Περιεχόμενο
Η εξωστροφία Cloacal είναι ένα σπάνιο αλλά σοβαρό γενετικό ελάττωμα. Επηρεάζει περίπου 1 σε κάθε 250.000 γεννήσεις. Τα παιδιά με εξωστροφική κλοάκα αντιμετωπίζουν προβλήματα κατά την προγεννητική ανάπτυξη των κοιλιακών οργάνων τους. Μπορεί να γεννηθούν με μέρη των οργάνων τους εκτεθειμένα στο εξωτερικό του σώματος. Επίσης, συχνά αντιμετωπίζουν άλλα προβλήματα με την ανάπτυξη των κοιλιακών οργάνων. Για παράδειγμα, η ουροδόχος κύστη χωρίζεται συχνά σε δύο μισά, όπως και το ορθό και το κόλον.Η εξωστροφική κλοάκα πρέπει να αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση. Υπάρχουν διάφορες επιλογές ανάλογα με την κατάσταση. Η χειρουργική επέμβαση εστιάζεται κυρίως στην αποκατάσταση της λειτουργίας του γαστρεντερικού σωλήνα. Με αυτήν τη χειρουργική επέμβαση, τα παιδιά με κροακική εξτροφία μπορούν να ζήσουν μια πλήρη ζωή.
Ο όρος «cloacal» αναφέρεται στην cloaca-μια κοινή κοιλότητα στο τέλος της πεπτικής οδού. Πολλοί οργανισμοί σπονδυλωτών έχουν κλοάκα. Απελευθερώνει τόσο εκκρίσεις όσο και γεννητικές εκκρίσεις. Ο όρος «Εξτροφία» αναφέρεται στην παρουσία όλου ή μέρους ενός εσωτερικού οργάνου στο εξωτερικό μέρος του σώματος. Χρησιμοποιείται συχνότερα για δυσπλασίες των κοιλιακών οργάνων, όπως η εξωτροφία της ουροδόχου κύστης.
Συμπτώματα
Το κλασικό σύμπτωμα της εξωτροφικής κλοάκας είναι η παρουσία τμημάτων των κοιλιακών οργάνων στο εξωτερικό του σώματος. Συγκεκριμένα, τα όργανα προεξέχουν μέσω του κοιλιακού τοιχώματος στην περιοχή του ομφάλιου λώρου, όπου θα περιμένατε το κουμπί της κοιλιάς. Αυτό είναι γνωστό ως omphalocele. Ένα μικρό omphalocele μπορεί να περιέχει μόνο τμήματα του εντέρου. Ένα μεγάλο omphalocele θα μπορούσε να σημαίνει ότι πολλά από τα κοιλιακά όργανα προεξέχουν από την κοιλιακή κοιλότητα. Αυτά τα όργανα μπορεί να περιλαμβάνουν το έντερο, το συκώτι και τον σπλήνα.
Η εξωτροφία της ουροδόχου κύστης είναι επίσης ένα κοινό συστατικό της εξωτροφίας κλοάκης. Είναι επίσης μια κατάσταση που μπορεί να συμβεί από μόνη της. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 50.000 γεννήσεις. Η κύστη εκτίθεται στην εξωτερική επιφάνεια του σώματος. Χωρίζεται επίσης στο μισό. Λόγω αυτής της διαίρεσης, η ουροδόχος κύστη δεν μπορεί να συγκρατήσει τα ούρα.
Τα παιδιά με κροακή εξωστροφή μπορεί επίσης να μην έχουν κατάλληλα διαμορφωμένο πρωκτό. Το παχύ έντερο μπορεί να συνδεθεί με την ουροδόχο κύστη παρά να βγεί σωστά. Μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα στη σπονδυλική στήλη, όπως η spina bifida.
Τέλος, τα γεννητικά όργανα των παιδιών με εξωστροφία κλοάκα μπορεί επίσης να έχουν πρόβλημα σχηματισμού. Τα αρσενικά βρέφη μπορεί να έχουν σπασμένο φαλλό και όσχεο. Ο φαλλός μπορεί επίσης να περιέχεται μέσα στην ουροδόχο κύστη κατά τη στιγμή της γέννησης. Τα θηλυκά βρέφη μπορεί να έχουν χωρισμένη κλειτορίδα ή δύο κολπικά ανοίγματα. Μερικά άτομα έχουν αμφίσημα γεννητικά όργανα.
