Περιεχόμενο
- Θέματα κινδύνου και υγείας του συνδρόμου Down
- Κοιλιακή νόσος: Μια άλλη γενετική κατάσταση
- Ανίχνευση κοιλιοκάκης πέρα από την παιδική ηλικία
- Φροντίδα για κάποιον με κοιλιοκάκη
- Μια λέξη από το Verywell
Γιατί συμβαίνει αυτό; Δυστυχώς, οι γιατροί δεν είναι σίγουροι. Αλλά η ισχυρή σύνδεση μεταξύ των δύο καταστάσεων είναι κάτι που οι γονείς και οι φροντιστές των ατόμων με σύνδρομο Down πρέπει να καταλάβουν, ώστε να μπορούν να αναζητούν συμπτώματα κοιλιοκάκης και να κάνουν τις κατάλληλες δοκιμές, εάν είναι απαραίτητο.
Θέματα κινδύνου και υγείας του συνδρόμου Down
Το σύνδρομο Down προέρχεται από ένα πρόβλημα με τα γονίδιά σας. Ο καθένας έχει 23 ζεύγη γονιδίων (παίρνετε το μισό από κάθε ζεύγος από τη μητέρα σας και το μισό από τον πατέρα σας), αλλά τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν επιπλέον γενετικό υλικό σε ένα συγκεκριμένο ζεύγος γονιδίων: το 21ο ζευγάρι. Αυτό οδηγεί σε αυτό που οι γενετιστές αποκαλούν "τρισωμία 21", το τεχνικό όνομα για το σύνδρομο Down.
Αυτό το επιπλέον γενετικό υλικό μπορεί να προέλθει είτε από το αυγό της μητέρας σας είτε από το σπέρμα του πατέρα σας και ο κίνδυνος του συνδρόμου Down αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας (και πιθανώς του πατέρα, αν και δεν έχουν όλοι οι ερευνητές αυτήν την άποψη). Περίπου ένα στα 700 μωρά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες κάθε χρόνο - περίπου 6.000 μωρά συνολικά έχουν σύνδρομο Down.
Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Down
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως μάτια σε σχήμα αμυγδάλου, μικρά αυτιά και στόμα και μικρότερο κεφάλι που τείνει να είναι επίπεδο στο πίσω μέρος. Μπορούν επίσης να έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο και συχνά αντιμετωπίζουν προβλήματα υγείας που κυμαίνονται από απώλεια όρασης και ακοής έως καρδιακά ελαττώματα. Όλα τα παιδιά και οι ενήλικες με σύνδρομο Down έχουν κάποια μορφή διανοητικής αναπηρίας, αν και το επίπεδο αυτών μπορεί να ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο.
Προβλήματα με τα πεπτικά συστήματα είναι επίσης κοινά σε άτομα με σύνδρομο Down και υπάρχουν πολλές πτυχές του σχεδίου θεραπείας. Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Down μπορεί να μην έχουν πλήρως αναπτυγμένο πρωκτό (το οποίο μπορεί να διορθωθεί με χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση). Περίπου 5 τοις εκατό έως 15 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να έχουν μια κατάσταση γνωστή ως νόσος Hirschsprung, η οποία εμφανίζεται όταν το παχύ έντερο δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του τμήματος του παχέος εντέρου που δεν λειτουργεί.
Κοιλιακή νόσος: Μια άλλη γενετική κατάσταση
Όπως το σύνδρομο Down, η κοιλιοκάκη είναι μια γενετική κατάσταση - γενικά, πρέπει να έχετε τουλάχιστον ένα "γονίδιο κοιλιοκάκης" για να αναπτύξετε την πάθηση. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλοι παράγοντες που εμπλέκονται, ορισμένοι από τους οποίους οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη εντοπίσει. Δεν καταλήγουν όλοι με τα λεγόμενα "γονίδια κοιλιοκάκης" με κοιλιοκάκη.
Η κοιλιοκάκη είναι επίσης μια αυτοάνοση πάθηση, που σημαίνει ότι περιλαμβάνει μια επίθεση σε ένα μέρος του σώματός σας από το δικό σας ανοσοποιητικό σύστημα.Όταν έχετε κοιλιοκάκη, η κατανάλωση τροφών που παρασκευάζονται με έναν από τους τρεις κόκκους γλουτένης - σιτάρι, κριθάρι ή σίκαλη - προκαλεί στο ανοσοποιητικό σας σύστημα να επιτεθεί και να βλάψει το λεπτό έντερο. Αυτό περιορίζει την ικανότητά σας να απορροφάτε σημαντικά θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα. Στην πιο σοβαρή μορφή της, η κοιλιοκάκη μπορεί να προκαλέσει σοβαρό υποσιτισμό, αναιμία και αυξημένο κίνδυνο για λέμφωμα.
