Περιεχόμενο
Με την έλευση προηγμένων μοριακών γενετικών δοκιμών, οι γιατροί είναι πλέον περισσότερο από ποτέ σε θέση να εντοπίσουν χρωμοσωμικές διαταραχές είτε άμεσα είτε έμμεσα συνδέονται με μια ασθένεια. Ένα από αυτά είναι η κοιλιοκάκη.Σε αντίθεση με ορισμένες καταστάσεις στις οποίες ένα θετικό αποτέλεσμα σχετίζεται άμεσα με τα συμπτώματα μιας νόσου, ένα θετικό αποτέλεσμα για μια δοκιμή γονιδίου κοιλιοκάκη υποδηλώνει την πιθανότητα - παρά την βεβαιότητα - της νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πιθανότητα θα είναι μικρή.
Προσδιορισμός των κοιλιακών γονιδίων
Δύο χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, γνωστές ως HLA-DQ2 και HLA-DQ8, συσχετίζονται συνήθως με κοιλιοκάκη.
Εξ ορισμού, το HLA (ανθρώπινο αντιγόνο λευκοκυττάρων) είναι μια κυτταρική πρωτεΐνη που ενεργοποιεί μια ανοσοαπόκριση. Με την κοιλιοκάκη, οι παρεκκλίσεις στην κωδικοποίηση του HLA μπορούν να προκαλέσουν το ανοσοποιητικό σύστημα να εμφανιστεί αλλοιώσεις παρουσία γλουτένης και προσβεβλημένων κυττάρων του λεπτού εντέρου.
Παρά το γεγονός ότι οι HLA-DQ2 και HLA-DQ8 συνδέονται και οι δύο με αυτό το αποτέλεσμα, η μετάλλαξη δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα πάρετε την ασθένεια. Στην πραγματικότητα, το 40% του πληθυσμού των ΗΠΑ έχει αυτές τις μεταλλάξεις, κυρίως σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Από αυτούς που μεταφέρουν τη μετάλλαξη, μόνο περίπου 1 έως 4 τοις εκατό θα συνεχίσει να αναπτύσσει την ασθένεια στα ενήλικα χρόνια τους.
Συνολικά, περίπου 1 στα 100 άτομα στις ΗΠΑ θα πάσχουν από κοιλιοκάκη με τη μία ή την άλλη μορφή με συμπτώματα που κυμαίνονται από σοβαρά έως ουσιαστικά ανύπαρκτα.
Τι συμβαίνει εάν δοκιμάσετε θετικά
Η θετική δοκιμή είτε για HLA-DQ2 είτε για HLA-DQ8 δεν σημαίνει ότι πρέπει να αλλάξετε τις διατροφικές σας συνήθειες, εκτός εάν έχετε συμπτώματα της νόσου (συμπεριλαμβανομένης της βλάβης των λαχνών που ευθυγραμμίζουν το λεπτό έντερο). Το τεστ θα σας πει απλώς ότι έχετε μια τάση για την ασθένεια, τίποτα περισσότερο.
Με αυτά τα λόγια, οι περισσότεροι ειδικοί της κοιλιοκάκης θα συμβουλεύουν εσάς και την οικογένειά σας να παρακολουθείτε τακτικά σε περίπτωση που ένας ή περισσότεροι από εσάς τελικά γίνουν συμπτωματικοί. Αυτό συμβαίνει επειδή οι μεταλλάξεις HLA μεταδίδονται από γονέα σε παιδί, με μερικά παιδιά να κληρονομούν δύο αντίγραφα της μετάλλαξης (ένα από κάθε γονέα), ενώ άλλα κληρονομούν μόνο ένα. Όσοι κληρονομούν δύο διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο.
Εάν έχετε συμπτώματα και όλα τα άλλα αποτελέσματα της εξέτασης είναι αρνητικά, μια θετική δοκιμή HLA μπορεί να δικαιολογήσει μια δοκιμαστική περίοδο κατά την οποία σταματάτε τη γλουτένη για να δείτε εάν τα συμπτώματά σας βελτιώνονται.
Μια λέξη από το Verywell
Τα άτομα που υποπτεύονται ότι έχουν κοιλιοκάκη συχνά ξεκινούν προληπτικά μια δίαιτα χωρίς γλουτένη για να δουν αν βελτιώνεται η κατάστασή τους. Αν και αυτό είναι απόλυτα καλό και δεν θα προκαλέσει βλάβη, η εκκίνηση προληπτικά μπορεί να εμποδίσει την ικανότητά σας να λάβετε ακριβή διάγνωση εάν αποφασίσετε να υποβληθείτε σε δοκιμές.
Αυτό συμβαίνει επειδή μια τυπική κοιλιακή ομάδα αίματος θα αναζητήσει συγκεκριμένα αντισώματα για τη γλουτένη στην κυκλοφορία του αίματός σας, ενώ μια ενδοσκοπική εξέταση θα αναζητήσει οπτικές ενδείξεις βλάβης στο λεπτό έντερο. Χωρίς έκθεση σε γλουτένη, οι εξετάσεις είναι λιγότερο ικανές να εντοπίσουν τα χαρακτηριστικά της νόσου και μπορεί να καταλήξουν σε ένα ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα.
Όταν αναζητάτε μια ακριβή διάγνωση, πρέπει να εκτεθείτε σε γλουτένη. Ένα γενετικό τεστ μπορεί να υποδηλώνει μόνο την πιθανότητα ασθένειας παρά να προσφέρει μια οριστική διάγνωση.