Περιεχόμενο
- Διαδικασία γονιδιακής νόσου
- Οικογενειακό ιστορικό
- Γονίδια και Ψωριασική Νόσος
- Γενετικός κίνδυνος
- Επίδραση ασθενειών
Η ψωριασική νόσος και όλες οι αυτοάνοσες ασθένειες είναι καταστάσεις όπου το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται σε υγιή κύτταρα στο σώμα. Συχνά, αυτές οι ασθένειες εμφανίζονται σε οικογένειες και, πιθανότατα, δεν είστε η μόνη στην οικογένειά σας που έχει ψωριασική νόσο. Επιπλέον, το οικογενειακό ιστορικό μπορεί επίσης να εξηγήσει τη σοβαρότητα της νόσου. Εδώ είναι τι πρέπει να ξέρετε για το ρόλο που παίζει το οικογενειακό ιστορικό στην ανάπτυξη και την εξέλιξη της ψωριασικής νόσου.
Τι είναι ακριβώς η Ψωριασική Νόσος;Διαδικασία γονιδιακής νόσου
Τα γονίδια σας λένε σε κάθε κύτταρο στο σώμα σας πώς να δράσει. Με αυτόν τον τρόπο, ελέγχουν τα πάντα, από το ύψος σας έως το χρώμα των μαλλιών και των ματιών σας. Οι άνθρωποι είναι διαφορετικοί και μοναδικοί λόγω των γονιδιακών παραλλαγών, οι οποίες κωδικοποιούνται στις αλληλουχίες του DNA που υπάρχουν στα χρωμοσώματα στον πυρήνα κάθε κυττάρου.
Οι γενετικές διαταραχές μπορεί να προκληθούν από μια μετάλλαξη / παραλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο ή μεταλλάξεις / παραλλαγές σε πολλαπλά γονίδια. Για ορισμένες γενετικές ασθένειες, η κληρονομιά των γονιδιακών παραλλαγών δεν αρκεί για να πάρετε την ασθένεια. απαιτούνται ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες ή παράγοντες.
Ορισμένες διαταραχές μπορούν να περιγραφούν ως «τρέξιμο στην οικογένεια» εάν περισσότερα από ένα άτομα στην οικογένεια έχουν την ασθένεια. Τόσο οι κοινές όσο και οι σπάνιες ασθένειες μπορούν να εμφανιστούν σε οικογένειες. Διαταραχές που επηρεάζουν πολλά μέλη της οικογένειας προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις που μεταδίδονται από γονέα σε παιδί.
Οικογενειακό ιστορικό
Το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας είναι ένα αρχείο πληροφοριών υγείας για εσάς και τους στενούς συγγενείς σας. Ένα πλήρες αρχείο οικογενειακού ιστορικού περιλαμβάνει πληροφορίες για τρεις γενιές συγγενών, συμπεριλαμβανομένων παιδιών, αδελφών, γονέων, θείων, θείων, παππούδων, ανιψιών, ανιψιών και ξαδέλφων.
Επειδή οι οικογένειες έχουν γονίδια, περιβάλλον και τρόπο ζωής ως κοινούς παράγοντες, αυτές είναι ενδείξεις για ιατρικές καταστάσεις που μπορεί να τρέχουν στις οικογένειες. Τα μοτίβα που σχετίζονται με ιατρικές διαταραχές μεταξύ συγγενών βοηθούν τους επαγγελματίες του ιατρικού τομέα να προσδιορίσουν εάν εσείς, τα μέλη της οικογένειάς σας και οι μελλοντικές γενιές ενδέχεται να διατρέχετε κίνδυνο για μια συγκεκριμένη ασθένεια.
Το οικογενειακό ιστορικό είναι ιδιαίτερα χρήσιμο στην παροχή πληροφοριών σχετικά με τον κίνδυνο για σπάνιες καταστάσεις που προκαλούνται από μεταλλάξεις ενός γονιδίου, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης και της νόσου Huntington. Είναι ενδιαφέρον, παρά την ευαισθησία των μονογονιδιακών διαταραχών, τα πρότυπα κληρονομιάς τους είναι πολύ καλά κατανοητά, κάτι που δεν ισχύει για άλλες γενετικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της ψωριασικής νόσου.
