Περιεχόμενο
Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια κληρονομική, απειλητική για τη ζωή διαταραχή που βλάπτει τους πνεύμονες και την πεπτική οδό. Προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που ενεργοποιεί την παραγωγή παχιάς βλέννας που φράζει τους αεραγωγούς και εμποδίζει την έκκριση των πεπτικών ενζύμων.Τα συμπτώματα είναι προοδευτικά και συχνά σοβαρά και μπορεί να περιλαμβάνουν αναπνευστικά προβλήματα, επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις, κακή ανάπτυξη, ανδρική υπογονιμότητα και τη χρόνια φλεγμονή του παγκρέατος, του ήπατος, των νεφρών και της καρδιάς.
Η ΚΙ μπορεί να διαγνωστεί με εξετάσεις αίματος, γενετικό έλεγχο και διαδικασία γνωστή ως δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα.
Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για την ΚΙ, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν τόσο τη διάρκεια όσο και την ποιότητα της ζωής κάποιου.
Αυτές περιλαμβάνουν τεχνικές κάθαρσης των αεραγωγών, εισπνεόμενα αντιβιοτικά, αραιωτικά βλέννας, παγκρεατικά ένζυμα, δίαιτα υψηλής θερμιδικής αξίας και φάρμακα νεότερης γενιάς γνωστά ως ρυθμιστές CFTR. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση πνεύμονα.
Συμπτώματα κυστικής ίνωσης
Ως γενετική διαταραχή, η κυστική ίνωση είναι κάτι με το οποίο γεννιούνται. Μπορεί ή όχι να παρουσιάζεται με συμπτώματα κατά τη στιγμή της γέννησης και μπορεί συχνά να διαρκέσει μήνες ή και χρόνια πριν εμφανιστούν σημάδια ασθένειας. Μέχρι εκείνη τη στιγμή, οι πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα μπορεί να έχουν ήδη υποστεί βλάβη που δεν μπορεί να αναιρεθεί.
Τα πιο συνηθισμένα πρώιμα σημεία και συμπτώματα της ΚΙ περιλαμβάνουν:
- Απόφραξη του πρώτου σκαμνιού του μωρού (μεκόνιο)
- Αλμυρό δέρμα
- Ένας χρόνιος βήχας, συριγμός ή χρωματιστά πτύελα
- Χαλαρά, λιπαρά και συνήθως μυρωδιά κόπρανα
- Πνευμονική λοίμωξη, συχνά υποτροπιάζουσα
- Κακή ανάπτυξη και αποτυχία ανάπτυξης
Εκτός εάν μπορούν να ελεγχθούν αυτά τα συμπτώματα, το στρες στους πνεύμονες (και η αδυναμία αύξησης του βάρους) μπορεί να έχει σωρευτικό αποτέλεσμα, επηρεάζοντας πολλαπλά όργανα και αυξάνοντας τον κίνδυνο επιπλοκών της νόσου.
Μερικές από τις πιο χαρακτηριστικές επιπλοκές περιλαμβάνουν:
- Καθυστερημένη εφηβεία
- Βρογχιεκτασία (η χρόνια πάχυνση των πνευμονικών τοιχωμάτων)
- Απώλεια βάρους
- Παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος)
- Ανδρική υπογονιμότητα
- Πνευμονική υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση στον πνεύμονα)
- Πέτρες στη χολή
- Διαβήτης που σχετίζεται με την κυστική ίνωση
- Cor pulmonale (καρδιακή ανεπάρκεια δεξιάς πλευράς)
- Κίρρωση (λειτουργική ουλή του ήπατος)
Επειδή η CF προκαλεί προοδευτικό τραυματισμό σε κύτταρα και ιστούς, οποιαδήποτε ζημιά που προκαλείται στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα θα είναι σε μεγάλο βαθμό μη αναστρέψιμη. Ο θάνατος θα είναι συχνότερα αποτέλεσμα αναπνευστικής ανεπάρκειας, ακολουθούμενης από καρδιακή ανεπάρκεια και ηπατική ανεπάρκεια.
