Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Cri du Chat (Γαλλικά για το "cat cry") είναι μια σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή που προκαλείται από ελλείποντα ή διαγραμμένα τμήματα του χρωμοσώματος 5. Τα βρέφη που γεννιούνται με το σύνδρομο έχουν συχνά μια έντονη κραυγή που μοιάζει με γάτα, εξ ου και η κατάσταση όνομα. Δεδομένου ότι η κατάσταση εμφανίζεται λόγω ελλείψεων τμημάτων του βραχίονα (p) του χρωμοσώματος 5, το Cri du Chat είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο 5p- (5p μείον).Συμπτώματα
Τα βασικά φυσικά χαρακτηριστικά και τα συμπτώματα του συνδρόμου Cri du Chat προκαλούνται από τα γονίδια που λείπουν ή διαγράφονται στον μικρό βραχίονα (p) του χρωμοσώματος 5. Οι ερευνητές υποψιάζονται ότι το συγκεκριμένο σύνολο συμπτωμάτων που σχετίζονται με το Cri du Chat και η σοβαρότητα αυτών των συμπτωμάτων, συνδέεται με το μέγεθος και τη θέση του διαγραμμένου ή λείπουν τμήματος του χρωμοσώματος.
Όπως και άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές, τα συμπτώματα και η σοβαρότητα της πάθησης ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Ωστόσο, υπάρχουν μερικές βασικές εκδηλώσεις της κατάστασης που είναι αισθητές από τη γέννηση. Αυτά τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα περιλαμβάνουν:
- Χαμηλό βάρος γέννησης
- Κακό αντανακλαστικό πιπίλισμα
- Αργή ανάπτυξη ή αποτυχία ανάπτυξης
- Μια κραυγή με έντονη φωνή που μοιάζει με γάτα
- Χαμηλός μυϊκός τόνος
Παρόλο που ενδέχεται να μην έχουν όλα τα χαρακτηριστικά, πολλά νεογέννητα με το Cri du Chat έχουν ξεχωριστά φυσικά χαρακτηριστικά, όπως:
- Ένα μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία) και ένα σαγόνι
- Ένα ασυνήθιστα στρογγυλό πρόσωπο
- Κακή αποφλοίωση των δοντιών
- Ευρυγώνια, κεκλιμένα μάτια
- Επιπλέον δέρμα διπλώνει γύρω από τα μάτια
- Χαμηλά αυτιά
- "Ιμάντες" δάχτυλων και ποδιών (syndactyly)
- Σχισμένο χείλος ή σχισμή
Καθώς τα παιδιά με την πάθηση μεγαλώνουν, μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζουν και να βιώνουν ένα φάσμα συμπτωμάτων που σχετίζονται με το Cri du Chat, καθώς και άλλες διαταραχές που εντοπίζονται συνήθως σε άτομα που έχουν διαγνωστεί με την πάθηση, όπως:
- Μηχανικές, γνωστικές και καθυστερήσεις ομιλίας
- Μέτρια έως σοβαρή διανοητική αναπηρία
- Ψυχοκινητική αναπηρία
- Επιληπτικές κρίσεις
- Συμπεριφορές τύπου αυτισμού, όπως χτύπημα χεριών, κουνιστό και ευαισθησία στο θόρυβο
- Σκολίωση
- Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (περίπου 15-20% των ασθενών)
- Hernias
- Συμπεριφορικά ζητήματα, όπως τα ξεσπάσματα και η κακή προσοχή / έλεγχος των παρορμήσεων
- Περπάτημα με αργό, προστατευμένο βάδισμα ή την ανάγκη για βοηθήματα κινητικότητας, συμπεριλαμβανομένων αναπηρικών αμαξιδίων
- Αυτοκαταστροφικές συμπεριφορές όπως το χτύπημα του κεφαλιού και το δέρμα
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις (ιδιαίτερα αναπνευστικό, αυτί και γαστρεντερικό)
- Μυωπία
- Δυσκοιλιότητα
- Ανωμαλίες στα νεφρά ή στα ούρα
- Πρόωρο γκριζάρισμα των μαλλιών
- Δυσκολία στον ύπνο
- Θέματα εκπαίδευσης τουαλέτας
Αιτίες
Το σύνδρομο Cri du Chat περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1963 από έναν Γάλλο παιδίατρο με το όνομα Jérôme Lejeune. Το Lejeune είναι πιο γνωστό για την ανακάλυψη της γενετικής βάσης της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down).
Η διαταραχή πιστεύεται ότι είναι πολύ σπάνια - μόνο 50-60 βρέφη γεννιούνται με το Cri du Chat στις Ηνωμένες Πολιτείες κάθε χρόνο. Η πάθηση τείνει να επηρεάζει τις γυναίκες συχνότερα από τους άνδρες και διαγιγνώσκεται σε άτομα όλων των εθνικών καταγωγής.
