Περιεχόμενο
Το σύνδρομο γάτας στα μάτια (CES, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Schmid-Fraccaro), είναι μια κατάσταση που προκαλείται από μια χρωμοσωμική ανωμαλία και ονομάζεται από το σχήμα των ματιών που μοιάζει με τη γάτα. Το CES είναι το αποτέλεσμα ενός γενετικού ελαττώματος στο χρωμόσωμα 22, το οποίο προκαλεί ένα επιπλέον θραύσμα χρωμοσώματος.Επίπτωση συνδρόμου μάτι γάτας
Το σύνδρομο γάτας στα μάτια επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες και εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε ένα στα 50.000 έως ένα στα 150.000 άτομα. Εάν έχετε CES, είναι πιθανότατα ο μόνος στην οικογένειά σας που έχει την πάθηση δεδομένου ότι είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία ως σε αντίθεση με ένα γονίδιο.
Συμπτώματα
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε CES, ενδέχεται να αντιμετωπίσετε ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων. Περίπου το 80 έως 99% των ατόμων με σύνδρομο γάτας έχουν τα ακόλουθα τρία κοινά συμπτώματα:
- Μικρές αναπτύξεις του δέρματος (ετικέτες) των εξωτερικών αυτιών
- Κατάθλιψη στο δέρμα (κοιλότητες) των εξωτερικών αυτιών
- Απουσία ή απόφραξη του πρωκτού (πρωκτική ατερία)
Άλλα, πιο συνηθισμένα συμπτώματα του συνδρόμου Schmid-Fraccaro περιλαμβάνουν:
- Η απουσία ιστού από το έγχρωμο τμήμα ενός ή και των δύο ματιών (ίριδα κολόμβωμα)
- Συγγενή καρδιακά ελαττώματα
- Ανωμαλίες πλευρών
- Κάτω κεκλιμένα ανοίγματα μεταξύ των άνω και κάτω βλεφάρων
- Ελαττώματα του ουροποιητικού συστήματος ή των νεφρών
- Κοντό ανάστημα
- Σχιστό στόμα
- Ευρύ μάτια
- Διανοητική αναπηρία
Υπάρχουν και άλλα λιγότερο συνηθισμένα γενετικά ελαττώματα, τα οποία έχουν επίσης σημειωθεί ως μέρος της πάθησης.
Αιτίες
Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές (NORD), η ακριβής αιτία του συνδρόμου γάτας δεν είναι πλήρως κατανοητή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χρωμοσωμική ανωμαλία φαίνεται να προκύπτει τυχαία λόγω σφάλματος στον τρόπο με τον οποίο διαιρούνται τα αναπαραγωγικά κύτταρα ενός γονέα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο γονέας σας έχει φυσιολογικά χρωμοσώματα. Σε άλλες περιπτώσεις, φαίνεται ότι προκύπτει από μια ισορροπημένη μετεγκατάσταση σε έναν από τους γονείς σας.
Οι μετατοπίσεις συμβαίνουν όταν τμήματα ορισμένων χρωμοσωμάτων διασπώνται και αναδιατάσσονται, με αποτέλεσμα τη μετατόπιση γενετικού υλικού και ένα αλλαγμένο σύνολο χρωμοσωμάτων. Εάν μια χρωμοσωμική αναδιάταξη είναι ισορροπημένη - σημαίνει ότι αποτελείται από μια ομοιόμορφη ανταλλαγή γενετικού υλικού χωρίς γενετικές πληροφορίες επιπλέον ή λείπει - είναι συνήθως ακίνδυνο για τον φορέα.
Είναι πολύ σπάνιο, αλλά οι φορείς ισορροπημένης μετατόπισης μπορεί να έχουν έναν μικρό κίνδυνο μεταβίβασης χρωμοσωμικής ανωμαλίας στα παιδιά τους.
Σε άλλες σπάνιες περιπτώσεις, ένας γονέας ενός προσβεβλημένου παιδιού μπορεί να έχει το χρωμόσωμα δείκτη σε ορισμένα από τα κύτταρα του σώματος και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να εμφανίζει ορισμένα, πιθανώς ήπια, χαρακτηριστικά της διαταραχής. Τα στοιχεία δείχνουν ότι αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να μεταδοθεί μέσω αρκετών γενεών σε ορισμένες οικογένειες. Ωστόσο, όπως σημειώθηκε παραπάνω, η έκφραση των σχετικών χαρακτηριστικών μπορεί να είναι μεταβλητή. Ως αποτέλεσμα, μόνο τα άτομα με πολλαπλά ή σοβαρά χαρακτηριστικά μπορούν να αναγνωριστούν.
Χρωμοσωμική ανάλυση και γενετική συμβουλευτική μπορεί να συνιστάται στους γονείς ενός προσβεβλημένου παιδιού για να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της παρουσίας ορισμένων ανωμαλιών που περιλαμβάνουν το χρωμόσωμα 22 και για την αξιολόγηση του κινδύνου υποτροπής.
Διάγνωση και θεραπεία
Εάν έχετε σύνδρομο γάτας, αυτό σημαίνει ότι γεννηθήκατε με αυτό. Συνήθως, ο γιατρός σας θα διαγνώσει εσάς ή το παιδί σας με βάση τα συμπτώματα που έχετε. Οι γενετικοί έλεγχοι, όπως ένας καρυότυπος, μπορούν να επιβεβαιώσουν την παρουσία του συγκεκριμένου γενετικού ελαττώματος στο χρωμόσωμα 22 τριπλασιασμό ή τετραπλασιασμό τμημάτων του χρωμοσώματος - που σχετίζεται με το CES.
Ο τρόπος αντιμετώπισης του CES βασίζεται στα συμπτώματα που έχετε ή το παιδί σας. Μερικά παιδιά μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση γενετικών ανωμαλιών στον πρωκτό ή την καρδιά τους. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο γάτας έχουν μέσο προσδόκιμο ζωής εκτός εάν έχουν απειλητικά για τη ζωή σωματικά προβλήματα όπως σοβαρό καρδιακό ελάττωμα.