Συμπτώματα της κυστικής ίνωσης
Αιτίες
Η κυστική ίνωση προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου διαμεμβρανικού υποδοχέα κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης CFTR. Αυτή είναι η πρωτεΐνη που χρειάζεται ο οργανισμός για τη ρύθμιση της ροής αλατιού και νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα . Εάν η πρωτεΐνη είναι παραμορφωμένη ή ελαττωματική, μπορεί να προκαλέσει αφυδάτωση στην επιφάνεια ενός κυττάρου, οδηγώντας σε πάχυνση της γύρω βλέννας.
Η CF είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομήσετε τη μετάλλαξη CFTR τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα σας για να πάρετε την ασθένεια. Εάν κληρονομείτε μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο, δεν θα έχετε CF αλλά θα είστε φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου.
Μπορείτε να κληρονομήσετε την ασθένεια εάν καθένας από τους γονείς σας έχει είτε μετάλλαξη CFTR είτε CF. Εάν και οι δύο γονείς είναι μεταφορείς, θα έχετε:
- 25 τοις εκατό πιθανότητα να έχετε CF
- 50 τοις εκατό πιθανότητα να γίνει αερομεταφορέας
- 25 τοις εκατό πιθανότητα να μην επηρεαστεί
Από την άλλη πλευρά, εάν ένας από τους γονείς σας είναι μεταφορέας και ο άλλος έχει CF, έχετε πιθανότητα 50/50 είτε να έχετε CF είτε να είστε μεταφορέας.
Η κυστική ίνωση είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες, που επηρεάζουν περίπου ένα στα 2.500 μωρά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Είναι πιο συχνή στους Καυκάσιους και τους Ισπανόφωνους και εμφανίζεται λιγότερο συχνά σε άτομα αφρικανικής ή ασιατικής καταγωγής.
Παράγοντες κινδύνου κυστικής ίνωσηςΔιάγνωση
Υπάρχουν μερικές δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Λειτουργούν είτε με άμεση ανίχνευση της μετάλλαξης CFTR είτε έμμεση μέτρηση βιολογικών αλλαγών σύμφωνα με την ασθένεια. Η μέθοδος διάγνωσης μπορεί να ποικίλλει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όταν το μωρό γεννιέται ή οποιαδήποτε στιγμή μετά.
Οδηγός συζήτησης για την κυστική ίνωση
Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το ραντεβού του επόμενου γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.
Από τις δύο τυπικές δοκιμές που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη διάγνωση της ΚΙ:
- Δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα, επίσης γνωστό απλώς ως το τεστ ιδρώτα, μετρά την ποσότητα χλωριδίου στο δέρμα. Επειδή το CF παρεμβαίνει στη μεταφορά αλατιού από και προς τα κύτταρα, θα υπάρξει συσσώρευση αλατιού στον ιδρώτα.
- Γενετική δοκιμή CFTR χρησιμοποιείται για την ανίχνευση των πιο κοινών μεταλλάξεων της CFTR μετάλλαξης. Ενώ υπάρχουν πάνω από 2.000 μεταλλάξεις CFTR που είναι γνωστό ότι προκαλούν κυστική ίνωση, οι 23 που περιλαμβάνονται στον τυπικό πίνακα αντιπροσωπεύουν τους πιο πιθανούς ύποπτους.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το γενετικό τεστ CFTR μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο υγρών που λαμβάνονται μέσω αμνιοκέντησης ή κυττάρων που εξάγονται μέσω δειγματοληψίας χοριακών λαχνών (CVS).
