Μια επισκόπηση του συνδρόμου CHARGE

Περιεχόμενο

• Γενετική του συνδρόμου CHARGE
• Επίπτωση
• Συμπτώματα
• Διάγνωση
• Θεραπεία
• Ποιότητα ζωής για άτομα με σύνδρομο CHARGE

Το 1981, ο όρος CHARGE δημιουργήθηκε για να περιγράψει συστάδες γενετικών ανωμαλιών που είχαν αναγνωριστεί στα παιδιά. Το CHARGE σημαίνει:

• Coloboma (μάτι)
• Καρδιακά ελαττώματα οποιουδήποτε τύπου
• Atresia (choanal)
• Καθυστέρηση (ανάπτυξης και / ή ανάπτυξης)
• Γεννητική ανωμαλία
• Ανωμαλία αυτιού

Η οριστική κλινική διάγνωση του συνδρόμου CHARGE απαιτεί τέσσερα κριτήρια, τα οποία δεν είναι όλα ίδια με τις καταστάσεις που συνθέτουν το ακρωνύμιο. Αυτά τα κριτήρια είναι το οφθαλμικό κολόμπωμα, η αθηρία της χοάνης, οι ανωμαλίες του κρανιακού νεύρου και το χαρακτηριστικό αυτί του συνδρόμου CHARGE.

Γενετική του συνδρόμου CHARGE

Ένα γονίδιο που σχετίζεται με το σύνδρομο CHARGE έχει αναγνωριστεί στο χρωμόσωμα 8 και περιλαμβάνει μεταλλάξεις του γονιδίου CHD7 (το γονίδιο CHD7 είναι το μόνο γονίδιο που είναι γνωστό ότι εμπλέκεται με το σύνδρομο.) Αν και είναι πλέον γνωστό ότι το σύνδρομο CHARGE είναι ένα σύνθετο ιατρικό σύνδρομο που προκαλείται από γενετικό ελάττωμα, το όνομα δεν έχει αλλάξει. Αν και οι γονιδιακές μεταλλάξεις CHD7 κληρονομούνται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, οι περισσότερες περιπτώσεις προέρχονται από μια νέα μετάλλαξη και το βρέφος είναι συνήθως το μόνο παιδί στην οικογένεια με το σύνδρομο.

Επίπτωση

Το σύνδρομο CHARGE εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 8.500 έως 10.000 γεννήσεις παγκοσμίως.

Συμπτώματα

Οι φυσικές ιδιότητες ενός παιδιού με σύνδρομο CHARGE κυμαίνονται από σχεδόν φυσιολογικό έως σοβαρό. Κάθε παιδί που γεννιέται με το σύνδρομο μπορεί να έχει διαφορετικά φυσικά προβλήματα, αλλά μερικά από τα πιο κοινά χαρακτηριστικά είναι:

Το "C" αντιπροσωπεύει το κολόμπωμα του ματιού:

• Αυτή η ασθένεια επηρεάζει περίπου το 70 έως 90 τοις εκατό των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο CHARGE.
• Ένα κολόμπωμα αποτελείται από μια ρωγμή (ρωγμή) συνήθως στο πίσω μέρος του ματιού.
• Ένα ή και τα δύο μάτια μπορεί επίσης να είναι πολύ μικρά (microphthalmos) ή να λείπουν (anophthalmos).

Το "C" μπορεί επίσης να αναφέρεται σε ανωμαλία του κρανιακού νεύρου:

• Το 90 έως 100 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο CHARGE έχουν μείωση ή πλήρη απώλεια της αίσθησης της όσφρησης (ανοσμία).
• 60 έως 80 τοις εκατό των ανθρώπων έχουν δυσκολία στην κατάποση.
• Η παράλυση του προσώπου (παράλυση) στη μία ή και στις δύο πλευρές εμφανίζεται στο 50 έως 90 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο.
• Ως αποτέλεσμα ενός υπανάπτυκτου κρανιακού νεύρου, η απώλεια ακοής είναι επίσης παρούσα στο 97% των παιδιών με σύνδρομο CHARGE.

Το "H" αντιπροσωπεύει "καρδιακό ελάττωμα":

• Το 75% των ατόμων επηρεάζονται από διαφορετικούς τύπους καρδιακών ανωμαλιών.
• Το πιο συχνό καρδιακό ελάττωμα είναι μια τρύπα στην καρδιά (κολπικό ελάττωμα διαφράγματος).

Το "A" αντιπροσωπεύει την atresia των choanae:

• Το Atresia αναφέρεται στην απουσία στένωσης ενός περάσματος στο σώμα. Σε άτομα με σύνδρομο CHARGE, το πίσω μέρος των ρινικών κόλπων στη μία ή και στις δύο πλευρές περιορίζεται (στένωση) ή δεν συνδέεται με το πίσω μέρος του λαιμού (atresia).
• Αυτή η ατερία εμφανίζεται στο 43% των ατόμων με σύνδρομο CHARGE.

Το "R" αντιπροσωπεύει καθυστέρηση (ανασταλμένη φυσική ή πνευματική ανάπτυξη)

• Το 70 τοις εκατό των ατόμων που επηρεάζονται από το CHARGE έχουν μειωθεί IQ, τα οποία μπορεί να κυμαίνονται από σχεδόν φυσιολογικό έως σοβαρή διανοητική αναπηρία.
• Το 80% των ατόμων επηρεάζεται από την ανασταλτική φυσική ανάπτυξη, η οποία συνήθως ανιχνεύεται τους πρώτους έξι μήνες της ζωής. Η ανάπτυξη του παιδιού τείνει να καλύψει τη βρεφική ηλικία.
• Η ανασταλμένη φυσική ανάπτυξη οφείλεται σε ανεπάρκειες αυξητικής ορμόνης ή / και δυσκολία διατροφής.

