Περιεχόμενο
Η μετατόπιση είναι ένας τύπος μη φυσιολογικής αλλαγής στη δομή ενός χρωμοσώματος που συμβαίνει όταν ένα μέρος ενός χρωμοσώματος διακόπτεται και κολλά σε ένα άλλο χρωμόσωμα. Αυτές οι «μεταλλάξεις» είναι μια σημαντική αιτία πολλών τύπων λεμφωμάτων και λευχαιμιών.Περιστατικό
Τα χρωμοσώματά μας αποθηκεύουν όλες τις γενετικές πληροφορίες που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Έχουμε 23 σύνολα χρωμοσωμάτων - ένα σετ από τις μητέρες μας και ένα σετ από τους πατέρες μας - συνολικά 46 χρωμοσώματα. Σε κάθε χρωμόσωμα υπάρχουν εκατοντάδες μεμονωμένα γονίδια που κωδικοποιούν τα πάντα, από το χρώμα των ματιών μας έως τις πρωτεΐνες που ρυθμίζουν τη διαίρεση των κυττάρων στο σώμα μας.
Όταν τα κελιά μας διαιρούνται, δημιουργείται ένα αντίγραφο των χρωμοσωμάτων μας. Μερικές φορές αυτή η διαδικασία πηγαίνει στραβά και ένα τμήμα ενός κομματιού ενός χρωμοσώματος μπορεί να καταλήξει προσκολλημένο σε ένα άλλο χρωμόσωμα.
Όταν μιλάμε για γενετικές αλλαγές στον καρκίνο, μπορεί να γίνει πολύ συγκεχυμένο, επομένως θέλουμε να βεβαιωθούμε ότι μια διάκριση είναι σαφής αμέσως. Ορισμένες γενετικές αλλαγές είναι κληρονομικές και ονομάζονται μεταλλάξεις βλαστικών γραμμών, το είδος των μεταλλάξεων ή άλλες γενετικές αλλαγές που έχετε από τη γέννηση, αλλά οι περισσότερες γενετικές αλλαγές που θα ακούσετε είναι αποκτημένες ή σωματικές μεταλλάξεις-μεταλλάξεις και γενετικές αλλαγές που εμφανίζονται στο σώμα σας μετά τη γέννηση και αργότερα στη ζωή.
Τύποι
Υπάρχουν δύο τύποι μετατόπισης:
- Ισορροπημένες μετατοπίσεις: Σε μια ισορροπημένη μετατόπιση, ανταλλάσσονται ίσα μέρη των δύο χρωμοσωμάτων, επομένως δεν υπάρχουν επιπλέον ή λείπουν γενετικές πληροφορίες.
- Μη ισορροπημένες μετατοπίσεις: Σε μια μη ισορροπημένη μετατόπιση, η ανταλλαγή περιλαμβάνει άνισα τμήματα χρωμοσώματος και οδηγεί σε επιπλέον ή λείπουν γονίδια.
Οι μετατοπίσεις υποδεικνύονται χρησιμοποιώντας πεζά "t" με τα δύο εμπλεκόμενα χρωμοσώματα σε αγκύλες. Για παράδειγμα, μια μετατόπιση μεταξύ των χρωμοσωμάτων 9 και του χρωμοσώματος 22 θα υποδηλώνεται με το t (9, 22).
Σύνδεση με τον καρκίνο
Η μετατόπιση είναι ένας τύπος γενετικής βλάβης που μπορεί να προκαλέσει ένα κατά τα άλλα φυσιολογικό γονίδιο σε γονίδιο που προκαλεί καρκίνο. Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ακριβώς τι προκαλεί αυτές τις χρωμοσωμικές αλλαγές, αλλά είναι γνωστοί ορισμένοι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη λεμφωμάτων και λευχαιμιών και ορισμένες περιβαλλοντικές εκθέσεις ενδέχεται να εμπλέκονται σε γενετική βλάβη. Αυτές οι αλλαγές μπορεί επίσης να συμβούν όταν το DNA στα κύτταρα μας έχει υποστεί βλάβη από τοξίνη ή ιογενή λοίμωξη. Ωστόσο, μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα ενός «λάθους» στην κανονική διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Δεδομένου ότι τα κελιά μας χωρίζονται σε όλη τη διάρκεια της ζωής μας, η πιθανότητα να γίνει «λάθος» στη διαίρεση αυξάνει όσο μεγαλώνουμε. Αυτός θεωρείται ένας από τους λόγους για τους οποίους πολλοί καρκίνοι είναι πιο συνηθισμένοι όσο μεγαλώνουμε.