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν πολύ υψηλότερο κίνδυνο για αυτοάνοσες ασθένειες γενικά και οι ερευνητές πιστεύουν ότι έως και το 16% των ατόμων με σύνδρομο Down έχουν επίσης κοιλιοκάκη. Αυτό είναι σημαντικά υψηλότερο από το ποσοστό περίπου 1 τοις εκατό στον γενικό πληθυσμό. Οι ειδικοί παροτρύνουν τους γονείς να υποβάλλουν σε έλεγχο τα παιδιά με σύνδρομο Down για κοιλιοκάκη με εξετάσεις κοιλιοκάκη μεταξύ δύο και τριών ετών.
Τα παιδιά που εξετάζουν θετικά θα πρέπει να υποβληθούν σε μια διαδικασία γνωστή ως ενδοσκόπηση, έτσι ώστε οι γιατροί να μπορούν να δουν άμεσα και να συλλέξουν δείγματα της εντερικής τους επένδυσης. Αυτό μπορεί να ακούγεται σαν μεγάλη υπόθεση, αλλά είναι το κλειδί για μια οριστική διάγνωση κοιλιοκάκης. Επίσης, πολλοί γονείς των οποίων τα παιδιά έχουν υποβληθεί σε ενδοσκόπηση αναφέρουν ότι το παιδί τους πέρασε χωρίς προβλήματα και ότι ήταν πιο ενοχλητικό για τους γονείς από ό, τι για τα παιδιά.
Ανίχνευση κοιλιοκάκης πέρα από την παιδική ηλικία
Ακόμα κι αν το παιδί σας με σύνδρομο Down προβάλλει αρνητικά για κοιλιοκάκη ως μικρό παιδί, δεν πρέπει να απογοητεύσετε. Ακόμα και οι ηλικιωμένοι ενήλικες έχουν πρόσφατα διαγνωστεί με κοιλιοκάκη και είναι δυνατόν να εμφανιστεί η πάθηση ανά πάσα στιγμή. Δεν είναι μόνο μια παιδική κατάσταση.
Τα πιο γνωστά συμπτώματα της κοιλιοκάκης περιλαμβάνουν υδαρή διάρροια, κόπωση, απώλεια βάρους και αναιμία. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι δεν έχουν αυτά τα "κλασικά" συμπτώματα και αντ 'αυτού έχουν συμπτώματα που μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκοιλιότητα, πόνο στις αρθρώσεις και ακόμη και απώλεια μαλλιών. Τα παιδιά με κοιλιοκάκη μπορεί να αναπτυχθούν πιο αργά από τους συνομηλίκους τους και μπορεί τελικά να είναι μικρότερα ως ενήλικες.
Προβλήματα όπως η διαταραχή υπερκινητικότητας και η κατάθλιψη με έλλειμμα προσοχής μπορεί επίσης να είναι πιο κοινά σε άτομα με κοιλιοκάκη και όλα αυτά μπορούν να εμφανιστούν σε άτομα που έχουν επίσης σύνδρομο Down.
Μια μελέτη, με επικεφαλής τους κλινικούς στο Παιδικό Νοσοκομείο της Βοστώνης, διαπίστωσε ότι οι εξειδικευμένες κλινικές του συνδρόμου Down δεν διερευνούν πάντα τα συμπτώματα της κοιλιοκάκης, ειδικά όταν αυτά τα συμπτώματα δεν είναι τα «κλασικά συμπτώματα» που σχετίζονται συνήθως με την πάθηση. Αυτή η μελέτη ανέφερε δυσκοιλιότητα και προβλήματα συμπεριφοράς ως τα συμπτώματα που αναφέρονται συχνότερα από φροντιστές παιδιών που στη συνέχεια ελέγχθηκαν για κοιλιοκάκη.
