Περιεχόμενο
- Δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα
- Γενετικός έλεγχος
- Έλεγχος προγεννητικής / προεπισκόπησης
- Διαλογή νεογέννητου
- Διαφορικές διαγνώσεις
Δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα
Το τεστ ιδρώτα, που αναφέρεται καλύτερα ως το τεστ χλωριούχου ιδρώτα, θεωρήθηκε το τεστ επιλογής από την πρώτη φορά που κυκλοφόρησε το 1959. Το τεστ είναι πολύ ακριβές με σωστό θετικό ποσοστό 98 τοις εκατό.
Πώς λειτουργεί το τεστ
Ένα από τα κύρια συμπτώματα της ΚΙ είναι το αλμυρό δέρμα.
Αυτό προκαλείται όταν μια ελαττωματική μορφή μιας πρωτεΐνης, γνωστή ως ρυθμιστής διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης (CTFR), εμποδίζει την κανονική ροή νερού και μεταλλικών ιόντων μέσα και έξω από τα κύτταρα.
Όταν αυτό συμβαίνει στους ιδρωτοποιούς αδένες, αποτρέπει την απορρόφηση του νατρίου στα κύτταρα και προκαλεί τη συσσώρευση χλωρίου στους αγωγούς του ιδρώτα. Καθώς οι υπερβολικές ποσότητες νατρίου και χλωριδίου ωθούνται κοντά στην επιφάνεια του δέρματος, συνδυάζονται για να σχηματίσουν αλάτι. Το επίπεδο συσσώρευσης στο δέρμα - ειδικά, η περιεκτικότητα σε χλώριο - μπορεί να χρησιμοποιηθεί διαγνωστικά για να επιβεβαιώσει την ΚΙ.
Πώς εκτελείται η δοκιμή
Το τεστ ιδρώτα είναι γρήγορο, ανώδυνο και μη επεμβατικό. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση ατόμων οποιασδήποτε ηλικίας, αν και βρέφη κάτω των δύο εβδομάδων ή επτά κιλών μπορεί να μην είναι σε θέση να παράγουν αρκετό ιδρώτα για να αποδώσουν ένα ακριβές αποτέλεσμα.
Ομοίως, μια κοινή πάθηση γνωστή ως οίδημα, που χαρακτηρίζεται από κατακράτηση υγρών, μπορεί να αραιώσει ένα δείγμα ιδρώτα και να προκαλέσει ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα.
Η δοκιμή ιδρώτα πραγματοποιείται συνήθως στο αντιβράχιο, αλλά μπορεί να γίνει στο μηρό των μωρών και των μικρότερων παιδιών. Η διαδικασία διαρκεί περίπου μία ώρα.
Για να πραγματοποιήσετε μια δοκιμή ιδρώτα:
- Ο τεχνικός εργαστηρίου τοποθετεί δύο ηλεκτρόδια στο δέρμα, ένα εκ των οποίων περιέχει ένα δίσκο με τζελ που προκαλεί ιδρώτα που ονομάζεται πιλοκαρπίνη.
- Στη συνέχεια, παρέχεται ένα μικρό ηλεκτρικό ρεύμα μέσω των ηλεκτροδίων για την τόνωση της δραστικότητας του φαρμάκου. Αυτό προκαλεί μια ήπια αίσθηση μυρμηγκιάσματος, αλλά λίγο έως καθόλου δυσφορία.
- Μετά από περίπου 10 λεπτά, το ρεύμα απενεργοποιείται και τα ηλεκτρόδια αφαιρούνται. Το δέρμα σκουπίζεται και καθαρίζεται ένα κομμάτι φίλτρου χαρτιού στην περιοχή.
- Όταν έχει συλλεχθεί επαρκής ποσότητα ιδρώτα, συνήθως μετά από 30 έως 45 λεπτά, το έμπλαστρο αφαιρείται και αποστέλλεται στο εργαστήριο για αξιολόγηση.
Υπάρχουν παραλλαγές της διαδικασίας, μερικές από τις οποίες χρησιμοποιούν μια μόνο συσκευή που ονομάζεται πηνίο Macroduct για την εκτέλεση της ηλεκτρικής διέγερσης και τη συλλογή του ιδρώτα.
Τα αποτελέσματα των δοκιμών συνήθως επιστρέφονται εντός περίπου μιας ημέρας. Για να διασφαλιστεί η ακρίβεια, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί δοκιμή ιδρώτα σε κλινική πιστοποιημένη από το μη κερδοσκοπικό Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης (CFF).
Ερμηνεία των αποτελεσμάτων
Το τεστ ιδρώτα μπορεί να διαγνώσει την ΚΙ με τη συγκέντρωση του χλωριούχου στο συλλεγμένο δείγμα.