Αιτίες
Η κροατική εξωστροφή θεωρείται ότι προκαλείται από προβλήματα με την ανάπτυξη του κάτω κοιλιακού τοιχώματος και των κοιλιακών οργάνων κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Μέχρι σήμερα, οι γιατροί δεν γνωρίζουν γιατί συμβαίνει.
Η εξωτροφία κλοάκας μπορεί να εμφανιστεί συχνότερα κατά τη διάρκεια πολλαπλών κυήσεων κύησης, ειδικά με πανομοιότυπα δίδυμα. Και τα δύο δίδυμα δεν επηρεάζονται απαραίτητα.
Διάγνωση
Η εξωστροφία κλοάκα μπορεί να αναγνωριστεί κατά ή πριν από τη στιγμή της γέννησης. Συχνά ανιχνεύεται για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια ενός προγεννητικού υπερήχου. Στη συνέχεια, η διάγνωση θα επιβεβαιωθεί τη στιγμή της γέννησης.
Θεραπεία
Η θεραπεία της εξωτροφίας κλοάκα απαιτεί συνήθως ένα βρέφος να υποβληθεί σε μια σειρά χειρουργικών επεμβάσεων με την πάροδο του χρόνου. Αυτό μερικές φορές αναφέρεται ως σταδιακή ανακατασκευή επειδή οι επισκευές γίνονται σταδιακά.
Τα συγκεκριμένα στοιχεία της ανακατασκευής θα ποικίλουν ανάλογα με τις λεπτομέρειες της κατάστασης του παιδιού σας. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα στοιχεία επισκευής που είναι πιο κοινά. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Κοιλιακή επιδιόρθωση εκτελείται γενικά κοντά στον χρόνο γέννησης. Αυτό συνήθως περιλαμβάνει το κλείσιμο της ουροδόχου κύστης και τη δημιουργία κολοστομίας. Το κλείσιμο της ουροδόχου κύστης επιτρέπει τη συγκράτηση των ούρων από τα νεφρά. Στη συνέχεια μπορεί να αποστραγγιστεί μέσω της ουρήθρας. Η κολοστομία είναι ένα άνοιγμα από το παχύ έντερο στην επιφάνεια του δέρματος. Το έντερο μπορεί να απελευθερώσει κόπρανα μέσω αυτού του ανοίγματος σε μια σακούλα συλλογής. Αυτή η τσάντα συλλογής είναι γνωστή ως θήκη κολοστομίας. Ταυτόχρονα, η ουροδόχος κύστη μετακινείται στην κοιλιά και το κοιλιακό τοίχωμα είναι κλειστό.
- Οστεοτομίες είναι χειρουργικές επεμβάσεις που χρησιμοποιούνται για τη ρύθμιση των οστών του ισχίου, έτσι ώστε η λεκάνη να μπορεί να στηρίζει σωστά τα εσωτερικά όργανα. Πρόσθετες χειρουργικές επεμβάσεις της ουροδόχου κύστης μερικές φορές γίνονται ταυτόχρονα.
- Συνολικές διαδικασίες μπορεί να γίνει εάν το παιδί γεννηθεί με αρκετό κόλον για να παράγει στερεά κόπρανα. Η διαδικασία έλξης συνδέει το παχύ έντερο με το ορθό. Αυτό θα επιτρέψει στο παιδί να περάσει τα κόπρανα μέσω του ορθού.
Ανάθεση φύλου
Η θεραπεία της εξωστροφικής κλοάκας μπορεί επίσης να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση στα γεννητικά όργανα. Η εξωτροφία Cloacal είναι, εν μέρει, μια διαφορά σεξουαλικής διαφοροποίησης. Η χειρουργική επέμβαση των γεννητικών οργάνων για εξωτροφία κλοάκα είναι κάπως αμφιλεγόμενη. Ιστορικά, όλα τα άτομα με κροκική εξτροφία έχουν ανατεθεί σε γυναίκες, λόγω των εκτεταμένων προβλημάτων που παρατηρούνται με τις δομές του φαλλού. Ωστόσο, πολλά άτομα XY με κροακική εξτροφία αναπτύσσουν ανδρικές ταυτότητες φύλου. Επομένως, οι γονείς και οι γιατροί θα πρέπει να έχουν σε βάθος συζητήσεις σχετικά με την ανάθεση φύλου και το φύλο της εκτροφής πριν λάβουν μια απόφαση για το πώς να προχωρήσουν.