Είναι πιθανό να έχετε κοιλιοκάκη χωρίς καθόλου αισθητά συμπτώματα, αλλά δύο επιπλέον ομάδες ερευνητών διαπίστωσαν ότι τα άτομα με σύνδρομο Down που αναπτύσσουν κοιλιοκάκη είναι πιθανότερο να μην έχουν προφανή συμπτώματα, ιδιαίτερα αργή ανάπτυξη. Στην πραγματικότητα, μια μελέτη διαπίστωσε ότι τα παιδιά του συνδρόμου Down που είχαν πρόσφατα διαγνωστεί με κοιλιοκάκη ήταν πολύ πιθανό να είναι κάτω από το 10ο εκατοστημόριο για το ύψος και το βάρος.
Ωστόσο, μια άλλη μελέτη επισημαίνει ότι τυπικά κοιλιοκάκη συμπτώματα - αναιμία, διάρροια και δυσκοιλιότητα - εμφανίζονται επίσης συχνά σε παιδιά με σύνδρομο Down χωρίς κοιλιοκάκη. Είναι επίσης πιθανό για άτομα με κοιλιοκάκη να έχουν χαμηλή λειτουργία του θυρεοειδούς, η οποία μπορεί επίσης να συμβεί απουσία κοιλιοκάκης σε άτομα με σύνδρομο Down. Ως εκ τούτου, δήλωσαν οι ερευνητές, οι φροντιστές και οι κλινικοί γιατροί πρέπει να είναι προσεκτικοί και να παρακολουθούν την κατάσταση.
Υπάρχουν μερικά καλά νέα: μια μεγάλη μελέτη από τη Σουηδία έδειξε ότι τα άτομα με σύνδρομο Down και κοιλιοκάκη δεν έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο θανάτου από τα άτομα με σύνδρομο Down μόνο.
Φροντίδα για κάποιον με κοιλιοκάκη
Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχουν συνταγογραφούμενα φάρμακα για τη θεραπεία της κοιλιοκάκης. Αυτό μπορεί να αλλάξει στο μέλλον, αλλά από τώρα, η μόνη θεραπεία για κοιλιοκάκη είναι η δίαιτα χωρίς γλουτένη, την οποία πρέπει να ακολουθήσει το άτομο με κοιλιοκάκη για ζωή.
Η δίαιτα χωρίς γλουτένη ακούγεται σχετικά εύκολη στα χαρτιά, αλλά μπορεί στην πράξη να είναι δύσκολη επειδή τόσα πολλά τρόφιμα περιέχουν κόκκους γλουτένης. Όταν μαγειρεύετε για κάποιον με κοιλιοκάκη, πρέπει να διαβάσετε προσεκτικά τις ετικέτες και να προφυλάξετε από τη διασταυρούμενη μόλυνση της γλουτένης στην κουζίνα.
Στην πραγματικότητα, ορισμένες οικογένειες κάνουν μια πρακτική να τρώνε χωρίς γλουτένη στο σπίτι για να προστατεύσουν την υγεία του μέλους με κοιλιοκάκη. Το φαγητό μπορεί επίσης να είναι δύσκολο, αν και γίνεται πιο εύκολο με τον πολλαπλασιασμό μενού χωρίς γλουτένη σε διάφορα εστιατόρια γρήγορου φαγητού και γρήγορης εξυπηρέτησης.
Μια λέξη από το Verywell
Όταν το παιδί σας έχει σύνδρομο Down, το ενδεχόμενο μιας σημαντικής αλλαγής όπως η δίαιτα χωρίς γλουτένη μπορεί να φαίνεται συντριπτική, ειδικά εάν το παιδί σας έχει και άλλες επιπλοκές στην υγεία που είναι συχνές σε εκείνους με σύνδρομο Down. Η ανατροφή ενός παιδιού με σύνδρομο Down ή η φροντίδα ενός ενήλικα μπορεί να είναι δύσκολη και η προσθήκη ειδικών διατροφικών περιορισμών δεν θα βοηθήσει.
Αλλά υπάρχουν καλά νέα: δεν χρειάζεται να στερήσετε από το παιδί σας τα μπισκότα, την πίτσα και άλλα αγαπημένα παιδικά χρόνια, καθώς οι καλές εκδόσεις χωρίς γλουτένη όλων αυτών των τροφίμων είναι ευρέως διαθέσιμες. Επίσης, μόλις κυριαρχήσετε στην (ομολογουμένως απότομη) καμπύλη μάθησης που συνοδεύει τη διατροφή, πιθανότατα θα βρείτε ότι θα γίνει δεύτερη φύση και μπορεί να δείτε επίσης μερικά από τα πεπτικά και άλλα συμπτώματα του παιδιού σας να βελτιώνονται.