Περιεχόμενο
Η ασθένεια Fabry είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από ελαττώματα σε ένα ένζυμο που πέπτει κανονικά ορισμένες λιποδιαλυτές ενώσεις στα κύτταρα του σώματος. Αυτές οι ενώσεις συσσωρεύονται σε λυσοσώματα-τα οποία υπάρχουν σε κύτταρα και όλα τα όργανα με την πάροδο του χρόνου και προκαλούν βλάβη. Η ασθένεια Fabry μπορεί να επηρεάσει πολλά διαφορετικά όργανα, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, των πνευμόνων και των νεφρών, με αποτέλεσμα ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων.Η ασθένεια Fabry θεωρείται ασθένεια αποθήκευσης λυσοσωμάτων και επίσης σφιγγολιπιδίωση (μια διαταραχή που ταξινομείται από την επιβλαβή συσσώρευση λιπιδίων του σώματος). Μεταφέρεται μέσω του Χ χρωμοσώματος. Η ασθένεια αναφέρθηκε για πρώτη φορά το 1898 από τον Δρ. Ο William Anderson και ο Johann Fabry, και είναι επίσης γνωστοί ως «ανεπάρκεια άλφα-γαλακτοσιδάσης Α», σε σχέση με το λυσοσωμικό ένζυμο που καθίσταται αναποτελεσματικό από μεταλλάξεις.
Δεδομένου ότι η πάθηση είναι σπάνια, μια απλή υποψία ότι ένα άτομο πάσχει από αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διαγνωστικές εξετάσεις και, με τη σειρά της, σε διάγνωση.
Συνώνυμα της Fabry Disease:
- Ανεπάρκεια άλφα-γαλακτοσιδάσης Α
- Νόσος Anderson-Fabry
- Angiokeratoma corporis diffusum
- Διάχυτο αγγειοκερατόμα
- Ανεπάρκεια τριαξοσιδάσης σε κεραμίδη
- Ανεπάρκεια GLA
Συμπτώματα
Η ηλικία στην οποία αναπτύσσονται τα συμπτώματα, καθώς και τα ίδια τα συγκεκριμένα συμπτώματα, μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της νόσου Fabry. Στην κλασική ασθένεια Fabry, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία και ακολουθούν κάπως μια προβλέψιμη εξέλιξη συμπτωμάτων και εκδηλώσεων μέσω της ζωής ενός ατόμου. Ωστόσο, άτομα με νόσο Fabry ενδέχεται να μην αναπτύξουν όλα αυτά τα συμπτώματα.
Τα πρώτα σημάδια της νόσου Fabry περιλαμβάνουν πόνο στα νεύρα στα χέρια και στα πόδια και μικρά, σκοτεινά σημεία στο δέρμα, γνωστά ως αγγειοκερατώματα. Οι μεταγενέστερες εκδηλώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν το νευρικό σύστημα, μειωμένη ικανότητα ιδρώτα, την καρδιά και τα νεφρά. Ορισμένα άτομα έχουν μια μη κλασική μορφή της νόσου Fabry στην οποία τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται μέχρι αργότερα στη ζωή και περιλαμβάνουν λιγότερα όργανα.