Μαρκίζα
Όταν το παιδί σας διαγνωστεί με κροακική εξτροφία, μπορεί να αισθανθεί τρομακτικό. Το παιδί σας πιθανότατα θα χρειαστεί μια σειρά χειρουργικών επεμβάσεων για μια περίοδο αρκετών ετών. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να περάσουν λίγο χρόνο στο νοσοκομείο.
Η κατ 'οίκον φροντίδα για αυτά τα παιδιά είναι επίσης διαφορετική από άλλα παιδιά. Ίσως χρειαστεί να μάθετε πώς να αλλάζετε μια τσάντα κολοστομίας και να διδάσκετε αυτήν την ικανότητα σε άλλους φροντιστές. Το παιδί σας μπορεί επίσης να έχει άλλες ειδικές ανάγκες.
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι τα παιδιά με εξωστροφία κλοάκα μπορούν να ζήσουν μακρά, υγιή ζωή. Η ζωή τους μπορεί να είναι διαφορετική με κάποιους τρόπους από τη ζωή άλλων παιδιών, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι είναι χειρότερα.
Ως παιδί ή ενήλικας με κροατική εξωστροφή, μπορεί να αντιμετωπίσετε συγκεκριμένες προκλήσεις σχετικά με τις σχέσεις και τη σεξουαλικότητα. Τα σεξουαλικά σας όργανα μπορεί να είναι διαφορετικά από αυτά που περιμένετε εσείς ή οι σύντροφοί σας. Μπορεί επίσης να ασχολείστε με μια τσάντα κολοστομίας ή άλλα ζητήματα που μπορεί να είναι περίπλοκα για να εξηγήσετε σε έναν σύντροφο. Προσπαθήστε να μην αποθαρρύνετε. Τα άτομα με κροατική εξωστροφή μπορούν και έχουν ερωτικές και σεξουαλικές σχέσεις. Είναι επίσης συχνά δυνατό για άτομα με αυτήν την πάθηση να αποκτήσουν παιδιά, με τη βοήθεια τεχνικών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Μια λέξη από το Verywell
Εάν ασχολείστε με την κροατική εξωτροφία, είναι σημαντικό να αναζητήσετε υποστήριξη. Εάν είστε γονέας, οι χειρουργοί στα παιδικά νοσοκομεία που ειδικεύονται σε αυτήν την κατάσταση μπορεί να σας συνδέσουν με άλλους γονείς που αντιμετωπίζουν αυτήν τη διάγνωση. Υπάρχουν επίσης διαδικτυακές ομάδες υποστήριξης για γονείς που ασχολούνται με την εξωτροφία κλοάκας και ουροδόχου κύστης.
Εάν είστε παιδί, έφηβος ή ενήλικας με κροακική εξωτροφία, διατίθεται υποστήριξη και για εσάς! Μπορεί να είναι χρήσιμο να μιλήσετε με άλλους που ζουν με παρόμοιες συνθήκες. Σε τελική ανάλυση, ένας άλλος έφηβος που καταλαβαίνει πώς να χειριστεί την τσάντα της κολοστομίας στο χορό μπορεί να είναι ευκολότερο να μιλήσουμε από ότι ακόμη και ο πιο συμπαθητικός ενήλικας! Οι διαδικτυακές κοινότητες, όπως αυτή στο Courage to Shine, μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να δείτε πώς ζουν οι άλλοι και ευδοκιμούν με εξωσφορική κροακία και σχετικές καταστάσεις.
Θυμηθείτε, είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε συγκλονισμένοι μερικές φορές. Μην φοβάστε να αναζητήσετε βοήθεια και πληροφορίες. Συζητήστε με το γιατρό σας ή αναζητήστε έναν θεραπευτή που ειδικεύεται στη συνεργασία με άτομα με χρόνιες παθήσεις υγείας. Υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που μπορούν να σας πάρουν τις πληροφορίες και την υποστήριξη που χρειάζεστε.