Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Doose είναι μια σπάνια διαταραχή κατάσχεσης που ξεκινά κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται επίσης μυοκλονική αστική επιληψία και μυοκλονική ατονική επιληψία.Το σύνδρομο Doose θεωρείται ένας τύπος γενικευμένης επιληψίας. Οι κρίσεις του συνδρόμου Doose μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν με φαρμακευτική αγωγή. Καθώς τα παιδιά φτάνουν στην εφηβεία ή την ενηλικίωση, μπορεί να βελτιωθούν και η θεραπεία μπορεί να μην απαιτείται πλέον.
Η επιληψία είναι μια τάση για υποτροπιάζουσες επιληπτικές κρίσεις. Το σύνδρομο Doose είναι σύνδρομο επιληψίας. Υπάρχουν διάφορα διαφορετικά σύνδρομα επιληψίας. Τα σύνδρομα επιληψίας έχουν ορισμένα χαρακτηριστικά γνωρίσματα - όπως η ηλικία από την οποία ξεκινούν οι επιληπτικές κρίσεις, ο τύπος και η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων, τα συναφή συμπτώματα και ένα κληρονομικό πρότυπο.
Συμπτώματα
Η πρώτη κρίση του συνδρόμου Doose ξεκινά γενικά μεταξύ 7 μηνών και 6 ετών. Η πάθηση επηρεάζει τα παιδιά που προηγουμένως ήταν υγιή και έφτασαν στα ορόσημα ανάπτυξης εγκαίρως (όπως περπάτημα, ομιλία και κοινωνικοποίηση). Οι επαναλαμβανόμενες κρίσεις μπορεί να ξεκινήσουν εβδομάδες ή μήνες μετά την πρώτη κρίση. Περισσότερο από το 50% των ασθενών με σύνδρομο Doose παρουσιάζουν εμπύρετη κρίση ή γενετική κρίση μη εμπύρετου τονικού-κλονικού.
Οι τύποι επιληπτικών κρίσεων που εμφανίζονται στο σύνδρομο Doose περιλαμβάνουν:
Ατονικές κρίσεις: Οι ατονικές κρίσεις συνεπάγονται ξαφνική απώλεια μυϊκού τόνου και μπορεί να προκαλέσουν στα παιδιά να πέσουν τα πράγματα ή να πέσουν κάτω. Τα παιδιά που βιώνουν ατονικές κρίσεις δεν έχουν συνείδηση κατά τη διάρκεια των επεισοδίων και μπορεί να μην τα θυμούνται.
Μυοκλονικές κρίσεις: Οι μυοκλονικές κρίσεις χαρακτηρίζονται από ξαφνικούς σπασμούς μυών ή ομάδας μυών. Η διάρκειά τους μπορεί να διαρκέσει από λίγα δευτερόλεπτα έως αρκετά λεπτά.
Μυοκλονικές αστικές κρίσεις: Αυτός είναι ένας τύπος επιληπτικής κρίσης που δεν συμβαίνει συνήθως σε άλλους τύπους επιληψίας εκτός από το σύνδρομο Doose. Αυτός ο τύπος κρίσης ξεκινά ως μυοκλονική κρίση και στη συνέχεια ακολουθείται από ατονικό επεισόδιο.
Επιληπτικές κρίσεις απουσίας: Οι επιληπτικές κρίσεις απουσίας, οι οποίες κάποτε ονομάζονταν επιληπτικές κρίσεις, εμφανίζονται σε πολλά σύνδρομα παιδικής επιληψίας. Αυτές οι επιληπτικές κρίσεις περιγράφονται συχνά ως επίμονα ξόρκια. Κατά τη διάρκεια αυτών των κρίσεων, τα παιδιά γενικά δεν ανταποκρίνονται και δεν γνωρίζουν το περιβάλλον τους για λίγα δευτερόλεπτα.
Οι επιληπτικές κρίσεις απουσίας δεν περιλαμβάνουν κούνημα ή κλονισμό και δεν προκαλούν βλάβη του μυϊκού τόνου. Οι άνθρωποι δεν θυμούνται τα γεγονότα που συνέβησαν κατά τη διάρκεια μιας κατάσχεσης απουσίας και δεν μπορούν να θυμηθούν ότι είχαν.
Γενικευμένες τονωτικές-κλωνικές κρίσεις: Οι γενικευμένες τονωτικές-κλωνικές κρίσεις είναι ο τύπος των επιληπτικών κρίσεων που περιλαμβάνουν τράνταγμα και κούνημα και των δύο πλευρών του σώματος με μειωμένη συνείδηση. Συνήθως ακολουθούνται από σοβαρή κόπωση.
Τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Doose γενικά βιώνουν διάφορους τύπους σπασμών σε τακτική βάση. Αυτή η κατάσταση κυμαίνεται σε σοβαρότητα, με μερικά παιδιά να έχουν πολλές επιληπτικές κρίσεις κάθε μέρα, και μερικά να έχουν μερικές επιληπτικές κρίσεις την εβδομάδα.
Σχετικά συμπτώματα
Μερικά παιδιά που έχουν σύνδρομο Doose μπορεί να εμφανίσουν άλλες επιπτώσεις εκτός από επιληπτικές κρίσεις. Οι ειδικοί δεν είναι σίγουροι αν αυτές οι επιδράσεις εμφανίζονται ως μέρος του συνδρόμου Doose ή ως παρενέργεια της επιληπτικής κρίσης.
Μερικά παιδιά με σύνδρομο Doose έχουν αταξία (πρόβλημα με τον συντονισμό), δυσαρθρία (ασαφής ομιλία) ή χαρακτηριστικά του αυτισμός (δυσκολία έκφρασης και αλληλεπίδρασης με άλλους).
Επιπλοκές
Το σύνδρομο Doose μπορεί να προκαλέσει πολλά προβλήματα υγείας που έχουν μακροπρόθεσμες επιπτώσεις. Οι προσβολές σταγόνας είναι επεισόδια ξαφνικής πτώσης που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια ή μετά από μια κρίση. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρούς σωματικούς τραυματισμούς.
Το status epilepticus είναι ένα επεισόδιο κατάσχεσης που δεν επιλύεται από μόνο του. Αυτές οι κρίσεις μπορεί να επηρεάσουν την αναπνοή και απαιτούν επείγουσα ιατρική παρέμβαση. Το status epilepticus είναι μια ασυνήθιστη επιπλοκή του συνδρόμου Doose.
Η αναπτυξιακή παλινδρόμηση, η οποία είναι η απώλεια φυσικών ή γνωστικών ικανοτήτων που έχουν ήδη αναπτυχθεί, μπορεί επίσης να συμβεί.
Αιτίες
Δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου που να συνδέονται οριστικά με το σύνδρομο Doose και συνήθως δεν υπάρχει συγκεκριμένη αιτία ή αιτία για τις επιμέρους κρίσεις. Ωστόσο, οι συνήθεις επιληπτικές κρίσεις, όπως πυρετοί και κόπωση, μπορούν να προκαλέσουν επεισόδια. Φωτοευαίσθητες επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες εμφανίζονται ως απόκριση σε αναβοσβήνει φώτα, μπορούν επίσης να εμφανιστούν.
Οι επιληπτικές κρίσεις που εμφανίζονται στο σύνδρομο Doose είναι γενικευμένες κρίσεις, πράγμα που σημαίνει ότι ξεκινούν με ανώμαλη νευρική δραστηριότητα σε ολόκληρο τον εγκέφαλο. Αυτό έρχεται σε αντίθεση με τις εστιακές κρίσεις, οι οποίες ξεκινούν με μη φυσιολογική νευρική δραστηριότητα σε μια μικρή περιοχή του εγκεφάλου και μπορεί να εξαπλωθούν σε ολόκληρο τον εγκέφαλο.
Οι γενικευμένες κρίσεις προκαλούν βλάβη της συνείδησης. Μπορούν να επηρεάσουν τον φυσικό τόνο και τις κινήσεις, αλλά δεν το κάνουν απαραίτητα. Για παράδειγμα, οι επιληπτικές κρίσεις απουσίας δεν επηρεάζουν την κίνηση των μυών, αλλά οι μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις και οι ατονικές επιληπτικές κρίσεις προκαλούν - και όλες προκαλούν εξασθένηση της συνείδησης και έλλειψη συνειδητοποίησης.
Γενεσιολογία
Τα περισσότερα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Doose έχουν τουλάχιστον ένα μέλος της οικογένειας με επιληψία. Οι ειδικοί πιστεύουν ότι η πάθηση έχει γενετική αιτία, αλλά δεν υπάρχει σαφές κληρονομικό πρότυπο κληρονομιάς.
Αρκετά γονίδια έχουν συνδεθεί με την κατάσταση, συμπεριλαμβανομένων των SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 και SLC6A1. Αλλαγές σε ένα ή περισσότερα από αυτά τα γονίδια μπορεί να προκαλέσουν ή να προδιαθέσουν τα παιδιά στο σύνδρομο Doose.