Παιδική ηλικία / Έφηβος έως Έφηβος Χρόνια:
- Πόνος, μούδιασμα ή κάψιμο των χεριών ή των ποδιών
- Telangiectasias ή "φλέβες αράχνης" στα αυτιά ή τα μάτια
- Μικρές, σκοτεινές κηλίδες στο δέρμα (αγγειοκερατόμα), συχνά ανάμεσα στα ισχία και τα γόνατα
- Γαστρεντερικά προβλήματα που μιμούνται το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου, με κοιλιακό άλγος, κράμπες και συχνές κινήσεις του εντέρου
- Σύννεφο του κερατοειδούς οφθαλμού ή δυστροφία του κερατοειδούς, που ανιχνεύεται από έναν οφθαλμίατρο και γενικάδεν εξασθενούν την όραση
- Φουσκωμένα άνω βλέφαρα
- Φαινόμενο Raynaud
Νέοι ενήλικοι:
- Μεγαλύτερες τελαγγειεκτασίες
- Περισσότερα αγγειοκερατόματα ή μικρά σκούρα σημεία στο δέρμα
- Μειωμένη ικανότητα ιδρώτα και δυσκολία ρύθμισης της θερμοκρασίας του σώματος
- Λεμφοίδημα ή πρήξιμο στα πόδια και τα πόδια
Adulthood, Mid-Life και Beyond:
- Καρδιακά νοσήματα, αρρυθμίες και προβλήματα της μιτροειδούς βαλβίδας
- Νεφρική Νόσος
- Εγκεφαλικά επεισόδια
- Συμπτώματα που μοιάζουν με σκλήρυνση κατά πλάκας, δηλαδή συμπτώματα σπογγώδους νευρικού συστήματος
Με την πάροδο του χρόνου, η ασθένεια Fabry μπορεί να οδηγήσει σε μια καρδιακή κατάσταση γνωστή ως περιοριστική καρδιομυοπάθεια στην οποία ο καρδιακός μυς αναπτύσσει έναν τύπο ανώμαλης δυσκαμψίας. Ενώ ο ενισχυμένος καρδιακός μυς μπορεί ακόμη να συμπιέσει, ή να συρρικνωθεί, κανονικά και έτσι μπορεί να αντλήσει αίμα, καθίσταται όλο και λιγότερο ικανό να χαλαρώσει πλήρως κατά τη διάρκεια της διαστολικής, ή γέμισης, φάσης του καρδιακού παλμού. Η περιορισμένη πλήρωση της καρδιάς, η οποία δίνει το όνομά της σε αυτήν την κατάσταση, αναγκάζει το αίμα να δημιουργεί αντίγραφα ασφαλείας καθώς προσπαθεί να εισέλθει στις κοιλίες, η οποία μπορεί να προκαλέσει συμφόρηση στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα.
Καθώς οι ασθενείς με νόσο Fabry γερνούν, η βλάβη στα μικρά αιμοφόρα αγγεία μπορεί επίσης να προκαλέσει πρόσθετα προβλήματα, όπως μειωμένη νεφρική λειτουργία. Η ασθένεια Fabry μπορεί επίσης να προκαλέσει πρόβλημα στο νευρικό σύστημα γνωστό ως δυσαυτονομία. Αυτά τα προβλήματα με το αυτόνομο νευρικό σύστημα, ειδικότερα, είναι υπεύθυνα για τη δυσκολία ρύθμισης της θερμοκρασίας του σώματος και την αδυναμία ιδρώτα που αντιμετωπίζουν ορισμένα άτομα με νόσο του Fabry.
Συμπτώματα στις γυναίκες
Είναι πιθανό τα θηλυκά να επηρεαστούν τόσο σοβαρά όσο τα αρσενικά, αλλά εξαιτίας της γενετικής της X-συνδεδεμένης γενετικής της νόσου Fabry, τα αρσενικά προσβάλλονται πιο συχνά από τα θηλυκά.
Τα θηλυκά με ένα προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί φορείς της νόσου ή μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα, οπότε τα συμπτώματα είναι συνήθως πιο μεταβλητά από ό, τι στους άνδρες με κλασική νόσο Fabry. Σημειωτέον, έχει αναφερθεί ότι οι γυναίκες με νόσο Fabry μπορεί συχνά να έχουν λανθασμένη διάγνωση ότι έχουν λύκο ή άλλες καταστάσεις.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, τα θηλυκά μπορεί να έχουν ένα «κλασικό σύνδρομο Fabry», το οποίο πιστεύεται ότι συμβαίνει όταν τα κανονικά Χ χρωμοσώματα απενεργοποιούνται τυχαία στα προσβεβλημένα κύτταρα.
Άλλα συμπτώματα
Τα άτομα με κλασική νόσο Fabry μπορεί να έχουν άλλα συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων συμπτωμάτων στους πνεύμονες, με χρόνια βρογχίτιδα, συριγμό ή δυσκολία στην αναπνοή. Μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα με την ορυκτοποίηση των οστών, συμπεριλαμβανομένης της οστεοπενίας ή της οστεοπόρωσης. Περιγράφηκε πόνος στην πλάτη κυρίως στην περιοχή των νεφρών. Μπορεί να συμβεί κουδούνισμα στα αυτιά ή εμβοές και ίλιγγος σε άτομα με σύνδρομο Fabry. Οι ψυχικές ασθένειες, όπως η κατάθλιψη, το άγχος και η χρόνια κόπωση, είναι επίσης συχνές.