Ενώ το Cri du Chat σχετίζεται με γονίδια, δεν είναι απαραίτητα κληρονομική κατάσταση. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo (ή αυθόρμητα) κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Οι ερευνητές δεν είναι σίγουροι γιατί συμβαίνουν αυτές οι διαγραφές. Οι γονείς ενός μωρού που γεννήθηκε με το Cri du Chat λόγω αυθόρμητης διαγραφής θα έχουν φυσιολογικά χρωμοσώματα. Επομένως, εάν έχουν άλλο μωρό στο μέλλον, είναι απίθανο να γεννηθεί και άλλο παιδί με την πάθηση.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση εμφανίζεται επειδή τα γονίδια μετατοπίζονται από το ένα χρωμόσωμα στο άλλο. Αυτό προκαλεί την αναδιάταξη του γενετικού υλικού. Οι μετατοπίσεις μεταξύ των χρωμοσωμάτων μπορούν να συμβούν αυθόρμητα ή να μεταδοθούν από έναν γονέα που είναι φορέας ενός προσβεβλημένου γονιδίου.
Οι ερευνητές υποψιάζονται ότι τα άτομα με Cri du Chat που έχουν σοβαρή διανοητική αναπηρία μπορεί να έχουν διαγραφές σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, CTNND2. Απαιτείται περισσότερη έρευνα σχετικά με την πιθανή σύνδεση μεταξύ των συμπτωμάτων της πάθησης και συγκεκριμένων γονιδίων, αλλά καθώς μαθαίνονται περισσότερα για τη σχέση, είναι πιθανό ότι η αιτία θα γίνει καλύτερα κατανοητή. Η κατανόηση του γιατί συμβαίνουν οι διαγραφές στο γονίδιο θα είναι ένα σημαντικό μέρος της καθοδήγησης της διάγνωσης και της θεραπείας για τη βελτίωση της ζωής των ατόμων με το Cri du Chat.
Διάγνωση
Οι περισσότερες περιπτώσεις Cri du Chat μπορούν να διαγνωστούν κατά τη γέννηση ως μέρος μιας εμπεριστατωμένης αξιολόγησης νεογέννητου. Τα βασικά φυσικά χαρακτηριστικά της πάθησης, ιδιαίτερα η μικροκεφαλία, αναγνωρίζονται εύκολα στα νεογνά. Άλλα συναφή συμπτώματα, όπως η "γάτα της γάτας" του μωρού, ο χαμηλός μυϊκός τόνος και το φτωχό αντανακλαστικό απορρόφησης, είναι επίσης εμφανή αμέσως μετά τη γέννηση.
Μερικοί διαφορετικοί τύποι γενετικών δοκιμών, όπως καρυότυπος, υβριδισμός in situ φθορισμού (FISH) και ανάλυση χρωμοσωμάτων μικροσυστοιχιών, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αναζήτηση διαγραφών στο χρωμόσωμα 5 που είναι διαγνωστικά του Cri du Chat.
Ένας γιατρός μπορεί επίσης να παραγγείλει πιο εξειδικευμένες εξετάσεις για να προσδιορίσει εάν οι διαγραφές ήταν αυθόρμητες ή από το γονίδιο που επηρεάστηκε από τον γονέα. Εάν ισχύει το τελευταίο, υπάρχουν δοκιμές που μπορούν να προσδιορίσουν ποιος γονέας έχει το μετατοπισμένο γονίδιο.
Η αυξανόμενη διαθεσιμότητα πιο εξειδικευμένων τεχνικών γενετικών δοκιμών επέτρεψε την πρόωρη διάγνωση ορισμένων περιπτώσεων Cri du Chat.
Προβολές νεογέννητων για γενετικές διαταραχέςΘεραπεία
Η σοβαρότητα του Cri du Chat υπάρχει σε ένα φάσμα. Η εμπειρία της ύπαρξης, της διάγνωσης και της θεραπείας της πάθησης και των συμπτωμάτων της θα είναι μοναδική για κάθε άτομο που την έχει. Οι οικογένειες που έχουν παιδιά με το Cri du Chat συχνά ζητούν τη βοήθεια πολλών διαφορετικών τύπων παρόχων υγειονομικής περίθαλψης, συμπεριλαμβανομένων των συναφών επαγγελματιών υγείας, των κοινωνικών λειτουργών και των ειδικών στην εκπαίδευση. Μετά τη γέννηση ενός παιδιού με το Cri du Chat, οι γονείς συνήθως παραπέμπονται για γενετική συμβουλευτική.