Για να κατανοήσουμε πώς οι μετατοπίσεις επηρεάζουν τον κίνδυνο καρκίνου, μπορεί να βοηθήσει να κατανοήσουμε λίγο για το πώς οι γενετικές αλλαγές και μεταλλάξεις οδηγούν στον καρκίνο. Πιστεύεται ότι οι μετατοπίσεις μπορεί να λειτουργούν ενεργοποιώντας τα ογκογόνα (γονίδια που προκαλούν καρκίνο) ή μετατρέποντας τα γονίδια καταστολής όγκων στη θέση απενεργοποίησης. Τα γονίδια καταστολής όγκων είναι γονίδια που βοηθούν στη διαχείριση κυτταρικών βημάτων τα οποία, όταν είναι εκτός ελέγχου, θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε καρκίνο. λειτουργούν ουσιαστικά ως σύστημα φρένων σε ένα αυτοκίνητο, ενώ τα ογκογόνα δρουν περισσότερο σαν επιταχυντής που είναι κολλημένος στη θέση ενεργοποίησης.
Ως επί το πλείστον, οι μετατοπίσεις που οδηγούν σε λευχαιμίες και λεμφώματα οφείλονται σε επίκτητες αλλαγές στο DNA, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Συνήθως είναι ένας συνδυασμός γενετικών αλλαγών παρά ενός ή δύο που οδηγεί σε καρκίνο, και σε ορισμένες περιπτώσεις, μερικές από αυτές τις αλλαγές μπορεί να εμφανιστούν πριν από τη γέννηση.Για παράδειγμα, σε ορισμένα παιδιά με οξεία λεμφοκυτταρική λευχαιμία, οι αρχικές γενετικές αλλαγές μπορεί να συμβούν ενώ ένα μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα.
Καρκίνοι αίματος (λευχαιμίες και λεμφώματα): Οι χρωμοσωμικές μετατοπίσεις παίζουν μεγάλο ρόλο στους καρκίνους του αίματος. Εκτιμάται ότι οι μετατοπίσεις υπάρχουν σε έως και 90 τοις εκατό των λεμφωμάτων και πάνω από το 50 τοις εκατό των λευχαιμιών.
Ορισμένες μετατοπίσεις που εμπλέκονται σε καρκίνους αίματος περιλαμβάνουν:
- τ (8; 21): Οξεία μυελοβλαστική λευχαιμία με ωρίμανση
- t (9; 22), γνωστό ως «Χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας»: Χρόνια μυελογενής λευχαιμία (CML) και οξεία λεμφοκυτταρική λευχαιμία (ALL)
- τ (15, 17): Οξεία προμυελοκυτταρική λευχαιμία (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Οξεία μυελογενής λευχαιμία (AML)
- τ (2, 5): Αναπλαστικό λέμφωμα μεγάλων κυττάρων
- t (8; 14): Λέμφωμα Burkitt
- τ (11, 14): Λέμφωμα κυττάρων μανδύα
- τ (14, 18): Λέμφωμα ωοθυλακίων
Μια λέξη από το Verywell
Οι γιατροί ανακαλύπτουν μετατοπίσεις χρωμοσωμάτων όταν κάνουν μια γενετική ανάλυση δειγμάτων βιοψίας. Τέτοια ευρήματα συχνά βοηθούν όχι μόνο στον εντοπισμό της νόσου αλλά και στο σχεδιασμό της θεραπείας και στην πρόβλεψη των αποτελεσμάτων της θεραπείας. Ορισμένες μετατοπίσεις, για παράδειγμα, μπορεί να είναι ενδεικτικές μιας ασθένειας που ανταποκρίνεται περισσότερο ή λιγότερο στη χημειοθεραπεία. Ωστόσο, κάθε άτομο είναι διαφορετικό και ακόμη και δύο άτομα με την ίδια μετατόπιση μπορούν να έχουν πολύ διαφορετικά αποτελέσματα.