Περιεχόμενο
- Συμπτώματα οικογενείας αδενωματώδους πολυπόρωσης
- Οικογενειακή διάγνωση αδενωματώδους πολυπόρωσης στο Johns Hopkins
- Θεραπεία οικογενειακής αδενωματώδους πολυπόρωσης στο Johns Hopkins
Η οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόσταση (FAP) είναι μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει το γαστρεντερικό σωλήνα. Το FAP οδηγεί σε εκατοντάδες ή χιλιάδες ή πολύποδες εντός του παχέος εντέρου ή του ορθού.
(κληρονομική πολυπόσταση του παχέος εντέρου, οικογενειακή πολυπόσταση, σύνδρομο Gardner)
Συμπτώματα οικογενείας αδενωματώδους πολυπόρωσης
Πολλοί ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου δεν εμφανίζουν συμπτώματα στα αρχικά στάδια της νόσου. Τα συμπτώματα ενδέχεται να μην εμφανίζονται έως ότου η ασθένεια βρίσκεται σε προχωρημένο στάδιο. Η συστηματική εξέταση του παχέος εντέρου και η κατανόηση των παραγόντων κινδύνου είναι σημαντικές.
Τα συμπτώματα του καρκίνου του παχέος εντέρου είναι παρόμοια με τα συμπτώματα άλλων παθήσεων του παχέος εντέρου. Εάν αντιμετωπίσετε τα ακόλουθα συμπτώματα, κλείστε ραντεβού με έναν γαστρεντερολόγο Johns Hopkins που μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια την κατάστασή σας.
Αιματηρά κόπρανα
Ανεξήγητη διάρροια
Μεγάλη περίοδος δυσκοιλιότητας
Κοιλιακές κράμπες
Μείωση μεγέθους ή διαμέτρου κοπράνων
Πόνος στο αέριο, φούσκωμα, πληρότητα
Ανεξήγητη απώλεια βάρους
Λήθαργος και έμετος
Οι ανωμαλίες σε άλλες περιοχές του σώματός σας μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία FAP. Αυτές οι ανωμαλίες περιλαμβάνουν:
Προσκρούσεις ή εξογκώματα στα οστά των ποδιών, των βραχιόνων, του κρανίου και της γνάθου
Κύστεις του δέρματος
Δόντια που δεν εκρήγνυνται από τα ούλα όταν πρέπει
Κηλίδες που μοιάζουν με φακίδες στην εσωτερική επένδυση των ματιών
Τα παιδιά που θεωρούνται ότι κινδυνεύουν να αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου θα πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο από την ηλικία των 11 ετών. Η αναμονή για εμφάνιση συμπτωμάτων δεν είναι ασφαλής, καθώς μπορεί να εμφανιστούν μόνο όταν προχωρήσει η ασθένεια.
Οικογενειακή διάγνωση αδενωματώδους πολυπόρωσης στο Johns Hopkins
Οι γενετικοί έλεγχοι είναι διαθέσιμοι για το FAP καθώς και για άλλες κληρονομικές παχέος εντέρου. Μια απλή εξέταση αίματος μπορεί να καθορίσει εάν έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια σε περίπου 80 τοις εκατό των οικογενειών με FAP.
Μάθετε περισσότερα σχετικά με τις γενετικές δοκιμές και τις οδηγίες εξέτασης και διαλογής για άτομα που διατρέχουν κίνδυνο FAP.
Ο γιατρός σας θα διατηρήσει ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό για εσάς, συμπεριλαμβανομένων των προσωπικών και οικογενειακών ιατρικών ιστορικών σας. Αυτός ή αυτή θα κάνει φυσική εξέταση και μπορεί να διατάξει εργαστηριακές εξετάσεις. Άλλες διαγνωστικές διαδικασίες περιλαμβάνουν:
Ψηφιακή ορθική εξέταση
Εξέταση αίματος κοπράνων
Ευέλικτη σιγμοειδοσκόπηση
Κολονοσκόπηση
Κλύσμα βαρίου
Ψηφιακή ορθική εξέταση
Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει μια ψηφιακή ορθική εξέταση, μια ανώδυνη εξέταση της πρωκτικής περιοχής σας. Ο γιατρός σας εισάγει ένα γάντι, λιπασμένο δάχτυλο στο ορθό για να αισθανθεί απαλά για τυχόν ανωμαλίες.
Εξέταση αίματος κοπράνων
Αυτή η δοκιμή αναζητά απόκρυφο (κρυφό) αίμα στα κόπρανα. Για αυτό το τεστ:
Λαμβάνετε τρία μικρά χαρτιά και τοποθετείτε ένα δείγμα σε κάθε ένα από τρεις διαδοχικές κινήσεις του εντέρου.
