Περιεχόμενο
Ο όρος epidermolysis bullosa (EB) αναφέρεται σε μια ομάδα σπάνιων δερματικών παθήσεων που προκαλούν το δέρμα να σχηματίσει υπερβολικές φουσκάλες επειδή είναι τόσο εύθραυστο. Αυτό συμβαίνει συνήθως λόγω γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούν το δέρμα να μην είναι τόσο δυνατό όσο θα έπρεπε. Αν και η ΕΒ θεωρείται μια σπάνια ασθένεια, οι ασθένειες αυτής της ομάδας επηρεάζουν σχεδόν μισό εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως.
Συμπτώματα
Οι φουσκάλες είναι το βασικό σύμπτωμα της ΕΒ. Αυτά εμφανίζονται συχνά στην παιδική ηλικία. Σε αντίθεση με κάποιον χωρίς ΕΒ, αυτές οι κυψέλες μπορεί να σχηματιστούν με ελάχιστη πίεση στο δέρμα. Αυτά μπορεί να γίνουν χρόνια, οδυνηρά τραύματα. Σε ορισμένα άτομα με ΕΒ, επηρεάζεται μόνο το δέρμα, αλλά είναι πιθανά και άλλα συμπτώματα. Διαφορετικοί υπότυποι του ΕΒ μπορεί να προκαλέσουν κάπως διαφορετικά συμπτώματα.
Η σοβαρότητα αυτών των συμπτωμάτων μπορεί επίσης να διαφέρει αρκετά. Μερικές φορές το ΕΒ προκαλεί σοβαρή αναπηρία, προκαλώντας σοβαρές φουσκάλες σε μεγάλο μέρος του σώματος. Αλλά άλλες φορές μπορεί να προκαλέσει μόνο ήπια συμπτώματα που απαιτούν τεχνικές πρόληψης, με φουσκάλες να εμφανίζονται μόνο στα χέρια και τα πόδια. Αυτό βασίζεται εν μέρει στον συγκεκριμένο τύπο και τη σοβαρότητα της γενετικής μετάλλαξης.
Μερικά πιθανά προβλήματα περιλαμβάνουν:
- Κυψέλες δέρματος (ειδικά στα χέρια και τα πόδια)
- Φουσκάλες μέσα στο στόμα ή στο λαιμό
- Φουσκάλες στο τριχωτό της κεφαλής, ουλές και τριχόπτωση
- Δέρμα που εμφανίζεται υπερβολικά λεπτό
- Φαγούρα και επώδυνο δέρμα
- Μικροί προσκρούσεις στο δέρμα (ονομάζονται milia)
- Προβλήματα με το σχηματισμό ή την ανάπτυξη των νυχιών
- Οδοντικά προβλήματα από ακατάλληλα σχηματισμένα δόντια
- Δυσκολία στην κατάποση
- Φουσκάλες μέσα στο πεπτικό σύστημα και την πρωκτική περιοχή
- Σκούρα μπαλώματα στο δέρμα
- Πυλωρική ατερία (απόφραξη του κάτω μέρους του στομάχου)
Επιπλοκές
Αυτά τα προβλήματα μπορούν να προκαλέσουν επιπρόσθετες ιατρικές επιπλοκές. Για παράδειγμα, οι φουσκάλες είναι επιρρεπείς σε έκρηξη, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε μόλυνση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτά μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή. Τα βρέφη με σοβαρές μορφές ΕΒ διατρέχουν ιδιαίτερα κίνδυνο.
Οι φουσκάλες στο στόμα και στο λαιμό μπορούν να οδηγήσουν σε διατροφικές ανεπάρκειες. Αυτό, με τη σειρά του, μπορεί να προκαλέσει κακή ανάπτυξη ή άλλα ιατρικά προβλήματα όπως αναιμία ή κακή επούλωση πληγών. Οι φουσκάλες στην πρωκτική περιοχή μπορεί να προκαλέσουν δυσκοιλιότητα. Φουσκάλες στο λαιμό μπορεί να προκαλέσουν δυσκολίες στην αναπνοή σε ορισμένα βρέφη.