Για παιδιά και ενήλικες, τα διαγνωστικά εύρη είναι:
- Αρνητικός: λιγότερο από 30 mmol / L
- Διαχωριστική γραμμή: μεταξύ 30 και 59 mmol / L
- Θετικός: 60 mmol / L ή μεγαλύτερη
Εάν επιστραφεί ένα θετικό αποτέλεσμα, το CFF συνιστά να γίνει μια δεύτερη δοκιμή ιδρώτα ή μια ανεξάρτητη γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθούν τα αποτελέσματα.
Ένα γενετικό τεστ μπορεί να προτιμάται εάν το τεστ ιδρώτα είναι έντονα θετικό, αλλά τα συμπτώματα δεν είναι απολύτως συνεπή με την ΚΙ. Αυτό συμβαίνει επειδή υπάρχουν άλλες γενετικές διαταραχές που σχετίζονται με υψηλά επίπεδα χλωριδίου που μπορεί να προκαλέσουν ψευδώς θετικό αποτέλεσμα.
Εάν επιστραφεί ένα οριακό αποτέλεσμα, θα πρέπει να εκτελεστεί μια δεύτερη δοκιμή ιδρώτα σε περίπτωση που υπήρχε είτε εργαστηριακό σφάλμα είτε ανεπαρκές δείγμα συλλογής ιδρώτα. Γενετικές δοκιμές μπορούν επίσης να ληφθούν υπόψη.
Γενετικός έλεγχος
Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης με την ανίχνευση συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με την ασθένεια. Μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει πάνω από 2.000 μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν ΚΙ παράγοντας ελαττωματικές μορφές της πρωτεΐνης CFTR.
Πώς λειτουργεί το τεστ
Η κυστική ίνωση είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομήσετε τη μετάλλαξη CFTR και από τους δύο γονείς για να πάρετε την ασθένεια. Εάν κληρονομήσετε μόνο μία μετάλλαξη, δεν θα έχετε ΚΙ αλλά είστε φορέας που μπορεί να μεταδώσει τη μετάλλαξη στα παιδιά σας.
Επειδή υπάρχουν τόσες πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις CTFR, δεν υπάρχει καμία δοκιμή ικανή να ανιχνεύσει όλες τις παραλλαγές. Η τυπική γενετική δοκιμή, που ονομάζεται ACMG / AGOG, έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση των 23 πιο κοινών μεταλλάξεων CFTR. Οι μεταλλάξεις επιλέχθηκαν με βάση την κοινή σύσταση του American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) και του American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
Πώς εκτελείται η δοκιμή
Ο γενετικός έλεγχος για την ΚΙ συνήθως πραγματοποιείται σε δείγμα αίματος, αλλά μπορεί επίσης να γίνει λαμβάνοντας ένα επίχρισμα κυττάρων από το εσωτερικό του μάγουλου σας. Τα αποτελέσματα λαμβάνονται συνήθως εντός τριών έως πέντε εργάσιμων ημερών.
Ερμηνεία των αποτελεσμάτων
Εάν το τεστ χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της ΚΙ, ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι έχετε δύο αντίγραφα της μετάλλαξης CFTR και, ως εκ τούτου, έχετε κυστική ίνωση.
Με βάση τους τύπους των μεταλλάξεων που έχετε, η δοκιμή μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να προβλέψετε πόσο σοβαρή μπορεί να είναι η ασθένεια. Για παράδειγμα, από τις μεταλλάξεις CTFR 2.000 συν, η μετάλλαξη deltaf508 θα βρεθεί σε περίπου 70 τοις εκατό των περιπτώσεων. Εάν κληρονομήσετε δύο από αυτά από τους γονείς σας, πιθανότατα θα έχετε μεγαλύτερη αναπνευστική απόφραξη, παχύτερη εκκένωση βλέννας και ένα φτωχότερο λειτουργικό πάγκρεας.
Με βάση το γενετικό σας προφίλ, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας παράσχει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις σας και να συνεργαστεί με το γιατρό σας για να καθορίσει την πορεία του.
Οδηγός συζήτησης για την κυστική ίνωση
Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το ραντεβού του επόμενου γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.
Έλεγχος προγεννητικής / προεπισκόπησης
Εκτός από τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν τους γονείς να μάθουν ποιες είναι οι πιθανότητές τους να αποκτήσουν μωρό με ΚΙ. Όταν χρησιμοποιείται για το σκοπό αυτό, η δοκιμή αναφέρεται ως έλεγχος φορέα.
Ο έλεγχος φορέα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για ζευγάρια που σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες ή για εκείνα που είναι έγκυες αυτήν τη στιγμή. Για το σκοπό αυτό, τόσο η ACMG όσο και η ACOG υποστηρίζουν τον έλεγχο φορέα ως ρουτίνα μέρος της προγεννητικής φροντίδας. Το τεστ μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο του (ειδικά αν ένα άτομο έχει οικογενειακό ιστορικό ΚΙ) ή ως μέρος ενός εκτεταμένου πάνελ πολλαπλών γενετικών εξετάσεων.
