Περιεχόμενο
- Τύποι ασθένειας Charcot-Marie-Tooth
- Ποια είναι τα συμπτώματα;
- Πώς διαγιγνώσκεται το CMT;
- Πώς αντιμετωπίζεται το CMT;
Τύποι ασθένειας Charcot-Marie-Tooth
Υπάρχουν διάφοροι τύποι νόσου Charcot-Marie-Tooth (CMT). Στις διαταραχές CMT Τύπου 1, η ασθένεια επηρεάζει το περίβλημα μυελίνης, το μονωτικό κάλυμμα των νεύρων. Στις διαταραχές CMT Τύπου 2, τα ίδια τα νεύρα επηρεάζονται.Το CMT Type 3 (νόσος Dejerine-Sottas), το CMT Type 4 και το CMT X, όπως το Type 1, επηρεάζουν το περίβλημα μυελίνης.
Το CMT βρίσκεται παγκοσμίως, επηρεάζοντας ανθρώπους όλων των εθνικών καταγωγής. Περίπου 150.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν CMT και 1 στους 2.500 παγκοσμίως ζουν με την πάθηση. Το CMT περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους ερευνητές Jean-Marie Charcot, Pierre Marie και Howard Henry Tooth το 1886, το Charcot-Marie-Tooth θεωρείται σπάνιο. Το CMT έχει μερικές φορές ονομαστεί ατομική μυϊκή ατροφία ή κληρονομική κινητική και αισθητηριακή νευροπάθεια.
Οι περισσότερες περιπτώσεις Charcot-Marie-Tooth μεταδίδονται γενετικά, ως χρωμοσωμικό ελάττωμα. Περίπου 15 τοις εκατό των περιπτώσεων συμβαίνουν χωρίς κανένα οικογενειακό ιστορικό. Η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 15 και 20 ετών.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Τα πρώτα σημάδια CMT συνήθως σηματοδοτούνται από προβλήματα ποδιών, αυτό μπορεί να περιλαμβάνει διάστρεμμα αστραγάλων, πτώση ή εμφάνιση αδέξια. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι αψίδες των ποδιών μπορεί να γίνουν ψηλές και τα δάχτυλα των ποδιών να κυρτωθούν. Μπορεί να είναι δύσκολο για τα άτομα με CMT να σηκώσουν τα πόδια τους. Τα άτομα με CMT μπορεί να χρειαστεί να περπατήσουν πολύ προσεκτικά, κάμπτοντας τα γόνατά τους για να σηκώσουν τα πόδια τους ενώ περπατούν.
Η αδυναμία των χεριών μπορεί να ξεκινήσει με πρόβλημα με το γράψιμο ή τη χρήση φερμουάρ ή κουμπιών. Μπορεί να αναπτυχθεί κράμπας πόνου και μυών.
Ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας, η σοβαρότητα της CMT μπορεί να ποικίλει. Για παράδειγμα, ένα άτομο μπορεί να παρατηρήσει σχεδόν καθόλου συμπτώματα, ενώ το άλλο έχει δυσμορφίες στα πόδια και δυσκολία στο περπάτημα. Τα άτομα με CMT μπορεί να είναι κοντύτερα σε ανάστημα και να έχουν κοντά μάτια.
Το CMT, στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν επηρεάζει άλλα μέρη του σώματος, όπως τον εγκέφαλο ή την καρδιά, η ψυχική ικανότητα και το προσδόκιμο ζωής είναι και τα δύο φυσιολογικά. Η κατάσταση δεν είναι θανατηφόρα, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία.
Περίπου το 15 τοις εκατό των ατόμων με CMT έχουν μια μορφή της διαταραχής που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα (που ονομάζεται CMTX). Μελέτες έχουν δείξει ότι τα άτομα με CMTX μπορεί να έχουν συμπτώματα παροδικού κεντρικού νευρικού συστήματος εκτός από τα πιο κοινά συμπτώματα. Σοβαρές περιπτώσεις CMT μπορεί επίσης να προκαλέσουν δυσκολίες στην αναπνοή.
Πώς διαγιγνώσκεται το CMT;
Εάν ο γιατρός υποψιάζεται CMT λόγω αδυναμίας χεριών, ποδιών και ποδιών, μπορούν να γίνουν ειδικές εξετάσεις των νεύρων (ταχύτητα αγωγής νεύρων ή NCV) και των μυών (ηλεκτρομυογράφημα ή EMG) για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Ειδικές γενετικές εξετάσεις μπορούν να προσδιορίσουν ορισμένους τύπους CMT.
Πώς αντιμετωπίζεται το CMT;
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία ή τρόπος επιβράδυνσης της διαδικασίας της νόσου, η θεραπεία επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Τα στηρίγματα των ποδιών και τα ειδικά παπούτσια μπορούν να βοηθήσουν στο περπάτημα, όπως και η φυσική θεραπεία. Μερικές φορές η χειρουργική επέμβαση ποδιών (οστεοτομία ή αρθροδεσία) μπορεί να είναι απαραίτητη για τη διόρθωση παραμορφωμένων ποδιών. Μπορεί να χορηγηθεί φάρμακο για την ανακούφιση του μυϊκού πόνου και της κράμπας.