Ένα πρότυπο κληρονομιάς είναι ο τρόπος με τον οποίο ένα χαρακτηριστικό ή μια ασθένεια μεταδίδεται από τις γενιές. Για παράδειγμα, ορισμένα κυρίαρχα χαρακτηριστικά, όπως το χρώμα των καφετιών ματιών, απαιτούν μετάδοση μιας παραλλαγής γονιδίου από έναν μόνο γονέα. Τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, από την άλλη πλευρά, απαιτούν την κληρονομιά της γονιδιακής παραλλαγής και από τους δύο γονείς για να δει το χαρακτηριστικό.
Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, με 22 από αυτά να ονομάζονται αυτόσωμα.Το 23d ζεύγος είναι τα χρωμοσώματα φύλου (X και Y), με τα θηλυκά να κληρονομούν ένα Χ από κάθε γονέα (και είναι XX) και τα αρσενικά να κληρονομούν ένα Χ από τον θηλυκό γονέα και ένα Υ από τον αρσενικό γονέα (είναι XY).
Όταν μια υπολειπόμενη γονιδιακή μετάλλαξη μεταδίδεται στο χρωμόσωμα Χ, οι αρσενικοί απόγονοι είναι πιο πιθανό από τους θηλυκούς απογόνους να εμφανίζουν το χαρακτηριστικό (π.χ. τύφλωση χρώματος και ορισμένες μορφές μυϊκής δυστροφίας) επειδή δεν υπάρχει δεύτερο χρωμόσωμα Χ που να παρέχει ένα κανονικό αντίγραφο του γονιδίου . Οι θηλυκοί απόγονοι θα έχουν ένα Χ από κάθε γονέα, το οποίο μπορεί να αποκρύψει ή να τροποποιήσει την κατάσταση, ανάλογα με το αν είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη κατάσταση. Επίσης, υπάρχουν σπάνιες καταστάσεις που μεταδίδονται μόνο στο χρωμόσωμα Υ, επομένως μόνο τα αρσενικά τα κληρονομούν, μόνο μέσω του πατέρα και της πατρικής τους γραμμής.
Ενώ το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό είναι σημαντικό για την αξιολόγηση του κινδύνου για συγκεκριμένες ανησυχίες για την υγεία, το να έχεις συγγενή με συγκεκριμένη πάθηση δεν σημαίνει ότι πιθανότατα θα έχεις την ίδια κατάσταση. Αυτό συμβαίνει επειδή ακόμη και άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό μπορούν να αναπτύξουν ασθένειες που λέγεται ότι εκδηλώνονται σε οικογένειες.
Γονίδια και Ψωριασική Νόσος
Σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Ψωρίασης, έως και το 10% του πληθυσμού κληρονομεί ένα ή περισσότερα γονίδια που θα μπορούσαν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης ψωρίασης. Ενώ η ψωριασική αρθρίτιδα έχει ένα άγνωστο πρότυπο κληρονομιάς, έως και το 40% των ατόμων που πάσχουν από την πάθηση έχουν τουλάχιστον μία οικογένεια που έχει ΨΑ ή ψωρίαση.
Έχοντας ένα μέλος της οικογένειας με ΨΑ ή ψωρίαση δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξετε πραγματικά μία ή και τις δύο καταστάσεις. Οι λόγοι για τους οποίους ορισμένα άτομα με γενετικό κίνδυνο δεν αναπτύσσουν ψωριασική νόσο είναι ότι:
- Δεν έχουν συγκεκριμένη ή σωστή συλλογή χαρακτηριστικών γονιδίων
- Δεν είχαν έκθεση σε ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες
Αυτό σημαίνει ότι έχετε αυξημένο κίνδυνο λόγω γονιδίων και οικογενειακού ιστορικού σημαίνει υψηλότερη πιθανότητα εμφάνισης της πάθησης, αλλά μόνο εάν υπάρχουν ορισμένα άλλα χαρακτηριστικά. Για αυτόν τον λόγο, είναι αδύνατο να προβλεφθεί εάν ένα άτομο θα αναπτύξει πραγματικά ψωριασική νόσο.
Αιτίες και παράγοντες κινδύνου της ψωριασικής αρθρίτιδαςΓενετικός κίνδυνος
Οι ερευνητές αναζητούν συνεχώς συγκεκριμένα γονίδια και γενετικές αιτίες που σχετίζονται με την ψωρίαση και την ΨΑ.