Νεογέννητος έλεγχος χρησιμοποιείται επίσης τυπικά για τη διάγνωση της ΚΙ και σήμερα έχει εντολή και στις 50 πολιτείες και στην Περιφέρεια της Κολούμπια. Αυτό που συνεπάγεται αυτό θα διαφέρει ανάλογα με το πού βρίσκεστε στις Ηνωμένες Πολιτείες. Εάν τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου του νεογέννητου είναι θετικά, θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί μια δοκιμή ιδρώτα για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Πώς διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωσηΘεραπεία
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, οι εξελίξεις στη θεραπεία έχουν επεκτείνει τη διάρκεια ζωής αυτών που ζουν με την ασθένεια.
Ο στόχος της θεραπείας με CF είναι τετραπλός: για την πρόληψη λοιμώξεων, τη διατήρηση της λειτουργίας των πνευμόνων, την ομαλοποίηση της πέψης και την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.
Μεταξύ των θεραπευτικών εργαλείων που χρησιμοποιούνται για τη διαχείριση της ΚΙ:
- Τεχνικές εκκαθάρισης αεραγωγών (ACTs) εκτελούνται για να αποσπάσουν και να εκδιώξουν τη συσσωρευμένη βλέννα από τους πνεύμονες. Οι τεχνικές περιλαμβάνουν βήχα, κρούση στο στήθος ή ταλάντωση στο στήθος.
- Μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και θερμίδες χρησιμοποιείται για την αντιστάθμιση της δυσαπορρόφησης των λιπών, των πρωτεϊνών και των θρεπτικών ουσιών στα έντερα.
- Συμπληρώματα παγκρεατικού ενζύμου χρησιμοποιούνται για την ενίσχυση των πεπτικών ενζύμων που το πάγκρεας δεν μπορεί να παράγει λόγω της υπερβολικής συσσώρευσης βλέννας.
- Αντιβιοτικά λαμβάνονται καθημερινά για την πρόληψη βακτηριακών λοιμώξεων των πνευμόνων.
- Βλεννολυτικά-μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα για την αραίωση της βλέννας πριν από τα ACT.
- Διαμορφωτές CFTR είναι μια νέα κατηγορία φαρμάκων που μπορούν να διορθώσουν ορισμένα ελαττώματα στην πρωτεΐνη CFTR και να αποκαταστήσουν τη ρυθμιστική τους λειτουργία.
- Θεραπεία οξυγόνου μπορεί να χρησιμοποιηθεί κατά τη διάρκεια οξέων επεισοδίων όταν η αναπνοή σας έχει σοβαρά μειωθεί.
- Εντερική διατροφή, επίσης γνωστή ως τροφοδοσία με σωλήνα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί εάν δεν μπορείτε να διατηρήσετε βάρος μέσω της κανονικής διατροφής.
- Μεταμόσχευση πνευμόνων θεωρείται όταν οι πνεύμονες σας δεν μπορούν πλέον να υποστηρίξουν την επιβίωση χωρίς μηχανικό εξαερισμό.
Μαρκίζα
Το 1938, όταν η κυστική ίνωση ταξινομήθηκε για πρώτη φορά ως ασθένεια, τα παιδιά σπάνια έζησαν πέρα από το πρώτο έτος της ζωής τους. Μέχρι τη δεκαετία του 1980, θα περίμενε κανείς να ζήσει από 20 έως 25 χρόνια. Σήμερα, η εικόνα έχει αλλάξει εντελώς με τους ανθρώπους που ζουν καλά στη δεκαετία του '40 και ακόμη και της δεκαετίας του '50, εάν η θεραπεία ξεκινά νωρίς και τηρείται.
Αυτό δεν σημαίνει ότι η ΚΙ είναι λιγότερο σοβαρή από ποτέ. Είναι ένα γεγονός που αλλάζει τη ζωή, το οποίο απαιτεί επιμέλεια και συνέπεια, όχι μόνο για να αντιμετωπίσει την ασθένεια αλλά και να ζήσει το υψηλότερο δυνατό επίπεδο ζωής.