Μικρή ποσότητα σκαμνιού τοποθετείται σε ειδική ταινία μέτρησης.
Το σκαμνί αναλύεται για να δει αν υπάρχει αίμα.
Ευέλικτη σιγμοειδοσκόπηση
Η ευέλικτη σιγμοειδοσκόπηση είναι ένας τύπος ενδοσκοπικής διάγνωσης. Ένα ενδοσκόπιο είναι ένας λεπτός, εύκαμπτος φωτιζόμενος σωλήνας που εισάγει ο γιατρός σας μέσα σας για να δείτε την περιοχή.
Μια ευέλικτη σιγμοειδοσκόπηση εξετάζει το ορθό και το κάτω κόλον. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας:
Το κόλον σας πρέπει να είναι καθαρό από κόπρανα, ώστε ο γιατρός σας να έχει καλή ορατότητα. Τα παρασκευάσματα μπορεί να περιλαμβάνουν μια υγρή δίαιτα, κλύσμα και καθαρτικά.
Ένα σιγμοειδοσκόπιο εισάγεται μέσω του ορθού και στον πρωκτό και το παχύ έντερο.
Ο γιατρός ελέγχει αν υπάρχει καρκίνος ή πολύποδες.
Μια λαβίδα βιοψίας μπορεί να εισαχθεί μέσω του πεδίου προκειμένου να αφαιρεθεί ένα μικρό δείγμα ιστού για περαιτέρω ανάλυση.
Η διαδικασία μπορεί να προκαλέσει κράμπες ή δυσφορία.
Κολονοσκόπηση
Η κολονοσκόπηση είναι ο καλύτερος τρόπος για την ανίχνευση πολύποδων ή καρκίνου. Η κολονοσκόπηση επιτρέπει περαιτέρω οπτικοποίηση του εντέρου από τη σιγμοειδοσκόπηση και καθορίζει εάν υπάρχουν πολύποδες ή καρκίνος.
Κατά τη διάρκεια μιας κολονοσκόπησης:
Το κόλον σας πρέπει να είναι καθαρό από κόπρανα, ώστε ο γιατρός σας να έχει καλή ορατότητα. Τα παρασκευάσματα μπορεί να περιλαμβάνουν μια υγρή δίαιτα, κλύσμα και καθαρτικά.
Είστε κατασταλμένοι πριν από τη διαδικασία.
Ένα κολονοσκόπιο εισάγεται μέσω του ορθού και στον πρωκτό και το παχύ έντερο.
Ο γιατρός ελέγχει εάν υπάρχει καρκίνος ή πολύποδες.
Η λαβίδα βιοψίας μπορεί να εισαχθεί μέσω του πεδίου προκειμένου να αφαιρεθεί ένα μικρό δείγμα ιστού για περαιτέρω ανάλυση.
Εάν υπάρχει πολύποδας, μπορεί να αφαιρεθεί μέσω του κολονοσκοπίου.
Η διαδικασία μπορεί να προκαλέσει κράμπες ή δυσφορία.
Κλύσμα βαρίου
Ένα κλύσμα βαρίου είναι μια ακτινογραφία του ορθού και του παχέος εντέρου. Πριν από τη διαδικασία, θα πρέπει να καθαρίσετε το κόλον σας από τυχόν κόπρανα. Τα παρασκευάσματα μπορεί να περιλαμβάνουν μια υγρή δίαιτα, κλύσμα ή καθαρτικό. Κατά τη διάρκεια κλύσματος βαρίου:
Ένα παρασκεύασμα βαρίου (υλικό αντίθεσης) εισάγεται μέσω ορθικού σωλήνα.
Το βάριο περιγράφει το κόλον, επισημαίνοντας τυχόν ανωμαλίες.
Λαμβάνεται μια ακτινογραφία.
Ο γιατρός σας μπορεί να δει ολόκληρο το παχύ έντερο και να δει εάν υπάρχουν πολύποδες ή καρκίνος.
Θεραπεία οικογενειακής αδενωματώδους πολυπόρωσης στο Johns Hopkins
Εάν εντοπιστούν πολύποδες κατά τη διάγνωση, συνιστάται χειρουργική επέμβαση στο παχέος εντέρου. Υπάρχουν διάφορες διαθέσιμες επιλογές και ο γιατρός σας θα συζητήσει μαζί σας τις επιλογές θεραπείας σας. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τη θεραπεία της οικογενείας αδενωματώδους πολυπόρωσης στο Johns Hopkins.