Ψωρίαση
Η έρευνα σχετικά με την ψωρίαση έχει εντοπίσει αρκετές φλεγμονώδεις πρωτεΐνες, που ονομάζονται κυτοκίνες-που εμπλέκονται στην ασθένεια. Αυτή η φλεγμονώδης απόκριση οφείλεται σε μεταλλάξεις γονιδίων που ονομάζονται αλληλόμορφα. Η έρευνα για την ψωρίαση οδήγησε τους ερευνητές στην πεποίθηση ότι ένα συγκεκριμένο αλληλόμορφο που ονομάζεται HLA-Cw6-μπορεί να συνδέεται με τη μετάδοση των ασθενειών μέσω οικογενειών. Τα τελευταία χρόνια, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η παρουσία του HLA-Cw6 από μόνη της δεν είναι αρκετή. για να προκαλέσει ένα άτομο να αναπτύξει την ασθένεια και χρειάζεται ακόμη περισσότερη έρευνα για να κατανοηθεί η σχέση μεταξύ HLA-Cw6 και ψωρίασης. Περαιτέρω μελέτη οδήγησε στον εντοπισμό περίπου 25 άλλων γονιδίων και παραλλαγών γονιδίων που σχετίζονται με την ανάπτυξη της ψωρίασης.
Οι ερευνητές μπόρεσαν να εντοπίσουν μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με την ψωρίαση, όπως αναφέρθηκε το 2012 το 2012Το Αμερικανικό Περιοδικό Ανθρώπινης Γενετικής. Οι σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις - σε ένα γονίδιο που ονομάζεται CARD14 - σχετίζονται με την ανάπτυξη της ψωρίασης πλάκας, του πιο συνηθισμένου τύπου ψωρίασης. Πιστεύεται ότι αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν ψωρίαση πλάκας σε άτομα που εκτίθενται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως λοιμώξεις. Μια δεύτερη έκθεση σχετικά με τη μετάλλαξη CARD14 βρίσκει τη μετάλλαξη σε μεγάλες οικογένειες με πολλαπλά μέλη της οικογένειας με ψωριασική νόσο.
Ψωριατικη ΑΡΘΡΙΤΙΔΑ
Μόλις πρόσφατα οι ερευνητές μπόρεσαν να επισημάνουν συγκεκριμένους γονιδιακούς δείκτες που σχετίζονται με την ΨΑ. Σύμφωνα με μια μελέτη που αναφέρθηκε το 2015 στο περιοδικόΕπικοινωνία φύσης, υπάρχουν μοναδικές γονιδιακές παραλλαγές του IL23R και στο χρωμόσωμα 1 που συνδέονται ειδικά με την ανάπτυξη του PsA.
Κατά τον προσδιορισμό αυτών των δύο δεικτών, οι ερευνητές πραγματοποίησαν δοκιμές γενετικής ακολουθίας σε 1.962 άτομα με ψωριασική αρθρίτιδα και 8.923 άτομα ελέγχου χωρίς ψωρίαση ή ΨΑ. Σύμφωνα με τους συγγραφείς της μελέτης, αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίσουν καλύτερα τα άτομα με ψωρίαση που διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο για την ΨΑ, να προωθήσουν την ανάπτυξη φαρμάκων ειδικά για την ΨΑ και να προσφέρουν πληροφορίες για το γιατί ορισμένες τρέχουσες θεραπείες είναι καλύτερες στη θεραπεία των συμπτωμάτων του δέρματος παρά με τη θεραπεία των συμπτωμάτων των αρθρώσεων.
Πώς αντιμετωπίζεται η Ψωριασική ΑρθρίτιδαΕυρήματα
Οι γενετικές μελέτες για την ψωριασική νόσο είναι χρήσιμες στο να δώσουν στους γιατρούς και στους ασθενείς τους μια ένδειξη κινδύνου για ανάπτυξη ΨΑ, ψωρίασης ή και των δύο. Τα περισσότερα από αυτά τα νεότερα ευρήματα είναι διορατικά, αλλά δεν προσφέρουν απαντήσεις σχετικά με το γιατί ορισμένα άτομα με γενετικό κίνδυνο αναπτύσσουν ψωριασική νόσο και γιατί άλλα όχι. Επιπλέον, ακόμη και ο τρόπος με τον οποίο μεταδίδονται γονίδια ειδικά για την ΨΑ ή την ψωρίαση από ασθενή σε παιδί δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητή.