Αιτίες
Για άτομα που πάσχουν από ασθένεια Fabry, το πρόβλημα ξεκινά από τα λυσοσώματα. Τα λυσοσώματα είναι εκείνοι οι μικροσκοπικοί σάκοι ενζύμων εντός των κυττάρων που βοηθούν στην πέψη ή διάσπαση βιολογικών ουσιών. Βοηθούν στον καθαρισμό, την απόρριψη και / ή την ανακύκλωση υλικού που το σώμα διαφορετικά δεν είναι σε θέση να σπάσει και που διαφορετικά θα συσσωρευόταν στο σώμα.
Λυσοσωμική ανεπάρκεια ενζύμου
Ένα από τα ένζυμα που χρησιμοποιούν τα λυσοσώματα για την πέψη των ενώσεων ονομάζεται άλφα-γαλακτοσιδάση Α, ή άλφα-Gal Α. Στην ασθένεια Fabry, αυτό το ένζυμο είναι ελαττωματικό, και έτσι η ασθένεια Fabry είναι επίσης γνωστή ως ανεπάρκεια άλφα-Gal Α. Αυτό το ένζυμο διασπά κανονικά έναν συγκεκριμένο τύπο λίπους ή σφιγγολιπίδιο, που ονομάζεται σφαιροτριαζυλοκεραμίδιο.
Γενικά, είναι πιθανό ένα ένζυμο να έχει ένα ελάττωμα και να εξακολουθεί να εκτελεί κάποια από την κανονική του λειτουργία. Στην ασθένεια Fabry, όσο καλύτερα μπορεί να επιτύχει αυτό το ελαττωματικό ένζυμο όταν κάνει τη δουλειά του, τόσο λιγότερο πιθανό είναι να έχει συμπτώματα το άτομο. Πιστεύεται ότι, για να εμφανιστούν συμπτώματα της νόσου Fabry, η δραστηριότητα του ενζύμου πρέπει να μειωθεί στο περίπου 25% της φυσιολογικής.
Παραλλαγές ασθένειας Fabry
Είναι γνωστό ότι εμφανίζονται διάφορες μορφές ασθένειας Fabry, με βάση το πόσο καλά ή κακώς λειτουργεί το ελαττωματικό ένζυμο. Σε άτομα που έχουν τη λεγόμενη «κλασική μορφή» της νόσου Fabry, το ελαττωματικό ένζυμο δεν λειτουργεί καθόλου. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση σφιγγολιπιδίων σε μια μεγάλη ποικιλία κυττάρων, προκαλώντας έτσι την εναπόθεση ενώσεων σε μια μεγάλη ποικιλία ιστών, οργάνων και συστημάτων. Σε τέτοιες περιπτώσεις σοβαρής ενζυμικής ανεπάρκειας, τα κύτταρα δεν μπορούν να διασπάσουν τα γλυκοσφιγγολιπίδια, ιδιαίτερα ένα που ονομάζεται globotriaosylceramide, το οποίο συσσωρεύεται με την πάροδο του χρόνου σε σχεδόν όλα τα όργανα, προκαλώντας την κυτταρική βλάβη και τον τραυματισμό που σχετίζεται με τη νόσο Fabry.
Άτυπη ή μεταγενέστερη εκδήλωση Fabry Disease
Σε άλλες μορφές της νόσου Fabry, το ένζυμο εξακολουθεί να λειτουργεί με μερική απασχόληση ή με δραστηριότητα που είναι περίπου 30% της φυσιολογικής. Αυτές οι μορφές είναι γνωστές ως «άτυπη ασθένεια Fabry» ή «μεταγενέστερη έναρξη της νόσου Fabry» και ενδέχεται να μην έρθουν σε ιατρική φροντίδα έως ότου ένα άτομο φτάσει τα 40 του, 50, ή ακόμα και δεκαετίες αργότερα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, υπάρχουν ακόμα βλαβερές συνέπειες, συχνά στην καρδιά. Ως εκ τούτου, η ασθένεια μερικές φορές ανακαλύπτεται κατά λάθος σε κάποιον που αξιολογείται για ανεξήγητα καρδιακά προβλήματα.