Μερικά άτομα με σοβαρή ΕΒ αναπτύσσουν επίσης συσπάσεις, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν ανώμαλη μείωση ή κάμψη ορισμένων αρθρώσεων. Αυτό μπορεί να συμβεί από επαναλαμβανόμενες φουσκάλες και σχηματισμό ουλών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη κινητικότητα.
Τα βρέφη που γεννιούνται με πυλωρική ατερία (μια μειονότητα ατόμων με ΕΒ) θα έχουν συμπτώματα όπως έμετο, κοιλιακή διάταση και έλλειψη κοπράνων. Πρόκειται για ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης που απαιτεί χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση.
Τα άτομα με συγκεκριμένους τύπους ΕΒ έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του δέρματος πλακωδών κυττάρων ως έφηβοι ή ενήλικες.
Αναζήτηση επείγουσας θεραπείας
Ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια εάν το παιδί σας έχει δυσκολία στην αναπνοή ή στην κατάποση. Επίσης, επισκεφτείτε έναν γιατρό για τυχόν σημάδια λοίμωξης όπως ρίγη, πυρετό ή κόκκινο, επώδυνο, μυρωδιά δέρμα.
Σε σοβαρές περιπτώσεις, το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί άμεση, σωτήρια θεραπεία.
Αιτίες
Οι περισσότεροι τύποι ΕΒ προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες είναι αλλαγές στο γενετικό υλικό που κληρονομείτε από τους γονείς σας. Για να καταλάβετε γιατί αυτές οι μεταλλάξεις οδηγούν στα συμπτώματα της ΕΒ, είναι χρήσιμο να μάθετε λίγα πράγματα για το πώς λειτουργεί το δέρμα σας.
Κανονικό δέρμα
Τα διάφορα κύτταρα που απαρτίζουν το δέρμα σας συνδέονται στενά μέσω ειδικών πρωτεϊνών. Αυτό διατηρεί τα κύτταρα συνδεδεμένα με τα κοντινά κύτταρα και με τα βαθύτερα στρώματα ιστού κάτω. Είναι επίσης αυτό που επιτρέπει στα κύτταρα να διατηρήσουν τη δομή τους ακόμη και όταν ασκείται εξωτερική πίεση στο δέρμα. Κανονικά, το δέρμα μας κρατά καλά κάτω από διάφορα είδη πίεσης από το εξωτερικό περιβάλλον.
ΕΒ δέρμα
Μέχρι στιγμής, έχουν εντοπιστεί πάνω από 20 διαφορετικά γονίδια που μπορούν να οδηγήσουν σε ΕΒ. Αυτά τα γονίδια δημιουργούν διαφορετικές πρωτεΐνες που είναι σημαντικές για να βοηθήσουν το δέρμα σας να διατηρήσει τη δύναμή του. Εάν υπάρχει μια γενετική μετάλλαξη σε μία από αυτές τις πρωτεΐνες, μπορεί να προκαλέσει τη μη δέσμευση των κυττάρων του δέρματος τόσο στενά μεταξύ τους. Αυτό μπορεί να κάνει το δέρμα να είναι εύθραυστο, προκαλώντας τα κύτταρα να διασπαστούν μεταξύ τους με ελάχιστη πίεση.
Αυτό προκαλεί τη δημιουργία φουσκαλών τόσο εύκολα. Για παράδειγμα, οι μεταλλάξεις στα γονίδια που δημιουργούν συγκεκριμένα είδη κολλαγόνου μπορούν να προκαλέσουν ΕΒ.
Τύποι EB
Η επιδερμόλυση bullosa μπορεί να ταξινομηθεί σε υποτύπους, εν μέρει με βάση το συγκεκριμένο μέρος του δέρματος που επηρεάζουν.