Για το σκοπό αυτό, πρέπει να ομαλοποιήσετε την ΚΙ στη ζωή σας καθορίζοντας τις ρουτίνες και τις πρακτικές για να αποφύγετε τα σκαμπανεβάσματα που μπορούν να προκαλέσουν άγχος και να αυξήσουν την αναπηρία. Μεταξύ των εκτιμήσεων, θα πρέπει:
- Διαχειριστείτε τη διατροφή σας. Τα άτομα με ΚΙ συχνά χρειάζονται δύο φορές την ημέρα θερμίδες που κάνουν άλλοι.
- Ασκήσου τακτικά. Οι ρουτίνες γυμναστικής πρέπει ιδανικά να περιλαμβάνουν τουλάχιστον 20 έως 30 λεπτά αεροβικής δραστηριότητας τρεις φορές την εβδομάδα. Βρείτε κάτι ευχάριστο που μπορείτε να κάνετε για μια ζωή.
- Διατηρήστε καλά ενυδατωμένο. Κάτι τέτοιο διατηρεί τους πνεύμονες και τα έντερα να λειτουργούν σωστά. Ανάλογα με την ηλικία σας, θα πρέπει να πίνετε τουλάχιστον έξι έως οκτώ ψηλά ποτήρια νερό την ημέρα.
- Εκτελέστε σωστά το διάκενο των αεραγωγών. Καθώς οι ανάγκες σας για την υγεία αλλάζουν, έτσι και οι τύποι εργαλείων εκκαθάρισης που χρειάζεστε. Μιλήστε με τον πνευμονολόγο ή τον φυσιοθεραπευτή σας εάν δεν επιτύχετε τα αποτελέσματα που θα έπρεπε.
- Ζητήστε υποστήριξη. Εκτός από τους φίλους και την οικογένειά σας, μπορείτε να επικοινωνήσετε με το πλησιέστερο κεφάλαιο του Ιδρύματος Cystic Fibrosis (CFF) για να συνδεθείτε σε ένα δίκτυο υποστήριξης στην περιοχή σας.
- Ζητήστε οικονομική βοήθεια. Το CFF προσφέρει υπηρεσίες που βοηθούν τις οικογένειες να αντιμετωπίσουν καλύτερα το υψηλό κόστος της θεραπείας με ΚΙ.
Μια λέξη από το Verywell
Ενώ οι εξετάσεις νεογέννητων έχουν αυξήσει δραματικά το ποσοστό των διαγνώσεων ΚΙ σε μωρά, πάνω από το 25 τοις εκατό των διαγνώσεων πραγματοποιούνται μόνο κατά τη διάρκεια των ετών παιδικής ηλικίας, εφήβων και πρώιμων ενηλίκων.
Αυτό είναι προβληματικό, διότι η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να αποτρέψει πολλές από τις πιο σοβαρές επιπλοκές της ΚΙ πριν από οποιαδήποτε σοβαρή βλάβη. Ενώ η θεραπεία δεν μπορεί να σταματήσει ή να αντιστρέψει την ασθένεια, μπορεί να εξασφαλίσει πολλά ακόμη χρόνια χωρίς ασθένειες.
Για το σκοπό αυτό, είναι σημαντικό να γνωρίζετε τα πρώτα συμπτώματα της ΚΙ και να μιλήσετε με το γιατρό σας εάν υποψιάζεστε ότι το παιδί σας μπορεί να έχει την ασθένεια. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα στις πολιτείες ότι η εξέταση με εξετάσεις αίματος IRT μόνο, η οποία θα μπορούσε να οδηγήσει σε όσο το 5% των παιδιών εμφανίζουν καθυστερημένη διάγνωση ή ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα, σύμφωνα με έρευνα της Ιατρικής Σχολής και Δημόσιας Υγείας του Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν .
Ποια συμπτώματα μπορείτε να περιμένετε με την κυστική ίνωση;