Καθώς το Cri du Chat συχνά διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση ή λίγο μετά, οι οικογένειες μπορούν να αρχίσουν να δημιουργούν αμέσως ομάδα υποστήριξης. Η έγκαιρη παρέμβαση βοηθά τις οικογένειες να αναπτύξουν στρατηγικές για τη διαχείριση τόσο των σωματικών όσο και των συναισθηματικών διαφορών που έχουν τα παιδιά με το Cri du Chat σε σχέση με τους συνομηλίκους τους.
Η πλειονότητα των παιδιών που έχουν διαγνωστεί με Cri du Chat ξεκινούν κάποια μορφή θεραπείας πριν από τα πρώτα τους γενέθλια. Αυτό συχνά περιλαμβάνει έναν συνδυασμό φυσικής, επαγγελματικής και λογοθεραπείας. Εάν ένας ασθενής έχει σχετική κατάσταση υγείας, όπως συγγενές καρδιακό ελάττωμα, θα χρειαστεί επίσης πιο εξειδικευμένες ιατρικές υπηρεσίες εκτός από τη συνήθη φροντίδα.
Οι γονείς μπορεί να χρειαστεί να αναζητήσουν κοινότητες και ακαδημαϊκούς πόρους για να βοηθήσουν τα παιδιά με το Cri du Chat να προσαρμοστούν στο σχολείο. Τα προγράμματα ειδικής αγωγής είναι μία επιλογή, ανάλογα με τον τύπο και την έκταση της μάθησης του παιδιού ή / και της σωματικής αναπηρίας, καθώς και λαμβάνοντας υπόψη τις κοινωνικές και συμπεριφορικές ανάγκες τους. Ορισμένες οικογένειες επιλέγουν να κάνουν παιδιά στο σπίτι με το Cri du Chat ή να τα εγγράψουν σε ειδικά σχεδιασμένα σχολεία ή προγράμματα.
Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με Cri du Chat δεν επηρεάζεται άμεσα από την πάθηση, αν και οι επιπλοκές από τα χαρακτηριστικά της - όπως η ανάπτυξη πνευμονίας αναρρόφησης εάν είναι επιρρεπείς σε αναπνευστικά προβλήματα - μπορεί να θέσουν σε κίνδυνο. Σε πολλές τεκμηριωμένες περιπτώσεις, τα παιδιά με το Cri du Chat έχουν ζήσει μέχρι τη μέση ηλικία και πέραν αυτής. Ωστόσο, τα άτομα που έχουν Cri du Chat δεν είναι πάντα σε θέση να ζουν ανεξάρτητα. Πολλοί ενήλικες με την πάθηση θα χρειαστούν υποστηρικτικές υπηρεσίες υγείας, κοινωνικής δικτύωσης, διαχείρισης υποθέσεων και επαγγελματικών υπηρεσιών.
Εναλλακτικές και συμπληρωματικές θεραπείες μπορούν επίσης να είναι χρήσιμες για ασθενείς με Cri du Chat, ειδικά κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία. Η θεραπεία παιχνιδιού, η αρωματοθεραπεία, η μουσικοθεραπεία και η θεραπεία με ζώα έχουν αποδειχθεί ότι ωφελούν τα παιδιά με το Cri du Chat.
5 από τα πιο δημοφιλή εναλλακτικά φάρμακα που χρησιμοποιούνται σήμεραΓια τα παιδιά που έχουν πιο σοβαρές αναπηρίες, απαιτούν σωλήνες σίτισης (παρεντερική διατροφή) και εκείνοι που εμπλέκονται σε σοβαρή αυτοτραυματική συμπεριφορά μπορεί να απαιτούν πρόσθετη φροντίδα. Οι νοσηλευτές οικιακής υγείας, η διαμονή στην κοινότητα ή οι εγκαταστάσεις νοσηλευτικής είναι επίσης επιλογές για οικογένειες που χρειάζονται βοήθεια για να βοηθήσουν το παιδί τους να ζήσει μια πλήρη, ασφαλή, ευτυχισμένη και υγιή ζωή.
Μια λέξη από το Verywell
Τα συμπτώματα του Cri du Chat υπάρχουν σε ένα φάσμα και μπορεί να περιλαμβάνουν σοβαρές διανοητικές και σωματικές αναπηρίες, καθυστερήσεις στην ομιλία ή κινητικές λειτουργίες και προβλήματα συμπεριφοράς ή άλλες ιατρικές καταστάσεις, όπως συγγενή καρδιακά ελαττώματα ή σκολίωση. Οι επιπλοκές που σχετίζονται με την πάθηση, ή εκείνες που συνήθως συνυπάρχουν με αυτήν, μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας, αλλά είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι τα περισσότερα άτομα με Cri du Chat ζουν καλά έως τη μέση ηλικία και μετά.