Epidermolysis Bullosa Simplex
Το Epidermolysis bullosa simplex (EBS) είναι η πιο κοινή μορφή EB. Αυτός ο τύπος ΕΒ επηρεάζει μόνο το εξωτερικό στρώμα του δέρματος, την επιδερμίδα. Συνήθως, έχει λιγότερο σοβαρά συμπτώματα από άλλες μορφές ΕΒ. Υπάρχει ένας συγκεκριμένος υποτύπος του EBS που συνοδεύεται από συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας, αλλά δεν έχουν όλα αυτά τα άτομα με EBS αυτό το ζήτημα.
Junctional Epidermolysis Bullosa
Το Junctional epidermolysis bullosa (JEB) επηρεάζει το μέρος του δέρματος στο πιο εσωτερικό στρώμα της επιδερμίδας. Αυτός ο τύπος ΕΒ μπορεί να είναι σοβαρός, με τα συμπτώματα να ξεκινούν από την παιδική ηλικία.
Δυστροφική επιδερμόλυση Bullosa
Το Dysstrophic epidermolysis bullosa (DEB) επηρεάζει το μέρος του δέρματος που ονομάζεται dermis, που βρίσκεται σε ένα βαθύτερο στρώμα από την επιδερμίδα.
Ένας συγκεκριμένος τύπος δυστροφικού ΕΒ, που ονομάζεται υπολειπόμενη δυστροφική ΕΒ (RDEB) είναι γενικά η πιο σοβαρή μορφή της νόσου.
Το RDEB έχει τη μεγαλύτερη δυνατότητα να επηρεάσει εσωτερικά όργανα και να προκαλέσει σημαντική αναπηρία ή ακόμη και θάνατο.
Σύνδρομο Kindler
Αυτή είναι μια πολύ σπάνια μορφή EB που προκαλεί εύκολη φουσκάλες και ακραία ευαισθησία στον ήλιο. Σκούρα μπαλώματα μπορεί να εμφανιστούν στο δέρμα και μπορεί να φαίνεται ξηρό και λεπτό.
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Το κεκτημένο της Epidermolysis bullosa είναι διαφορετικό από άλλες μορφές EB. Δεν προκαλείται από μια απλή γενετική μετάλλαξη. Αντ 'αυτού, πιστεύεται ότι προκαλείται από μια μορφή αυτοάνοσης νόσου. Σε αντίθεση με τις άλλες μορφές EB, τα συμπτώματα συχνά δεν εμφανίζονται έως ότου οι άνθρωποι είναι 30 ή 40 ετών.
Διάγνωση
Το αρχικό μέρος της διάγνωσης είναι ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό, το οποίο πρέπει να περιλαμβάνει το προσωπικό ιατρικό ιστορικό και το οικογενειακό ιστορικό του ατόμου. Αυτό περιλαμβάνει ερωτήσεις σχετικά με τα συμπτώματα και πότε ξεκίνησαν.
Μια διεξοδική ιατρική εξέταση είναι επίσης σημαντικό μέρος της διάγνωσης. Ο γιατρός θα πρέπει να κάνει ιατρική εξέταση ολόκληρου του σώματος, συμπεριλαμβανομένης μιας προσεκτικής εξέτασης του δέρματος. Συνολικά, το ιατρικό ιστορικό και οι κλινικές εξετάσεις είναι αρκετά συχνά για έναν ιατρό να κάνει μια προκαταρκτική διάγνωση της ΕΒ.
Ένα επόμενο βήμα είναι συχνά βιοψία δέρματος. Για αυτό, κάποιος αφαιρεί ένα μικρό τμήμα του προσβεβλημένου δέρματος, μετά τον πρώτο καθαρισμό και μούδιασμα της περιοχής με αναισθητικό. Στη συνέχεια, το δείγμα μπορεί να αναλυθεί σε εργαστήριο. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του υποτύπου του EB.
Η γενετική ανάλυση είναι επίσης συχνά μέρος της διάγνωσης. Για αυτό, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αίματος. Στη συνέχεια χρησιμοποιούνται ειδικές εξετάσεις γενετικής για τον εντοπισμό της συγκεκριμένης γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί την ασθένεια. Αυτό μπορεί να δώσει πληροφορίες σχετικά με τη σοβαρότητα της κατάστασης καθώς και τα συγκεκριμένα συμπτώματα που ενδέχεται να εμφανιστούν. Δίνει επίσης πληροφορίες σχετικά με το πώς αναμένεται να κληρονομηθεί το γονίδιο στην οικογένεια.