Διάγνωση
Ορισμένα χαρακτηριστικά γνωρίσματα, όπως το σχέδιο επιληπτικής κρίσης, η φυσιολογική ανάπτυξη της παιδικής ηλικίας, το οικογενειακό ιστορικό της επιληψίας και τα αποτελέσματα των διαγνωστικών εξετάσεων, μπορούν να αναγνωρίσουν το σύνδρομο Doose.
Εάν το παιδί σας έχει τον τύπο των επιληπτικών κρίσεων που ταιριάζουν με τη διάγνωση του συνδρόμου Doose, ο παιδίατρός του μπορεί να θεωρήσει αυτή τη διάγνωση.
Με το σύνδρομο Doose, τα παιδιά συνήθως έχουν φυσιολογική εξέταση, η οποία δεν αναμένεται να εμφανίσει σημάδια φυσικών ελλειμμάτων ή νευροφυσιολογικών προβλημάτων.
Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG)
Τα περισσότερα παιδιά που έχουν υποτροπιάζουσες κρίσεις θα έχουν EEG. Αυτή η δοκιμασία διαρκεί γενικά για περίπου μισή ώρα, αν και μπορεί να γίνει επίσης εκτεταμένη EEG ή ολονύκτια EEG.
Το EEG είναι μια μη επεμβατική δοκιμή εγκεφαλικού κύματος που μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου σε πραγματικό χρόνο. Κατά τη διάρκεια αυτού του τεστ, το παιδί σας θα είχε τοποθετήσει μικρές μεταλλικές πλάκες στο τριχωτό της κεφαλής του. Οι πλάκες ανιχνεύουν το ηλεκτρικό σχέδιο του εγκεφάλου. Κάθε πλάκα συνδέεται με ένα καλώδιο που στέλνει ένα σήμα σε έναν υπολογιστή, ώστε ο υπολογιστής να μπορεί να διαβάσει το ηλεκτρικό μοτίβο του εγκεφάλου.
Τι να περιμένετε από ένα EEGΤα παιδιά με σύνδρομο Doose έχουν ένα συγκεκριμένο μοτίβο στο EEG τους. Η δοκιμή θα έδειχνε γενικευμένη (σε όλο τον εγκέφαλο) δραστηριότητα κυματικής ακμής σε συχνότητα 2 έως 5 Hertz (Hz). Αυτές οι εκρήξεις δραστηριότητας μπορεί να εμφανιστούν συχνά καθ 'όλη τη διάρκεια της μελέτης. Η συνολική εγκεφαλική δραστηριότητα μπορεί να είναι φυσιολογική ή μη φυσιολογική όταν δεν υπάρχουν αιχμές.
Διαγνωστικές μελέτες
Μπορούν επίσης να γίνουν δοκιμές απεικόνισης εγκεφάλου, όπως απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) ή ηλεκτρονική τομογραφία (CT). Η εγκεφαλική δομή, όπως ανιχνεύεται από τις εξετάσεις απεικόνισης, είναι συνήθως εντελώς φυσιολογική σε παιδιά που έχουν σύνδρομο Doose.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστούν άλλες εξετάσεις όπως εξετάσεις αίματος, εξετάσεις ούρων και οσφυϊκή παρακέντηση για να αποκλειστούν άλλες αιτίες επιληψίας. Τα αποτελέσματα αναμένεται να είναι φυσιολογικά στο σύνδρομο Doose.
Θεραπεία
Αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Τα φάρμακα κατά της επιληψίας (AED) που χρησιμοποιούνται για τη γενικευμένη επιληψία δεν είναι τα ίδια με αυτά που χρησιμοποιούνται για την εστιακή επιληψία. Στην πραγματικότητα, ορισμένοι AED που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία εστιακών κρίσεων μπορεί στην πραγματικότητα να επιδεινώσουν τις γενικευμένες κρίσεις.
Οι AED που χρησιμοποιούνται συνήθως στη θεραπεία του συνδρόμου Doose περιλαμβάνουν:
- Depakote (βαλπροϊκό)
- Lamictal (λαμοτριγίνη)
- Keppra (λεβετιρασετάμη)
Μερικά παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν βελτίωση των επιληπτικών κρίσεων με έναν AED (μονοθεραπεία) και μερικές φορές μπορεί να είναι απαραίτητος ένας συνδυασμός αυτών των φαρμάκων.