Επίδραση ασθενειών
Το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να είναι χρήσιμο για τον προσδιορισμό της επίδρασης της ψωριασικής νόσου σε ένα άτομο. Αυτό το αποτέλεσμα μπορεί να περιλαμβάνει τη σοβαρότητα της νόσου, τα μυοσκελετικά χαρακτηριστικά και τα χαρακτηριστικά του δέρματος, σύμφωνα με τα αποτελέσματα μιας μελέτης που δημοσιεύθηκε στοΦροντίδα και έρευνα αρθρίτιδας. Ο στόχος της μελέτης ήταν να προσδιορίσει πώς το οικογενειακό ιστορικό επηρέασε τα χαρακτηριστικά της νόσου στην ΨΑ ή την ψωρίαση. Από το σύνολο των 1.393 συμμετεχόντων στη μελέτη, το 31,9% (444 ασθενείς) είχαν οικογενειακό ιστορικό ψωριασικής νόσου. Ήταν κυρίως γυναίκες, είχαν προγενέστερη έναρξη της νόσου και είχαν σοβαρότερη νόσο, συμπεριλαμβανομένης της μικρότερης πιθανότητας ύφεσης (περίοδος λίγης ή καθόλου δραστηριότητα ασθένειας) ή ελάχιστη δραστηριότητα ασθένειας και περισσότερη παραμόρφωση, έλξη (φλεγμονή των τόπων όπου οι τένοντες ή οι σύνδεσμοι εισάγονται στο οστό) και η νόσος των νυχιών.
Μερικά από τα ευρήματα των ερευνητών ήταν:
- Το οικογενειακό ιστορικό της ψωρίασης συσχετίστηκε με την προηγούμενη έναρξη της ψωρίασης και την ενθεσίτιδα.
- Το οικογενειακό ιστορικό της ΨΑ συσχετίστηκε με χαμηλότερο κίνδυνο ψωρίασης πλάκας και υψηλότερο κίνδυνο παραμόρφωσης.
- Η οικογένεια ΨΑ με οικογενειακό ιστορικό ψωρίασης αύξησε τον κίνδυνο παραμόρφωσης και μειωμένο κίνδυνο για ψωρίαση πλάκας.
Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι το οικογενειακό ιστορικό είχε αντίκτυπο σε συγκεκριμένα χαρακτηριστικά της νόσου. Επιπλέον, η σύνδεση με το οικογενειακό ιστορικό και την ψωριασική νόσο μπορεί να είναι συγκεκριμένη για διαφορετικά γενετικά υπόβαθρα και συγκεκριμένα παθογόνα ασθενειών σε ορισμένες ομάδες ανθρώπων.
Μια λέξη από το Verywell
Μπορείτε να μάθετε για το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας για ψωριασική νόσο, μιλώντας σε συγγενείς που έχουν την πάθηση. Η γνώση του οικογενειακού σας ιστορικού για ψωριασική νόσο μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε τα απαραίτητα μέτρα για να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισης ψωριασικής αρθρίτιδας ή ψωρίασης. Το οικογενειακό σας ιστορικό μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο για τον γιατρό σας στη δημιουργία ενός προγράμματος θεραπείας που αυξάνει τις πιθανότητες ελάχιστης δραστηριότητας της νόσου και μειώνει τις επιπλοκές της νόσου.
Για άτομα που δεν έχουν διαγνωστεί, αλλά έχουν οικογενειακό ιστορικό ψωριασικής νόσου, η γνώση του οικογενειακού ιστορικού μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε τα απαραίτητα μέτρα για να μειώσετε τον κίνδυνο. Ο γιατρός σας θα σας ενθαρρύνει να έρθετε για τακτικούς ελέγχους ή εξετάσεις για να ξεπεράσετε τυχόν προβλήματα και να αντιμετωπίσετε την ασθένεια νωρίς σε περίπτωση που αναπτύξετε ψωριασική νόσο. Η πρώιμη, επιθετική θεραπεία είναι το κλειδί για καλύτερα αποτελέσματα, συμπεριλαμβανομένης της ύφεσης και του μειωμένου κινδύνου για επιπλοκές, όπως βλάβη στις αρθρώσεις.
Επιπλέον, είναι σημαντικό να υιοθετήσετε αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως μια υγιεινή διατροφή, να κάνετε τακτική άσκηση και να μην καπνίζετε, για να μειώσετε τον κίνδυνο. Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη διαχείριση της ψωριασικής νόσου, στη βελτίωση των αποτελεσμάτων της θεραπείας και στη μείωση των επιπλοκών.
Πώς τα γονίδια συντελούν στην ψωριασική αρθρίτιδα και την ψωρίαση