Θεραπεία
Δυστυχώς, η θεραπεία για το ΕΒ είναι ακόμη αρκετά περιορισμένη. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην πρόληψη βλάβης, στη μείωση του αντίκτυπου των συμπτωμάτων και στην πρόληψη και θεραπεία επιπλοκών. Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία που να λειτουργεί για τη θεραπεία της ίδιας της διαδικασίας της νόσου.
Πρόληψη βλάβης του δέρματος
Ένα από τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να κάνετε κατά τη διαχείριση του EB είναι να αποτρέψετε το σχηματισμό κυψελών όσο το δυνατόν περισσότερο. Ακόμα και ένα μικρό τραύμα μπορεί να προκαλέσει σχηματισμό κυψέλης. Ορισμένες τεχνικές πρόληψης είναι οι εξής:
- να είστε πολύ απαλοί όταν χειρίζεστε το δέρμα κάποιου με EB
- Χρησιμοποιήστε χαλαρά, απαλά ρούχα και παπούτσια με επένδυση
- Τα παιδιά στις πάνες μπορεί να χρειάζονται επιπλέον επένδυση στα πόδια και τη μέση (αφαιρέστε τις ελαστικές ταινίες)
- αποφύγετε κολλητικούς ή ημι-κολλητικούς επιδέσμους στην επιφάνεια του δέρματος
- κόψτε τα νύχια του παιδιού σας τακτικά για να αποφύγετε το ξύσιμο
- προσπαθήστε να διατηρήσετε το δέρμα δροσερό - τίποτα ζεστό δεν πρέπει να εφαρμόζεται στο δέρμα
- κρατήστε το δέρμα υγρό χρησιμοποιώντας απαλά λιπαντικά όπως βαζελίνη
- καλύψτε τις σκληρές επιφάνειες για να αποφύγετε τραύματα στο δέρμα
Συμπτώματα μείωσης
Τα άτομα με ΕΒ μπορεί να χρειάζονται φάρμακα για τον πόνο για να μειώσουν την ταλαιπωρία τους. Διαφορετικά φάρμακα μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη μείωση του κνησμού.
Θεραπεία και πρόληψη επιπλοκών
Η φροντίδα των πληγών είναι μια πολύ σημαντική πτυχή της θεραπείας για την ΕΒ. Αυτό θα βοηθήσει στην πρόληψη σοβαρών λοιμώξεων και θα επιτρέψει την ταχύτερη επούλωση. Πολλά άτομα με EB θα έχουν επιδέσμους πληγών που πρέπει να αλλάζονται κάθε δύο ή δύο μέρες. Μια νοσοκόμα μπορεί να σας προσφέρει ειδική εκπαίδευση και βοήθεια στη διαχείριση αυτού του προβλήματος.
Άλλες πτυχές της φροντίδας μπορεί να περιλαμβάνουν:
- αντιβιοτικά εάν μολυνθεί το δέρμα
- εάν χρειάζεται, σωλήνας τροφοδοσίας για την κάλυψη των διατροφικών αναγκών
- μόσχευμα δέρματος εάν οι ουλές έχουν επηρεάσει τη λειτουργία των χεριών
- θεραπεία αποκατάστασης ή χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία αρθρώσεων
Είναι επίσης σημαντικό τα άτομα με ΕΒ να κάνουν τακτική εξέταση δέρματος για να ελέγχουν τυχόν πρώιμα σημάδια καρκίνου του δέρματος τουλάχιστον μία φορά το χρόνο.
