Περιεχόμενο
Η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία (ΕΡΡ) είναι μία από τις πολλές σπάνιες κληρονομικές διαταραχές που ονομάζονται πορφυρίες. Οι ασθενείς με ΕΡΡ έχουν μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα γονίδια που τους προκαλούν μειωμένη δραστικότητα ενός ενζύμου που ονομάζεται protoporphyrin IX στα ερυθρά αιμοσφαίρια τους. Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται πρωτοπορφυρίνη που μπορεί να κάνει το δέρμα τους πολύ ευαίσθητο στο φως του ήλιου.Οι ασθενείς με EPP μπορεί να παρουσιάσουν έντονο πόνο όταν βρίσκονται στον ήλιο ή ακόμη και εκτεθούν σε έντονο τεχνητό φωτισμό. Αυτά τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία και παραμένουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς. Το EPP είναι η τρίτη πιο συχνή πορφυρία που εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε περίπου 1 στα περίπου 74.300 άτομα - και τον τύπο που παρατηρείται συχνότερα στα παιδιά. Οι γυναίκες και οι άνδρες φαίνεται να επηρεάζονται εξίσου. Παρόλο που δεν υπάρχει επί του παρόντος γνωστή θεραπεία για το EPP, υπάρχουν τρόποι για τη διαχείριση του.
Συμπτώματα
Το πιο κοινό σύμπτωμα του EPP είναι η φωτοευαισθησία, που σημαίνει ότι ένα άτομο βιώνει πόνο ή άλλα συμπτώματα του δέρματος όταν βρίσκεται στον ήλιο. Η φωτοευαισθησία που προκαλείται από το ΕΡΡ μπορεί να είναι τόσο σοβαρή ώστε οι ασθενείς να αισθάνονται πόνο ακόμη και όταν εκτίθενται σε ηλιακό φως που περνά από τα παράθυρα ενός αυτοκινήτου στο οποίο οδηγούν ή οδηγούν.
Οι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν άλλα δερματικά συμπτώματα αφού έχουν εκτεθεί στο ηλιακό φως, όπως:
- Κνησμός
- Καύση
- Πρήξιμο
Ο πόνος και άλλα συμπτώματα γίνονται αισθητά πιο συχνά στο πρόσωπο, στα χέρια και στα χέρια. Οι ασθενείς συχνά παρατηρούν ότι τα συμπτώματα συμβαίνουν συχνότερα το καλοκαίρι. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπιες ενοχλήσεις έως σοβαρές και εξουθενωτικές στην καθημερινή τους ζωή.
Τα συμπτώματα συνήθως εξαφανίζονται εντός 24 ωρών. Οι ασθενείς με EPP συνήθως δεν παρουσιάζουν μόνιμη βλάβη στο δέρμα, όπως ουλές (αν και οι φουσκάλες και οι ουλές μπορεί να προκύψουν από άλλους τύπους πορφυριών που επηρεάζουν το δέρμα).
Ορισμένοι ασθενείς με ΕΡΡ μπορεί επίσης να παρουσιάσουν ηπατική βλάβη, καθώς η υπερβολική πρωτοπορφυρίνη στο σώμα μπορεί να ασκήσει πίεση στο ήπαρ. Είναι σπάνιο να έχει σοβαρή ηπατική βλάβη από EPP, ωστόσο - αυτή η επιπλοκή εμφανίζεται σε λιγότερο από το 5% των ασθενών. Μερικοί ασθενείς με EPP (έως και 8 τοις εκατό) μπορεί επίσης να εμφανίσουν χολόλιθους που έχουν πρωτοπορφυρίνη σε αυτά, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε φλεγμονή της χοληδόχου κύστης (χολοκυστίτιδα).
Αιτίες
Το EPP προκαλείται συχνότερα από μεταλλάξεις στο γονίδιο της σιδηροχρελατάσης (FECH). Λιγότερο συχνά, το ΕΡΡ προκαλείται από μεταλλάξεις σε άλλο γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο συνθάσης-2 δέλτα-αμινολεβουλινικό οξύ (/ ALAS2 /). Όταν αυτό το γονίδιο προκαλεί την κατάσταση, αναφέρεται ως X-συνδεδεμένη πρωτοπορφυρία (XLP).
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο FECH μεταδίδονται σε ένα μοτίβο που ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Αυτό σημαίνει ότι ο ένας γονέας έχει πολύ ισχυρή μετάλλαξη και ο άλλος έχει ασθενέστερη. Ένα παιδί λαμβάνει και τις δύο μεταλλάξεις, αλλά η ισχυρότερη μετάλλαξη κυριαρχεί στην ασθενέστερη. Ο γονέας που έχει την ισχυρή μετάλλαξη δεν θα έχει συμπτώματα, εκτός εάν έχει επίσης ασθενέστερη μετάλλαξη από έναν από τους γονείς του. Εάν δεν έχουν συμπτώματα, είναι αυτό που ονομάζεται «φορέας». Αυτό σημαίνει ότι, παρόλο που δεν εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου, μπορούν να μεταδώσουν το γονίδιο που το προκαλεί στο παιδί τους.