Πώς εκτελείται η δοκιμή
Η δοκιμή μπορεί να καθορίσει εάν ένας ή και οι δύο έχετε μετάλλαξη CFTR. Η μετάλλαξη δεν είναι τόσο ασυνήθιστη όσο νομίζετε, με ορισμένες φυλετικές ομάδες να διατρέχουν πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο από άλλες.
Στατιστικά, ο αριθμός των ατόμων που μεταλλάσσουν CFTR στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι περίπου:
- 1 στους 29 Καυκάσιους-Αμερικανούς (μεταφράζεται σε 1 στους 3.500 κινδύνους)
- 1 στους 46 Ισπανόφωνους-Αμερικανούς (1 στους 10.000 κινδύνους)
- 1 στους 65 Αφροαμερικανούς (1 στους 20.000 κινδύνους)
- 1 στους 90 Ασιάτες-Αμερικανούς (1 στους 100.000 κινδύνους)
Ο έλεγχος πραγματοποιείται αρχικά σε έναν σύντροφο, συνήθως στη γυναίκα εάν είναι έγκυος.
Επειδή χρειάζονται δύο αντίγραφα των μεταλλάξεων για την εμφάνιση της ΚΙ, ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι, ως ζευγάρι, δεν διατρέχετε κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με ΚΙ. Ωστόσο, εάν είστε θετικοί, ο σύντροφός σας πρέπει να δοκιμαστεί.
Εάν και οι δύο καταλήξετε σε μετάλλαξη CFTR, αυτό σημαίνει ότι το μωρό σας έχει 25% πιθανότητα να έχει κυστική ίνωση (δύο μεταλλάξεις). 50 τοις εκατό πιθανότητα να είναι φορέας (μία μετάλλαξη και 25 τοις εκατό πιθανότητα να μην επηρεαστεί (χωρίς μεταλλάξεις).
Δυστυχώς, τίποτα δεν μπορείτε να κάνετε ως γονείς για να επηρεάσετε τις πιθανότητες με τον έναν ή τον άλλο τρόπο.
Προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος
Εάν οι γενετικοί έλεγχοι πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και και οι δύο είστε θετικοί για τη μετάλλαξη CFTR, απαιτούνται πρόσθετες εξετάσεις για να προσδιορίσετε εάν το έμβρυο έχει κυστική ίνωση.
Ο προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος μπορεί να σας πει με υψηλό βαθμό βεβαιότητας εάν το έμβρυο έχει την ασθένεια ή είναι απλώς φορέας. Υπάρχουν δύο διαδικασίες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη συλλογή δείγματος για δοκιμή:
- Αμνιοκέντηση είναι μια διαδικασία στην οποία μια μικρή ποσότητα υγρού εξάγεται από τον σάκο που περιβάλλει το έμβρυο. Αυτό γίνεται συνήθως μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων της εγκυμοσύνης, αλλά μπορεί να πραγματοποιηθεί μέχρι και τη στιγμή της παράδοσης.
- Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) είναι μια άλλη διαδικασία στην οποία λαμβάνονται για αξιολόγηση κύτταρα από τις προβολές τύπου δακτύλου στον πλακούντα. Το CVS μπορεί να πραγματοποιηθεί μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων της εγκυμοσύνης.
Εάν η έρευνα επιβεβαιώσει ότι το μωρό σας έχει ΚΙ, θα συναντήσετε έναν γενετικό σύμβουλο και το OB-GYN σας για να συζητήσετε τις επιλογές σας.
Διαλογή νεογέννητου
Ο νεογέννητος έλεγχος της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται συνήθως, έτσι ώστε η θεραπεία να μπορεί να ξεκινήσει νωρίς για να αποφευχθούν πολλές από τις πιο σοβαρές εκδηλώσεις της νόσου.
Ενώ και οι 50 πολιτείες και η Περιφέρεια της Κολούμπια έχουν πλέον νόμους που επιβάλλουν τη συστηματική εξέταση του CF σε νεογέννητα, τα πρωτόκολλα δοκιμών διαφέρουν ανάλογα με την πολιτεία.
Από την εφαρμογή της καθολικής διαλογής το 2010, το ποσοστό των διαγνώσεων ΚΙ σε νεογέννητα έχει αυξηθεί από 10% το 2006 σε πάνω από 60% έως το 2013.
Πώς εκτελείται η δοκιμή
Τα νεογέννητα δοκιμάζονται συνήθως την πρώτη ή τη δεύτερη ημέρα της ζωής. Ένα δείγμα αίματος αντλείται από ένα τσίμπημα βελόνας στη φτέρνα του μωρού και τοποθετείται σε μια κάρτα (που ονομάζεται κάρτα Guthrie) και αποστέλλεται σε κρατικό εργαστήριο για ανάλυση.