Ερευνητικές Θεραπείες
Οι ερευνητές αναζητούν νέες θεραπείες που μπορεί κάποια μέρα να χρησιμοποιηθούν για την άμεση αντιμετώπιση της ΕΒ. Μερικές πιθανές μελλοντικές θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν μεταμόσχευση μυελού των οστών, γονιδιακές θεραπείες ή άλλες εξελίξεις. Ορισμένες από αυτές τις θεραπείες μπορεί να υποβάλλονται σε κλινικές δοκιμές. Συζητήστε με το γιατρό σας εάν ενδιαφέρεστε να συμμετάσχετε σε μια κλινική δοκιμή. Ή ελέγξτε τη βάση δεδομένων των Ηνωμένων Πολιτειών για κλινικές δοκιμές.
Κληρονομία
Οι περισσότερες περιπτώσεις ΕΒ προκαλούνται από μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη. Μερικοί τύποι ΕΒ προκαλούνται από μια κυρίαρχη μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο χρειάζεται μόνο να κληρονομήσει ένα αντίγραφο ενός προσβεβλημένου γονιδίου για να πάρει την πάθηση. Άλλοι τύποι ΕΒ προκαλούνται από μια υπολειπόμενη μετάλλαξη. Για αυτούς τους τύπους, ένα άτομο πρέπει να λάβει ένα επηρεαζόμενο αντίγραφο ενός γονιδίου και από τους δύο γονείς.
Εάν το EB τρέχει στην οικογένειά σας ή εάν έχετε ήδη παιδί με EB, μπορεί να σας φανεί χρήσιμο να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο. Αυτό το άτομο μπορεί να σας δώσει μια ιδέα για τους κινδύνους να αποκτήσετε άλλο παιδί με EB στο μέλλον. Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να είναι δυνατός για ορισμένους τύπους EB.
Μαρκίζα
Μερικοί άνθρωποι υποφέρουν από προβλήματα αυτοεκτίμησης λόγω του EB. Μπορεί να ντρέπονται από την ορατότητα των βλαβών τους ή να αισθάνονται αποκλεισμένοι εάν δεν μπορούν να συμμετάσχουν σε συγκεκριμένες δραστηριότητες. Για μερικούς ανθρώπους, μπορεί να οδηγήσει σε κοινωνική απομόνωση, άγχος και κατάθλιψη. Η χρόνια, ορατή φύση της νόσου μπορεί να είναι πολύ δύσκολη για τους ανθρώπους. Για μερικούς ανθρώπους, αυτό μπορεί να είναι η πιο δύσκολη πτυχή του EB. Αν λοιπόν αισθάνεστε έτσι, ξέρετε ότι δεν είστε μόνοι. Μερικές φορές τα άτομα ακόμη και με ήπιες μορφές της νόσου μπορεί να αισθάνονται έτσι.
Η αντιμετώπιση μιας χρόνιας ασθένειας δεν είναι ποτέ εύκολη. Μην διστάσετε να επικοινωνήσετε με ψυχολογική υποστήριξη από έναν επαγγελματία. Πολλοί άνθρωποι που ασχολούνται με το EB θεωρούν χρήσιμο να συνδεθείτε με άλλους με αυτήν την κατάσταση. Για παράδειγμα, τα δίκτυα ασθενών όπως η Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American διευκόλυναν τη σύνδεση με άλλους που καταλαβαίνουν τι αντιμετωπίζετε.
Μια λέξη από το Verywell
Η αντιμετώπιση μιας χρόνιας κατάστασης όπως η επιδερμόλυση bullosa είναι μια πρόκληση. Για πολλούς ανθρώπους, απαιτεί καθημερινή φροντίδα και προσοχή. Οι νέοι γονείς μπορούν να ανησυχούν για την εκμάθηση της κατάστασης στο παιδί τους. Αλλά μαθαίνοντας όσο περισσότερο μπορείτε για το EB και πώς να αποτρέψετε τις επιπλοκές του μπορεί να σας βοηθήσει να αισθανθείτε πιο δυνατοί και να έχετε τον έλεγχο. Η ιατρική σας ομάδα θα είναι επίσης διαθέσιμη για να σας βοηθήσει και την οικογένειά σας να λάβετε τις καλύτερες δυνατές ιατρικές αποφάσεις.
Γνωρίζοντας ποια αντιβιοτικά πρέπει να πάρετε