Πρότυπο κληρονομικότητας
Η ασθένεια Fabry κληρονομείται με έναν τρόπο που συνδέεται με Χ, που σημαίνει ότι το μεταλλαγμένο ή ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Τα χρωμοσώματα Χ και Υ είναι πιθανώς πιο γνωστά για το ρόλο τους στον προσδιορισμό του φύλου του μωρού ως αρσενικού ή θηλυκού. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ ενώ τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Ωστόσο, τα χρωμοσώματα Χ και Υ έχουν πολλά άλλα γονίδια σε αυτά εκτός από εκείνα που καθορίζουν το φύλο ενός παιδιού. Στην περίπτωση της νόσου Fabry, το Χ χρωμόσωμα φέρει το ελαττωματικό γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο, άλφα-Gal Α.
Άνδρες με νόσο Fabry μεταδίδουν το Χ χρωμόσωμά τους σε όλες τις κόρες τους έτσι ώστε όλες οι κόρες των προσβεβλημένων ανδρών να φέρουν το γονίδιο της νόσου Fabry. Οι προσβεβλημένοι άνδρεςδενμεταβιβάζει το γονίδιο της νόσου Fabryόποιοςτων γιων τους, επειδή οι γιοι, εξ ορισμού, λαμβάνουν το χρωμόσωμα Υ του πατέρα τους και δεν μπορούν να κληρονομήσουν την ασθένεια Fabry από τον πατέρα τους.
Όταν μια γυναίκα με το γονίδιο Fabry έχει παιδί, υπάρχει πιθανότητα 50:50 να μεταδώσει το κανονικό Χ χρωμόσωμά της στο παιδί.Υπάρχει επίσης 50% πιθανότητα κάθε παιδί που γεννιέται από γυναίκα με το γονίδιο Fabry να κληρονομήσει το προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ και να έχει το γονίδιο Fabry. Πιστεύεται ότι η ασθένεια Fabry επηρεάζει περίπου έναν στους 40.000-60.000 άνδρες, ενώ στις γυναίκες, ο επιπολασμός είναι άγνωστος.
Διάγνωση
Δεδομένου ότι η ασθένεια Fabry είναι σπάνια, η διάγνωση ξεκινά με την υποψία ότι ένα άτομο πάσχει από αυτήν. Συμπτώματα όπως πόνος στα νεύρα, δυσανεξία στη θερμότητα, μειωμένη ικανότητα ιδρώτα, διάρροια, κοιλιακό άλγος, σκούρα δερματικά σημεία και αφρώδη ούρα μπορεί να υποδηλώνουν τη νόσο του Fabry.
Η θόλωση του κερατοειδούς οφθαλμού, οίδημα ή οίδημα και μη φυσιολογικά καρδιακά ευρήματα μπορεί επίσης να είναι στοιχεία. Ένα ιστορικό καρδιακής νόσου ή εγκεφαλικού επεισοδίου, στο πλαίσιο της νόσου Fabry, μπορεί επίσης να ληφθεί υπόψη σε εκείνους που διαγιγνώσκονται αργότερα στη ζωή τους.
Στη συνέχεια, η διάγνωση επιβεβαιώνεται χρησιμοποιώντας μια ποικιλία δοκιμών, ενδεχομένως συμπεριλαμβανομένων ενζυμικών δοκιμών και μοριακών ή γενετικών δοκιμών. Στην περίπτωση εκείνων με οικογενειακό ιστορικό που υποδηλώνουν μη εξήγητα συμπτώματα της νόσου Fabry, γαστρεντερικά συμπτώματα, πόνο στο άκρο, νεφρική νόσο, εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή νόσο σε ένα ή περισσότερα μέλη της οικογένειας, η εξέταση ολόκληρης της οικογένειας μπορεί να είναι χρήσιμη.