Στεροειδείς θεραπείες
Εκτός από τους AED, άλλες θεραπείες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη διαχείριση των επιληπτικών κρίσεων στο σύνδρομο Doose. Τα στεροειδή φάρμακα, συμπεριλαμβανομένης της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACTH), της μεθυλπρεδνιζολόνης, της πρεδνιζόνης ή της δεξαμεθαζόνης ήταν ευεργετικά για ορισμένα παιδιά που έχουν αυτήν την πάθηση.
Δεν είναι απολύτως σαφές γιατί τα στεροειδή μπορεί να είναι ευεργετικά. Τα στεροειδή μειώνουν τη φλεγμονή και μπορεί να αλλάξουν τα επίπεδα των ορμονών και έχει προταθεί ότι η βελτίωση μπορεί να σχετίζεται με μία από αυτές τις δύο ενέργειες. Παρόλο που ούτε οι ορμόνες ούτε η φλεγμονή έχουν συνδεθεί άμεσα με το σύνδρομο Droose, ορισμένα παιδιά ωστόσο παρουσιάζουν βελτίωση μετά τη χρήση αυτών των θεραπειών.
Διατροφική διαχείριση
Η κετογονική δίαιτα είναι μια άλλη προσέγγιση που έχει θεωρηθεί μια από τις στρατηγικές για τη διαχείριση των επιληπτικών κρίσεων στην πυρίμαχη επιληψία, η οποία είναι επιληψία που δεν ελέγχεται καλά με φάρμακα AED.
2:13Η κετογονική δίαιτα και η επιληψία
Η κετογονική δίαιτα είναι μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά, επαρκή πρωτεΐνη και εξαιρετικά χαμηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες. Πιστεύεται ότι ελέγχει τις επιληπτικές κρίσεις μέσω μιας φυσιολογικής διαδικασίας που ονομάζεται κέτωση, στην οποία το σώμα σχηματίζει κετόνες λόγω ενός τύπου μεταβολικής διάσπασης που συμβαίνει απουσία πρόσληψης υδατανθράκων.
Αυτή η δίαιτα είναι εξαιρετικά δύσκολο να διατηρηθεί και δεν είναι αποτελεσματική αν δεν τηρείται αυστηρά. Γι 'αυτό συνήθως δεν θεωρείται επιθυμητή προσέγγιση εκτός εάν η φαρμακευτική αγωγή δεν είναι αποτελεσματική στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Τα παιδιά που ακολουθούν αυτήν τη δίαιτα μπορεί να λαχταρούν ζάχαρη, ψωμί ή ζυμαρικά - και εάν μπορούν να φτάσουν φυσικά για φαγητό, τα μικρά παιδιά συχνά δεν μπορούν να ακολουθήσουν τη δίαιτα όσο αυστηρά χρειάζεται.
Ενώ μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων, η κετογενής δίαιτα μπορεί να προκαλέσει αυξημένα επίπεδα λίπους και χοληστερόλης.
Εάν συνταγογραφείται στο παιδί σας η κετογονική δίαιτα, είναι καλή ιδέα να βρείτε μια ομάδα υποστήριξης άλλων γονέων των οποίων τα παιδιά ακολουθούν την κετογονική δίαιτα, ώστε να μπορείτε να μοιράζεστε συνταγές και στρατηγικές.
Πώς να χρησιμοποιήσετε την κετογονική δίαιταΣε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση επιληψίας μπορεί να εξεταστεί σε παιδιά με σύνδρομο Doose.
Μια λέξη από το Verywell
Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Doose ή οποιοδήποτε είδος επιληψίας, είναι φυσικό να ανησυχείτε για την υγεία του. Οι περισσότεροι τύποι επιληψίας μπορούν να αντιμετωπιστούν με θεραπείες κατά των επιληπτικών κρίσεων. Οι σοβαρές συνέπειες για την υγεία (όπως σοβαρός τραυματισμός ή θάνατος) είναι πολύ σπάνιες.
Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, θα είναι καλύτερα σε θέση να κατανοήσει την κατάστασή του και μπορεί να παίξει μεγαλύτερο ρόλο στη λήψη του δικού του φαρμάκου. Καθώς το παιδί σας μαθαίνει να αναγνωρίζει τα συναισθήματα που μπορεί να εμφανιστούν πριν από την έναρξη της κρίσης (aura κατάσχεσης), μπορούν να προσπαθήσουν να κάνουν ένα διάλειμμα από αυτό που κάνουν και να μειώσουν την πιθανότητα τραυματισμών που μπορεί να προκύψουν από ένα επεισόδιο κατάσχεσης.