σχέδιο θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνει:
Φάρμακο για συμπτώματα, όπως αντιεπιληπτικά φάρμακα για επιληπτικές κρίσεις
Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των αιμοφόρων αγγείων
Πραγματοποίηση μαγνητικής τομογραφίας σε τακτά χρονικά διαστήματα για να παρακολουθείτε μια βλάβη
Πρόληψη
Προς το παρόν, οι σπηλαιώδεις δυσπλασίες δεν μπορούν να αποφευχθούν. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι μαθαίνοντας περισσότερα για τα γονίδια που συνδέονται με αυτές τις αναπτύξεις, θα μπορούσε να καταστεί δυνατή η πρόληψη. Οι προγεννητικοί γενετικοί έλεγχοι και συμβουλές είναι επιλογές για το πρώτο άτομο σε μια οικογένεια με πολλαπλές σπηλαιώδεις δυσπλασίες ή για συγγενείς εκείνων με αναγνωρισμένες οικογενειακές σπηλαιώδεις δυσπλασίες.