Η κληρονομικότητα αυτών των μεταλλάξεων στο γονίδιο FECH προκαλεί σε έναν ασθενή να έχει πάρα πολύ πρωτοπροφυρίνη IX στα ερυθρά αιμοσφαίρια και στο πλάσμα του. Η πρωτοπορφυρίνη συσσωρεύεται στο μυελό των οστών, στα κύτταρα του αίματος και στο ήπαρ.
Διάγνωση
Τα συμπτώματα που σχετίζονται με την έκθεση στο φως του ήλιου εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία - ακόμη και κατά τη βρεφική ηλικία - αλλά μπορεί να χρειαστεί χρόνος για να διαγνωστεί με EPP. Τα παιδιά μπορεί να μην έχουν τη γλώσσα για να εκφράσουν τον πόνο τους. Εάν δεν έχουν ορατά συμπτώματα του δέρματος, μπορεί να είναι δύσκολο για τους γονείς ή τους γιατρούς να κάνουν τη σύνδεση. Το EPP είναι επίσης μια πολύ σπάνια κατάσταση. Ως αποτέλεσμα, πολλοί παιδίατροι και γενικοί ιατροί μπορεί να μην είναι εξοικειωμένοι με αυτό.
Όταν ένας γιατρός υποψιάζεται ότι ένας ασθενής έχει EPP, είναι πολύ εύκολο να το ελέγξετε και να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.Υπάρχουν αρκετές εξετάσεις για την ανίχνευση μη φυσιολογικών επιπέδων πρωτοπορφυρίνης στο αίμα, στα ούρα και στα κόπρανα.
Επιπλέον, οι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να αποκαλύψουν τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο FECH. Αυτό μπορεί να είναι πολύ σημαντική πληροφορία για τους ασθενείς, καθώς μπορεί να θέλουν να αναζητήσουν γενετική συμβουλή όταν αρχίσουν να σκέφτονται τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Εάν ένα μέλος της οικογένειας διαπιστωθεί ότι έχει EPP, δεν είναι ασυνήθιστο για άλλα μέλη της οικογένειας να εξεταστούν για να δουν αν έχουν και μετάλλαξη, ακόμη και αν δεν παρουσιάζουν συμπτώματα.
Θεραπεία
Η πιο σημαντική θεραπεία για ασθενείς με EPP είναι η προστασία από τον ήλιο. Η αποφυγή ή ο περιορισμός της έκθεσης στο φως του ήλιου, καθώς και οποιαδήποτε έκθεση σε ορισμένες μορφές φωτός φθορισμού, είναι ο καλύτερος τρόπος για την πρόληψη και τον έλεγχο των συμπτωμάτων.
Παραδείγματα προστασίας από το φως του ήλιου μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Φορώντας καπέλα όταν βρίσκεστε έξω
- Φορά ρούχα που καλύπτουν όσο το δυνατόν περισσότερο δέρμα (μακριά μανίκια και παντελόνια)
- Αντηλιακό
- Γυαλιά ηλίου
- Χρωματισμός παραθύρων στο σπίτι και στα οχήματα
- Για ορισμένους ασθενείς, ορισμένα φάρμακα ή συμπληρώματα (όπως το στοματικό βήτα-καροτένιο) μπορεί να συνταγογραφούνται από γιατρό για να βοηθήσουν στη βελτίωση της ανοχής στο φως του ήλιου.
Οι ασθενείς με EPP μπορεί να συμβουλεύονται να αποφεύγουν ορισμένα φάρμακα ή συμπληρώματα, όπως χάπια ελέγχου των γεννήσεων που περιέχουν οιστρογόνα ή θεραπεία αντικατάστασης ορμονών, συμπληρώματα τεστοστερόνης ή οποιαδήποτε φάρμακα που έχουν ορισμένες επιδράσεις στο ήπαρ. Για το λόγο αυτό, μπορεί επίσης να συμβουλεύονται τους ασθενείς να μην πίνουν αλκοόλ.
Όταν οι ασθενείς με ΕΡΡ υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση, μπορεί να χρειαστεί να ληφθούν ειδικά θέματα σχετικά με την αναισθησία. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να χρειάζονται επιπλέον προστασία κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης για να αποφύγουν τα συμπτώματα αφού εκτίθενται στον ισχυρό εναέριο φωτισμό που χρησιμοποιείται στα χειρουργεία.
Μια λέξη από το Verywell
Για ασθενείς με EPP, η αποφυγή του ηλιακού φωτός μπορεί να έχει αρνητικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής, ιδίως όσον αφορά τις κοινωνικές εμπειρίες. Αυτό μπορεί να ισχύει ιδιαίτερα για παιδιά και νεαρούς ενήλικες, οι οποίοι μπορεί να αισθάνονται ότι μένουν εκτός κοινωνικών δραστηριοτήτων και ειδικών περιστάσεων όπως καλοκαιρινές διακοπές, σχολικά ταξίδια και πάρτι γενεθλίων.
Πόροι όπως το Camp Discovery παρέχουν ευκαιρίες για παιδιά και τις οικογένειές τους. Επιπλέον, τα τμήματα Σχέσεων Επισκεπτών της Disneyland και της Disney World είναι επίσης σε θέση να κάνουν καταλύματα για οικογένειες και παιδιά με EPP, ώστε να μπορούν να απολαύσουν πολλές ειδικές εμπειρίες παιδικής ηλικίας και να συμμετέχουν σε δραστηριότητες εκτός των συνομηλίκων τους.