Δοκιμή ενζύμων
Σε άνδρες που υποπτεύονται ότι έχουν ασθένεια Fabry, μπορεί να ληφθεί αίμα για τον προσδιορισμό του επιπέδου της ενζυμικής άλφα-Gal Α δραστηριότητας στα λευκά αιμοσφαίρια ή των λευκοκυττάρων. Σε ασθενείς με έναν τύπο νόσου Fabry που περιλαμβάνει κυρίως την καρδιά ή την καρδιακή παραλλαγή της νόσου Fabry, η δραστηριότητα των λευκοκυττάρων άλφα-Gal Α είναι συνήθως χαμηλή αλλά ανιχνεύσιμη, ενώ, σε ασθενείς με κλασική νόσο Fabry, η ενζυματική δραστηριότητα μπορεί να μην είναι ανιχνεύσιμη. Αυτό το ένζυμο τεστ δεν θα ανιχνεύσει περίπου το 50% των περιπτώσεων της νόσου Fabry σε γυναίκες που έχουν μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου και ενδέχεται να μην ανιχνεύσουν περιπτώσεις σε άνδρες με παραλλαγές της νόσου Fabry. Ωστόσο, σε γενικές γραμμές, συνιστάται ο γενετικός έλεγχος για τον προσδιορισμό όσο το δυνατόν περισσότερων πληροφοριών.
Γενετικός έλεγχος
Η ανάλυση του γονιδίου άλφα-Gal Α για μεταλλάξεις πραγματοποιείται για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της νόσου Fabry σε άνδρες και γυναίκες. Η ρουτίνα γενετική ανάλυση μπορεί να ανιχνεύσει μια μετάλλαξη ή παραλλαγή ακολουθίας, σε περισσότερο από 97% των ανδρών και των γυναικών με μη φυσιολογική δραστηριότητα άλφα-Gal Α. Μέχρι σήμερα, έχουν βρεθεί εκατοντάδες διαφορετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο άλφα-Gal Α.
Βιοψία
Η βιοψία από την καρδιά γενικά δεν απαιτείται σε άτομα με καρδιακά προβλήματα που σχετίζονται με τη νόσο Fabry. Ωστόσο, αυτό μπορεί μερικές φορές να γίνει όταν υπάρχουν προβλήματα με την αριστερή κοιλία της καρδιάς και η διάγνωση είναι άγνωστη. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι παθολόγοι θα αναζητούσαν σημάδια εναπόθεσης γλυκοσφιγγολιπιδίου στο κυτταρικό επίπεδο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, άλλοι ιστοί μπορεί να υποβληθούν σε βιοψία, όπως το δέρμα ή τα νεφρά. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, η νόσος Fabry έχει διαγνωστεί τυχαία όταν οι γιατροί έχουν πραγματοποιήσει βιοψίες αναζητώντας αιτίες ανεπάρκειας οργάνων (συνήθως νεφρική ανεπάρκεια).
Θεραπεία
Υπάρχει μια ποικιλία θεραπειών που χρησιμοποιούνται για τη νόσο του Fabry, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας αντικατάστασης ενζύμων-τώρα υπάρχει ακόμη ένα νεότερο φάρμακο στην αγορά που έχει σχεδιαστεί για τη σταθεροποίηση του ενζύμου του σώματος.
Θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου
Η άλφα-γαλακτοσιδάση Α (άλφα-Gal Α) είναι το ένζυμο που είναι ανεπαρκές σε ασθενείς με νόσο Fabry και η θεραπεία ασθενών με τη νόσο συνεπάγεται κυρίως την αντικατάσταση αυτού του ελλείποντος ή ανεπαρκούς ενζύμου.
Στα αρσενικά με κλασική νόσο Fabry χορηγείται συχνά θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου από την παιδική ηλικία ή μόλις διαγνωστούν, ακόμη και όταν τα συμπτώματα δεν έχουν αρχίσει ακόμη.