Ο έλεγχος πραγματοποιείται σε τρία στάδια:
- Το πρώτο τεστ αναζητά ένα παγκρεατικό ένζυμο γνωστό ως ανοσοαντιδραστικό τρυψινογόνο (IRT), το οποίο είναι δείκτης της νόσου. Ενώ ένα αυξημένο IRT υποδηλώνει έντονα την ΚΙ, άλλες καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν αύξηση, συμπεριλαμβανομένης της πρόωρης γέννησης. Ως εκ τούτου, δεν είναι τόσο διαγνωστικό της ΚΙ όσο μια κόκκινη σημαία της νόσου.
- Εάν το IRT είναι υψηλό, τότε πραγματοποιείται γενετική εξέταση. Εάν το τεστ είναι θετικό, αυτό σημαίνει ότι το μωρό είτε έχει ΚΙ είτε είναι φορέας.
- Για να επιβεβαιωθεί οριστικά η διάγνωση, πραγματοποιείται δοκιμή ιδρώτα.
Ενώ αυτή είναι η ιδανική μέθοδος διαλογής, δεν επιβάλλουν όλες οι πολιτείες γενετικές δοκιμές ως μέρος της ρουτίνας αξιολόγησης. Ορισμένες πολιτείες απαιτούν μόνο IRT. Σε αυτήν την περίπτωση, αντί να μετακινηθεί σε γενετικούς ελέγχους, το μωρό επανεξετάζεται όταν είναι δύο εβδομάδων. Εάν το δεύτερο IRT είναι υψηλό, το μωρό μπαίνει απευθείας σε ένα τεστ ιδρώτα.
Άλλες πολιτείες υπαγορεύουν τη χρήση τόσο του IRT όσο και του γενετικού ελέγχου, εξαλείφοντας την ανάγκη για δεύτερη επίσκεψη (και πιθανώς χαμένη διάγνωση).
Διαφορικές διαγνώσεις
Ενώ οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι πολύ ακριβείς, μπορεί να υπάρχουν στιγμές που τα αποτελέσματα είναι ασαφή. Ίσως να υπήρχε σφάλμα στο εργαστήριο ή ότι τα συμπτώματα, παρόλο που υποδηλώνουν κυστική ίνωση, είναι στην πραγματικότητα κάτι άλλο.
Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να διερευνήσει άλλες πιθανές αιτίες. Ανάμεσα τους:
- Βρογχικο Ασθμα μπορεί να μιμηθεί και μερικές φορές να συνυπάρχει με τα αναπνευστικά συμπτώματα της ΚΙ. Επειδή δεν υπάρχουν διαγνωστικές εξετάσεις για άσθμα, μπορεί να διαφοροποιείται μόνο από την απουσία κτύπημα των δακτύλων (συχνή σε άτομα με ΚΙ) ή την απουσία βλέννας κατά τη διάρκεια οξεία αναπνευστική προσβολή.
- Βρογχιεκτασία είναι μια κατάσταση στην οποία η βλάβη που προκαλείται στους πνεύμονές σας καθιστά δύσκολη την εκκαθάριση της βλέννας. Ενώ η ΚΙ μπορεί να προκαλέσει βρογχιεκτασία, όπως και η πνευμονία και η φυματίωση. Για να γίνει διάκριση μεταξύ αιτιών, ο γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει μια δοκιμή πτυέλων για να ελέγξει ιούς, μύκητες ή βακτήρια ή να παραγγείλει εξέταση αίματος ή δέρματος για φυματίωση.
- Κοιλιοκάκη μοιράζεται παρόμοια γαστρεντερικά συμπτώματα με CF. Συνήθως μπορεί να διαφοροποιηθεί από εντερική βιοψία. Επιπλέον, τα άτομα με κοιλιοκάκη παρατηρούν γενικά βελτίωση στα συμπτώματά τους όταν η γλουτένη αφαιρείται από τη διατροφή τους.
- Αποτυχία ανάπτυξης σημαίνει ότι το μωρό σας δεν παίρνει βάρος όπως θα περίμενε κανείς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο υποσιτισμός μπορεί να προκαλέσει ψευδώς θετικό αποτέλεσμα δοκιμής ιδρώτα. Η απουσία αναπνευστικών συμπτωμάτων είναι συνήθως ένδειξη ότι δεν είναι CF.
- Πρωτογενής δυσκινησία της ακτινοβολίας (PCD) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή στην οποία δεν λειτουργούν τα μικροσκοπικά κύτταρα του αναπνευστικού συστήματος, που ονομάζονται βλεφαρίδες. Μπορεί να διαφοροποιηθεί από το CF με χαμηλά επίπεδα IRT.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