Το "G" αντιπροσωπεύει την υποανάπτυξη των γεννητικών οργάνων: 

• Τα υπανάπτυκτα γεννητικά όργανα είναι ένα ενδεικτικό σημάδι του συνδρόμου CHARGE σε άνδρες, αλλά όχι τόσο πολύ στις γυναίκες.
• 80 έως 90 τοις εκατό των ανδρών επηρεάζονται από την υποανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, αλλά μόνο το 15 έως 25 τοις εκατό των γυναικών με το σύνδρομο επηρεάζονται.

Το "E" αντιπροσωπεύει ανωμαλίες στο αυτί:

• Οι ανωμαλίες του αυτιού επηρεάζουν το 86 τοις εκατό των ατόμων που έχουν παραμορφώσεις του εξωτερικού αυτιού που μπορούν να απεικονιστούν.
• 60 έως 90 τοις εκατό των ανθρώπων αντιμετωπίζουν επίσης προβλήματα στο εσωτερικό αυτί, όπως ανώμαλα ημικυκλικά κανάλια ή νευρικά ελαττώματα, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε κώφωση.

Υπάρχουν πολλά άλλα φυσικά προβλήματα που μπορεί να έχει ένα παιδί με σύνδρομο CHARGE εκτός από τα πιο κοινά συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω. Αυτό δεν είναι διαφορετικό από το σύνδρομο VATER ή τον πλέον συνηθισμένο σύνδρομο VACTERL, που περιλαμβάνει περαιτέρω γενετικές ανωμαλίες.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου CHARGE βασίζεται στο σύμπλεγμα φυσικών συμπτωμάτων και χαρακτηριστικών που εμφανίζονται από κάθε παιδί. Τα τρία πιο εντυπωσιακά συμπτώματα είναι τα 3 C: Coloboma, Choanal atresia και ανώμαλα ημικυκλικά κανάλια στα αυτιά.

Υπάρχουν και άλλα σημαντικά συμπτώματα, όπως η ανώμαλη εμφάνιση των αυτιών, που είναι κοινά σε ασθενείς με σύνδρομο CHARGE αλλά λιγότερο συχνές σε άλλες καταστάσεις. Ορισμένα συμπτώματα, όπως καρδιακό ελάττωμα, μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε άλλα σύνδρομα ή καταστάσεις, και επομένως μπορεί να είναι λιγότερο χρήσιμα στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Ένα βρέφος που είναι ύποπτο ότι έχει σύνδρομο CHARGE θα πρέπει να αξιολογείται από ιατρικό γενετιστή που είναι εξοικειωμένος με το σύνδρομο. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να γίνουν, αλλά είναι ακριβός και πραγματοποιείται μόνο από ορισμένα εργαστήρια.

Θεραπεία

Τα βρέφη που γεννήθηκαν με σύνδρομο CHARGE έχουν πολλά ιατρικά και σωματικά προβλήματα, μερικά από τα οποία, όπως καρδιακό ελάττωμα, μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή. Μπορεί να χρειαστούν διάφοροι τύποι ιατρικών και / ή χειρουργικών θεραπειών για τη θεραπεία ενός τέτοιου ελαττώματος.

Η φυσική, επαγγελματική και λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει ένα παιδί να φτάσει στο αναπτυξιακό του δυναμικό. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο CHARGE θα χρειαστούν ειδική αγωγή λόγω των καθυστερήσεων ανάπτυξης και επικοινωνίας που προκαλούνται από απώλεια ακοής και όρασης.

Ποιότητα ζωής για άτομα με σύνδρομο CHARGE

Δεδομένου ότι τα συμπτώματα οποιουδήποτε ατόμου με σύνδρομο CHARGE μπορεί να διαφέρουν πολύ, είναι δύσκολο να μιλήσουμε για το πώς είναι η ζωή για το «τυπικό» άτομο με το σύνδρομο. Μία μελέτη εξέτασε πάνω από 50 άτομα που ζούσαν με την ασθένεια ηλικίας 13 έως 39 ετών. Συνολικά, το μέσο πνευματικό επίπεδο μεταξύ αυτών ήταν σε ακαδημαϊκό επίπεδο 4ης ​​τάξης.

Τα πιο συνηθισμένα προβλήματα που αντιμετωπίστηκαν περιλάμβαναν προβλήματα υγείας των οστών, άπνοια ύπνου, αποκολλήσεις του αμφιβληστροειδούς, άγχος και επιθετικότητα. Δυστυχώς, τα αισθητήρια ζητήματα μπορούν να επηρεάσουν τις σχέσεις με φίλους εκτός της οικογένειας, αλλά η θεραπεία, είτε ομιλία, φυσική ή επαγγελματική μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη. Είναι χρήσιμο για την οικογένεια και τους φίλους, ειδικά να γνωρίζουν αυτά τα αισθητηριακά ζητήματα, καθώς τα προβλήματα ακοής έχουν εκληφθεί ως διανοητική αναπηρία για αιώνες.