Θηλυκοί φορείς και άνδρες με άτυπη νόσο Fabry, ή οι μεταγενέστεροι τύποι της νόσου Fabry, για τους οποίους διατηρείται ένα στερεό επίπεδο ενζυματικής δραστηριότητας, μπορεί να επωφεληθούν από την αντικατάσταση ενζύμου εάν η ασθένεια Fabry αρχίσει να διαμορφώνεται κλινικά - δηλαδή, εάν μειωθεί το ένζυμο Η δραστηριότητα επηρεάζει την καρδιά, τα νεφρά ή το νευρικό σύστημα. Σύμφωνα με τις σύγχρονες οδηγίες, η αντικατάσταση ενζύμων πρέπει να εξεταστεί και να είναι κατάλληλη όταν υπάρχουν ενδείξεις τραυματισμού στο νεφρό, την καρδιά ή το κεντρικό νευρικό σύστημα που οφείλονται στη νόσο Fabry, ακόμη και απουσία άλλων τυπικών συμπτωμάτων Fabry.
Δύο διαφορετικά προϊόντα είναι διαθέσιμα για αντικατάσταση ενζύμων και και τα δύο φαίνεται να λειτουργούν εξίσου καλά, αν και δεν έχουν συγκριθεί παράλληλα σε μελέτες: agalsidase alfa (Replagal) και agalsidase beta (Fabrazyme), ενδοφλέβια φάρμακα που πρέπει να εγχέονται κάθε δυο εβδομάδες.
Οι παιδιατρικές οδηγίες αναφέρουν τη σημασία της πρώιμης θεραπείας αντικατάστασης ενζύμων σε παιδιά με νόσο Fabry, τονίζοντας ότι μια τέτοια θεραπεία πρέπει να εξεταστεί σε άνδρες με κλασική νόσο Fabry πριν από την ενηλικίωση, ακόμη και αν δεν εμφανίζουν συμπτώματα.
Άλλες θεραπείες
Τα άτομα με νόσο Fabry λαμβάνουν θεραπεία για προβλήματα με τα νεφρά, την καρδιά και το νευρικό τους σύστημα, καθώς και άλλες επιπλοκές του τραυματισμού που προκαλείται από τη νόσο Fabry στους ιστούς.
Ένα νεότερο φάρμακο που ονομάζεται migalastat (Galafold) έχει αποδειχθεί ότι βοηθά ορισμένες πτυχές της πορείας της νόσου Fabry σε ένα υποσύνολο ασθενών με «κατάλληλες» μεταλλάξεις. Το φάρμακο λειτουργεί σταθεροποιώντας το δικό του δυσλειτουργικό ένζυμο άλφα-Gal Α του σώματος, βοηθώντας το να βρει το δρόμο του στο λυσόσωμα και να λειτουργεί πιο φυσιολογικά σε ασθενείς που έχουν κατάλληλες μεταλλάξεις. Το Galafold είναι το πρώτο από του στόματος φάρμακο που έχει αποδειχθεί ότι είναι χρήσιμο σε ορισμένα άτομα με νόσο του Fabry και από τις 10 Αυγούστου 2018, το FDA ενέκρινε τελικά το Galafold για κατάλληλους ασθενείς με νόσο Fabry. Υπάρχει μια δοκιμή που καθορίζει αν το ελαττωματικό ένζυμο ενός ατόμου μπορεί να βοηθηθεί από τον Galafold.
Μια λέξη από το Verywell
Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι η νόσος του Fabry είναι πολύ σπάνια, αλλά συχνά είναι επίσης λανθασμένη διάγνωση, δεδομένου του ευρέος φάσματος των μη ειδικών σημείων και συμπτωμάτων. Επειδή η ασθένεια Fabry είναι τόσο σπάνια, οι γιατροί μπορεί να μην το σκέφτονται αμέσως στη ρουτίνα.
Υπάρχει ένα παλιό παροιμία σύμφωνα με τα εξής: όταν ακούτε χτυπήματα οπλών, σκεφτείτε άλογα, όχι ζέβρες. Ένα ζέβρα, στην αμερικανική ιατρική αργκό, αναφέρεται στην εξωτική διάγνωση όταν ταιριάζει και μια απλή, πιο κοινή διάγνωση. Σε ασθενείς με νόσο Fabry, δεν προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι μια αρχική λανθασμένη διάγνωση ή δύο με κάποια άλλη πάθηση είναι συχνή. Ένα ευρύ φάσμα αρχικά θεωρούμενων διαγνώσεων σε ασθενείς με νόσο Fabry έχουν αναφερθεί σε έρευνες σχετικά με το θέμα.