Cleidocranial δυσπλασία (CCD)

Περιεχόμενο

• Σημάδια της Cleidocranial δυσπλασίας
• Τι προκαλεί την Cleidocranial δυσπλασία;
• Διάγνωση Cleidocranial Dysplasia
• Θεραπεία της Cleidocranial δυσπλασίας

Η Cleidocranial δυσπλασία είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που επηρεάζει τα δόντια και τα οστά, όπως το κρανίο, το πρόσωπο, τη σπονδυλική στήλη, τους λαιμούς και τα πόδια. Τα οστά σε άτομα με CCD μπορεί να σχηματίζονται διαφορετικά ή μπορεί να είναι πιο εύθραυστα από το κανονικό, και ορισμένα οστά όπως οι κολλάροι μπορεί να απουσιάζουν.

Το όνομα «cleidocranial dysplasia» προέρχεται από το «cleido», το οποίο αναφέρεται στους λαιμούς και «κρανιακό», το οποίο αναφέρεται στο κρανίο. Οι ανωμαλίες του κρανίου και του λαιμού, μαζί με τις οδοντικές ανωμαλίες, είναι τα κύρια χαρακτηριστικά της CCD.

Σημάδια της Cleidocranial δυσπλασίας

Πολλά διαφορετικά οστά στο σώμα μπορεί να επηρεαστούν από σημεία και συμπτώματα CCD και σε ήπιες περιπτώσεις, αυτά μπορεί να είναι λιγότερο προφανή και δυσκολότερα στη διάγνωση.

Κρανίο και πρόσωπο

• Μη κλείσιμο ή καθυστερημένο κλείσιμο των γραμματοσειρών, τα μαλακά σημεία μεταξύ των πλακών του κρανίου σε βρέφη (κανονικά, οι πλάκες του κρανίου πλέκονται μαζί καθώς το μωρό ωριμάζει στην παιδική ηλικία)
• Ένα φαρδύ, επίπεδο ή προεξέχον μέτωπο, μερικές φορές με κάθετη αύλακα στο κέντρο
• Χαμηλή, φαρδιά ρινική γέφυρα
• Ευρύ μάτια
• Μικρή μέση και κάτω γνάθο
• Υψηλής τοξωτής σκληρός ουρανίσκος ή σχισμή
• Μικροί ή ανύπαρκτοι κόλποι, με αποτέλεσμα ιγμορίτιδα
• Προβλήματα στα αυτιά, όπως λοιμώξεις του αυτιού και μερικές φορές απώλεια ακοής

Δόντια

• Δόντια μωρού που δεν βγαίνουν από μόνα τους
• Επηρεασμένα ενήλικα δόντια που μπορεί να εγκλωβίζονται στα οστά και δεν μπορούν να αναπτυχθούν από μόνα τους.
• Υπεράριθμα (επιπλέον) δόντια
• Πλήθος δοντιών
• Κακή αποφλοίωση (τα δόντια δεν συναντώνται σωστά κατά το δάγκωμα), κάτω από δάγκωμα ή ανοιχτό δάγκωμα
• Λεπτό σμάλτο δοντιών, το οποίο μπορεί να κάνει τα δόντια πιο επιρρεπή σε τερηδόνα (κοιλότητες)

Αλλα μέρη

• Κοντό ανάστημα
• Ελλιπείς σχηματισμένοι ή λείπουν κλείδες (λαιμοί), κεκλιμένοι ώμοι
• Κοντά δάχτυλα
• Στενό στήθος
• Επιπλέον ή λείπουν πλευρά
• Παραμορφώσεις στα οστά της πυέλου, που μπορεί να περιπλέξουν τον τοκετό
• Σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης)
• Genu valgum (χτυπήματα γόνατα)
• Οστεοπενία (μειωμένη οστική πυκνότητα)
• Απνοια ύπνου

Τι προκαλεί την Cleidocranial δυσπλασία;

Η Cleidocranial δυσπλασία αναπτύσσεται όταν υπάρχει πρόβλημα με το γονίδιο RUNX2 - το οποίο παίζει ρόλο στο σχηματισμό οστεοβλαστών, των κυττάρων που δημιουργούν οστά στον αναπτυσσόμενο οργανισμό - και στην ωρίμανση των χονδροκυττάρων, των κυττάρων που παράγουν χόνδρο.

Διάγνωση Cleidocranial Dysplasia

Η CCD διαγιγνώσκεται όταν τα κύρια χαρακτηριστικά της κατάστασης εντοπίζονται κατά τη διάρκεια μιας κλινικής εξέτασης και σε ακτινογραφίες. Οι γενετικοί έλεγχοι για μια μετάλλαξη στο γονίδιο RUNX2 μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη διάγνωση της CCD.

Θεραπεία της Cleidocranial δυσπλασίας

Η θεραπεία εξαρτάται από το πώς το σύνδρομο επηρεάζει τον ασθενή. Τα άτομα με CCD μπορεί να υποβληθούν σε πολλαπλές ορθοπεδικές, επανορθωτικές και οδοντιατρικές διαδικασίες για να βελτιώσουν την άνεση, τη λειτουργία και την ευημερία τους. Οι προτεινόμενες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Για τα παιδιά, χειρουργική επέμβαση ανασυγκρότησης προσώπου στα οστά του προσώπου για να αναμορφώσει το μέτωπο ή τα ζυγωματικά
• Διαδικασίες σπονδυλικής σύντηξης για την υποστήριξη της σπονδυλικής στήλης
• Χειρουργική επέμβαση κάτω άκρου για διόρθωση γόνατος χτυπήματος (γόνατα που κάμπτονται προς τα μέσα προς το κέντρο του σώματος)
• Χειρουργική αποκατάσταση καταγμάτων λόγω εύθραυστων οστών
• Αφαίρεση μικρών κομματιών που μπορούν να επηρεάσουν το βραχιόνιο πλέγμα και να προκαλέσουν πόνο στο βραχίονα ή νευρικά προβλήματα
• Σωλήνες αυτιών για τη θεραπεία λοιμώξεων του αυτιού
• Ένα προστατευτικό κράνος ενώ παίζετε σπορ για να προστατεύσετε τις ανοιχτές περιοχές του κρανίου
• Συμπληρώματα ασβεστίου και βιταμίνης D για την ενίσχυση των οστών

Θεραπεία οδοντικών προβλημάτων που προκαλούνται από Cleidocranial δυσπλασία

Η ορθοδοντική και η στοματική χειρουργική επέμβαση μπορούν να αντιμετωπίσουν επιπλέον ή προσβεβλημένα δόντια. Το πρώτο βήμα είναι μια προσεκτική αξιολόγηση κάθε δοντιού, ακολουθούμενη από εξαγωγή τυχόν επιπλέον δοντιών. Για να διατηρήσουν βιώσιμα δόντια, οι ασκούμενοι μπορεί να αφαιρέσουν τον ιστό των ούλων και να καθοδηγήσουν την ανάπτυξη αυτών των δοντιών στο στόμα με τιράντες. Για πιο γρήγορο αποτέλεσμα, ορισμένοι ασθενείς προτιμούν εμφυτεύματα, γέφυρες ή οδοντοστοιχίες. Μερικές φορές απαιτείται χειρουργική επέμβαση στη γνάθο για να διορθωθεί το δάγκωμα.